काबूकी सिंड्रोम क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं।

क्या आपने कभी गौर किया है कि आपके बच्चे के चेहरे की बनावट, खासकर आंखें और भौहें, थोड़ी असामान्य हैं? या क्या आपने देखा है कि आपके बच्चे के विकास में कुछ देरी है या उसकी मांसपेशियां कमजोर हैं? ऐसी चीजें देखकर माता-पिता का थोड़ा डर जाना स्वाभाविक है। आज हम काबुकी सिंड्रोम के बारे में बात करेंगे, जो एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है और जिसमें ये लक्षण दिखाई देते हैं।

इसे 'काबुकी' क्यों कहा जाता है? इसकी खोज कैसे हुई?

यह कहानी 1960 के दशक में जापान में शुरू होती है। वहां डॉक्टरों की दो टीमों ने एक ऐसे बच्चों के समूह का अवलोकन किया जिनमें एक-दूसरे से असंबंधित अजीब लक्षण थे। इन बच्चों के चेहरे की बनावट विशेष थी। उनकी भौहें ऊपर की ओर मुड़ी हुई थीं, उनकी पलकें बहुत घनी थीं और उनकी आंखें लंबी थीं ।

कल्पना कीजिए, पारंपरिक जापानी नाटकों "काबुकी" में कलाकार अपने चेहरे की विशेषताओं को उभारने के लिए विशेष मेकअप का इस्तेमाल करते हैं। इन बच्चों के चेहरे की बनावट और काबुकी कलाकारों के मेकअप में समानता के कारण, एक डॉक्टर ने इस स्थिति को "काबुकी मेकअप सिंड्रोम" नाम दिया। बाद में इसे संक्षिप्त रूप में "काबुकी सिंड्रोम (केएस)" कर दिया गया।

पहले ऐसा माना जाता था कि यह बीमारी केवल जापान तक ही सीमित है। लेकिन बाद में, इस बीमारी से पीड़ित बच्चे दुनिया भर में, विभिन्न जातीय समूहों में पाए गए। यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। लगभग 32,000 बच्चों में से एक बच्चा इस बीमारी से प्रभावित होता है।

काबुकी सिंड्रोम आखिर है क्या?

सरल शब्दों में कहें तो, काबुकी सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है। यानी, यह हमारे शरीर में जीन में परिवर्तन के कारण होता है। यह जन्मजात स्थिति है। कुछ लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई दे सकते हैं। अन्य लक्षण बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होते हैं।

इस तरह की दुर्लभ बीमारी का सटीक निदान करना कभी-कभी मुश्किल हो सकता है, क्योंकि कई डॉक्टरों ने अपने करियर में इस तरह का कोई मरीज नहीं देखा होता है। साथ ही, इसके कुछ लक्षण अन्य बीमारियों के लक्षणों से मिलते-जुलते होते हैं, जिससे निदान जटिल हो जाता है।

इस बीमारी के मुख्य लक्षण क्या हैं?

हमने पहले जिन विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं पर चर्चा की, उनके अलावा कई अन्य विशेषताएं भी देखी जा सकती हैं। आइए इन्हें एक तालिका में स्पष्ट रूप से समझते हैं।

क्या बुद्धि और व्यवहार में कोई अंतर है?

जी हां, इनमें से कई बच्चों में हल्की से मध्यम बौद्धिक अक्षमता हो सकती है। उनमें बोलने और चलने जैसी विकासात्मक देरी भी हो सकती है।

कुछ व्यवहारिक पैटर्न ऑटिज्म या ओसीडी (ऑब्सेसिव-कम्पल्सिव डिसऑर्डर) जैसी स्थितियों से मिलते-जुलते हो सकते हैं। उदाहरण के लिए:

• लगातार चीजों को मुंह में डालने और उन्हें चबाने की कोशिश करना।
• आवाजों या अन्य उत्तेजनाओं के प्रति अत्यधिक प्रतिक्रिया।
• कुछ खास स्वाद या बनावट वाले खाद्य पदार्थों को अस्वीकार करना।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, उसमें चिंता या अवसाद जैसी स्थितियों के लक्षण दिखाई दे सकते हैं।

लेकिन इन बच्चों में कुछ खास प्रतिभाएं भी होती हैं। माता-पिता अक्सर कहते हैं कि इन बच्चों को संगीत बहुत पसंद है।उनमें कुछ गानों को याद रखने की अद्भुत क्षमता होती है। साथ ही, कुछ लोगों में चेहरों और तारीखों को याद रखने की विशेष क्षमता भी होती है।

इसका कारण क्या है? आनुवंशिकी...

वैज्ञानिकों ने अब तक इस बीमारी का कारण बनने वाले दो मुख्य आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की पहचान की है।

1. केएमटी2डी जीन में उत्परिवर्तन: यह काबुकी सिंड्रोम से पीड़ित लगभग 75% लोगों का कारण है।

2. KDM6A जीन में उत्परिवर्तन: लगभग 9% लोग जिनमें KMT2D उत्परिवर्तन नहीं होता है, उनमें यह उत्परिवर्तन पाया जाता है।

अधिकांश मामलों में, यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन बच्चे के शरीर में होने वाला एक नया उत्परिवर्तन होता है। यानी, यह न तो माता से और न ही पिता से विरासत में मिलता है। हालांकि, बहुत ही दुर्लभ मामलों में, बच्चा माता-पिता में से किसी एक से यह स्थिति विरासत में प्राप्त कर सकता है।

इसका इलाज कैसे किया जाता है?

सबसे पहले, काबुकी सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है । यह ऐसी स्थिति नहीं है जो बच्चे के बड़े होने पर अपने आप ठीक हो जाए। हालांकि, शुरुआती निदान और उचित उपचार एवं सहायता से बच्चे को बेहतर जीवन जीने में मदद मिल सकती है।

उपचार के विकल्प बच्चे के विशिष्ट लक्षणों और समस्याओं पर निर्भर करते हैं, और इसके लिए विभिन्न विशेषज्ञों और थेरेपिस्टों की सहायता की आवश्यकता हो सकती है।

इन बच्चों की जीवन प्रत्याशा की बात करें तो, काबुकी सिंड्रोम स्वयं उनकी आयु कम नहीं करता है। हालांकि, यदि इसके साथ हृदय रोग या गुर्दे की समस्या जैसी गंभीर बीमारियां जुड़ी हों, तो यह जीवन के लिए खतरा बन सकता है। इसीलिए निरंतर चिकित्सकीय निगरानी अत्यंत महत्वपूर्ण है।

स्कूली जीवन और वयस्कता

ये बच्चे स्कूल जा सकते हैं। हालांकि, उन्हें उनकी आवश्यकताओं के अनुरूप विशेष शिक्षा योजना की आवश्यकता है। उन्हें विशेष शिक्षा शिक्षक के सहयोग की भी आवश्यकता हो सकती है। कुछ बच्चे खेलों में भी भाग ले सकते हैं।

वयस्क होने पर उनका जीवन कैसा होगा, यह ठीक-ठीक कहना मुश्किल है, क्योंकि लक्षणों की गंभीरता हर व्यक्ति में अलग-अलग होती है। कुछ स्वस्थ और सक्षम लोग स्वतंत्र रूप से जीवन यापन करने में सक्षम होते हैं और यहां तक ​​कि शादी भी कर लेते हैं।