माता-पिता होने के नाते, हम अपने बच्चे की हर छोटी-बड़ी बात को लेकर बहुत चिंतित रहते हैं, है ना? उसका विकास, उसका रूप-रंग, उसका व्यवहार... हम इन सभी बातों पर ध्यान देते हैं। कभी-कभी, जब हम बच्चे के रूप-रंग में कुछ छोटे-मोटे बदलाव देखते हैं, जैसे कि पैर के अंगूठे का थोड़ा बड़ा होना, या विकास में थोड़ी देरी, तो हमें थोड़ी घबराहट होती है। ऐसे समय में, हमें एक दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण आनुवंशिक स्थिति के बारे में पता होना चाहिए। यह है रुबिनस्टीन-टेबी सिंड्रोम।
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रुबिनस्टीन-टेबी सिंड्रोम (आरटीएस) क्या है?
सरल शब्दों में कहें तो, रुबिनस्टीन-टेबी सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो शरीर के कई तंत्रों को प्रभावित करती है। इसे संक्षेप में आरटीएस कहा जाता है। इस स्थिति से पीड़ित बच्चों में देखे जाने वाले मुख्य लक्षण हैं पैर के अंगूठे और पैर की उंगलियों का असामान्य रूप से चौड़ा होना , चेहरे की कुछ विशिष्ट विशेषताएं और विकास में देरी ।
इस स्थिति का पहली बार वर्णन 1957 में किया गया था। हालांकि, 1963 तक इसे दो डॉक्टरों, डॉ. जैक रुबिनस्टीन और डॉ. हूशांग तैबी द्वारा एक बीमारी के रूप में निश्चित रूप से पहचाना नहीं गया था। इस सिंड्रोम के लिए उन्हीं के नामों का उपयोग किया जाता है।
आरटीएस के मुख्य लक्षण क्या हैं?
आरटीएस से पीड़ित हर बच्चे में ये सभी लक्षण नहीं होंगे। हालांकि, कुछ सामान्य लक्षण हैं। आइए इन्हें दो आसान श्रेणियों में समझते हैं।
| विशेषता प्रकार | देखने लायक चीजें |
|---|---|
| नेत्र संबंधी लक्षण | |
| आँखों की स्थिति | आंखों के बाहरी कोने नीचे की ओर झुके होते हैं और आंखों के बीच की दूरी बढ़ जाती है। |
| पलक | पलक का लटकना (पटोसिस) । |
| भौं | बहुत ऊँची मेहराबदार भौहें। |
| संक्रमणों | आंसू नलिकाओं के अवरुद्ध होने के कारण बार-बार आंखों में संक्रमण होना। |
| शरीर के अन्य लक्षण (आंखों से संबंधित नहीं) | |
| हाथ और पैर | पैर के अंगूठे और उंगलियां सामान्य से अधिक चौड़ी होती हैं और कभी-कभी मुड़ी हुई होती हैं। |
| विकास | हड्डियों के विकास में देरी के कारण कद छोटा रह जाना। |
| सिर और चेहरा | छोटा सिर (माइक्रोसेफली) , चोंच जैसी नाक, चौड़ा नासिका पुल, ऊपरी तालू का ऊपर की ओर घुमाव, छोटा निचला जबड़ा। |
| अन्य सुविधाओं | लड़कों में भोजन संबंधी कठिनाइयाँ, बार-बार श्वसन संक्रमण, हृदय, गुर्दे और रीढ़ की हड्डी में विकार, अत्यधिक बालों का बढ़ना और अंडकोष का नीचे न उतरना । |
चिकित्सा परीक्षण उपकरण जिनका उपयोग घर पर किया जा सकता है
ब्लड प्रेशर मॉनिटर, ऑक्सीमीटर और डिजिटल थर्मामीटर सहित आवश्यक घरेलू चिकित्सा उपकरण।
विवरण देखें →विकास और व्यवहार में स्पष्ट परिवर्तन
शारीरिक लक्षणों के अलावा, आरटीएस से पीड़ित बच्चों को विकास और व्यवहार में कुछ देरी और बदलाव का अनुभव हो सकता है।
बौद्धिक और सीखने में देरी
आरटीएस से पीड़ित बच्चों का बौद्धिक विकास सामान्य बच्चों की तुलना में थोड़ा धीमा हो सकता है। यह धीमापन हर बच्चे में अलग-अलग होता है। कुछ बच्चों में हल्का धीमापन हो सकता है, जबकि दूसरों में अधिक धीमापन हो सकता है। उन्हें तर्क करने, नई चीजें सीखने और समस्याओं को हल करने में कठिनाई हो सकती है। यह अक्सर तब स्पष्ट होता है जब बच्चा स्कूल जाना शुरू करता है।
शारीरिक और गति कौशल में देरी
इन बच्चों में अक्सर मांसपेशियों की कमजोरी पाई जाती है । इससे करवट बदलना, बैठना और चलना जैसी शारीरिक गतिविधियों में देरी हो सकती है। उन्हें संतुलन और गति नियंत्रण में भी समस्या हो सकती है।
बोलने और संवाद करने में देरी
आरटीएस से पीड़ित लगभग 90% बच्चों के वाक् विकास में काफी देरी होती है। इसका एक पहला लक्षण खाने में कठिनाई हो सकती है, क्योंकि खाने और बोलने के लिए मुंह और जीभ की मांसपेशियों के अच्छे समन्वय की आवश्यकता होती है।
ध्यान रखें, ये सभी विकास संबंधी देरी हर बच्चे में नहीं होती। साथ ही, उचित उपचार और चिकित्सा से इन क्षमताओं को विकसित किया जा सकता है।
इस स्थिति का कारण क्या है?
जब माता-पिता को बताया जाता है कि यह एक आनुवंशिक स्थिति है, तो उन्हें डर लग सकता है कि यह उन्हें विरासत में मिली है।
यह समझना महत्वपूर्ण है कि अधिकतर मामलों में, यह स्थिति बच्चे के शरीर में एक नए आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। इसका अर्थ है कि यह माता या पिता दोनों में से किसी से भी विरासत में नहीं मिलती है। इसलिए, आरटीएस से पीड़ित बच्चे वाले स्वस्थ दंपत्ति के अगले बच्चे में यह स्थिति विकसित होने का जोखिम 1% से भी कम है।
हालांकि, बेहद दुर्लभ मामलों में, यदि माता-पिता में से किसी एक को आरटीएस की समस्या है, तो बच्चे में इस जीन के वंशानुगत होने की 50% संभावना होती है। इसका मुख्य कारण CREBBP और EP300 जीनों में परिवर्तन है।
आरटीएस स्थिति की पहचान कैसे करें?
अक्सर, डॉक्टर बच्चे की शारीरिक विशेषताओं, विशेष रूप से चौड़ी उंगलियों, नीचे की ओर झुकी हुई आंखों और उठे हुए ऊपरी तालू की जांच करके इस स्थिति का निदान करते हैं।
इस निदान की पुष्टि के लिए, कभी-कभी अतिरिक्त परीक्षण किए जाते हैं।
- एक्स-रे: हाथों और पैरों की हड्डियों में विशिष्ट परिवर्तनों की जांच करें।
- मस्तिष्क स्कैन: मस्तिष्क की विद्युत गतिविधि की निगरानी करता है।
- आनुवंशिक परीक्षण: यह परीक्षण आरटीएस से संबंधित आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए किया जा सकता है। हालांकि, आरटीएस से पीड़ित कुछ बच्चों में परीक्षण के दौरान यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन पता नहीं चल पाता है।
कुछ बच्चों में जन्म के समय ही इस बीमारी का पता चल जाता है। अन्य बच्चों में इसका पता थोड़ा बाद में चलता है। यह लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है।
इसका उपचार क्या है?
सबसे पहले, आरटीएस का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसे नियंत्रित किया जा सकता है और बच्चा अपनी क्षमताओं को विकसित करके और अपने लक्षणों को नियंत्रित करके एक सफल जीवन जी सकता है ।
उपचार योजना बच्चे के लक्षणों के आधार पर निर्धारित की जाती है। यह एक सामूहिक प्रयास है।
इसका मतलब है, सिर्फ एक डॉक्टर नहीं,बाल रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, अस्थि रोग विशेषज्ञ, कान, नाक और गले के विशेषज्ञ और वाक् चिकित्सक मिलकर बच्चे के लिए सर्वोत्तम उपचार की योजना बनाते हैं।
यहां कुछ प्रमुख उपचार विधियां दी गई हैं:
- नियमित निगरानी: बच्चे की वृद्धि की निगरानी विशेष वृद्धि चार्ट का उपयोग करके की जाती है। साथ ही, आंखों और कानों की जांच हर साल की जाती है।
- सर्जरी: यदि उंगलियां और पैर की उंगलियां मुड़ी हुई हैं या हृदय या गुर्दे जैसे अंगों में कोई दोष है, तो उन्हें ठीक करने के लिए सर्जरी आवश्यक हो सकती है।
- उपचार पद्धतियाँ: यह बहुत महत्वपूर्ण है। बच्चे के विकास में देरी को रोकने के लिए वाक् चिकित्सा, शारीरिक चिकित्सा और व्यवहार चिकित्सा जैसी चीजें बहुत महत्वपूर्ण हैं।
- विशेष शिक्षा: किसी बच्चे को उसकी सीखने की क्षमताओं के अनुरूप विशेष शिक्षा कार्यक्रमों में भेजना उसके बौद्धिक विकास में बहुत सहायक होता है।
- आनुवंशिक परामर्श: आनुवंशिक परामर्श परिवारों को इस स्थिति, उठाए जाने वाले कदमों और भविष्य में होने वाले बच्चों से जुड़े जोखिमों के बारे में स्पष्ट जानकारी प्रदान करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।
सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप, एक अभिभावक के रूप में, अपने बच्चे की स्थिति के बारे में अच्छी तरह से सूचित रहें और अपने बच्चे का इलाज कर रही चिकित्सा टीम के साथ मिलकर काम करें।
मुख्य संदेश
- रुबिनस्टीन-टेबी सिंड्रोम (आरटीएस) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। यह आमतौर पर माता-पिता की गलती के कारण नहीं होता है।
- इसकी मुख्य विशेषताएं सामान्य से अधिक चौड़े अंगूठे, एक विशिष्ट चेहरे की बनावट और विकास में देरी हैं।
- हालांकि इसका पूरी तरह से इलाज संभव नहीं है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित करने और बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए बहुत प्रभावी उपचार उपलब्ध हैं।
- बच्चे के विकास के लिए स्पीच थेरेपी और फिजिकल थेरेपी जैसे उपचारों को जल्दी शुरू करना बहुत महत्वपूर्ण है।
- यदि आपको अपने बच्चे में इन लक्षणों के बारे में कोई संदेह है, तो घबराएं नहीं, बल्कि अपने डॉक्टर या बाल रोग विशेषज्ञ से इस बारे में बात करें।
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