क्या आपका बच्चा लगातार बीमार पड़ रहा है? क्या यह दुर्लभ WHIM सिंड्रोम हो सकता है?

क्या आपके बच्चे को अक्सर सर्दी-जुकाम, खांसी, कान में संक्रमण या त्वचा में संक्रमण हो जाता है? क्या एक बीमारी दूसरी से पहले ठीक हो जाती है? आमतौर पर, हम सोचते हैं कि बच्चे की रोग प्रतिरोधक क्षमता थोड़ी कम है और वह स्कूल और खेल के मैदानों में बीमारियाँ पकड़ रहा है। हालांकि, बहुत ही दुर्लभ मामलों में, इसका कारण WHIM सिंड्रोम नामक एक विशेष आनुवंशिक स्थिति हो सकती है। हालांकि इसके बारे में ज्यादा बात नहीं की जाती है, लेकिन इसके बारे में जागरूक होना बहुत महत्वपूर्ण है।

यह सनक सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, WHIM सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक रोग है जो हमारे शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करता है। WHIM नाम इस रोग के चार मुख्य लक्षणों के पहले अक्षरों से लिया गया है।

• मस्से (warts)
• हाइपोगैमाग्लबुलिनेमिया (रक्त में एंटीबॉडी का निम्न स्तर)
• संक्रमण (बार-बार होने वाले संक्रमण)
• मायलोएल्वियोलर रक्तस्राव (अस्थि मज्जा में श्वेत रक्त कोशिकाओं का जमाव)

कल्पना कीजिए कि हमारे शरीर में श्वेत रक्त कोशिकाओं की एक सेना है। इन सैनिकों का काम जीवाणुओं और विषाणुओं जैसे शत्रुओं से लड़ना है जो रोग उत्पन्न करते हैं। WHIM सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति में, इस सेना के सबसे महत्वपूर्ण सैनिक, न्यूट्रोफिल नामक श्वेत रक्त कोशिकाएं, अपने आधार, अस्थि मज्जा में फंस जाती हैं। वे रक्तप्रवाह में जाकर रोगों से नहीं लड़ पातीं। परिणामस्वरूप, शरीर की रक्षा प्रणाली कमजोर हो जाती है और व्यक्ति बार-बार बीमार पड़ने लगता है।

यह इतनी दुर्लभ बीमारी है कि माना जाता है कि यह 50 लाख जन्मों में से केवल एक को प्रभावित करती है, इसलिए हो सकता है कि आपने इसके बारे में पहले कभी न सुना हो।

WHIM सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

ये लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं। कुछ लोगों में बहुत हल्के लक्षण होते हैं। वहीं कुछ लोगों को गंभीर संक्रमण हो सकता है जो जानलेवा भी हो सकता है। ये लक्षण आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं, लेकिन कभी-कभी वयस्क होने तक इस बीमारी का पता नहीं चल पाता।

विशेष रूप से मस्सों और कैंसर के जोखिम के बारे में

हमारे आसपास के कई लोग ह्यूमन पैपिलोमावायरस (HPV) से संक्रमित हो सकते हैं, जिससे मस्से हो जाते हैं। हालांकि, स्वस्थ प्रतिरक्षा प्रणाली वाले व्यक्ति में यह वायरस लगभग स्वतः ही शरीर से गायब हो जाता है। लेकिन, WHIM सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होने के कारण, HPV वायरस से लड़ना मुश्किल हो जाता है। परिणामस्वरूप, यह वायरस लंबे समय तक शरीर में बना रहता है, जिससे मस्से हो जाते हैं और कुछ मामलों में कैंसर का खतरा भी बढ़ जाता है।

इसका कारण क्या है? क्या यह संक्रामक है?

WHIM सिंड्रोम का मुख्य कारण हमारे शरीर में मौजूद 'CXCR4' नामक जीन में उत्परिवर्तन है। इस जीन को एक ऐसे प्रोग्राम के रूप में समझें जो हमारी कोशिकाओं को निर्देश देता है। जब इस जीन में परिवर्तन होता है, तो उपर्युक्त श्वेत रक्त कोशिकाएं (न्यूट्रोफिल) अस्थि मज्जा से निकलना बंद कर देती हैं।

क्योंकि यह एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए यह छींकने या छूने से एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में नहीं फैलती । हालांकि, यह माता-पिता से बच्चों में जा सकती है। यदि माता-पिता में से किसी एक में भी यह जीन उत्परिवर्तन है, तो उनके प्रत्येक बच्चे को यह स्थिति विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है ।

आप इस बीमारी का सटीक निदान कैसे करते हैं?

क्योंकि यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है, इसलिए सिर्फ एक जांच से इसका निदान करना मुश्किल है। आपका डॉक्टर आपकी और आपके बच्चे की स्थिति की सावधानीपूर्वक जांच करेगा, साथ ही यह भी देखेगा कि उन्हें कितनी बार संक्रमण होता है, और फिर कई परीक्षणों की सलाह दे सकता है।

• कंप्लीट ब्लड काउंट (सीबीसी): यह रक्त में श्वेत रक्त कोशिकाओं, विशेष रूप से न्यूट्रोफिल की कम मात्रा की जांच करता है।
• एंटीबॉडी परीक्षण (इम्यूनोग्लोबुलिन जी - आईजीजी रक्त परीक्षण):यह परीक्षण यह देखने के लिए किया जाता है कि संक्रमण से लड़ने वाले एंटीबॉडी का स्तर कम तो नहीं है।
• अस्थि मज्जा बायोप्सी: इस प्रक्रिया में, हल्के एनेस्थीसिया के तहत कूल्हे की हड्डी से अस्थि मज्जा का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है और सूक्ष्मदर्शी से उसकी जांच की जाती है। इससे सटीक रूप से यह निर्धारित किया जा सकता है कि क्या श्वेत रक्त कोशिकाएं अस्थि मज्जा में फंसी हुई हैं (मायलोकैथेक्सिस)।
• आनुवंशिक परीक्षण: यह परीक्षण इस बात की पुष्टि कर सकता है कि क्या WHIM सिंड्रोम का कारण बनने वाले CXCR4 जीन में कोई उत्परिवर्तन है।

जितनी जल्दी इस बीमारी का निदान हो जाए, उतनी ही कम संभावना होती है कि बार-बार अस्पताल में भर्ती होना, सुनने की क्षमता में कमी और फेफड़ों को नुकसान जैसी जटिलताएं विकसित हों।

WHIM सिंड्रोम के उपचार क्या हैं?

इस स्थिति का अभी तक कोई इलाज नहीं है। हालांकि, कई ऐसे उपचार मौजूद हैं जो लक्षणों को नियंत्रित करने, संक्रमण से बचाव करने और आपको सामान्य जीवन जीने में मदद कर सकते हैं।

दवाओं के प्रकार

• ज़ोलरेमडी: यह 2024 में स्वीकृत एक नई दवा है। यह अस्थि मज्जा में फंसी श्वेत रक्त कोशिकाओं को मुक्त करने में मदद करती है। इससे संक्रमण का खतरा लगभग 40% तक कम हो सकता है।
• जी-सीएसएफ उपचार: यह एक इंजेक्शन है। यह अस्थि मज्जा को उत्तेजित करता है और उसे अधिक श्वेत रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने में मदद करता है।
• आईजीजी थेरेपी: जिन लोगों में एंटीबॉडी का स्तर कम होता है, उनकी प्रतिरक्षा प्रणाली को बाहरी एंटीबॉडी देकर मजबूत किया जाता है।
• एंटीबायोटिक्स: जब जीवाणु संक्रमण (जैसे निमोनिया, त्वचा संक्रमण) विकसित होते हैं, तो आपका डॉक्टर उन्हें नियंत्रित करने के लिए ये दवाएं लिखेगा।

मस्सों का उपचार

यदि मस्से बार-बार होते हैं, तो आप उन्हें हटवाने के लिए त्वचा विशेषज्ञ से परामर्श कर सकते हैं। ऐसा करने के कई तरीके हैं।

• क्रायोसर्जरी
• विद्युतशल्यचिकित्सा
• लेजर उपचार
• विशेष कोटिंग के प्रकार

WHIM सिंड्रोम के साथ स्वस्थ जीवन कैसे जिएं?

जब आप ऐसी दुर्लभ बीमारी के साथ जी रहे होते हैं, तो आपको अपने स्वास्थ्य के बारे में अधिक सोचना पड़ता है।

• अच्छा आहार: रोग प्रतिरोधक क्षमता को मजबूत रखने के लिए पौष्टिक आहार बहुत जरूरी है। अपने आहार में अधिक सब्जियां, फल, साबुत अनाज, मछली और चिकन शामिल करें।
• व्यायाम: व्यायाम शरीर को मजबूत रखने और रोग प्रतिरोधक क्षमता बढ़ाने में मदद करता है। हर दिन कुछ ऐसा करें जो आपको पसंद हो, जैसे कोई खेल, पैदल चलना या तैराकी।
• संक्रमणों से सुरक्षा:
• भीड़भाड़ वाली जगहों से जितना हो सके बचें।
• अपने हाथों को साबुन से बार-बार धोएं।
• अपने डॉक्टर से बात करें और तय करें कि आपको और आपके परिवार को किन टीकों की आवश्यकता है।एचपीवी वैक्सीन, निमोनिया वैक्सीन और वार्षिक इन्फ्लूएंजा वैक्सीन जैसी चीजों के बारे में विशेष रूप से बात करें।

आपके पारिवारिक डॉक्टर के अलावा, आपको अपने इलाज के लिए विभिन्न डॉक्टरों, जैसे कि इम्यूनोलॉजिस्ट, हेमेटोलॉजिस्ट और डर्मेटोलॉजिस्ट की मदद की आवश्यकता हो सकती है।