क्या आप अपने बच्चे की हड्डियों को लेकर चिंतित हैं? आइए एक्सएलएच (एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटेमिया) के बारे में जानें!

क्या आपका बच्चा चलने में देर कर रहा है? या उसके पैर थोड़े टेढ़े दिखते हैं? कभी-कभी ये सब सामान्य हो सकता है। हालांकि, कभी-कभी इसके पीछे एक्सएलएच (एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटेमिया) जैसी कोई बीमारी भी हो सकती है। चलिए आज इसके बारे में थोड़ी बात करते हैं, ठीक है? चिंता मत कीजिए, मैं आपको सब कुछ समझाने में मदद करूँगा।

XLH का मतलब क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं!

सरल शब्दों में कहें तो, एक्सएलएच (एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटेमिया) एक आनुवंशिक रोग है। यानी, यह हमारे शरीर में जीन में एक छोटे से बदलाव के कारण होने वाली स्थिति है। यह मुख्य रूप से हड्डियों और दांतों को प्रभावित करता है । आपने रिकेट्स नामक बीमारी के बारे में सुना होगा? दरअसल, एक्सएलएच एक प्रकार का रिकेट्स ही है। इस स्थिति से पीड़ित छोटे बच्चों को चलने में कठिनाई हो सकती है, उनके पैर टेढ़े हो सकते हैं। इतना ही नहीं, उन्हें मांसपेशियों में कमजोरी और सुनने में कमी जैसी अन्य समस्याएं भी हो सकती हैं।

एक्सएलएच के लक्षण क्या हैं? आइए थोड़ा सावधान रहें!

एक्सएलएच के लक्षण आमतौर पर बचपन में ही दिखाई देने लगते हैं। हालांकि, कुछ लक्षण वयस्कता में भी दिखाई दे सकते हैं।

छोटे बच्चों में लक्षण:

यहां कुछ ऐसी बातें हैं जिन पर आपको ध्यान देना चाहिए:

• चलने में कठिनाई होना या चलने की शुरुआत में देरी होना।
• पैरों को मोड़ना या घुटनों को आपस में टकराना, मानो पैरों के बीच से कोई बड़ी गेंद गुजर रही हो।
• हड्डियों और मांसपेशियों में दर्द। क्या आपका बच्चा अक्सर कहता है, "ओह, मेरे पैरों में दर्द हो रहा है"?
• कद में कमी (छोटा कद)।
• हर समय बेजान और थका हुआ महसूस करना।
• मांसपेशियों में कमजोरी।
• दंत संबंधी समस्याएं: दूध के दांतों का समय से पहले गिरना, दांत दर्द, फोड़े और बार-बार दांतों का सड़ना।
• सिर या चेहरे के आकार में परिवर्तन। कभी-कभी यह खोपड़ी की हड्डियों के बहुत तेजी से आपस में जुड़ने (जिसे 'क्रेनियोसिनोस्टोसिस' कहा जाता है) के कारण हो सकता है।

वयस्कता में विकसित होने वाले अतिरिक्त लक्षण:

एक्सएलएच से पीड़ित लोगों की उम्र बढ़ने के साथ-साथ उनमें अतिरिक्त लक्षण विकसित हो सकते हैं। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• बहरापन।
• सिरदर्द।
• रीढ़ की हड्डी की नहर का संकुचन (स्पाइनल स्टेनोसिस)।
• वयस्कों में हड्डियों का नरम होना (ऑस्टियोमलेशिया)।
• चलते समय संतुलन बिगड़ना, चलने में कठिनाई होना।
• स्थायी दांतों का गिर जाना।
• स्नायुबंधन या टेंडन का मोटा होना या कस जाना।
• जोड़ों में अकड़न, झुकने में कठिनाई।
• बार-बार थकान महसूस होना।
• फ्रैक्चर और स्यूडोफ्रैक्चर (अर्थात, जहां एक्स-रे में हड्डी फ्रैक्चर जैसी दिखती है, लेकिन वास्तव में पूरी तरह से टूटी नहीं होती)।

एक्सएलएच किस कारण से होता है? यह क्यों होता है?

ठीक है, अब देखते हैं कि XLH क्यों विकसित होता है। इसका कारण हमारे शरीर में मौजूद `PHEX जीन` में आनुवंशिक उत्परिवर्तन है।यह `PHEX` जीन `FGF23` (`फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर 23`) नामक हार्मोन बनाता है। यह `FGF23` हार्मोन बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह हमारे शरीर में फॉस्फेट की मात्रा को नियंत्रित करने में मदद करता है। फॉस्फेट हमारी हड्डियों को स्वस्थ रखने के लिए आवश्यक है।

आमतौर पर यही होता है: यदि हमारे शरीर में पर्याप्त फॉस्फेट होता है, तो हार्मोन `FGF23` गुर्दों को संकेत देता है, "ठीक है, अब बस, अतिरिक्त फॉस्फेट को मूत्र के माध्यम से बाहर निकाल देते हैं।" हालांकि, यदि शरीर को अधिक फॉस्फेट की आवश्यकता होती है, तो हार्मोन `FGF23` का उत्पादन कम हो जाता है।

अब, `PHEX` जीन में उत्परिवर्तन के कारण हमारा शरीर आवश्यकता से अधिक `FGF23` हार्मोन का उत्पादन करता है। इस अतिरिक्त हार्मोन के कारण, शरीर मूत्र में आवश्यकता से अधिक फॉस्फेट उत्सर्जित करता है। इसी कारण हड्डियों और दांतों के लिए आवश्यक फॉस्फेट की कमी हो जाती है, और XLH के लक्षण दिखाई देने लगते हैं। क्या आप समझ रहे हैं?

सरल शब्दों में: जीन में परिवर्तन -> हार्मोन `FGF23` का अधिक उत्पादन होता है -> शरीर से अधिक फॉस्फेट उत्सर्जित होता है -> हड्डियां कमजोर हो जाती हैं।

क्या एक्सएलएच आनुवंशिक है?

जी हां, एक्सएलएच नामक यह स्थिति एक्स-लिंक्ड ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में वंशानुगत होती है। इसका मतलब है कि यदि किसी व्यक्ति में उस आनुवंशिक भिन्नता वाला जीन मौजूद है, तो उसे यह बीमारी हो जाएगी। लड़कों में यह बीमारी होने की संभावना थोड़ी अधिक हो सकती है ।

अब देखिए, एक लड़की के पास दो X गुणसूत्र होते हैं, एक लड़के के पास एक X गुणसूत्र और एक Y गुणसूत्र होता है। चूंकि हम सभी को अपने माता-पिता से एक लिंग गुणसूत्र (X या Y) प्राप्त होता है:

• एक्सएलएच जीन से पीड़ित महिला में आमतौर पर अपने बच्चे को यह जीन देने की 50% संभावना होती है ।
• एक्सएलएच जीन से पीड़ित व्यक्ति यह जीन अपनी सभी बेटियों को देता है , लेकिन अपने बेटों को नहीं।

हालांकि, कभी-कभी किसी बच्चे को एक्सएलएच हो सकता है, भले ही उसके माता-पिता में से किसी को भी यह न हो। ऐसे मामलों में, आनुवंशिक परिवर्तन आकस्मिक रूप से होता है।

आपको कैसे पता चलेगा कि आपको XLH है या नहीं?

यदि डॉक्टर को संदेह है कि आपको एक्सएलएच है, तो वे कई परीक्षण कर सकते हैं, जैसे:

• रक्त या मूत्र परीक्षण: ये परीक्षण फॉस्फेट और एफजीएफ23 हार्मोन के स्तर की जांच करते हैं।
• आनुवंशिक परीक्षण: यह जांच करें कि क्या PHEX जीन में कोई उत्परिवर्तन है।
• अस्थि घनत्व परीक्षण: अपनी हड्डियों की मजबूती की जांच करें।
• एक्स-रे या अन्य इमेजिंग परीक्षण: हड्डियों की आकृति की जांच करें और देखें कि उनमें कोई विकृति तो नहीं है।

एक्सएलएच के उपचार क्या हैं?

दुर्भाग्यवश, एक्सएलएच का अभी तक कोई इलाज नहीं है। हालांकि, ऐसे उपचार मौजूद हैं जो लक्षणों को नियंत्रित करने और हड्डियों के स्वास्थ्य को बनाए रखने में मदद कर सकते हैं। यहाँ मुख्य लक्ष्य फॉस्फेट के स्तर को सामान्य करना नहीं है (जो शायद संभव न हो), बल्कि हड्डियों के स्वास्थ्य को बनाए रखना है।

उपचार के रूप में निम्नलिखित उपाय किए जा सकते हैं:

• फॉस्फेट सप्लीमेंट और कैल्सिट्रिओल (एक प्रकार का विटामिन डी) देना।
• बुरोसुमैब : यह एक मोनोक्लोनल एंटीबॉडी है जो हार्मोन FGF23 को अवरुद्ध करती है।
• फिजियोथेरेपी (पीटी): मांसपेशियों को मजबूत बनाना और चलना आसान बनाना।
• ऑक्यूपेशनल थेरेपी (ओटी): दैनिक कार्यों को अधिक आसानी से करने में आपकी मदद करती है।
• हड्डियों की विकृतियों (जैसे, टेढ़े पैर) को ठीक करने के लिए की जाने वाली सर्जरी ।
• कम कद वाले लोगों को ग्रोथ हार्मोन देना।
• श्रवण बाधित लोगों के लिए श्रवण यंत्र ।

इसके अलावा, अगर हड्डी टूटना या दांतों की समस्या जैसी कोई समस्या होती है, तो उसके लिए सर्जरी या अन्य उपचार की भी आवश्यकता होगी।

एक्सएलएच से पीड़ित व्यक्ति क्या उम्मीद कर सकता है?

यदि आपको या आपके बच्चे को एक्सएलएच है, तो जल्द से जल्द निदान और उपचार करवाना महत्वपूर्ण है । इससे कई जटिलताओं को रोकने में मदद मिल सकती है। कभी-कभी, कुछ हड्डी की विकृतियाँ अपने आप ठीक हो जाती हैं, या उनसे कोई समस्या नहीं होती है। हालांकि, कुछ मामलों में, उन्हें ठीक करने के लिए सर्जरी या फिजियोथेरेपी की आवश्यकता हो सकती है। इस बारे में अपने डॉक्टर से बात करना और आगे क्या होगा, यह पूछना अच्छा विचार है।

एक्सएलएच से पीड़ित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कितनी होती है?

अध्ययनों से पता चला है कि एक्सएलएच से पीड़ित व्यक्ति की जीवन अवधि इस स्थिति से पीड़ित न होने वाले व्यक्ति की तुलना में लगभग आठ वर्ष कम हो सकती है। हालांकि, विशेषज्ञ अभी भी इस बात को लेकर निश्चित नहीं हैं कि जीवन अवधि में इस अंतर का सटीक कारण क्या है।

क्या एक्सएलएच को रोका जा सकता है?

एक्सएलएच एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता। हालांकि, यदि इस बीमारी का शुरुआती दौर में ही पता चल जाए और बुरोसुमैब जैसी दवा से इलाज शुरू कर दिया जाए, तो बच्चे सामान्य रूप से और बिना किसी लक्षण के विकसित हो सकते हैं । यदि आपको एक्सएलएच है और आप यह जानना चाहते हैं कि क्या यह बीमारी भविष्य में आपके बच्चों में जा सकती है, तो किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना बहुत ज़रूरी है।

अगर मुझे एक्सएलएच है, तो मैं अपनी/अपने बच्चे की देखभाल कैसे करूँ?

एक्सएलएच के साथ रहते हुए, ये चीजें आपको और आपके बच्चे की देखभाल करने में मदद कर सकती हैं:

• आनुवंशिक परीक्षण करवाएं। यदि बीमारी की पुष्टि हो जाती है, तो आप जल्द से जल्द उपचार शुरू कर सकते हैं।
• नियमित रूप से दंत चिकित्सक से मिलें। इससे आपको अपने दांतों और मसूड़ों की समस्याओं को जल्दी पहचानने में मदद मिलेगी।
• अपने डॉक्टर से हर दिन नियमित रूप से मिलें। फिजियोथेरेपी (पीटी) और ऑक्यूपेशनल थेरेपी (ओटी) जैसी थेरेपी न छोड़ें। अगर आपको कोई नए लक्षण दिखाई दें या आपके लक्षण बिगड़ जाएं तो अपने डॉक्टर को जरूर बताएं।
• अपनी निर्धारित दवा को डॉक्टर द्वारा बताए गए तरीके से, समय पर लें। यदि आपको दवा लेने के तरीके के बारे में कोई प्रश्न हो या कोई दुष्प्रभाव महसूस हो, तो अपने डॉक्टर को बताएं।
• अपने डॉक्टर की सलाह के अनुसार शारीरिक गतिविधियों में भाग लें।उनसे पूछें कि कौन से सुरक्षित व्यायाम आपकी हड्डियों को मजबूत करेंगे।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपको अपने बच्चे के स्वास्थ्य या विकास के पड़ावों को पूरा करने के बारे में कोई चिंता है, तो अपने बाल रोग विशेषज्ञ से बात करें । आवश्यकता पड़ने पर वे आगे की जांच कराने की सलाह देंगे।

यदि आपको एक्सएलएच है, तो नए लक्षण विकसित होने पर या आपके लक्षण बिगड़ने पर तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें।

आपको आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) में कब जाना चाहिए?

दांतों से जुड़ी किसी भी आपातकालीन स्थिति में दंत चिकित्सक से परामर्श लें। उदाहरण के लिए:

• दांत में तेज दर्द।
• दांत बुरी तरह से टूट गया है या उसमें दरार आ गई है।
• एक ऐसा दांत जो ढीला हो या निकलने ही वाला हो (बाहर निकला हुआ दांत)।
• दांत की जड़ में फोड़ा विकसित हो जाता है, जिससे चेहरे और जबड़े में सूजन आ जाती है।

मुझे डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

डॉक्टर से मिलते समय इस तरह के प्रश्न पूछना आपके लिए मददगार साबित हो सकता है:

• मेरे/मेरे बच्चे के लिए कौन-कौन से उपचार विकल्प उपलब्ध हैं?
• मैं अपनी/अपने बच्चे की हड्डियों के स्वास्थ्य की रक्षा कैसे कर सकता/सकती हूँ?
• आपको आपातकालीन कक्ष (ETU) में कब जाना चाहिए?
• मैं आपसे दोबारा कब मिल सकता हूँ?

क्या एक्सएलएच से पीड़ित बच्चे यौवनारंभ तक पहुँचते हैं?

जी हाँ, बिलकुल। एक्सएलएच से पीड़ित बच्चे भी अन्य बच्चों की तरह ही यौवनारंभ से गुजरते हैं और उनमें भी शारीरिक विकास में तेजी आती है । इससे घबराने की कोई जरूरत नहीं है।

अंत में, क्या याद रखना चाहिए

किसी ऐसी बीमारी का पता चलना जो जीवन भर साथ रहे, थोड़ा डरावना हो सकता है। आप सोच सकते हैं कि आपके बच्चे का भविष्य - या आपका अपना भविष्य - एक्सएलएच के साथ कैसा होगा।

लेकिन याद रखें, एक्सएलएच से पीड़ित लोग भी लंबा और स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। शुरुआती निदान और उचित उपचार से आपकी हड्डियां मजबूत और स्वस्थ बनी रह सकती हैं। अपनी किसी भी चिंता या सवाल के बारे में अपने डॉक्टर से खुलकर बात करने में कभी संकोच न करें। वे आपकी मदद कर सकेंगे।

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