Koj puas paub txog Alport Syndrome? Cia peb tham txog nws!

Koj puas tau pom tias muaj ntshav me ntsis hauv koj cov zis? Los yog koj puas qee zaum xav tias koj lub pob ntseg tsis hnov ​​lus zoo, lossis koj lub zeem muag txawv me ntsis? Cov no yog tej yam uas peb qee zaum tsis tau them sai sai rau hauv peb lub neej txhua hnub. Txawm li cas los xij, qee zaum tom qab cov tsos mob me me no tej zaum yuav muaj ib qho mob uas xav tau kev saib xyuas, xws li Alport Syndrome . Yog li hnub no peb yuav tham txog qhov no hauv txoj kev yooj yim uas koj tuaj yeem nkag siab.

Alport Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Alport syndrome yog ib yam mob caj ces uas koj lub raum tsis tuaj yeem tsim cov protein Type IV collagen li qub.

Xav txog nws, qhov "Hom IV collagen" no yog ua los ntawm peb txoj saw collagen (alpha chains) ntswj ua ke zoo li ib txoj hlua. Cov saw no hu ua alpha 3, alpha 4, thiab alpha 5. Tam sim no, yog tias koj lub cev tsis tsim cov saw no, ob qho ntxiv tsis tuaj yeem koom ua ke. Thaum ntawd cov tsos mob hnyav tshaj plaws ntawm Alport syndrome tshwm sim.

Qee zaum, tag nrho cov saw hlau no tau tsim nyob rau hauv koj lub cev, tab sis yog tias ib qho ntawm lawv tsis tsim kom raug, qee zaum cov saw hlau tsis tuaj yeem sib sau ua ke, lossis txawm tias lawv tuaj ua ke los xij, lawv tsis ua haujlwm kom raug. Hauv cov xwm txheej no, cov tsos mob yuav raug txo qis me ntsis.

Cov protein no, hu ua "Hom IV collagen", tseem ceeb heev rau cov lim dej hauv koj lub raum, "glomerular basement membranes lossis GBM". Qhov "(GBM)" no yog yam uas lim koj cov ntshav, cais cov tshuaj lom thiab lwm yam uas lub cev tsis xav tau thiab pab ua kom muaj zis. Nws kuj pab khaws cov khoom xws li cov qe ntshav thiab cov protein hauv cov ntshav hauv cov ntshav es tsis txhob mus rau hauv cov zis.

Tam sim no, thaum qhov '(GBM)' no tsis ua haujlwm zoo, cov ntshav lossis cov protein tuaj yeem nkag mus rau hauv koj cov zis. Raws sijhawm, koj lub raum lub peev xwm lim cov zis kuj txo qis. Qhov no ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm kev ua tsis tau haujlwm ntawm lub raum.

Tab sis qhov no tsis yog tsuas yog cuam tshuam rau lub raum xwb. Cov "Hom IV collagen" no kuj pom muaj nyob rau hauv koj pob ntseg thiab qhov muag. Yog li, ntxiv rau cov teeb meem raum, ib tus neeg uas muaj Alport syndrome kuj tseem tuaj yeem muaj teeb meem pom kev thiab hnov ​​​​lus.

Peb yuav txais qhov no li cas?

Muaj peb hom kab mob Alport syndrome uas yog los ntawm noob caj noob ces. Cia peb saib seb lawv yog dab tsi.

X-txuas Alport syndrome (XLAS)

Qhov no muaj feem cuam tshuam nrog koj tus X chromosome. Tus X chromosome yog ib qho ntawm koj ob tug chromosomes poj niam txiv neej (X thiab Y). Nws muaj cov gene uas ua rau alpha 5 saw `(COL4A5)`.

Tam sim no, saib seb, ib tug txiv neej muaj ib tug X chromosome thiab ib tug Y chromosome. Ib tug poj niam muaj ob tug X chromosomes. Vim tias cov txiv neej tsuas muaj ib tug X chromosome uas tsis zoo, lawv yuav muaj cov tsos mob hnyav dua. Vim tias cov poj niam muaj ib tug X chromosome uas tsis zoo thiab ib tug X chromosome uas noj qab nyob zoo, lawv cov tsos mob feem ntau tsis hnyav heev.

Ib tug txiv neej yuav muab nws cov chromosome Y rau nws cov tub. Yog li ntawd, lawv yuav tsis muab '(XLAS)' rau lawv cov tub. Txawm li cas los xij, ib tug txiv neej yuav muab nws cov chromosome X rau nws cov ntxhais tag nrho. Yog li ntawd, nws cov ntxhais tag nrho yuav muaj tus kab mob Alport syndrome.

Ib tug poj niam yuav muab ib qho ntawm nws ob lub X chromosomes rau nws tus menyuam, txawm tias tus menyuam yog tub lossis ntxhais los xij. Yog li ntawd, nws muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev muab '(XLAS)' rau ib tug menyuam twg los xij.

Tus kab mob "(XLAS)" no yog hom kab mob Alport uas feem ntau pom muaj. Muaj li ntawm 60% thiab 80% ntawm cov neeg mob Alport syndrome no yog cov uas muaj hom kab mob no.

Autosomal recessive Alport syndrome (ARAS)

"Autosomal" txhais tau hais tias 23 khub ntawm cov noob caj noob ces autosomal. "Autosomal recessive" txhais tau hais tias tus qauv ntawm kev txais qub txeeg qub teg. Yog tias ib tug niam txiv muaj tus cwj pwm autosomal recessive, lawv yuav tsis qhia cov tsos mob. Yuav kom nws dhau mus rau lawv cov menyuam, ob leeg niam txiv yuav tsum nqa tus cwj pwm. Txawm li cas los xij, vim tias lawv tsis muaj cov tsos mob, lawv tsis paub tias lawv muaj nws.

Hauv Alport syndrome, cov noob caj noob ces uas encoded alpha 3 (COL4A3) thiab alpha 4 (COL4A4) proteins nyob rau ntawm chromosome 2. "Recessive" txhais tau hais tias mutations hauv ob lub noob caj noob ces ntawm ib khub noob caj noob ces yog qhov yuav tsum tau ua kom tus kab mob tshwm sim.

Yog li, hauv `(ARAS)`, muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces uas encoded alpha 3 lossis alpha 4 proteins ntawm chromosome 2. `(ARAS)` tsis yog nyob ntawm poj niam txiv neej, yog li qhov kev txais qub txeeg qub teg thiab qhov hnyav ntawm cov tsos mob yog tib yam rau txhua tus.

Yog koj muaj '(ARAS)', koj cov menyuam muaj 50% feem pua ​​uas yuav kis tau ib qho ntawm cov noob caj noob ces tsis zoo no. Feem ntau qhov no tsis ua rau muaj Alport syndrome. Txawm li cas los xij, muaj 25% feem pua ​​uas yuav kis tau ob qho noob caj noob ces tsis zoo rau koj cov menyuam. Yog qhov no tshwm sim, koj tus menyuam yuav muaj '(ARAS)'.

(ARAS) suav txog li 15% ntawm cov neeg mob Alport syndrome.

Autosomal dominant Alport syndrome (ADAS)

"Dominant" txhais tau hais tias ib qho kab mob tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib lub noob caj noob ces hauv ob lub noob caj noob ces. Hauv ADAS, muaj kev hloov pauv hauv ib qho ntawm cov noob caj noob ces uas encode cov protein COL4A3 lossis COL4A4 ntawm chromosome 2.

ADAS tsis yog nyob ntawm poj niam txiv neej, yog li ntawd, qhov kev hloov pauv thiab qhov hnyav ntawm cov tsos mob zoo sib xws rau txhua tus.

Yog koj muaj ADAS, muaj 50% feem pua ​​uas koj cov menyuam yuav kis tau cov noob caj noob ces tsis zoo no thiab tsim ADAS.

(ADAS) suav txog li ntawm 25% thiab 35% ntawm cov neeg mob Alport syndrome.

Qhov no cuam tshuam rau leej twg? Nws tshwm sim ntau npaum li cas?

Kab mob Alport syndrome no yeej muaj feem cuam tshuam rau txhua tus neeg. Nws yog ib yam mob uas tau txais los ntawm noob caj ces, uas txhais tau tias ib tug lossis ob leeg niam txiv yuav kis tus kab mob no mus rau lawv tus menyuam. Txawm li cas los xij, kwv yees li 15% ntawm cov neeg mob, nws tuaj yeem tshwm sim txawm tias ob leeg niam txiv tsis muaj cov noob caj ces hloov pauv los xij.

Cov kws kho mob xav tias Alport syndrome yog ib qho mob tsis tshua muaj.Cov kws tshawb fawb hais tias muaj tsawg dua 200,000 tus neeg hauv Tebchaws Meskas muaj tus kab mob no. Thoob ntiaj teb, qhov tshwm sim yog kwv yees li ib ntawm 50,000 tus menyuam yug los. Txawm li cas los xij, thaum cov kws tshawb fawb txuas ntxiv kawm qhov no, lawv pom cov neeg uas muaj cov tsos mob tsawg dua. Yog li Alport syndrome tej zaum yuav tshwm sim ntau dua li qhov paub tam sim no.

Kab mob Alport ua rau lub raum tsis ua haujlwm li cas?

Yog tias koj muaj Alport syndrome, cov glomerular basement membranes uas kuv tau hais ua ntej tsis lim kom zoo. Yog li cov ntshav thiab cov protein ntws mus rau hauv cov zis. Tsis yog li ntawd xwb, tab sis cov cell ntawm ob sab ntawm cov membranes ntawd tsis tau txais kev txhawb nqa kom zoo. Tom qab ntawd cov cell ntawd yuav khaus thiab o . Cov cell no hu ua podocytes ua rau GBM. Thaum cov cell nyob ib puag ncig o, cov podocytes no sim muab ntau hom IV collagen rau hauv GBM. Thaum qhov ntawd tshwm sim, GBM yuav tuab thiab tsis sib haum. Qhov no yog qhov ua rau cov protein ntws mus rau hauv cov zis (proteinuria).

Raws li lub sijhawm dhau mus, thaum muaj cov protein ntau ntxiv mus rau hauv cov zis, GBM yuav tuab zuj zus, thiab cov nqaij caws pliav (fibrosis) tuaj yeem tsim tau. Yog li ntawd, koj lub raum pib poob lawv lub peev xwm los ntxuav koj cov ntshav. Qhov no hu ua kab mob raum ntev (CKD). Thaum cov nqaij caws pliav ntau ntxiv, kev ua haujlwm ntawm lub raum yuav phem zuj zus, thiab thaum kawg lub raum tsis ua haujlwm lawm (ua tsis tau haujlwm ntawm lub raum).

Cov tsos mob tseem ceeb ntawm Alport syndrome yog dab tsi?

Cov tsos mob yuav txawv nyob ntawm seb koj muaj hom mob dab tsi. Cov tsos mob tseem ceeb yog:

• Ntshav nyob rau hauv cov zis uas koj tsis pom (microscopic hematuria).
• Muaj cov protein nyob rau hauv cov zis (proteinuria).
• Kab mob raum ntev (CKD) lossis lub raum tsis ua haujlwm.
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo.
• Teeb meem qhov muag.

Thawj qhov cim qhia ntawm Alport syndrome yog cov ntshav tawm hauv lub zis uas me me xwb. Qhov no txhais tau tias koj tus GBM uas tsis zoo ua rau cov qe ntshav liab tawm hauv koj cov zis. Qhov no tsis pom los ntawm lub qhov muag liab qab, tab sis tsuas pom tau hauv qab lub tshuab tsom iav xwb. Cov txiv neej uas muaj XLAS thiab leej twg uas muaj ARAS tuaj yeem muaj cov ntshav tawm hauv lub zis uas me me xwb txij thaum yug los. Ntau tus poj niam uas muaj XLAS muaj cov ntshav tawm hauv lub zis uas me me xwb dhau sijhawm. Tsis yog txhua tus neeg uas muaj ADAS muaj cov ntshav tawm hauv lub zis uas me me xwb.

Kab mob raum ntev (CKD) tshwm sim thaum lub raum ua haujlwm pib poob qis. Muaj ntau tus neeg tsis pom cov tsos mob ntawm CKD kom txog thaum lawv lub raum tsis ua haujlwm lawm.

Cov tsos mob ntawm kev ua tsis tau haujlwm ntawm lub raum:

• O (edema), tshwj xeeb tshaj yog nyob ib ncig ntawm tes lossis pob luj taws.
• Qaug zog heev.
• Xeev siab thiab ntuav.
• Mob nqaij ntshiv.

Kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo feem ntau tshwm sim rau cov txiv neej uas muaj XLAS thiab ARAS. Tab sis nws tuaj yeem tshwm sim rau txhua tus neeg uas muaj Alport syndrome. Kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo tshwm sim maj mam. Muaj ntau tus neeg tsis pom nws kom txog thaum nws lig dhau lawm. Muaj ntau tus neeg muaj teeb meem hnov ​​​​​​lub suab siab, thiab qee tus yuav poob tag nrho kev hnov ​​​​​​lus. Tej zaum koj yuav tsum siv cov khoom pab hnov ​​​​​​lus. Hauv cov xwm txheej hnyav, koj yuav poob koj lub suab tag nrho (lag ntseg).

Kuj muaj ntau yam teeb meem nrog lub qhov muag. Ib txhia neeg yuav muaj qhov khawb ntawm lub qhov muag, uas siv sijhawm ntev dua los kho. Qhov no tuaj yeem ua rau lub qhov muag ntws dej thiab mob, tab sis feem ntau tsis ua rau pom kev tsis meej. Ib txhia neeg muaj teeb meem nrog qhov pom tseeb ntawm lub qhov muag, lub lens, uas pab kom pom kev meej, thiab thaum kawg tuaj yeem ua rau mob cataracts.

Yog koj muaj Alport syndrome thiab muaj teeb meem hnov ​​lus lossis pom kev, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd.

Dab tsi ua rau muaj Alport syndrome?

Hauv lus yooj yim, qhov no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv koj cov noob collagen.

Qhov no puas kis tau?

Tsis yog, Alport syndrome tsis yog ib yam kab mob sib kis tau. Nws tsis kis tau ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus los ntawm kev sib ze. Nws yog ib yam mob uas tau txais los ntawm noob caj noob ces.

Koj paub qhov no li cas?

Yog tias koj muaj cov ntshav me me hauv cov zis los yog mob raum ntev, tus kws kho mob yuav xav tias muaj Alport syndrome. Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj Alport syndrome, kev kuaj mob yuav pom tau. Yog tias tsis muaj leej twg hauv koj tsev neeg muaj, tus kws kho mob tuaj yeem kuaj mob rau koj raws li koj keeb kwm kho mob thiab kev kuaj ntxiv.

Tus kws kho mob yuav tshuaj xyuas koj cov tsos mob thiab nug txog koj tsev neeg keeb kwm kev mob nkeeg. Ntau yam kev kuaj mob kuj tuaj yeem pab kuaj mob qhov no. Cov kev kuaj mob no suav nrog:

• Kev Kuaj Zis: Qhov no kuaj seb koj cov zis zoo li cas, nws muaj tshuaj lom neeg, thiab nws cov yam ntxwv me me. Nws tuaj yeem kuaj seb puas muaj ntshav lossis protein nyob hauv cov zis.
• Kev kuaj xyuas creatinine kom tsis txhob muaj ntau dhau los yog kev kuaj ntshav cystatin C: Cov kev kuaj no ntsuas cov theem ntawm creatinine thiab cystatin C, uas yog cov khoom pov tseg, hauv koj cov ntshav. Qhov no tuaj yeem qhia tau tias koj lub raum lim koj cov ntshav zoo npaum li cas.
• Kwv yees li ntawm glomerular filtration rate (eGFR): Qhov no yog tus nqi uas tus kws kho mob xam los ntawm creatinine lossis cystatin C. Nws kwv yees tias koj lub raum ntxuav koj cov ntshav zoo npaum li cas.
• Kev kuaj lub raum: Tus kws kho mob yuav muab ob peb daim me me ntawm koj cov nqaij raum thiab kuaj lawv hauv qab lub tshuab microscope hauv chav kuaj. Cov qauv no qhia txog cov qauv sib txawv uas cuam tshuam rau koj lub raum. Hauv Alport syndrome, cov GBMs uas puas lawm zoo li nyias, tab sis kuj tseem yuav muaj cov cheeb tsam tuab. Yog tias tus kab mob hnyav, nws tuaj yeem qhia txog qhov caws pliav ntawm cov khoom lim dej thiab cov qauv txhawb nqa.
• Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov no tuaj yeem txheeb xyuas cov kev hloov pauv hauv koj cov noob caj noob ces collagen. Qhov no yuav xav tau mus ntsib kws kho mob tshwj xeeb txog noob caj noob ces. Tus kws kho mob yuav ua qhov no nrog kev kuaj ntshav lossis cov qauv qaub ncaug.
• Kev kuaj pob ntseg (audiogram): Yog tias tus kws kho mob xav tias muaj tus kab mob Alport syndrome, lawv tuaj yeem hais kom kuaj pob ntseg. Cov neeg uas muaj tus kab mob Alport syndrome yuav tsum tau kuaj qhov no. Kev kuaj no yuav tsum tau ua txhua ob peb xyoos kom pom tias qhov kev hnov ​​​​​​lus puas txo qis lossis hnyav zuj zus.
• Kev kuaj qhov muag: Qhov kev kuaj no yuav tsum tau ua los ntawm ib tug kws kho qhov muag uas tshwj xeeb hauv kev kuaj mob thiab kho cov kab mob qhov muag. Lawv yuav kuaj koj qhov muag thiab saib ntawm qhov chaw ntawm koj lub qhov muag (cornea), lens, thiab tom qab ntawm koj lub qhov muag (retina) kom pom tias Alport syndrome puas tau cuam tshuam rau koj qhov muag. Lawv kuj tseem yuav ua qhov kev kuaj duab hu ua optical coherence tomography (OCT).

Puas kho tau tus mob Alport syndrome no? Yuav muaj kev kho mob dab tsi?

Tsis muaj kev kho rau Alport syndrome. Cov kws tshawb fawb tab tom ua haujlwm rau kev kho mob gene uas kho cov gene uas puas lawm, tab sis lawv tseem tsis tau ua tiav. Txawm tias yog kev kho mob gene zoo tau tsim los, nws yuav siv sijhawm ntau xyoo ua ntej peb muaj nws. Txawm li cas los xij, muaj kev kho mob uas tuaj yeem ua rau qeeb qeeb ntawm kev ua haujlwm ntawm lub raum thiab ncua kev ua haujlwm ntawm lub raum.

Tus kws kho mob yuav sau ntawv rau cov khoom xws li:

• Cov tshuaj Angiotensin-converting enzyme (ACE): Cov no txo ​​koj cov ntshav siab, txo cov protein hauv koj cov zis, thiab pab tiv thaiv koj lub raum. Cov txiv neej uas muaj (XLAS) thiab leej twg uas muaj (ARAS) yuav tsum pib noj ACE inhibitors tom qab kuaj pom. Cov poj niam uas muaj (XLAS) lossis (ADAS) yuav tsum pib noj ACE inhibitors sai li sai tau thaum lawv pib pom cov protein hauv lawv cov zis, lossis thaum lub sijhawm kuaj pom.
• Angiotensin II receptor blockers (ARBs): ARBs zoo ib yam li ACE inhibitors thiab muaj cov txiaj ntsig zoo ib yam.
• Cov tshuaj Sodium-glucose transported type 2 (SGLT-2) inhibitors: Yog tias koj muaj CKD lossis Alport syndrome, cov tshuaj SGLT-2 inhibitors tuaj yeem pab txo koj txoj kev pheej hmoo ntawm kev ua tsis tau haujlwm ntawm lub raum. Koj tus kws kho mob yuav ntxiv cov no rau koj cov tshuaj ACE inhibitor lossis ARB. Tsis yog txhua cov tshuaj SGLT-2 inhibitors tau pom zoo los kho CKD. Koj tus kws kho mob yuav tsis muab cov no rau koj yog tias koj cov eGFR qis heev.
• Kev noj zaub mov uas muaj sodium tsawg: Kev txwv tsis pub noj ntsev thiab sodium ntau dhau hauv koj cov zaub mov tuaj yeem pab txo cov ntshav siab thiab tswj kev noj qab haus huv ntawm lub raum thiab lub plawv.

Kev hloov raum puas kho tau Alport syndrome?

Yog thiab tsis yog. Nrog rau kev hloov raum, koj tau txais lub raum nrog "Hom IV collagen" thiab cov ntaub lim dej ib txwm muaj. Yog li ntawd, Alport syndrome yuav tsis rov qab los rau hauv lub raum tshiab.

Txawm li cas los xij, kev hloov raum yuav tsis pab nrog lwm cov tsos mob, xws li kev hnov ​​​​lus tsis zoo thiab teeb meem qhov muag.

Peb yuav ua li cas thiaj tiv thaiv tau qhov no?

Kab mob Alport syndrome no tsis tuaj yeem tiv thaiv tau. Txawm li cas los xij, kev paub txog koj keeb kwm tsev neeg tuaj yeem pab koj txheeb xyuas tau thaum ntxov. Nws kuj tseem tuaj yeem pab koj tiv thaiv koj cov menyuam kom tsis txhob kis tus kab mob no.

Kev kuaj mob Alport syndrome thaum ntxov thiab pib kho nrog ACE inhibitors/ARBs thiab SGLT-2 inhibitors yog txoj hauv kev zoo tshaj plaws los ncua kev ua haujlwm ntawm lub raum.

Yog tias tus kws kho mob hais tias koj muaj ntshav hauv koj cov zis, nws yog ib lub tswv yim zoo kom tau txais kev kuaj ntxiv rau Alport syndrome, tshwj xeeb tshaj yog tias koj muaj teeb meem hnov ​​​​lus lossis ua haujlwm ntawm lub raum tsis zoo.

Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj keeb kwm ntshav hauv cov zis (hematuria), tus kws kho mob yuav tsum kuaj koj cov zis seb puas muaj ntshav thiab kuaj ntshav kom paub tseeb tias koj lub raum ua haujlwm li cas.

Yog tias kuv muaj tus mob Alport syndrome, kuv lub neej yuav ntev npaum li cas?

Cov txiv neej uas muaj '(XLAS)' thiab leej twg uas muaj '(ARAS)' feem ntau yuav mob raum thiab hnov ​​​​lus tsis zoo ua ntej hnub nyoog 30 xyoo.

Cov poj niam uas muaj XLAS feem ntau muaj lub neej ua neej zoo li qub. Tej zaum koj yuav muaj cov ntshav me me hauv cov zis, cov proteinuria, CKD, lossis lub raum tsis ua haujlwm thiab hnov ​​​​lus tsis zoo. Txhua tus neeg teb txawv. Tab sis 16% ntawm cov poj niam yuav muaj lub raum tsis ua haujlwm thaum muaj hnub nyoog 60 xyoo, thiab 20% yuav muaj thaum muaj hnub nyoog 80 xyoo.

Cov neeg uas muaj '(ADAS)' muaj peev xwm teb tau txawv, thiab lawv tuaj yeem muaj lub neej ntev li qub. Kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo thiab kev ua haujlwm tsis zoo ntawm lub raum tsis tshua muaj nyob rau hauv '(ADAS'.

Kab mob raum ntev (CKD) thiab lub raum tsis ua haujlwm feem ntau ua rau lub neej luv dua ntawm cov neeg uas muaj Alport syndrome. CKD ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm kev tuag los ntawm kab mob plawv thiab mob hlwb. Kev ua tsis tau haujlwm raum yog qhov ua rau tuag taus yog tias tsis tau ntxuav dialysis lossis hloov raum. Txawm tias tau kho mob lawm los, kev ua tsis tau haujlwm raum ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm kev tuag los ntawm kab mob plawv, mob hlwb, thiab kab mob. Nyob ntawm seb lub raum hloov ua haujlwm zoo npaum li cas, kev hloov raum yuav pab koj ua lub neej ib txwm.

Kuv yuav saib xyuas kuv tus kheej li cas?

Yog koj muaj tus mob Alport syndrome, kws kho mob yuav pab koj tsim txoj kev kho mob zoo tshaj plaws. Qhov no yuav suav nrog kev noj tshuaj thiab kev hloov pauv hauv koj lub neej.

Kev kho mob

• Noj cov tshuaj ACE inhibitors, ARBs, lossis SGLT-2 inhibitors raws li koj tus kws kho mob tau hais.
• Tsis txhob noj tshuaj tua mob (cov tshuaj uas tsis yog steroidal anti-inflammatory drugs - NSAIDs). Cov no tuaj yeem ua rau lub raum tsis ua haujlwm sai dua yog tias koj muaj teeb meem raum lossis Alport syndrome.
• Xyuas koj lub rooj sib hais.Yog tias koj hnov ​​​​lus tsis zoo heev thiab koj tus kws kho mob pom zoo kom siv cov khoom pab hnov ​​​​lus, nws yog ib lub tswv yim zoo kom siv lawv. Txwv tsis pub, koj yuav pom tias nws nyuaj rau sib txuas lus nrog lwm tus, ua rau koj xav tias kho siab thiab nyob ib leeg. Cov kev xav ntawm kev nyob ib leeg no tuaj yeem ua rau muaj kev nyuaj siab. Cov khoom pab hnov ​​​​lus tuaj yeem txhim kho koj txoj kev sib raug zoo nrog cov neeg nyob ib puag ncig koj, txhim kho koj lub siab, thiab pab koj tswj lossis tiv thaiv kev nyuaj siab.
• Saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb. Muaj ib yam mob caj ces tuaj yeem ua rau koj kho siab, thiab kev kawm tias Alport syndrome tuaj yeem ua rau lub raum tsis ua haujlwm lossis hnov ​​​​lus tsis zoo tuaj yeem ua rau koj muaj kev pheej hmoo ntawm kev nyuaj siab. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tham nrog koj tus kws kho mob txog txhua yam teeb meem kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb uas koj muaj thiab tau txais kev kho mob uas koj xav tau. Nug koj tus kws kho mob yog tias muaj cov pab pawg txhawb nqa rau cov neeg uas muaj Alport syndrome. Kev ntsib cov neeg zoo li ntawd tuaj yeem pab koj tsis txhob nyob ib leeg.

Kev hloov pauv hauv txoj kev ua neej

• Txo cov ntsev hauv koj cov zaub mov.
• Yog koj muaj CKD, tej zaum koj yuav tau noj zaub mov tshwj xeeb. Qhov no yuav suav nrog kev txo koj cov protein uas yog tsiaj, hloov mus noj zaub mov uas yog los ntawm cov nroj tsuag, tsis txhob noj cov khoom noj uas muaj potassium ntau yog tias koj muaj potassium ntau hauv cov ntshav, thiab txwv koj cov protein noj yog tias koj muaj phosphorus lossis parathyroid hormone (PTH) ntau hauv cov ntshav.
• Kev ua neej noj qab haus huv rau lub plawv yuav pab txo koj txoj kev pheej hmoo ntawm kab mob plawv, ntshav qab zib, thiab lwm yam mob uas tuaj yeem ua rau lub raum tsis ua haujlwm. Kev tawm dag zog xws li taug kev sai, khiav jogging, ua luam dej, caij tsheb kauj vab, thiab dhia hlua yog qhov zoo. Nws kuj zoo kom tswj tau qhov hnyav noj qab haus huv uas haum rau koj.
• Tsis txhob haus luam yeeb thiab lwm yam khoom haus luam yeeb. Mus ntsib kws kho mob yog tias koj xav tau kev pab tso kev haus luam yeeb.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Mus ntsib kws kho mob yog tias koj muaj ntshav hauv koj cov zis, tsis hnov ​​lus zoo, lossis tsis pom kev zoo. Cov no yuav yog cov cim qhia tias muaj tus kab mob Alport syndrome.

Yog koj muaj tus mob Alport syndrome, nco ntsoov xa koj tus kws kho mob mus rau kws kho mob raum (nephrologist).

Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob Alport syndrome, mus ntsib kws kho mob seb koj puas muaj tus mob no thiab.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Yog koj xav tias koj muaj Alport syndrome, lossis yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj Alport syndrome, nug koj tus kws kho mob cov lus nug no:

• Koj puas paub yuav ua li cas thiaj paub txog Alport syndrome?
• Koj puas xa kuv mus ntsib ib tug kws kho mob tshwj xeeb uas paub kuaj mob Alport syndrome?
• Puas muaj ntshav nyob hauv kuv cov zis?
• Kuv lub raum puas ua haujlwm tsis zoo?
• Kuv puas yuav tsum tau kuaj pob ntseg los yog kuaj qhov muag?
• Kuv puas yuav tsum tau kuaj lub raum?
• Kuv puas yuav tsum tau kuaj mob caj ces?

Yog koj muaj Alport syndrome, nug koj tus kws kho mob cov lus nug no:

• Koj paub li cas tias kuv muaj Alport syndrome?
• Thaum twg kuv thiaj li xa tau tus kws kho mob raum (nephrologist) uas paub txog Alport syndrome?
• Kuv muaj hom mob Alport syndrome twg?
• Kuv puas yuav kis tus kab mob Alport syndrome mus rau kuv cov menyuam?
• Kuv tus '(GFR)' yog dab tsi?
• Muaj protein ntau npaum li cas nyob hauv kuv cov zis?
• Thaum twg koj mam pib siv ACE inhibitor los yog ARB?
• Kuv puas yuav tau txais txiaj ntsig los ntawm SGLT-2 inhibitor?
• Koj pom zoo kom noj lwm yam tshuaj dab tsi ntxiv?
• Kuv yuav tsum teem sijhawm mus xyuas kuv lub raum kom paub seb kuv lub raum noj qab haus huv npaum li cas?
• Kuv yuav tsum tau kuaj pob ntseg ntau npaum li cas?
• Kuv puas yuav tsum tau mus ntsib kws kho qhov muag los kuaj kuv ob lub qhov muag?
• Koj puas tuaj yeem pom zoo cov pab pawg txhawb nqa rau cov neeg uas muaj tus kab mob Alport syndrome?

Alport syndrome yog ib yam mob uas ua rau cov hlab ntsha hauv koj lub raum puas tsuaj. Kev hloov pauv hauv koj cov noob caj ces cuam tshuam rau koj lub raum ua haujlwm li cas, thiab kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau koj lub pob ntseg thiab qhov muag.

Thaum koj lees txais qhov kev kuaj mob no thiab qhov uas Alport syndrome cuam tshuam rau koj lub neej, tej zaum koj yuav muaj ntau yam kev xav. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum muab sijhawm thiab qhov chaw rau koj tus kheej kom nkag siab txog koj tus mob thiab cov kev kho mob. Kev paub txog koj cov kev xaiv thiab yam uas yuav tshwm sim tuaj yeem pab koj tswj koj txoj kev xav. Koj yog tus txiav txim siab zaum kawg txog koj txoj kev noj qab haus huv, thiab koj tus kws kho mob yuav nyob ntawd los muab cov ntaub ntawv thiab kev taw qhia rau koj. Yog tias koj muaj lus nug, xav tau kev txhawb nqa, lossis xav tau lus qhia, nrog lawv tham.

Cov lus tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum coj mus tsev

Txawm hais tias Alport syndrome yog ib qho mob hnyav thiab yuav kav ntev mus ib txhis, tab sis kev kuaj pom thaum ntxov thiab kev tswj hwm kom zoo yuav pab tau tib neeg ua neej nyob li qub.

Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj cov tsos mob no (tshwj xeeb tshaj yog ntshav hauv cov zis, tsis hnov ​​​​lus zoo), lossis yog tias koj tus kheej ntsib cov tsos mob no, nws yeej tsis lig dhau los nrhiav kev pab tswv yim los ntawm kws kho mob. Nrog kev kuaj mob thiab kev kho mob zoo, koj tuaj yeem txo qhov kev puas tsuaj rau lub raum thiab tswj koj lub neej zoo. Nco ntsoov, koj tsis nyob ib leeg, thiab cov kws kho mob thiab cov neeg koj hlub nyob ntawd los pab koj.

Alport syndrome, kab mob raum, cov kab mob caj ces, collagen, ntshav hauv cov zis, tsis hnov ​​lus, kab mob qhov muag