Koj tus menyuam puas muaj cov tsos mob no? Cia peb kawm txog CHARGE Syndrome.

Cov niam thiab cov txiv, nej puas tsis txhawj txog nej tus me nyuam txoj kev noj qab haus huv tas li? Qee zaum, txawm tias cov kab mob me me uas los nrog cov menyuam mos kuj tuaj yeem ua rau ntshai. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob uas tsis tshua muaj, tab sis nws tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Qhov no hu ua CHARGE Syndrome . Qhov no tej zaum yuav tshiab rau koj, tab sis tsis txhob txhawj. Cia peb tham txog nws yooj yim thiab hauv txoj kev uas koj tuaj yeem nkag siab.

CHARGE Syndrome yog dab tsi? Hais yooj yim xwb...

Kab mob CHARGE yog ib yam mob uas tsis tshua muaj los ntawm noob caj noob ces . Nws tuaj yeem cuam tshuam rau ntau qhov chaw ntawm koj tus menyuam lub cev. Xav txog nws, qhov muag, lub paj hlwb, lub plawv, txoj hlab ntswg, noob qes, thiab pob ntseg yog cov chaw tseem ceeb uas cuam tshuam. Cov menyuam yaus uas muaj tus mob no yuav muaj cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag sib txawv thiab ntau yam tsos mob sib xyaw ua ke. Cov kws kho mob kuaj mob raws li tag nrho cov yam no.

Qhov tseem ceeb yog tias tsis yog txhua tus menyuam uas muaj tus kab mob CHARGE zoo ib yam. Cov tsos mob thiab lawv tus cwj pwm yuav txawv ntawm ib tus menyuam mus rau lwm tus. Qee qhov kev txawv txav tuaj yeem pib thaum cev xeeb tub, thiab tus mob no tuaj yeem cuam tshuam rau tus menyuam ntau txoj kev sib txawv, tau ntau xyoo.

Leej twg thiaj muaj tau tus mob CHARGE syndrome?

Qhov no yog ib qho mob caj ces uas tuaj yeem cuam tshuam rau leej twg. Feem ntau, nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces tshiab . Qhov no txhais tau tias tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj nws ua ntej. Qee zaum, tus menyuam tuaj yeem tau txais cov noob caj ces hloov pauv no los ntawm ib tug ntawm cov niam txiv thaum lub sijhawm xeeb tub. Qhov kev hloov pauv caj ces no tshwm sim tsis raws cai. Yog li ntawd, tsis muaj dab tsi uas cov niam txiv tuaj yeem ua los tiv thaiv qhov mob no, ua ntej lossis thaum cev xeeb tub.

Qhov teeb meem no feem ntau tshwm sim li cas?

Kab mob CHARGE yog ib yam mob tsis tshua muaj . Thoob ntiaj teb, kwv yees tias tsuas muaj ib tug ntawm 8,500 txog 10,000 tus menyuam mos uas raug tus mob no.

Tus mob CHARGE cuam tshuam li cas rau kuv tus menyuam lub cev?

Thaum cov noob caj noob ces uas ua rau muaj tus mob no hloov pauv, peb cov hlwb tsis tau txais cov lus qhia uas lawv xav tau kom loj hlob thiab ua haujlwm tau zoo. Yog vim li ntawd nws thiaj cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev. Cov tsos mob qee zaum yuav tsis hnyav heev, tab sis qee zaum lawv tuaj yeem hnyav heev thiab txawm tias muaj kev phom sij rau lub neej . Qhov no yog qhov tseeb tshwj xeeb yog tias tus menyuam lub plawv thiab cov kab mob sab hauv tsis tau loj hlob zoo thaum nws loj hlob hauv plab.

Koj tus kws kho mob yuav saib xyuas koj tus menyuam txoj kev loj hlob ua ntej yug los. Qhov no yog los npaj rau koj tus menyuam yug los thiab npaj rau kev kho mob tam sim ntawd kom tiv thaiv cov teeb meem uas yuav ua rau tuag taus. Qhov no tseem ceeb heev yog tias cov tsos mob cuam tshuam rau tej yam xws li lub plawv, kev ua pa, lossis kev noj mov.

Cov tsos mob ntawm CHARGE syndrome yog dab tsi?

Cov ntawv hauv lub npe CHARGE tuaj yeem pab koj nco qab qee cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus mob no.

• C - Coloboma thiab cov hlab ntsha cranial tsis zoo:
• Qhov poob ntawm qee cov nqaij hauv lub qhov muag. Qhov no yuav zoo li ib qho me me ntawm lub iris ntawm lub qhov muag.
• Teeb meem nrog kev sib npaug thiab kev sib koom tes.
• Ua tsis taus ib sab ntawm lub ntsej muag.
• Txo qhov hnov ​​tsw ntxhiab.
• H - Cov teeb meem plawv:
• Kab mob plawv uas muaj thaum yug los (yug los). Piv txwv li, cov mob xws li tetralogy of Fallot , ventricular septal defect , atrioventricular canal defect, thiab/lossis aortic arch abnormalities .
• A - Atresia ntawm choanae:
• Kev nqaim lossis thaiv tag nrho cov txoj hlab qhov ntswg tuaj yeem ua rau ua pa nyuaj thiab pw tsaug zog apnea.
• R - Kev txwv ntawm kev loj hlob thiab kev txhim kho:
• Tus me nyuam xav tau sijhawm ntxiv kom ua tiav qhov siab thiab qhov hnyav uas haum rau hnub nyoog.
• Nws kuj tseem siv sijhawm ntxiv kom ua tiav cov hom phiaj kev loj hlob uas tsim nyog rau hnub nyoog.
• G - Kev txawv txav ntawm qhov chaw mos:
• Rau cov tub hluas, tus qau me me (micropenis) thiab/lossis cov noob qes tsis nqis los (cryptorchidism) .
• E - Kev tsis zoo ntawm pob ntseg:
• Tej yam tsis zoo xws li pob ntseg tawm thiab pob ntseg ploj lawm.
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo, tej zaum yuav lag ntseg.

Txawm hais tias muaj ntau yam tsos mob pom tseeb thaum yug los, qee zaum qhov mob tuaj yeem kuaj pom tom qab hauv lub neej, thaum cov tsos mob tshwm sim tom qab.

Cov tsos mob ntxiv yog dab tsi?

Ntxiv rau cov tsos mob tseem ceeb no, lwm cov tsos mob yuav suav nrog:

• Nyuaj nqos zaub mov thiab dej haus.
• Teeb meem ntawm kev loj hlob ntawm kev txawj ntse.
• Cleft di ncauj los yog cleft palate.
• Cov leeg tsis muaj zog (Hypotonia).
• Kev ua tsis zoo ntawm lub raum: cov kua dej ntau dhau hauv lub raum (hydronephrosis) , cov zis rov qab mus rau hauv lub raum, lossis lub raum me lossis ploj lawm.
• Kev ua haujlwm tsis zoo ntawm txoj kev hla ntawm txoj hlab pas mus rau lub plab (esophageal atresia) .
• Kev ntxhov siab lossis kev coj cwj pwm ntxhov siab.
• Kab mob Scoliosis .

Cov yam ntxwv tshwj xeeb pom ntawm lub ntsej muag

Cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob CHARGE kuj tseem yuav muaj qee yam ntxwv ntawm lub ntsej muag:

• Lub ntsej muag zoo li lub plaub fab.
• Ib lub hauv pliaj dav.
• Cov pob muag nkhaus.
• Qhov muag loj.
• Qhov muag poob qis.
• Ib lub qhov ncauj me me thiab lub puab tsaig.
• Lub ntsej muag tsis sib xws.

Dab tsi ua rau muaj tus mob CHARGE syndrome?

Qhov no feem ntau yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces hauv lub gene 'CHD7'.Cov noob caj noob ces 'CHD7' no qhia peb cov hlwb kom ua ib qho protein uas ntim peb cov DNA rau hauv cov chromosomes. Zoo li qhwv khoom plig. Cov DNA ntim no tuaj yeem hloov nws qhov loj thiab cov duab (kho dua tshiab), txhais tau tias nws tuaj yeem ntim nruj lossis xoob raws li qhov xav tau ntawm txhua tus chromosome.

Hauv ib tug neeg uas muaj tus kab mob CHARGE syndrome, tus noob 'CHD7' tsis tsim cov protein kom zoo. Ces cov DNA molecule tsis tuaj yeem ntim tau raws li cov lus qhia. Yog vim li ntawd cov tsos mob no thiaj tshwm sim.

Tsis tshua muaj neeg uas muaj tus kab mob CHARGE syndrome no tsis muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces 'CHD7'. Los yog lawv yuav muaj kev hloov pauv hauv lwm cov noob caj noob ces hauv lawv cov DNA. Cov laj thawj tsis tshua muaj no tseem tab tom tshawb nrhiav. Kev sab laj txog noob caj noob ces yog qhov tseem ceeb heev rau cov xwm txheej zoo li no.

Puas muaj peev xwm kis tau tus kab mob CHARGE syndrome los ntawm noob caj noob ces?

Yog, qhov no yog ib qho mob uas tuaj yeem tau txais los ntawm noob caj noob ces. Yog tias ib tug neeg tau txais ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces CHD7 uas tau hloov pauv thaum cev xeeb tub, cov tsos mob tuaj yeem tshwm sim. Qhov no hu ua kev sib kis autosomal dominant . Txawm li cas los xij, feem ntau, cov kev hloov pauv caj ces no tshwm sim ua de novo mutations. Qhov no txhais tau tias tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus mob no ua ntej. Ib tug niam txiv uas muaj ob tug menyuam uas muaj tus mob CHARGE, lossis ib tug neeg uas muaj tus mob CHARGE, muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev muaj ib tug menyuam uas muaj tus mob no.

Yuav kuaj mob CHARGE syndrome li cas?

Koj tus menyuam tus kws kho mob yuav xub kuaj koj tus menyuam lub cev kom paub seb puas muaj cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus mob no. Yuav kom paub tseeb tias tus mob yog dab tsi, tus kws kho mob yuav ua qhov kev kuaj noob caj noob ces . Qhov no suav nrog kev kuaj ntshav me me thiab nrhiav kev hloov pauv hauv CHD7 gene.

Yuav kom paub tseeb tias koj tus menyuam cov tsos mob tsis txaus ntshai rau lub neej, tej zaum koj yuav tsum tau kuaj ntshav, zis, lossis duab ntxiv. Cov no yog ua los xyuas kev noj qab haus huv ntawm koj tus menyuam cov kab mob sab hauv. Cov kev kuaj no yuav txawv ntawm ib tus menyuam mus rau ib tus menyuam, nyob ntawm lawv cov tsos mob. Tham nrog koj tus kws kho mob txog lwm yam kev kuaj uas yuav tsum tau ua kom paub tseeb tias koj tus menyuam noj qab nyob zoo.

Yuav kho tus mob CHARGE li cas?

Kev kho mob rau tus mob CHARGE syndrome txawv ntawm ib tug menyuam mus rau ib tug menyuam. Lub hom phiaj tseem ceeb yog kom txo cov tsos mob ntawm tus menyuam. Cov kev xaiv kho mob muaj xws li:

• Kev phais rau cov mob xws li cleft di ncauj lossis palate, kab mob plawv, lossis choanal atresia.
• Koom nrog kev kho mob ua haujlwm, kev kho lub cev, lossis kev kho kev hais lus los qhia koj tus menyuam kom noj zaub mov zoo thiab kov yeej cov teeb meem hais lus thiab lus.
• Muab ib lub raj mis pub mis rau tus me nyuam noj kom txog thaum lawv kawm nqos.
• Siv lub tshuab ua pa lossis lub tshuab CPAP los pab txo qhov teeb meem ua pa lossis pw tsaug zog apnea.
• Rau cov teeb meem kev hnov ​​​​lusSiv cov khoom pab hnov ​​​​lus lossis cochlear implants.
• Kev xa mus rau kev kawm tshwj xeeb los txhim kho kev loj hlob ntawm lub hlwb.
• Muab tshuaj rau cov tsos mob tshwj xeeb.

Tus neeg saib xyuas kev kho mob yog tus neeg tseem ceeb uas yuav tswj tau qhov mob no thiab muab kev txhawb nqa kev xav. Nug koj tus kws kho mob kom paub ntau ntxiv.

Kuv yuav saib xyuas kuv tus menyuam uas muaj tus mob CHARGE li cas?

Ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob CHARGE syndrome yuav xav tau sij hawm ntxiv kom loj hlob thiab loj hlob. Tej zaum lawv yuav qeeb me ntsis rau cov theem tseem ceeb uas haum rau hnub nyoog, xws li zaum tsis muaj kev txhawb nqa thiab tham lus. Thaum ob peb xyoos thawj zaug ntawm lub neej, ua tib zoo saib xyuas koj tus me nyuam txoj kev loj hlob. Qhia rau koj tus kws kho mob yog tias koj tus me nyuam tsis muaj cov theem tseem ceeb twg. Koj tus kws kho mob yuav saib xyuas koj tus me nyuam txoj kev loj hlob ntawm cov chaw kho mob thiab saib xyuas lawv txoj kev nce qib mus rau ntau xyoo. Mus kuaj mob thiab kuaj mob tsis tu ncua kom paub tseeb tias koj tus me nyuam noj qab nyob zoo thaum lawv loj hlob thiab tsis muaj kev pheej hmoo rau cov teeb meem ntawm kev kuaj mob.

Puas tiv thaiv tau tus mob CHARGE syndrome?

Tsis yog, CHARGE syndrome yog ib qho mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces thiab peb tsis tuaj yeem tiv thaiv tau . Qhov kev hloov pauv ntawm noob caj noob ces uas ua rau nws feem ntau tshwm sim yam tsis muaj kev npaj ua ntej, yam tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus mob no ua ntej. Yog li ntawd, nws nyuaj rau kuaj pom ua ntej.

Koj yuav xav tau dab tsi ntawm ib tus neeg uas muaj tus mob CHARGE syndrome?

Thaum tus menyuam mos thawj zaug kuaj pom tias muaj tus mob no, tus kws kho mob yuav ua qhov kev kuaj mob kom pom tias lub plawv thiab cov kab mob sab hauv ntawm tus menyuam puas ua haujlwm zoo thiab yog tias muaj cov tsos mob uas yuav ua rau tuag taus. Yog tias muaj kev tsis zoo ntawm kev loj hlob, tshwj xeeb tshaj yog cov uas cuam tshuam rau lub plawv, tej zaum yuav xav tau kev phais kom kho lawv. Ntau tus menyuam mos xav tau kev pab nqos. Yog li ntawd, tus kws kho mob yuav muab lub raj mis pub rau hauv lub plab ntawm tus menyuam kom muab cov khoom noj khoom haus uas lawv xav tau kom muaj sia nyob kom txog thaum lawv nqos tau lawv tus kheej. Muaj ntau yam kev kho mob thiab kev txhawb nqa ntxiv uas muaj los ua kom tau raws li koj tus menyuam cov kev xav tau kev noj qab haus huv.

Tsis muaj kev kho kom zoo tag nrho rau tus kab mob CHARGE.

Lub neej cia siab ntawm ib tus neeg uas muaj tus kab mob CHARGE yog ntev npaum li cas?

Lub neej ntev ntawm tus menyuam mos uas muaj tus kab mob CHARGE txawv nyob ntawm seb lawv cov tsos mob hnyav npaum li cas. Cov menyuam mos uas muaj cov tsos mob hnyav muaj feem tuag ntau dua hauv tsib xyoos thawj zaug ntawm lub neej. Txawm li cas los xij, cov menyuam uas muaj cov tsos mob me me tuaj yeem ua neej nyob ib txwm nrog kev saib xyuas tas mus li.

Yog tias koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj tus kab mob CHARGE, nrog koj tus kws kho mob tham txog lawv cov tsos mob thiab lub neej ntev npaum li cas los pab lawv ua neej zoo siab thiab noj qab nyob zoo.

Kuv yuav tsum mus ntsib kuv tus menyuam tus kws kho mob thaum twg?

Mus ntsib kws kho mob yog tias koj tus menyuam muaj ib qho ntawm cov hauv qab no:

• Yog tias muaj kev kis kab mob ntawm qhov chaw phais.
• Yog tias tsis tau ncav cuag cov theem tseem ceeb ntawm kev loj hlob raws li hnub nyoog.
• Yog koj noj tsis tau los yog haus tsis tau.
• Yog koj muaj teeb meem hnov ​​lus lossis pom kev.
• Yog koj muaj teeb meem nqos.

Yog koj tus menyuam ua pa nyuaj, hloov xim ntawm lub cev, noj mov nyuaj heev, lossis lub plawv dhia tsis zoo, mus rau tsev kho mob tam sim ntawd.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

• Cov tsos mob ntawm kuv tus menyuam hnyav npaum li cas?
• Kuv tus menyuam lub neej ntev npaum li cas?
• Puas yog kuv tus menyuam yuav tsum tau phais?
• Puas muaj tej yam tshwm sim ntawm cov tshuaj uas koj tau txais?

Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav xav tias ntxhov siab thaum koj paub tias koj tus menyuam mos muaj tus mob caj ces tsis tshua muaj. Qee tus niam txiv thiab cov neeg saib xyuas pom tias kev sab laj txog caj ces yog ib txoj hauv kev zoo los kawm ntxiv txog kev kuaj mob ntawm lawv tus menyuam thiab yuav ua li cas pab lawv tus menyuam kom muaj lub neej zoo dua. Khaws cov ntaub ntawv ntawm koj tus menyuam cov tsos mob thiab seb lawv puas ua tau raws li cov hom phiaj loj hlob rau lawv lub hnub nyoog ntawm lub tsev kho mob. Tiv tauj koj tus kws kho mob yog tias koj muaj lus nug lossis kev txhawj xeeb txog kev noj qab haus huv ntawm koj tus menyuam.

Tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Qhia Coj Mus Tsev)

Txawm hais tias CHARGE syndrome yog ib qho mob nyuaj, tab sis kev kuaj pom thaum ntxov, kev kho mob kom zoo, thiab kev saib xyuas kev hlub tuaj yeem pab tus menyuam kom ua neej zoo tshaj plaws.

• Txhua tus menyuam yaus txawv: Cov tsos mob thiab lawv qhov hnyav sib txawv ntawm ib tus menyuam mus rau lwm tus. Yog li ntawd, tsis txhob muab lawv piv rau lwm tus.
• Kev txhawb nqa pab pawg ntau yam kev kawm: Kev tswj hwm qhov mob no xav tau ntau tus kws tshwj xeeb, kws kho mob, thiab cov kev pabcuam txhawb nqa.
• Kev ua siab ntev thiab kev nkag siab: Muab sijhawm ntxiv rau koj tus menyuam thiab kev txhawb nqa rau lawv txoj kev loj hlob.
• Koj tsis nyob ib leeg xwb: txuas nrog lwm tsev neeg uas muaj menyuam zoo li no, koom nrog cov pab pawg txhawb nqa. Nws yuav muab zog rau koj ntau heev.
• Ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia: Tsis txhob ncua lub sijhawm teem tseg thiab kev kuaj mob. Tham nrog koj tus kws kho mob yog tias koj muaj teeb meem dab tsi.

Nco ntsoov tias, txawm tias koj tus menyuam muaj tus mob no los xij, koj txoj kev hlub, kev txhawb nqa, thiab kev qhia kom zoo tuaj yeem ua qhov sib txawv loj hauv lawv lub neej.

CHARGE syndrome, cov kab mob caj ces, cov kab mob thaum yau, kev loj hlob qeeb, cov teeb meem plawv, kev hnov ​​​​lus tsis zoo, coloboma