Koj tus menyuam puas muaj cov tsos mob no? Cia peb tham txog Cleidocranial Dysplasia

Koj tus me nyuam puas lub qhov fontanelles lig rau kev sau? Los yog lawv cov pob txha caj dab puas zoo li tsis nyob hauv qhov chaw? Lawv cov hniav puas tuaj lig? Nws yog ib qho ib txwm rau cov niam txiv yuav ntshai me ntsis thaum lawv pom cov no. Hnub no peb yuav tham txog Cleidocranial Dysplasia, ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas tuaj yeem ua rau cov tsos mob no.

Cleidocranial Dysplasia yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Cleidocranial Dysplasia yog ib yam mob caj ces uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm peb lub cev pob txha, tshwj xeeb tshaj yog lub taub hau, pob txha, thiab cov hniav. Qhov tshwm sim yog tias cov khoom no tsis loj hlob thiab tsis zoo li qub.

Cov neeg uas muaj tus mob no yuav muaj qee yam ntxwv ntawm lub cev . Piv txwv li:

• Cov pob txha caj dab (clavicles) tej zaum yuav tsis tau loj hlob zoo lossis tej zaum yuav tsis muaj li. Qhov no tuaj yeem ua rau qee tus menyuam yaus muab lawv lub xub pwg nyom ua ke rau ntawm lawv lub hauv siab.
• Luv luv.
• Qee yam tshwj xeeb ntawm lub ntsej muag (piv txwv li, lub hauv pliaj dav, lub puab tsaig me).
• Kev qeeb ntawm kev loj hlob ntawm cov hniav (piv txwv li, cov hniav menyuam tawm qeeb, cov hniav tas mus li tawm qeeb, cov hniav ntxiv, thiab cov hniav poob).

Tiam sis nco ntsoov qhov no, qhov mob no tsis muaj feem cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev txawj ntse lossis kev loj hlob ntawm lub hlwb.

Leej twg raug tus mob no ntau tshaj? Nws tshwm sim ntau npaum li cas?

Kab mob Cleidocranial Dysplasia yog ib qho mob caj ces uas tuaj yeem tau txais los ntawm ob niam txiv. Qhov no hu ua tus qauv autosomal dominant ntawm kev txais qub txeeg qub teg. Piv txwv li, yog tias niam txiv twg muaj tus kab mob caj ces, muaj 50% feem pua ​​​​​​uas lawv tus menyuam yuav muaj tus mob no thiab.

Tsis tas li ntawd xwb, qee zaum ib tug me nyuam tuaj yeem muaj tus mob no yam tsis tau npaj tseg, uas yog, 'de novo', txawm tias tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus mob no ua ntej los xij.

Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj . Thoob ntiaj teb, tsuas muaj ib tug ntawm ib lab tus menyuam mos yug los muaj qhov mob no.

Cov tsos mob ntawm Cleidocranial Dysplasia yog dab tsi?

Tsis yog txhua tus neeg uas muaj tus mob no yuav muaj cov tsos mob zoo ib yam. Ib txhia neeg muaj tsawg dua cov tsos mob, ib txhia muaj ntau dua. Tsis tas li ntawd, qhov hnyav ntawm cov tsos mob yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg.

Cov tsos mob tseem ceeb uas feem ntau pom yog:

• Kaw cov qhov mos mos (fontanelles) thiab cov xov txuas qeeb. Cov qhov mos mos saum lub taub hau ntawm tus menyuam zoo li lub qhov khoob, thiab lawv siv sijhawm ntev los puv.
• Cov pob txha caj dab (clavicles) tsis tau loj hlob zoo lossis ploj lawm. Qhov no tuaj yeem ua rau qee tus menyuam yaus tsa lawv lub xub pwg nyom mus tom ntej thiab muab lawv sib dhos ua ke.
• Teeb meem hniav:
• Cov hniav tas mus li tawm qeeb.
• Qhov tseeb tias cov hniav menyuam tsis poob tawm.
• Cov hniav ntxiv.
• Kev sib sau ua ke ntawm cov hniav.
• Cov hniav uas sib sau ua ke thiab tsis sib haum zoo (malocclusion).

Ntxiv rau qhov no, lwm cov tsos mob uas yuav cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev loj hlob ntawm lub cev muaj xws li:

• Ua pa nyuaj: tshwj xeeb tshaj yog ua tsis taus pa thaum pw tsaug zog (ua pa tsis taus thaum pw tsaug zog).
• Kab mob Scoliosis.
• Kev loj hlob tsis zoo ntawm cov pob txha hauv tes .
• Qhov siab txo qis lossis kev loj hlob qeeb.
• Kev txawj txav mus los qeeb: Qhov no txhais tau tias tej yam xws li kev nkag, kev taug kev, thiab kev nce toj raug qeeb.
• Kab mob ntsws thiab kab mob pob ntseg ntau zaus. Yog tias kab mob pob ntseg tseem muaj, ces kuj yuav hnov ​​tsis tau lus thiab.
• Txo cov pob txha ceev (osteopenia lossis osteoporosis).

Qhov tseem ceeb yog tias txawm tias cov niam txiv muaj tus mob no los xij, lawv cov tsos mob yuav txawv ntawm tus menyuam cov tsos mob.

Ua cas ho muaj li no? Cia peb nkag siab txog sab caj ces me ntsis.

Qhov ua rau muaj Cleidocranial Dysplasia yog kev hloov pauv hauv cov noob 'RUNX2'. Qhov no, raws li tau hais ua ntej, tuaj yeem tshwm sim tsis raws cai (de novo) lossis tuaj yeem tau txais los ntawm niam txiv.

Tam sim no cia peb saib seb cov noob caj noob ces no yog dab tsi. Xav txog tias peb lub cev zoo li ib phau ntawv loj. Phau ntawv no muaj ntau tshooj. Cov tshooj ntawd hu ua 'chromosomes'. Txhua lub hlwb ntawm peb muaj 46 lub chromosomes no, uas yog, 23 khub. Hauv cov chromosomes no yog cov lus qhia tiav uas tsim thiab tswj peb lub cev, uas yog, 'DNA'. 'Gene' yog cov khoom me me ntawm 'DNA' ntawd, zoo li cov kab lus hauv ib phau ntawv. Txhua lub chromosome muaj ntau txhiab lub noob caj noob ces.

Peb tau txais ob daim qauv ntawm txhua tus noob caj noob ces - ib daim los ntawm peb niam thiab ib daim los ntawm peb txiv. Cleidocranial Dysplasia yog ib qho mob autosomal dominant, txhais tau tias txawm tias ib tug me nyuam tau txais cov noob caj noob ces hloov pauv los ntawm ib tug niam txiv xwb, nws txaus rau tus me nyuam kom muaj tus kab mob no.

Tseem Ceeb: Yog tias ib tug niam txiv muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces 'RUNX2' no, lawv tus menyuam muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev tau txais tus mob no.

Yuav kuaj mob Cleidocranial Dysplasia li cas?

Feem ntau yuav kuaj pom tus mob no tom qab yug tus me nyuam. Koj tus kws kho mob yuav kuaj koj tus me nyuam, nrhiav cov tsos mob, thiab xaj kev kuaj mob kom paub tseeb tias yog tus mob.

Cov kev ntsuam xyuas tseem ceeb uas tau ua rau qhov no yog:

• Cov duab X-ray ntawm cov hniav.
• Kev kuaj mob X-ray ntawm cov pob txha, tshwj xeeb tshaj yog lub taub hau taub hau, pob txha caj dab (clavicles), thiab tes.Cov kev kuaj mob X-ray no tso cai rau tus kws kho mob pom qhov kev hloov pauv ntawm cov pob txha thiab tsim ib txoj kev npaj kho mob uas tsim nyog rau tus menyuam.
• Kev kuaj noob caj noob ces. Qhov no yog tib txoj kev los paub tseeb tias kuaj tau. Qhov no suav nrog kev coj cov ntshav ntawm tus menyuam thiab kuaj hauv chav kuaj mob kom pom tias puas muaj kev hloov pauv hauv tus menyuam DNA, chromosomes, lossis cov protein. Kev kuaj noob caj noob ces no tuaj yeem txiav txim siab meej tias noob caj noob ces twg muaj kev hloov pauv.

Yuav kho li cas? Puas kho tau tag nrho?

Tsis muaj kev kho rau Cleidocranial Dysplasia. Txawm li cas los xij, muaj ntau yam kev kho mob uas muaj los pab tswj cov tsos mob thiab txo qhov tsis xis nyob uas tshwm sim los ntawm tus mob. Txoj kev npaj kho mob yog tshwj xeeb rau txhua tus menyuam, txhais tau tias kev kho mob raug txiav txim siab raws li tus menyuam cov tsos mob.

Kev kho mob yuav muaj xws li:

• Kev saib xyuas hniav: kev saib xyuas hniav, kev kho hniav orthodontic, thiab kev phais hniav yog tias tsim nyog.
• Kev phais rau cov teeb meem kev loj hlob ntawm pob txha.
• Kev phais rau cov teeb meem nrog lub taub hau thiab pob txha ntsej muag ('Craniofacial surgery').
• Hnav cov kaus mom tshwj xeeb lossis cov khoom txhawb nqa kom txog thaum cov pob txha taub hau raug npog tag.
• Kev kho mob hais lus.
• Yog koj muaj mob pob ntseg ntau zaus, tej zaum yuav muab cov raj pob ntseg ntxig rau hauv.
• Yog koj muaj teeb meem pob ntseg, hnav cov khoom pab hnov ​​lus.
• Muab cov tshuaj calcium thiab vitamin D ntxiv rau.
• Yog tias koj muaj teeb meem ua pa thaum pw tsaug zog (pw tsaug zog apnea), kev phais mob yog qhov pom zoo.

Puas muaj ib txoj hauv kev los txo qhov kev pheej hmoo ntawm qhov no tshwm sim?

Kab mob Cleidocranial Dysplasia yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces, yog li ntawd tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv nws. Txawm li cas los xij, yog tias koj tab tom yuav muaj menyuam, nws yog ib qho tseem ceeb kom paub txog cov mob caj ces, nkag siab txog qhov kev pheej hmoo ntawm kev kis tus mob caj ces mus rau koj tus menyuam, thiab tham nrog koj tus kws kho mob txog kev sab laj txog noob caj noob ces thiab, yog tias tsim nyog, kev kuaj noob caj noob ces.

Yog tias kuv tus menyuam muaj Cleidocranial Dysplasia, yuav ua li cas? Kuv yuav tsum xav li cas?

Cov menyuam yaus uas kuaj pom tias muaj tus mob no yuav cia siab tias yuav muaj kev kwv yees zoo. Kev kho mob tuaj yeem tswj cov tsos mob. Yog tias tus menyuam muaj cov tsos mob hnyav tom qab yug los (piv txwv li, teeb meem loj ntawm pob txha, ua pa nyuaj), cov kws kho mob yuav kho lawv sai sai, txawm tias yuav phais yog tias tsim nyog.

Kev kho hniav mus sij hawm ntev yeej tsim nyog heev.Uas yog, npaj cov hniav kom lawv tsis txhob mob lossis tsis xis nyob thaum lawv loj hlob. Koj pab neeg kho mob yuav tsim ib txoj kev npaj kho mob tshwj xeeb uas haum rau koj tus menyuam cov tsos mob, pab koj tus menyuam kom muaj lub neej noj qab nyob zoo.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Yog koj pom muaj cov tsos mob ntawm Cleidocranial Dysplasia uas cuam tshuam rau koj tus menyuam cov dej num txhua hnub lossis kev noj qab haus huv, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd. Piv txwv li:

• Yog tias koj muaj mob lossis tsis xis nyob hauv koj lub qhov ncauj lossis cov hniav.
• Yog tias koj muaj mob sinus lossis pob ntseg ntau zaus.
• Yog koj xav tias koj hnov ​​tsis tau lus zoo, lossis tsis teb txawm tias yog ib lo lus txib yooj yim los xij.
• Yog tias tus me nyuam lig dhau los ua tiav cov theem tseem ceeb ntawm kev loj hlob uas tsim nyog rau nws lub hnub nyoog (piv txwv li, hais lus, taug kev).
• Yog tias koj ua tsis taus pa thaum hmo ntuj, lossis yog tias koj nkees heev thaum nruab hnub.

TSEEM CEEB: Yog tias koj tus menyuam ua pa nyuaj, mus rau chav kho mob ceev ze tshaj plaws tam sim ntawd, lossis hu rau 1990.

Kuv yuav tsum nug tus kws kho mob li cas?

Thaum koj nrog koj tus kws kho mob tham txog koj tus menyuam tus mob, koj tuaj yeem nug cov lus nug no:

• Puas yog kuv tus menyuam yuav tsum tau phais hniav yog tias lawv cov hniav tsis tuaj zoo?
• Kuv yuav tsum ua li cas yog tias kuv tus menyuam lig dhau los ua tiav cov hom phiaj tseem ceeb ntawm kev loj hlob?
• Kuv muaj feem yuav muaj menyuam uas muaj mob caj ces dab tsi?

Puas muaj leej twg nto moo uas muaj tus mob no?

Yog lawm, tej zaum koj paub Gaten Matarazzo, tus neeg ua yeeb yam uas ua si Dustin Henderson hauv Netflix series Stranger Things. Nws tau tshaj tawm rau pej xeem tias nws muaj Cleidocranial Dysplasia. Raws li Gaten hais, nws muaj hmoo heev uas muaj tus mob no vim nws muaj nws, thiab nws kuj hais tias nws muaj hmoo heev uas nws muaj cov tsos mob me me. Nws siv nws lub koob npe nrov los tawm tswv yim rau cov menyuam yaus uas muaj tus mob no, tsa kev paub txog tus mob no, thiab pab rhuav tshem cov kev nkag siab yuam kev txog kev nyob nrog tus mob caj ces.

Thaum kawg, cov lus coj mus tsev

Cov menyuam yaus uas yug los muaj tus mob hu ua Cleidocranial Dysplasia tuaj yeem ua neej zoo heev. Kev kho mob tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab pab tus menyuam kom muaj lub neej zoo siab thiab txaus siab.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog mus ntsib kws kho hniav tsis tu ncua thiab saib xyuas koj cov hniav. Koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob ntau dua li lwm tus menyuam, yog li thaum cov hniav ntawd loj hlob tuaj, lawv tuaj yeem khaws cia yam tsis muaj kev tsis xis nyob lossis mob.

Yog tias koj tab tom yuav muaj menyuam, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab tswv yim txog kev hloov pauv caj ces kom paub txog qhov kev pheej hmoo ntawm kev kis tus mob caj ces mus rau koj tus menyuam.

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Yog tias koj muaj lus nug ntxiv, thov koj nrog koj tus kws kho mob tham.

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