Koj tus me nyuam puas muaj ntau tshaj ib qho teeb meem kev noj qab haus huv? Tej zaum koj tau pom muaj teeb meem plawv, muaj mob ntau zaus, lossis kev loj hlob qeeb. Ntau yam teeb meem uas zoo li tsis muaj feem cuam tshuam no tuaj yeem muaj ib qho laj thawj. Ntawd yog ib qho mob caj ces uas peb yuav tham txog hnub no. Nws hu ua DiGeorge Syndrome.
Hais yooj yim xwb, DiGeorge Syndrome yog dab tsi?
Qhov no yog ib yam kab mob caj ces . Peb lub cev muaj cov cell. Txhua lub cell muaj ib yam hu ua chromosomes. Xav txog cov no zoo li cov phau ntawv loj uas sau txog txhua yam hauv peb lub cev ua li cas. Yog li, qhov xwm txheej no tshwm sim thaum ib daim me me, zoo li ib nplooj ntawv, ntawm phau ntawv no hu ua chromosome 22 ploj lawm. Yog xav kom meej, qhov no kuj hu ua 22q11.2 deletion syndrome . Qhov ntawd txhais tau tias qhov hu ua 11.2 ntawm caj npab ntev hu ua 'q' ntawm chromosome 22 ploj lawm.
Thaum daim me me ntawm cov noob caj noob ces no ploj lawm, nws cuam tshuam rau kev loj hlob thiab kev ua haujlwm ntawm ntau qhov ntawm lub cev ntawm tus menyuam. Ib txhia menyuam yaus raug cuam tshuam me ntsis, thaum lwm tus yuav raug cuam tshuam ntau dua me ntsis. Nws txawv ntawm ib tug menyuam mus rau ib tug menyuam. Txawm hais tias tsis muaj kev kho kom tiav rau qhov no, peb tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab pab tus menyuam kom muaj lub neej zoo.
Cov tsos mob pom li cas hauv tus mob no?
Tsis yog txhua tus menyuam uas muaj tus mob no zoo ib yam. Tej zaum ib txhia menyuam yuav tsis muaj tsos mob li. Lwm tus yuav muaj tsos mob uas cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev. Cia peb saib cov teeb meem tseem ceeb uas pom.
| Lub cev system raug cuam tshuam | Cov tsos mob uas pom tau |
|---|---|
| Teeb Meem Plawv |
|
| Lub cev tiv thaiv kab mob (Kev tiv thaiv kab mob tsis zoo) | |
| Cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag sib txawv | |
| Kev loj hlob ntawm lub hlwb thiab kev kawm (Cov Teeb Meem Kev Paub) | |
| Lwm Cov Cim Qhia thiab Cov tsos mob |
|
Vim li cas qhov no thiaj tshwm sim rau ib tug me nyuam? Yog vim li cas?
Raws li peb tau tham ua ntej lawm, qhov no yog tshwm sim los ntawm kev poob ib daim me me ntawm chromosome 22. Muaj ob qho laj thawj tseem ceeb uas ua rau qhov no tshwm sim.
1. Tej yam tshwm sim tsis tu ncua: Qhov no yog qhov tshwm sim ntau tshaj plaws (9 ntawm 10) . Thaum ib tug me nyuam xeeb tub, uas yog, thawj zaug uas niam lub qe thiab txiv lub phev sib koom ua ke, daim chromosome no yuav ploj mus yam tsis tau xav txog. Qhov no yog ib yam dab tsi uas tshwm sim yam tsis tau xav txog.
2. Tau txais los ntawm niam txiv: Tsis tshua muaj (kwv yees li 1 ntawm 10)Ib tug me nyuam muaj peev xwm tau txais tus mob no los ntawm leej niam lossis leej txiv uas muaj tus mob no. Nws tau txais los ntawm tus kab mob "autosomal dominant". Qhov no txhais tau tias txawm tias ib tug ntawm cov niam txiv muaj tus mob no los xij, tus me nyuam yuav muaj tus mob no.
Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog qhov no. Feem ntau, qhov no yog qhov tshwm sim tsis tau npaj tseg, yog li ntawd tsis txhob xav phem txog nws, xav tias nws yog vim txhua yam koj tau ua lossis tsis tau ua thaum koj cev xeeb tub. Qhov no tsis yog koj qhov txhaum kiag li.
Cov kws kho mob nrhiav tau qhov no li cas?
Qee zaum, kev kuaj mob ua ntej yug menyuam tuaj yeem muab cov lus qhia txog tus mob. Piv txwv li, nws tuaj yeem kuaj pom thaum lub sijhawm ultrasound ua ntej yug menyuam lossis kev kuaj tshwj xeeb xws li amniocentesis.
Txawm li cas los xij, feem ntau, qhov no tsuas yog kuaj pom tom qab tus menyuam yug los. Thaum tus kws kho mob kuaj tus menyuam, nws yuav xav tias qhov no los ntawm kev pom cov yam ntxwv tshwj xeeb ntawm tus menyuam lub ntsej muag thiab pob ntseg. Tom qab ntawd, ntau qhov kev kuaj mob raug ua los xyuas kom meej qhov kev xav tias yog.
Cov kev ntsuam xyuas rau qhov no
- Echocardiogram: Ib daim duab los saib seb lub plawv ua haujlwm li cas thiab cov qauv zoo li cas.
- Kev kuaj ntshav: Xyuas seb koj cov calcium nyob hauv cov ntshav npaum li cas, suav cov ntshav tag nrho (CBC) thiab xyuas seb koj cov qe ntshav dawb nyob li cas.
- X-ray hauv siab: Xyuas qhov loj ntawm cov qog thymus.
- Kev kuaj mob ultrasound ntawm lub raum
- Kev ntsuam xyuas tshwj xeeb ntsig txog kev tiv thaiv kab mob: Piv txwv li, `Immunophenotyping` thiab `Flow cytometry`.
- Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov no yog qhov qhia meej tias puas muaj ib daim ntawm chromosome 22 ploj lawm.
Qhov no kho li cas?
Qhov teeb meem caj ces uas ua rau muaj tus mob no tsis tuaj yeem tshem tawm. Txawm li cas los xij, cov tsos mob thiab teeb meem uas tshwm sim los ntawm nws tuaj yeem kho tau zoo heev . Qhov no tsis yog ib yam dab tsi uas tsuas yog ib tus kws kho mob tuaj yeem ua tau. Ib pab pawg kws tshwj xeeb hauv ntau qhov chaw ua haujlwm ua ke los kho tus menyuam.
Cov kev kho mob sib txawv nyob ntawm tus menyuam cov tsos mob.
- Cov tshuaj tua kab mob raug muab rau cov neeg uas muaj kab mob ntau zaus.
- Yog tias cov calcium hauv cov ntshav qis , cov tshuaj calcium ntxiv yuav raug muab.
- Cov teeb meem hnov lus raug kho nrog cov raj pob ntseg lossis cov khoom siv pab hnov lus.
- Kev kho mob hais lus, kev kho lub cev thiab kev kho mob ua haujlwm kho cov kev qeeb hauv kev hais lus, kev taug kev thiab lwm yam kev ua ub no.
- Kev kho mob hloov tshuaj hormones yog siv los kho cov teeb meem hormonal.
- Tej zaum yuav xav tau kev phais rau cov teeb meem plawv lossis lub qhov ncauj tawg.
- Cov menyuam yaus uas muaj teeb meem kawm ntawv raug xa mus rau cov kev kawm tshwj xeeb hauv tsev kawm ntawv.
Thaum twg koj yuav tsum coj koj tus menyuam mus ntsib kws kho mob?
Feem ntau, tus kws kho mob yuav kuaj pom qhov mob no thaum yug los lossis thaum lub sijhawm kuaj xyuas ib txwm thaum yau. Txawm li cas los xij, yog tias koj xav tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob uas peb tau tham txog, nrog koj tus kws kho mob tham tam sim ntawd.
Tshwj xeeb, yog tias koj tus menyuam muaj teeb meem ua pa, coj nws mus rau Chav Kho Mob Ceev (ETU) ze tshaj plaws tam sim ntawd.
Ua ib tug niam txiv, koj yuav tu siab thiab ntxhov siab heev thaum koj paub tias koj tus menyuam muaj tus mob caj ces zoo li DiGeorge Syndrome. Qhov ntawd yog ib txwm muaj. Tab sis nco ntsoov tias, nrog kev kho mob thiab kev txhawb nqa zoo, cov menyuam no tuaj yeem ua neej nyob zoo siab thiab muaj kev zoo siab. Tsuas yog cov mob uas ua rau tuag taus xws li mob plawv loj heev xwb, feem ntau cov menyuam tuaj yeem ua neej nyob tau ib txwm.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- DiGeorge syndrome yog ib qho mob caj ces uas tshwm sim los ntawm kev poob ib feem me me ntawm chromosome 22.
- Qhov no feem ntau yog ib qho xwm txheej uas tsis tau npaj tseg. Nws tsis yog koj qhov txhaum.
- Cov tsos mob sib txawv ntawm ib tug me nyuam mus rau ib tug me nyuam. Qee tus yuav muaj cov teeb meem me me xwb, thaum lwm tus yuav muaj cov mob hnyav xws li kab mob plawv.
- Txawm hais tias tsis muaj kev kho tshwj xeeb rau qhov no los xij, kev kho cov tsos mob tuaj yeem pab tus menyuam kom muaj lub neej noj qab haus huv thiab nquag.
- Kev txhawb nqa ntawm ib pab kws kho mob tshwj xeeb yog qhov tseem ceeb rau qhov no. Tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no.
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