Koj tus menyuam puas zoo li laus sai dhau lawm? Cia peb kawm txog Cockayne Syndrome!

Qee zaum peb ntshai heev thaum peb pom qee qhov kev hloov pauv hauv kev loj hlob ntawm peb cov menyuam, puas yog? Tshwj xeeb tshaj yog thaum tus menyuam coj tus cwj pwm txawv ntawm lwm tus menyuam, lossis thaum peb pom kev hloov pauv ntawm lub cev. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Ntawd yog Cockayne Syndrome. Tej zaum koj yuav txhawj xeeb thaum koj hnov ​​lub npe no, tab sis cia peb tham txog nws yooj yim thiab meej.

Cockayne Syndrome yog dab tsi tiag?

Hais yooj yim xwb, Cockayne Syndrome yog ib qho mob uas tsis tshua muaj, uas yog los ntawm noob caj noob ces. Hauv qhov no, cov hlwb hauv lub cev ntawm tus menyuam tsis loj hlob li qub, thiab lawv qhia txog kev laus ua ntej lub sijhawm (progeria) . Xav txog, txawm tias thaum nws tseem yog menyuam yaus, nws lub cev zoo li cas thiab qee yam kev ua haujlwm ntawm lub cev pib zoo li tus neeg laus.

Nrog rau tus mob no, ntau lwm cov tsos mob tseem ceeb tuaj yeem pom:

• Kev rhiab heev rau lub teeb: Yuav kom meej meej, daim tawv nqaij kub hnyiab sai thaum raug lub hnub, thiab ob lub qhov muag kuj tsis xis nyob.
• Kev Loj Hlob: Tus menyuam qhov siab thiab qhov hnyav tsawg dua li qub.
• Kev puas hlwb zuj zus: Raws li lub sijhawm dhau mus, tej yam xws li kev nco qab thiab kev kawm yuav maj mam poob qis.

Puas muaj ntau hom Cockayne Syndrome sib txawv?

Yog, muaj peb hom mob no tseem ceeb, txhua hom muaj qhov pib thiab qhov hnyav ntawm cov tsos mob sib txawv.

1. Hom 1 (classic): Qhov no yog hom uas feem ntau tshwm sim. Cov tsos mob pib tshwm sim tom qab tus menyuam muaj li ib xyoos. Cov tsos mob no maj mam nce ntxiv mus raws sijhawm.

2. Hom 2 (yug los): Qhov no yog hom mob hnyav tshaj plaws. Cov tsos mob pom tseeb thaum yug los. Cov menyuam no loj hlob qeeb heev.

3. Hom 3: Qhov no tsis tshua muaj. Cov tsos mob tsis hnyav heev. Tsis tas li ntawd, cov tsos mob no tshwm sim tom qab hauv lub neej.

Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Cockayne Syndrome yog ib qho mob tsis tshua muaj. Muaj kev tshaj tawm tias qhov mob no tsuas tshwm sim rau ob mus rau peb ntawm txhua lab tus menyuam mos hauv cov tebchaws xws li Asmeskas thiab Tebchaws Europe. Cov neeg mob zoo li no kuj tuaj yeem pom qee zaum hauv Sri Lanka.

Dab tsi ua rau muaj Cockayne Syndrome?

Qhov no nyuaj me ntsis, tab sis kuv yuav piav qhia yooj yim xwb. Peb lub cev cov cell muaj ib yam hu ua 'DNA'. Nws zoo li ib phau ntawv uas muaj tag nrho cov ntaub ntawv uas peb lub cev xav tau los ua haujlwm. Cov 'DNA' no tuaj yeem puas tsuaj rau ntau yam. Piv txwv li:

• Kev tawg hluav taws xob
• Cov tshuaj lom neeg
• Lub teeb ultraviolet los ntawm lub hnub
• Cov molecule tsis ruaj khov uas tsim nyob rau hauv peb lub cev (free radicals)

Feem ntau, hauv ib tug neeg lub cev uas noj qab nyob zoo, thaum "DNA" no puas lawm, muaj ib txoj kev tshwj xeeb los kho nws. Ib yam li thaum ib yam dab tsi hauv tsev puas lawm, nws raug kho.

Txawm li cas los xij, rau cov menyuam yaus uas muaj Cockayne Syndrome, cov txheej txheem kho 'DNA' no ('DNA kho teeb meem') tsis ua haujlwm zoo. Qhov laj thawj rau qhov no yog kev hloov pauv hauv cov noob 'ERCC6' lossis 'ERCC8'. Cov noob no pab kho 'DNA'. Yog li, thaum cov noob no tsis ua haujlwm zoo, qhov puas tsuaj rau 'DNA' yuav sib sau ua ke yam tsis tau kho. Tom qab ntawd cov hlwb tsis tuaj yeem ua lawv txoj haujlwm zoo. Qhov ntawd yog qhov laj thawj tseem ceeb rau tag nrho cov tsos mob no.

Cov tsos mob ntawm Cockayne Syndrome yog dab tsi?

Tus mob no muaj peev xwm cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev. Cia peb saib seb lawv yog dab tsi.

Cov tsos mob ntawm qhov muag:

Lub qhov muag yog ib qho ntawm cov kabmob uas raug cuam tshuam los ntawm tus kab mob no tshaj plaws.

• Xim txawv txawv ntawm lub retina ntawm lub qhov muag.
• Kev ua kom lub lens ntawm lub qhov muag tsis pom kev zoo, zoo li cataracts.
• Qhov muag hla (strabismus).
• Tsis muaj peev xwm kaw qhov muag tag nrho.
• Pom kev deb.
• Kua muag ntawm ob lub qhov muag txo qis.
• Kev puas tsuaj ntawm qhov muag.
• Maj mam qaug zog ntawm lub retina (Retina degeneration).
• Qhov muag me dua li qhov loj ib txwm (microphthalmia).
• Qhov muag poob qis (enophthalmos).

Cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag:

Kuj tseem pom qee yam tshwj xeeb ntawm lub ntsej muag.

• Cov hniav lwj yuav tshwm sim ntau dua vim yog cov hniav tsis sib luag.
• Cov pob ntseg loj dua li qub thiab hloov pauv lawv cov duab.
• Lub taub hau me me (microcephaly).
• Qhov ntswg nyias.
• Kev tawm ntawm lub puab tsaig sab saud thiab sab hauv qab (prognathism).

Cov teeb meem ntsig txog cov tshuaj hormones:

• Kev laus zuj zus qeeb.
• Teeb meem kev xeeb tub.
• Cov noob qes tsis nqis los rau hauv cov tub hluas.

Cov yam ntxwv ntsig txog lub paj hlwb thiab kev loj hlob:

Cov no cuam tshuam rau tus menyuam cov dej num txhua hnub heev.

• Cov leeg nqaij tawv tsis zoo (spasticity).
• Maj mam poob qis hauv lub peev xwm ntawm kev txawj ntse.
• Kev loj hlob qeeb (piv txwv li, taug kev qeeb, hais lus qeeb).
• Nyuaj hais lus (aphasia).
• Kev tshee ntawm ob txhais ceg (Kev tshee tseem ceeb).
• Teeb meem nrog kev txav mus los thiab kev sib koom tes (ataxia).
• Kev kawm nyuaj.
• Cov xeev qaug dab peg '(Qaug dab peg)'.

Cov tsos mob ntawm daim tawv nqaij:

• Txo qhov hws (anhidrosis).
• Daim tawv nqaij yooj yim raug mob thiab muaj qhov txhab.
• Hnov txias thaum kov daim tawv nqaij.
• Tawv nqaij xiav (cyanosis) (tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv ob txhais ceg).

Lwm yam teebmeem:

• Ntshav siab.
• Cov rog nyob ib puag ncig lub plawv (atherosclerosis).
• Daim siab loj hlob.
• Cov plaub hau dawb ua ntej lub sijhawm.
• Qhov siab thiab qhov hnyav qis dua qhov ib txwm muaj (dwarfism).
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo.
• Cov pob qij txha loj.
• Cov leeg nqaij qaug zog.
• Kyphosis.
• Tes thiab ceg ntev txawv txawv piv rau lub cev luv.

Tseem Ceeb: Tsis yog txhua tus menyuam yuav muaj cov tsos mob no, thiab qhov hnyav ntawm cov tsos mob yuav txawv ntawm ib tus menyuam mus rau ib tus menyuam.

Yuav kuaj mob Cockayne Syndrome li cas?

Tus kws kho mob kuaj mob no los ntawm kev saib cov yam ntxwv ntawm tus menyuam thiab cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj mob tshwj xeeb. Cov kev kuaj tseem ceeb uas ua yog:

• Kev kuaj noob caj noob ces: Yuav muab cov ntshav ntawm tus menyuam coj mus kuaj seb puas muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces ERCC6 lossis ERCC8.
• Kev kuaj tawv nqaij: Yuav muab ib daim tawv nqaij me me coj mus kuaj hauv chav kuaj mob kom paub seb lub cev puas kho tau DNA. Cov neeg uas muaj Cockayne Syndrome muaj qhov qeeb dua li qub ntawm kev kho DNA.

Muaj ib qho tseem ceeb ntxiv thaum kuaj mob no. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum mus ntsib kws kho mob uas muaj kev paub zoo txog tus kab mob no. Vim tias muaj lwm yam kab mob uas muaj cov tsos mob zoo sib xws (piv txwv li 'Hutchinson-Gilford progeria syndrome', 'Laron syndrome', 'Seckel syndrome'). Yog li, txhawm rau kom kuaj mob tau zoo, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub qhov txawv ntawm cov kab mob no.

Cov kev kho mob rau Cockayne Syndrome yog dab tsi?

Tu siab kawg li, tsis muaj tshuaj kho tau tus kab mob Cockayne Syndrome. Txawm li cas los xij, qhov ntawd tsis tau txhais hais tias peb ua tsis tau dab tsi li. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog los tiv thaiv thiab kho cov teeb meem uas tshwm sim los ntawm tus kab mob. Qhov no xav tau kev txhawb nqa los ntawm pab pawg kws kho mob uas muaj ntau tus kws tshwj xeeb.

Cia peb saib qee txoj kev kho mob:

Kev kho hniav:

• Kev kuaj xyuas hniav tsis tu ncua yog qhov tsim nyog los tiv thaiv thiab kho cov hniav lwj.

Kev saib xyuas qhov muag:

• Tej zaum yuav xav tau phais mob cataracts.
• Rau qhov muag sib tshuam, cov ntaub npog qhov muag siv tau los txhawb cov leeg qhov muag tsis muaj zog.
• Cov tsom iav rau cov neeg pom kev ze.
• Cov tsom iav dub los tiv thaiv koj ob lub qhov muag ntawm lub teeb ci ntsa iab.

Kev txhawb nqa rau kev muab khoom noj khoom haus:

• Tej tus menyuam yuav muaj teeb meem nqos zaub mov. Yog li ntawd, yuav tsum tau muab zaub mov los ntawm ib lub raj uas muab tso rau hauv lub qhov ntswg rau hauv plab (nasogastric tube) lossis ib lub raj uas muab tso rau hauv plab ncaj qha los ntawm daim tawv nqaij (percutaneous endoscopic gastrostomy - PEG).

Kev kho mob hais lus, kev kho lub cev, thiab kev kho mob ua haujlwm:

• Cov khoom siv uas pab tswj lub cev qhov chaw ib txwm muaj (piv txwv li, lub corset).
• Kev kho lub cev thiab kev kho mob ua haujlwm los daws cov teeb meem xws li teeb meem kev taug kev.
• Kev kho mob hais lus kom ua tau zoo tshaj plaws rau kev hais lus thiab kev nqos.

Lwm yam kev kho mob:

• Cov kev kawm tshwj xeeb rau kev loj hlob qeeb.
• Tshuaj los yog kev noj zaub mov tshwj xeeb los tswj cov rog hauv lub plawv.
• Cov khoom siv pab hnov ​​​​lus rau cov neeg hnov ​​​​lus tsis zoo.
• Cov tshuaj siv los tswj cov leeg nqaij tawv (spasticity), tshee hnyo, ntshav siab, thiab qaug dab peg.
• Kev tiv thaiv hnub yog ib qho tseem ceeb heev. Qhov ntawd txhais tau tias yuav tsum tsis txhob raug tshav ntuj ntau dhau, hnav lub kaus mom, thiab hnav khaub ncaws tes ntev.

Puas tiv thaiv tau Cockayne Syndrome?

Vim qhov no yog ib qho mob uas los ntawm noob caj ces, peb tsis muaj dab tsi ua tau los tiv thaiv nws. Yog tias ib tug me nyuam yug los muaj qhov mob no, nws yuav cuam tshuam rau lawv mus tas li.

Txawm li cas los xij, yog tias koj tab tom npaj yuav pib tsev neeg lossis tab tom yuav muaj menyuam ntxiv, thiab ib tug neeg hauv koj tsev neeg tau muaj Cockayne Syndrome, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau txais kev sab laj txog kev hloov pauv caj ces thiab kev kuaj caj ces. Cov kev kuaj no tuaj yeem qhia rau koj yog tias koj thiab koj tus khub muaj qhov kev hloov pauv caj ces ERCC6 lossis ERCC8. Yog tias muaj, tus kws pab tswv yim txog caj ces tuaj yeem piav qhia rau koj txog qhov yuav muaj menyuam nrog Cockayne Syndrome.

Yuav ua li cas thiaj paub tias cov menyuam yaus uas muaj Cockayne Syndrome yuav muaj mob li cas?

Kab mob Cockayne yog ib yam mob uas cuam tshuam rau lub neej ntev. Lub neej yav tom ntej ntawm tus menyuam nyob ntawm hom kab mob.

• Hom 1: Lub neej nruab nrab yog ntawm 10 thiab 20 xyoo.
• Hom 2: Cov menyuam no feem ntau tsis muaj sia nyob dhau lub sijhawm thaum yau.
• Hom 3: Cov menyuam no feem ntau tuaj yeem nyob mus txog hnub nyoog laus nruab nrab.

Ua neej nyob nrog Cockayne Syndrome zoo li cas?

Lub neej txhua hnub ntawm tus menyuam nyob ntawm seb lawv muaj hom Cockayne Syndrome li cas. Cov kev pabcuam txhawb nqa rau cov menyuam yaus uas muaj kev tsis taus ntawm lub hlwb thiab kev loj hlob tuaj yeem pab ua rau lawv lub neej yooj yim dua me ntsis. Muaj cov kev pabcuam hauv tsev thiab hauv zej zog los pab nrog cov haujlwm txhua hnub. Tej zaum koj yuav nrhiav tau cov haujlwm tshwj xeeb hauv zej zog.

Muaj ib txhia menyuam mus kawm ntawv kom txog thaum lawv lub peev xwm txawj ntse poob qis. Cov phiaj xwm kev kawm tus kheej (IEPs) thiab cov neeg pab qhia ntawv pab lawv kawm nrog rau lwm cov menyuam. Txawm li cas los xij, cov menyuam uas muaj tus kab mob hnyav heev yuav tsis tau txais txiaj ntsig ntau los ntawm kev mus kawm ntawv. Hloov chaw, lawv cov dej num txhua hnub yuav tsom mus rau kev kho mob thiab kev kho mob uas pab lawv nyob kaj siab lug.

Tseem ceeb heev: Cov neeg uas muaj Cockayne Syndrome yuav muaj kev tsis haum tshuaj txawv txawv rau qee cov tshuaj.Tshwj xeeb, yuav tsum tsis txhob siv metronidazole, ib yam tshuaj tua kab mob uas siv los kho cov kab mob. Cov tshuaj no tuaj yeem ua rau lub siab tsis ua haujlwm thiab txawm tias tuag rau cov neeg uas muaj Cockayne Syndrome. Yog li ntawd, ua ntej muab tshuaj rau tus kws kho mob, qhia meej txog tus menyuam tus mob.

Thaum kawg, tej yam yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Kab mob Cockayne yog ib yam mob uas tsis tshua muaj, uas yog los ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces ERCC6 lossis ERCC8. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau tus menyuam lub qhov muag, lub peev xwm ntawm kev txawj ntse, daim tawv nqaij, thiab qhov zoo li cas. Txawm hais tias lub neej ntawm cov menyuam no luv dua li qhov nruab nrab, ntau yam kev kho mob thiab kev pabcuam txhawb nqa tuaj yeem ua rau lawv xis nyob thiab muaj lub neej zoo tshaj plaws.

Yog koj xav tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob no, qhov zoo tshaj plaws yog tsis txhob ntshai, tab sis mus ntsib kws kho mob sai li sai tau. Kev kuaj mob kom raug thiab kev kho mob thaum ntxov yuav pab tau koj tus menyuam ntau yam. Nco ntsoov tias, koj tsis nyob ib leeg xwb, thiab muaj cov kws kho mob thiab ntau lwm tus uas tuaj yeem pab koj hauv txoj kev no.

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