Koj puas paub txog Cowden Syndrome? Cia peb tham txog nws yooj yim!

Koj puas tau pom cov pob me me txawv txawv uas tsim tawm ntawm koj lub cev? Los yog tej zaum koj tau hnov ​​​​tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg tau mob qog noj ntshav thaum nws tseem hluas heev. Qee zaum muaj ib qho mob caj ces tsis tshua muaj nyob tom qab cov no. Ib qho mob zoo li no yog Cowden Syndrome. Peb puas yuav tham txog qhov no kom ntxaws ntxiv hnub no?

Cowden Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Cowden syndrome yog ib yam mob caj ces tsis tshua muaj uas kis tau los ntawm peb cov noob caj ces. Cov neeg uas muaj tus mob no yuav muaj feem ntau dua los tsim cov qog nqaij hlav uas tsis yog mob qog noj ntshav, zoo li qog nqaij hlav. Txawm li cas los xij, lawv muaj feem yuav mob qee hom mob qog noj ntshav ntau dua me ntsis.

Qhov no feem ntau tshwm sim li cas?

Tsis yog tiag. Tus mob no, hu ua Cowden Syndrome, yog ib qho mob tsawg heev . Raws li cov kws kho mob hais, nws cuam tshuam rau kwv yees li ib ntawm ob puas txhiab tus neeg. Txawm li cas los xij, qee zaum nws cov tsos mob tsis paub zoo, yog li nws tuaj yeem tsis raug kuaj pom.

Yog li Cowden Syndrome puas yog mob qog noj ntshav?

Tsis yog, Cowden syndrome tsis yog mob qog noj ntshav. Txawm li cas los xij, cov neeg uas muaj tus mob no yuav muaj feem ntau dua rau qee hom mob qog noj ntshav , thiab lawv kuj tseem yuav mob thaum lawv tseem hluas dua li qub (mob thaum ntxov) . 'Ntxov pib' txhais tau tias tus mob no mob thaum lawv tseem hluas dua li qub. Piv txwv li, tus poj niam uas muaj Cowden syndrome yuav mob qog noj ntshav mis ua ntej hnub nyoog 40 xyoo. Feem ntau tsis pom mob qog noj ntshav mis ua ntej hnub nyoog 60 xyoo. Muaj lwm hom mob qog noj ntshav uas yuav cuam tshuam nrog tus mob no:

• Mob qog nqaij hlav ntawm lub tsev menyuam (endometrial cancer)
• Mob qog nqaij hlav thyroid (tshwj xeeb tshaj yog hom hu ua 'follicular thyroid cancer')
• Mob qog nqaij hlav ntawm txoj hnyuv
• Mob qog nqaij hlav
• Melanoma, ib hom mob qog nqaij hlav

Qhov txawv ntawm Cowden Syndrome thiab PTEN hamartoma tumor syndrome yog dab tsi?

Qhov no yog ib qho kev kawm tob me ntsis, tab sis kuv yuav ua kom yooj yim xwb. 'PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)' yog ib pawg ntawm cov tsos mob uas tau txais los ntawm kev hloov pauv (kev hloov pauv) hauv 'PTEN' gene. Kwv yees li ib ntawm plaub tus neeg uas muaj Cowden syndrome tau pom tias muaj qhov kev hloov pauv no hauv 'PTEN' gene.

Txawm li cas los xij, vim tias cov tsos mob ntawm ob qho tib si zoo sib xws heev, yog tias koj muaj Cowden syndrome lossis ib qho mob zoo sib xws, koj tus kws kho mob yuav kho koj zoo li koj muaj PHTS. Qhov no yog vim tias kev kuaj mob qog noj ntshav thaum ntxov thiab nquag yog qhov tseem ceeb rau ob qho tib si.

Cov tsos mob ntawm Cowden Syndrome yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm tus mob no feem ntau pib tshwm sim hauv lub cev thaum muaj hnub nyoog 20 xyoo. Ib txhia neeg tsuas pom tias lawv muaj tus mob Cowden syndrome thaum lawv nrhiav kev pab kho mob, vim yog cov qog hu ua hamartomas lossis vim yog mob qog noj ntshav uas tshwm sim thaum lawv tseem hluas.

Hamartomas (hais tias 'ha-ma-to-mas') yog cov yam ntxwv tseem ceeb tshaj plaws ntawm Cowden syndrome. Lawv yog cov qog tsis yog mob qog noj ntshav, zoo li qog nqaij hlav. Lawv tuaj yeem loj hlob txhua qhov chaw ntawm lub cev, ob qho tib si sab hauv thiab sab nraud. Feem ntau lawv pom ntawm caj dab, lub ntsej muag, thiab taub hau.

Muaj lwm cov tsos mob:

• Muaj lub taub hau loj dua li qub (macrocephaly) .
• Cov pob me me, du rau ntawm daim tawv nqaij (trichilemmomas).
• Cov pob khaus zoo li cov hlwv ntawm cov hauv qab taw, xib teg, thiab nraub qaum tes (acral keratosis).
• Cov pob khaus zoo li pob khaus ntawm tus nplaig, cov pos hniav, tom qab caj pas, thiab cov tonsils ('oral papillomatosis').

Tiam sis nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov qhov no: Tsuas yog vim koj muaj qee cov tsos mob no tsis tau txhais hais tias koj muaj Cowden syndrome. Cov kws kho mob feem ntau xav tias muaj tus mob no yog tias koj muaj kev sib xyaw ua ke ntawm cov tsos mob tshwj xeeb no .

Dab tsi ua rau muaj Cowden Syndrome?

Cowden syndrome yog tshwm sim los ntawm qee qhov kev hloov pauv caj ces uas koj tau txais los ntawm niam txiv. Hais yooj yim xwb, cov noob caj ces tswj hwm txoj kev loj hlob ntawm cov hlwb hauv peb lub cev, faib, thiab tuag. Hauv Cowden syndrome, vim muaj qhov tsis zoo hauv cov noob caj ces no, cov hlwb tsis zoo no loj hlob tawm ntawm kev tswj hwm thiab nyob twj ywm thaum lawv yuav tsum tau ua. Thaum kawg, cov hlwb no sib sau ua ke los ua cov qog nqaij hlav uas tsis yog mob qog noj ntshav hu ua hamartomas.

Cov kws tshawb fawb tseem tab tom tshawb nrhiav txog kev hloov pauv caj ces uas ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm tus mob qog noj ntshav no, cov noob caj ces uas cuam tshuam nrog Cowden syndrome. Ib txhia neeg uas muaj Cowden syndrome tsis muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj ces 'PTEN'. Hauv cov neeg tsawg tsawg, kev hloov pauv tau pom hauv lwm cov noob caj ces, xws li 'PIK3CA/AKT1', 'SDHB-D', 'KLLN' thiab 'SEC23B'. Yog li, cov kws tshawb fawb kho mob tseem tab tom tshawb nrhiav qhov no.

Qhov no kis mus rau ntau tiam neeg li cas?

Cov neeg uas muaj tus kab mob Cowden syndrome no tau txais tus mob no los ntawm ib tus qauv "autosomal dominant." Qhov no txhais tau tias koj tau txais ib tug noob caj noob ces zoo li qub los ntawm ib tug ntawm koj niam koj txiv thiab ib tug noob caj noob ces hloov pauv los ntawm lwm tus niam txiv. Qhov no txhais tau tias txhua tus menyuam muaj 50% feem pua ​​uas yuav tau txais cov noob caj noob ces hloov pauv.

Cov yam ua rau muaj tus mob Cowden Syndrome yog dab tsi?

Tsuas muaj ib qho teeb meem loj uas tau txheeb xyuas tau txog tam sim no yog keeb kwm tsev neeg . Qhov no txhais tau tias yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob Cowden syndrome, koj muaj feem yuav mob ntau dua.

Tej yam teeb meem uas yuav tshwm sim ntawm tus mob no yog dab tsi?

Yog tias koj muaj tus mob Cowden syndrome, koj muaj feem yuav mob qog noj ntshav ntau dua. Tsis tas li ntawd, koj kuj yuav mob qog noj ntshav thaum koj tseem hluas , lossis ntau hom mob qog noj ntshav thaum koj tseem muaj sia nyob.Nws tuaj yeem tshwm sim rau ntau lub sijhawm sib txawv, yog li nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrog koj tus kws kho mob tham txog thaum twg thiab koj yuav tsum tau kuaj mob qog noj ntshav ntau npaum li cas.

Cov kws kho mob kuaj mob Cowden Syndrome li cas?

Cowden syndrome yog ib yam kab mob nyuaj uas muaj ntau yam tsos mob thiab tej yam mob uas cuam tshuam nrog. Txawm tias koj muaj ib lossis ntau yam ntawm cov tsos mob no los xij, nws tsis tas txhais tau tias koj muaj Cowden syndrome.

Yuav kom kuaj tau tus mob Cowden syndrome, cov kws kho mob yuav muab koj tus mob piv rau cov qauv kuaj mob uas cov kws kho mob tshwj xeeb hauv kev kho mob qog noj ntshav uas tau txais los ntawm noob caj noob ces tau tsim. Hauv cov txheej txheem no, koj tus mob yuav raug phim nrog cov qauv tseem ceeb thiab cov qauv me . Koj yuav raug kuaj pom tias muaj tus mob Cowden syndrome yog tias koj muaj cov qauv no ua ke.

Cov kws kho mob yuav xav tias koj muaj Cowden syndrome yog tias:

• Sib nrug ntawm 'macrocephaly' (lub taub hau loj), muaj peb yam tseem ceeb .
• Muaj ib qho qauv tseem ceeb los yog peb qho qauv me .
• Muaj plaub yam me me .
• Ib tug ntawm koj cov txheeb ze muaj Cowden syndrome lossis lwm yam mob xws li Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS).

Cov Qauv rau Cowden Syndrome

Nov yog qee qhov tseem ceeb thiab me me uas cov kws kho mob xav txog:

Cov qauv tseem ceeb:

• Mob qog noj ntshav hauv lub mis
• Mob qog nqaij hlav ntawm lub tsev menyuam
• Mob qog nqaij hlav thyroid follicular
• Muaj ntau lub hamartomas hauv txoj hnyuv plab (GI)
• Macrocephaly - (lub taub hau ncig tshaj qhov qee yam nqi)
• Qhov muaj cov pob tsaus nti (pigmented macules) ntawm lub qhov ncauj glans
• Thaum ib daim tawv nqaij raug coj mus kuaj (biopsied), nws qhia cov cim ntawm 'trichilemmoma'
• Muaj tawv nqaij tuab ntau (palmoplantar keratosis) ntawm tes thiab taw
• Muaj ntau cov qog zoo li pob khaus ('papillomatosis') hauv lub qhov ncauj (qhov ncauj mucosal)
• Muaj ntau cov pob khaus zoo li pob khaus ('papules') ntawm daim tawv nqaij ntawm lub ntsej muag ('cutaneous facial')

Cov qauv me me:

• Mob qog nqaij hlav plab
• Esophageal glycogenic acanthosis (qhov no yog ib qho mob tshwj xeeb uas tshwm sim hauv txoj hlab pas)
• Kev puas siab puas ntsws Autism spectrum
• Kev tsis taus kawm ntawv
• Kab mob qog nqaij hlav papillary thyroid
• Cov teeb meem thyroid (piv txwv li goiters, adenomas)
• Mob qog nqaij hlav
• Cov qog nqaij rog ('Lipomas')
• Muaj ib qho 'hamartoma' hauv lub cev zom zaub mov
• Cov rog nyob hauv cov noob qes ('Testicular lipomatosis')

Yog koj tus kws kho mob xav tias koj muaj Cowden syndrome, nws yuav nug txog koj keeb kwm tsev neeg thiab tej zaum yuav kom kuaj xyuas caj ces seb koj puas muaj kev hloov pauv caj ces.

Yog koj xav tias koj muaj tus mob no, koj yuav tsum ua li cas?

Yog tias koj muaj cov tsos mob no, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum mus ntsib kws kho mob txog noob caj noob ces kom tau lus qhia . Tom qab ntawd lawv tuaj yeem txiav txim siab seb koj puas xav tau ua tej yam xws li kev kuaj noob caj noob ces PTEN. Lawv kuj tuaj yeem xa koj mus rau tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces . Tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces tuaj yeem pab koj nkag siab tias cov mob noob caj noob ces zoo li kev hloov pauv PTEN yuav cuam tshuam li cas rau koj. Lawv kuj tuaj yeem piav qhia txog cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj noob caj noob ces thiab cov kev kuaj mob qog noj ntshav uas koj yuav xav tau yog tias koj muaj PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Vim tias Cowden syndrome yog ib qho mob tsis tshua muaj, nws yog ib lub tswv yim zoo los nrhiav ib pab neeg lossis chaw ua haujlwm uas tshwj xeeb hauv PHTS thiab Cowden syndrome.

Cov kws kho mob kho Cowden Syndrome li cas?

Cowden syndrome yog ib yam mob uas muaj feem cuam tshuam nrog ntau yam mob, suav nrog teeb meem ntawm daim tawv nqaij thiab mob qog noj ntshav. Feem ntau, cov neeg pom tias lawv muaj Cowden syndrome thaum lawv raug kho rau lwm yam mob uas cuam tshuam nrog tus mob no.

Txawm li cas los xij, nws yog ib qho tseem ceeb rau cov neeg uas muaj tus kab mob Cowden syndrome, tab sis tam sim no tsis muaj mob qog noj ntshav , kom muaj kev kuaj mob qog noj ntshav tsis tu ncua . Nov yog ob peb yam piv txwv:

• Rau mob qog noj ntshav hauv lub mis: Kev kuaj mob mammogram txhua xyoo pib thaum muaj hnub nyoog 30 xyoo. Kev thaij duab magnetic resonance imaging (MRI) kuj tseem yuav raug pom zoo rau cov neeg uas muaj lub mis tuab.
• Rau mob qog noj ntshav hauv thyroid: Yuav tsum kuaj mob thyroid ultrasound txhua xyoo pib thaum muaj hnub nyoog 7 xyoo. Txawm li cas los xij, yog tias koj muaj cov tsos mob (piv txwv li, muaj pob qog hauv thyroid, nyuaj nqos), tej zaum koj yuav tsum tau kuaj cov no ua ntej.

Ib yam li ntawd, koj tus kws kho mob kuj tseem yuav pom zoo kom kuaj xyuas lwm hom mob qog noj ntshav (piv txwv li, mob qog noj ntshav hauv tsev menyuam, mob qog noj ntshav raum, mob qog noj ntshav hauv plab hnyuv) tsis tu ncua, nyob ntawm koj tus kheej qhov xwm txheej.

Koj yuav tsum tau xav li cas thaum koj nyob nrog tus mob no?

Yog tias koj muaj Cowden syndrome, koj tus kws pab tswv yim txog caj ces yuav pab koj nkag siab txog cov txiaj ntsig ntawm koj qhov kev kuaj caj ces. Yog tias koj qhov kev kuaj caj ces qhia tau tias koj muaj PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), lawv kuj yuav piav qhia txog cov kev kuaj mob qog noj ntshav uas koj xav tau. Tej zaum koj yuav muaj hnub nyoog hluas dua li tus neeg ib txwm .Tej zaum koj yuav tau pib mus kuaj mob qog noj ntshav no. Txawm li cas los xij, los ntawm kev mus kuaj mob no tsis tu ncua, koj tuaj yeem nrhiav pom mob qog noj ntshav ua ntej koj muaj cov tsos mob.

Cov neeg uas muaj tus kab mob Cowden Syndrome yuav muaj sia nyob ntev npaum li cas?

Lub neej ntev npaum li cas uas muaj tus mob Cowden syndrome nyob ntawm koj tus kheej qhov xwm txheej. Piv txwv li, yog tias koj raug kuaj pom tias muaj mob qog noj ntshav hauv lub mis thaum koj tseem hluas thiab nws tau kis mus rau lwm tus, koj lub neej ntev npaum li cas yuav luv dua li ib tus neeg uas raug kuaj pom tias muaj mob qog noj ntshav thaum ntxov thiab tau kho. Txawm li cas los xij, kev kuaj mob qog noj ntshav raws li cov lus qhia tuaj yeem pab koj tiv thaiv kom tsis txhob muaj mob qog noj ntshav, lossis tsawg kawg yog ntes nws thaum ntxov thaum nws tuaj yeem kho tau.

Kuv yuav saib xyuas kuv tus kheej li cas? / Koj yuav saib xyuas koj tus kheej li cas?

Yog tias koj muaj Cowden syndrome, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau kuaj mob qog noj ntshav tsis tu ncua kom paub txog mob qog noj ntshav ua ntej koj muaj cov tsos mob. Nug koj tus kws kho mob yog tias muaj cov tsos mob tshwj xeeb uas koj yuav tsum tau ceev faj uas yuav yog mob qog noj ntshav. Yog tias koj muaj Cowden syndrome, nug koj tus kws pab tswv yim txog caj ces seb lwm tus neeg hauv tsev neeg puas yuav tsum tau kuaj mob qog noj ntshav thiab.

Kuv puas yuav tsum mus ntsib kws kho mob? / Koj puas yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Yog, muaj tseeb tiag. Cowden syndrome, tshwj xeeb yog tias koj raug kuaj pom tias muaj "germline PTEN mutation" lossis "PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)," muaj feem cuam tshuam nrog ntau hom mob qog noj ntshav. Koj pab neeg kho mob yuav saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv tag nrho thiab cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj mob qog noj ntshav tsis tu ncua.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas? / Koj yuav tsum nug koj tus kws kho mob li cas?

Nws yog ib lub tswv yim zoo kom nug cov lus nug zoo li no thaum koj mus ntsib koj tus kws kho mob:

• "Kuv tau muaj ib hom mob qog noj ntshav vim yog tus mob no. Puas ua tau rau kuv muaj lwm hom mob qog noj ntshav?"
• Kev kuaj noob caj ces qhia tau tias kuv muaj ib tug noob 'PTEN' uas hloov pauv lawm. Puas yuav tsum kuaj cov noob caj ces no rau lwm tus hauv kuv tsev neeg?
• "Qhov mob no puas yuav cuam tshuam rau cov menyuam uas kuv muaj yav tom ntej?"
• "Kuv muaj tus mob Cowden syndrome, tab sis kuv tsis muaj qhov kev hloov pauv `PTEN`. Yog li lwm yam kev hloov pauv caj ces twg tuaj yeem ua rau qhov no?"
• "Kev kuaj noob caj ces qhia tau tias kuv muaj ib qho noob caj ces uas hloov pauv uas ua rau muaj Cowden syndrome. Qhov ntawd puas yuav ua rau kuv muaj mob qog noj ntshav?"

Cowden syndrome yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj, uas yog los ntawm noob caj ces uas nyuaj rau kuaj mob. Nws yog qhov zoo tshaj plaws los mus ntsib kws kho mob caj ces kom paub tseeb tias koj puas muaj PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Koj cov kws kho mob tuaj yeem npaj txoj kev kho mob uas haum rau koj tus mob. Qee zaum, yog tias kev kuaj caj ces tsis pom qhov hloov pauv PTEN, koj yuav tsum tau kuaj ntau yam sib txawv kom paub tseeb tias muaj lwm yam mob. Koj tus kws pab tswv yim caj ces yuav qhia koj txog yam yuav ua tom ntej.

Nws yuav yog ib qho kev xav txaus ntshai thaum paub tias muaj qee yam tsis zoo rau koj lub cev, tab sis koj tsis paub tias nws yog dab tsi lossis yuav ua li cas txog nws. Yog tias koj pom tias koj muaj Cowden syndrome, koj yuav tsum nyob nrog kev paub tias koj yuav muaj ntau hom mob qog noj ntshav rau tas koj lub neej. Txawm hais tias koj paub tias muaj kev kuaj mob uas tuaj yeem kuaj pom mob qog noj ntshav ua ntej cov tsos mob tshwm sim, qhov kev xav no tuaj yeem txaus ntshai heev. Yog tias koj muaj tus mob no, koj pab neeg kho mob yuav saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv thiab cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj mob tas li. Lawv yuav ua haujlwm sai sai los kho mob qog noj ntshav ua ntej nws kis mus. Yog li, nws yog ib qho tseem ceeb kom ua siab loj, ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia, thiab mus kuaj mob tas li.

Los xaus tag nrho (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Zoo, yog li cia peb saib qee yam tseem ceeb tshaj plaws uas koj yuav tsum nco ntsoov los ntawm qhov peb tau tham txog:

• Cowden Syndrome yog ib yam mob caj ces tsis tshua muaj uas ua rau cov qog tsis yog mob qog noj ntshav (hamartomas) tsim nyob rau hauv lub cev, nrog rau kev pheej hmoo ntawm kev mob qog noj ntshav qee yam (tshwj xeeb tshaj yog mob qog noj ntshav hauv lub mis, thyroid, thiab uterine).
• Qhov no tsis yog mob qog noj ntshav ncaj qha, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau kuaj mob tsis tu ncua vim muaj kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav .
• Cov tsos mob sib txawv. Cov tsos mob tseem ceeb yog lub taub hau loj (macrocephaly) thiab cov pob tshwj xeeb ntawm daim tawv nqaij thiab qhov ncauj. Cov tsos mob no ib leeg tsis tas yuav qhia tias muaj tus kab mob, thiab kev kuaj mob yog ua raws li cov qauv kho mob.
• Qhov mob no feem ntau cuam tshuam nrog kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces 'PTEN'. Kev kuaj noob caj noob ces thiab kev qhia tswv yim txog noob caj noob ces yog qhov tseem ceeb heev rau qhov no.
• Kev kho mob feem ntau yog tsom mus rau kev kuaj mob qog noj ntshav thaum ntxov . Yog li ntawd, mus kuaj mob (xws li mammograms, ultrasounds, thiab lwm yam) uas koj tus kws kho mob pom zoo kom raws sijhawm.
• Yog tias koj muaj lus nug txog qhov teeb meem no, lossis yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj cov tsos mob no, tsis txhob yig mus ntsib kws kho mob thiab nrhiav kev pab tswv yim. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub thiab ua haujlwm thaum ntxov.

Nco ntsoov tias, kev nyob nrog tus mob no tuaj yeem nyuaj, tab sis nrog kev saib xyuas thiab kev txhawb nqa kho mob kom zoo, koj tuaj yeem tswj hwm nws. Koj tsis yog tib leeg xwb.

Cowden Syndrome, Cov Kab Mob Genetic, Kev Pheej Hmoo Mob Cancer, PTEN Gene, Cov Pob Tawb, Hematoma, Cov Kab Mob Genetic, Kev Kuaj Mob Cancer