Koj puas muaj teeb meem uas ua rau koj ob txhais ceg tsis muaj zog thiab tsis khov? Cia peb tham txog Hereditary Spastic Paraplegia

Koj puas muaj tej lub sij hawm koj xav tias koj ob txhais ceg co me ntsis thaum koj taug kev, zoo li koj tsis muaj peev xwm tswj tau lawv? Koj puas tau tsoo ib yam dab tsi me me thiab poob, lossis koj puas muaj teeb meem tsa koj ob txhais ceg thaum nce ntaiv? Tej zaum cov no tsis yog lwm yam xwb. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob uas cuam tshuam rau ob txhais ceg, uas nyuaj me ntsis, tab sis tseem ceeb heev uas yuav tsum paub. Qhov ntawd yog ib qho mob hu ua "Hereditary Spastic Paraplegia" (Kev Mob Plab Hlwb Los Ntawm Kab Mob).

Qhov no yog dab tsi yog qhov kev mob paraplegia uas los ntawm noob caj noob ces?

Hais yooj yim xwb, qhov no yog ib pawg mob uas tau txais los ntawm niam txiv los . "Txiv los ntawm niam txiv" txhais tau tias koj tuaj yeem tau txais tus mob no los ntawm cov noob caj noob ces los ntawm koj niam, txiv, lossis lwm tus neeg hauv tsev neeg. "Spastic paraplegia" txhais tau tias qhov mob txhav (`(spasticity)`) thiab maj mam qaug zog ntawm cov leeg hauv koj ob txhais ceg . Cov tsos mob no tsis tshwm sim tam sim ntawd, tab sis maj mam nce ntxiv raws sijhawm .

Thaum xub thawj, koj yuav xav tias tsis xis nyob thaum taug kev. Tej zaum koj yuav tsoo ib yam dab tsi lossis tsoo ib lub pob zeb me me hauv txoj kev. Qhov no yog vim koj tsis tuaj yeem tsa koj txhais ceg kom zoo. Raws li lub sijhawm dhau mus, qhov mob no yuav hnyav zuj zus thiab kev taug kev yuav ua rau muaj kev phom sij. Ib txhia neeg yuav tsum siv tus pas nrig, lub cuab yeej taug kev, lossis txawm tias lub rooj zaum muaj log los pab lawv taug kev tom qab ob peb xyoos.

Tej zaum koj yuav hnov ​​​​​​cov kws kho mob qee zaum siv lwm lub npe rau qhov mob no:

• `(Kev mob paraparesis ntawm tsev neeg)`
• `(Kev mob paraparesis los ntawm noob caj ces)`
• `(Strümpell-Lorrain syndrome)`

Txawm koj muab lub npe dab tsi los xij, nws txhais tau tias yog tib yam mob.

Puas muaj hom mob '(Hereditary Spastic Paraplegia)'?

Yog, muaj ntau tshaj 80 hom kab mob no. Txhua hom muaj tus lej, xws li `(SPG1)`, `(SPG2)`, raws li qhov kev txiav txim uas nws tau tshawb pom. Tab sis cov kws kho mob faib cov no ua ob pawg tseem ceeb:

1. Hom mob tsis mob hnyav (lossis hom mob ntshiab): Kwv yees li 90 feem pua ​​ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob no muaj hom mob yooj yim no . Cov tsos mob tseem ceeb yog cov leeg nqaij tawv ('(spasticity)') thiab qaug zog ntawm ob txhais ceg uas peb tau tham ua ntej.

2. Hom mob nyuaj: Cov 10 feem pua ​​uas tseem tshuav muaj hom mob nyuaj no . Ntxiv rau qhov mob tawv thiab qaug zog ntawm ceg, koj kuj tseem yuav muaj ntau yam tsos mob ntawm lub paj hlwb uas cuam tshuam nrog koj lub hlwb, tus txha caj qaum, thiab lub paj hlwb .

Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Nws nyuaj rau hais meej tias muaj pes tsawg tus neeg uas muaj "Hereditary Spastic Paraplegia". Qhov no yog vim tias cov tsos mob zoo ib yam li lwm yam kab mob , thiab feem ntau kuaj mob tsis raug . Cov kws tshawb fawb kwv yees tias ntawm ib ('1') thiab tsib ('5') tus neeg hauv txhua puas txhiab tus neeg thoob ntiaj teb yuav muaj tus kab mob no.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob '(Hereditary Spastic Paraplegia)' yog dab tsi?

Ob qho tsos mob tseem ceeb ntawm tus kab mob no cuam tshuam rau cov leeg nqaij hauv koj ob txhais ceg:

• Kev mob spasticity
• Tsis muaj zog

Txawm li cas los xij, nyob ntawm seb hom kab mob zoo li cas, lwm cov tsos mob kuj tseem yuav tshwm sim.

Cov yam ntxwv ntxiv ntawm hom Uncomplicated:

• Tsis muaj zog lossis tsis hnov ​​​​​​mob hauv ob txhais ceg, tshwj xeeb tshaj yog cov hauv qab taw .
• Nyuaj tswj cov zis .
• Xav tias yuav tsum tau tso zis lossis quav tam sim ntawd, txawm tias lub zais zis lossis plab hnyuv tsis puv los xij.

Lwm yam ntxwv ntawm hom Complicated:

Hauv hom mob no, cov tsos mob ntawm tus kab mob no dav heev. Piv txwv li:

• Kev ua haujlwm ntawm lub hlwb tsis zoo xws li kev xav thiab kev nco qab (dementia) .
• Teeb meem tswj kev sib npaug thiab tsis muaj peev xwm sib koom tes ua ub ua no (ataxia).
• Cov teeb meem ntawm qhov muag xws li pom kev tsis meej, cataracts, optic atrophy, lossis retinopathy.
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo (`(Kev hnov ​​​​lus tsis zoo)`) .
• Muaj teeb meem kawm, puas hlwb lossis kev loj hlob qeeb.
• Maj mam li poob cov leeg nqaij ('(atrophy)') .
• Kev puas tsuaj rau cov hlab ntsha hauv caj npab thiab ceg (peripheral neuropathy) .
• Ua pa nyuaj (dyspnea), hais lus nyuaj (aphasia), lossis nqos nyuaj (dysphagia) .
• Cov tsos mob ntawm tus mob qaug dab peg ('(Seizures)') .
• Ib txhia neeg yuav muaj daim tawv nqaij tuab thiab qhuav uas zoo li cov nplai ntses (ichthyosis vulgaris)) .

Xav txog seb nws nyuaj npaum li cas kom muaj ib lossis ob qho ntawm cov tsos mob no. Yog li ntawd, kev nyob nrog ntau yam ntawm cov tsos mob no yog ib qho kev cov nyom loj heev.

Dab tsi ua rau muaj '(Hereditary Spastic Paraplegia)'?

Qhov laj thawj tseem ceeb rau qhov no yog kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces, uas hu ua kev hloov pauv ntawm noob caj noob ces . Tag nrho cov haujlwm ntawm peb lub cev raug tswj hwm los ntawm cov lus qhia tau txais los ntawm cov noob caj noob ces. Thaum cov noob caj noob ces no hloov pauv, cov lus qhia tau txais los ntawm cov protein tsis raug . Tom qab ntawd cov protein ntawd tsis tuaj yeem ua lawv txoj haujlwm kom raug. Qhov no cuam tshuam ncaj qha rau kev ua haujlwm ntawm cov hlab ntsha hauv koj lub caj qaum. Ntau yam kev hloov pauv ntawm noob caj noob ces tuaj yeem ua rau muaj qhov xwm txheej no.

Tus mob no, hu ua "Hereditary Spastic Paraplegia", yog los ntawm noob caj noob ces . Qhov no txhais tau tias koj yuav tsum tau txais tsawg kawg ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces rau nws los ntawm koj niam koj txiv. Muaj ntau txoj hauv kev uas qhov no tuaj yeem tshwm sim:

• `Autosomal dominant`: Qhov no tshwm sim thaum tsuas yog ib tug ntawm koj niam koj txiv tau txais tus cwj pwm ntawd.Tus kab mob tshwm sim thaum muaj tus noob caj ces uas ua rau muaj tus kab mob no.
• 'Autosomal recessive': Hauv qhov no, tus kab mob tsuas yog tshwm sim yog tias koj tau txais cov noob caj noob ces los ntawm koj niam thiab koj txiv. Yog tias koj tau txais los ntawm ib tug niam txiv xwb, koj yuav yog tus nqa tus kab mob, tab sis tsis qhia cov tsos mob.
• `X-txuas`: Hauv qhov no, leej niam (niam txiv poj niam) xa cov noob caj noob ces no mus rau nws tus menyuam tub los ntawm cov chromosome poj niam txiv neej.
• Kev txais qub txeeg qub teg ntawm mitochondrial: Hauv qhov no, leej niam xa cov mob mus rau nws tus menyuam (tsis hais poj niam txiv neej) los ntawm cov noob caj noob ces mitochondrial .

Txawm hais tias tsis tshua muaj los xij, qee zaum cov kev hloov pauv caj ces no tuaj yeem tshwm sim yam tsis tau npaj tseg, txhais tau tias lawv tuaj yeem tshwm sim rau tus neeg tshiab uas tsis muaj keeb kwm tsev neeg (sporadic) .

Leej twg muaj feem yuav kis tau tus kab mob no tshaj?

Txhua tus neeg tuaj yeem muaj tus mob no, hu ua "Hereditary Spastic Paraplegia." Txawm li cas los xij, yog tias ib tug lossis ob leeg ntawm koj niam koj txiv muaj tus kab mob hloov pauv gene uas cuam tshuam nrog tus kab mob no, koj muaj feem yuav mob no ntau dua .

Cov teeb meem uas yuav tshwm sim los ntawm tus kab mob no yog dab tsi?

Kev Mob Spastic Paraplegia uas los ntawm noob caj ces tuaj yeem ua rau muaj ntau yam kev mob tshwm sim ntxiv, suav nrog:

• Mob nraub qaum thiab hauv caug.
• Taw yeej ib txwm txias.
• Xav tias nkees txhua lub sijhawm (`(Qaug zog)`) .
• Kev txiav plaub hau thiab txiav luv.

Nyob nrog kev nyuaj siab thaum taug kev, thaum tej yam uas yooj yim yav dhau los nyuaj tam sim no, qee zaum txawm tias txaus ntshai, tuaj yeem muaj kev cuam tshuam loj rau koj txoj kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb . Qhov no tuaj yeem ua rau muaj tej yam mob xws li kev ntxhov siab thiab kev nyuaj siab . Yog tias koj xav tias koj muaj ntau hnub phem dua li hnub zoo, tsis txhob txaj muag tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov ntawd . Lawv tuaj yeem xa koj mus rau tus kws pab tswv yim kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb uas tuaj yeem pab koj tswj hwm seb qhov mob cuam tshuam rau koj txoj kev xav li cas.

Yuav kuaj mob li cas rau tus kab mob "Hereditary Spastic Paraplegia" no?

Tus kws kho mob yuav kuaj lub cev, kuaj lub paj hlwb, thiab ntau yam kev kuaj tshwj xeeb los kuaj mob no. Thaum lub sijhawm kuaj no, tus kws kho mob yuav saib xyuas koj cov tsos mob thiab koj thiab koj tsev neeg keeb kwm kho mob kom meej. Nws kuj tseem yuav nrhiav cov hauv qab no:

• Kev rhiab heev rau kev kov.
• Lub cev sib npaug.
• Kev sib koom tes ntawm cov kev ua.
• Kev ua tau zoo ntawm lub hlwb.
• Kev ua haujlwm ntawm lub cev muaj zog (muaj peev xwm txav mus los).
• Cov kev xav rov qab los.

Tom qab ua tej yam no lawm, yog tias tus kws kho mob xav tias muaj tus kab mob hu ua "Hereditary Spastic Paraplegia" (mob caj dab los ntawm noob caj ces), nws yuav qhia qee yam kev kuaj mob xws li:

• Electromyography (EMG): Qhov no suav nrog kev ntxig cov koob me me rau hauv koj cov leeg thiab sau cia seb koj cov hlab ntsha teb li cas rau cov teeb liab hluav taws xob me me. Qhov no tuaj yeem muab lub tswv yim zoo rau koj txog seb koj cov leeg thiab cov hlab ntsha ua haujlwm li cas .
• Kev kuaj noob caj noob ces : Yuav muab ib qho qauv ntawm koj cov ntshav lossis cov qaub ncaug coj mus kuaj seb puas muaj kev hloov pauv noob caj noob ces uas ua rau muaj kab mob .
• Kev Ntsuas Duab Sib Nqus (MRI): Qhov no siv cov nthwv dej sib nqus, cov nthwv dej xov tooj cua, thiab lub khoos phis tawj los ua cov duab ntxaws ntxaws ntawm cov nqaij ntawm koj lub hlwb thiab cov hlab ntsha caj qaum . Nws tuaj yeem qhia txog qhov tsis zoo hauv lub hlwb ntawm qee tus neeg uas muaj HSP nyuaj.
• Kev siv lub koob txhaj tshuaj rau hauv koj lub hlwb (Lumbar puncture) : Hauv qhov no, yuav muab ib rab koob nyias nyias ntxig rau hauv koj lub nraub qaum thiab muab ib qho me me ntawm cov kua dej hauv lub hlwb (CSF) tshem tawm ntawm thaj chaw ib puag ncig koj lub hlwb thiab tus txha caj qaum rau kev kuaj.

Qee zaum nws yuav siv sijhawm ntev los kuaj mob no kom raug , vim tias cov tsos mob ntawm '(Hereditary Spastic Paraplegia)' tuaj yeem zoo ib yam li cov tsos mob ntawm lwm yam kab mob xws li:

• Kab mob hlwb ('(Cerebral palsy)')
• Kab mob ntau yam sclerosis (`(Multiple sclerosis)`)
• `(Kab mob Pelizaeus-Merzbacher)`
• Kab mob ntawm cov hlab ntsha hauv lub hlwb (spinal stenosis)

Yuav kho tus mob 'Hereditary Spastic Paraplegia' li cas?

Tu siab kawg li, tsis muaj kev kho mob rau tus kab mob Hereditary Spastic Paraplegia. Txawm li cas los xij, muaj kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab ua rau lub neej yooj yim dua me ntsis. Cov no suav nrog:

• Cov Tshuaj: Cov tshuaj uas txo cov leeg nqaij tawv (cov tshuaj ua kom cov leeg so), kev txhaj tshuaj botulinum toxin, thiab baclofen.
• Kev Kho Mob Lub Cev : Kev tawm dag zog los txhawb cov leeg nqaij, ua kom yooj ywm dua, thiab txhim kho kev sib npaug.
• Kev Kho Mob Ua Haujlwm : Kev qhia txog kev cob qhia thiab cov khoom siv los pab koj ua tiav cov haujlwm txhua hnub yooj yim dua.
• Cov khoom siv txhawb nqa khau tshwj xeeb (Orthotics) : Ua kom yooj yim dua rau kev taug kev thiab tswj qhov chaw ntawm ko taw kom raug.
• Cov khoom siv uas pab txhawb kev txav mus los: ib tug pas nrig, ib tug pas nrig, ib tug ntoo qhwv, ib tug ntoo qhwv, lossis ib lub rooj zaum muaj log.

Nyob ntawm seb koj cov tsos mob zoo li cas, koj tus kws kho mob yuav qhia lwm yam kev kho mob.

Yav tom ntej yuav zoo li cas rau ib tus neeg uas muaj '(Hereditary Spastic Paraplegia)'?

Qhov no yeej nyob ntawm seb cov tsos mob hnyav npaum li cas . Raws li peb tau hais ua ntej lawm, tus kab mob no mob zuj zus tuaj. Feem ntau nws tshwm sim qeeb heev, dhau ib lub sijhawm ntau xyoo . Qhov no tuaj yeem ua rau maj mam poob qhov muaj peev xwm taug kev ywj pheej, thiab xav tau cov khoom pab txhawb nqa kev txav mus los.

Yog tias koj muaj lwm yam tsos mob ntawm lub paj hlwb, nws tuaj yeem cuam tshuam rau koj lub neej zoo . Cov neeg uas muaj cov mob no yuav xav tau kev pab thiab kev txhawb nqa thoob plaws lawv lub neej.

Puas yog Hereditary Spastic Paraplegia ua rau lub neej luv dua?

Feem ntau, tus kab mob no '(Hereditary Spastic Paraplegia)' tsis cuam tshuam rau koj lub neej ntev . Txawm li cas los xij, hauv qee hom kab mob no, qhov xwm txheej yuav txawv me ntsis. Tus neeg zoo tshaj plaws kom paub txog qhov no yog koj tus kws kho mob. Nws tuaj yeem piav qhia txog yam koj tuaj yeem xav tau raws li koj tus mob.

Puas muaj ib txoj kev los tiv thaiv tus kab mob no?

Tsis muaj ib txoj kev uas paub tias yuav tiv thaiv tau tus kab mob Hereditary Spastic Paraplegia. Vim tias nws yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj ces, yog tias koj xav paub txog koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev mob no thiab lwm yam mob uas muaj los ntawm noob caj ces, koj tuaj yeem tham nrog tus kws pab tswv yim txog noob caj ces thiab nrhiav kev kuaj noob caj ces .

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Yog tias koj twb muaj cov tsos mob no lawm, yog tias lawv zoo li hnyav zuj zus tuaj, lossis yog tias koj muaj cov tsos mob tshiab, nco ntsoov qhia rau koj tus kws kho mob paub. Nws tuaj yeem hloov kho koj txoj kev npaj kho mob raws li qhov xav tau thiab pab koj tswj hwm qhov mob hnyav zuj zus no.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Thaum koj pom tias koj lossis ib tus neeg koj paub muaj '(Hereditary Spastic Paraplegia)', tej zaum koj yuav muaj ntau cov lus nug hauv koj lub siab. Piv txwv li:

• Kuv muaj hom mob spastic paraplegia twg?
• Koj xav kom kuv kho hom kev kho mob twg?
• Puas muaj tej yam tshwm sim tsis zoo rau cov kev kho mob no?
• Kuv puas yuav tsum siv tus pas nrig, tus pas nrig taug kev, lossis lub rooj zaum muaj log?
• Kuv ua tau tej yam dab tsi kom muaj kev nyab xeeb?

Nws yog ib qho ib txwm muaj uas koj yuav xav tias ntxhov siab thaum koj paub txog tus mob caj ces zoo li no. Cov lus nug xws li "Kuv tau tus mob no li cas?", "Puas muaj leej twg hauv kuv tsev neeg muaj tus mob no?", "Kuv cov tsos mob puas yuav hnyav zuj zus?" tej zaum yuav los rau hauv koj lub siab. Tab sis tsis txhob txhawj. Koj tus kws kho mob yuav nrog koj mus rau qhov kev taug kev no thiab teb tag nrho koj cov lus nug.

Cov tsos mob no tuaj yeem pib thaum twg los tau thiab tej zaum yuav maj mam zuj zus tuaj raws sijhawm. Qee zaum txawm tias tej haujlwm yooj yim txhua hnub, xws li taug kev nrog koj tus tsiaj lossis caij tsheb kauj vab, tuaj yeem ua rau muaj kev cov nyom. Qee zaum, ua tej yam no tuaj yeem ua rau muaj kev phom sij. Tej zaum koj yuav tsum kawm txoj hauv kev tshiab los ua tej yam uas ua haujlwm rau koj lub cev, lossis siv sijhawm ntxiv kom tsis txhob muaj xwm txheej. Koj tus kws kho mob yuav muab cov lus qhia rau koj uas tau tsim rau koj kom koj muaj kev nyab xeeb thiab noj qab haus huv.

## Tej Yam Tseem Ceeb Yuav Tsum Nco Ntsoov (Cov Lus Qhia Coj Mus Tsev)

Zoo, yog li kuv vam tias koj tam sim no muaj lub tswv yim zoo dua txog '(Hereditary Spastic Paraplegia)' uas peb tau tham txog.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog nrhiav kev pab kho mob yog tias koj xav tias koj muaj cov tsos mob no. Yog tias kuaj pom ntxov, muaj kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab pab koj ua neej nyob li qub li sai tau.

• Nco ntsoov, qhov no tsis yog koj qhov txhaum . Qhov no yog ib qho mob caj ces.
• Txawm hais tias kev kho mob tsis tuaj yeem kho tau tus kab mob tag nrho, cov tsos mob tuaj yeem tswj tau .
• Kev kho lub cev thiab kev kho mob ua haujlwm yog ob txoj kev kho mob tseem ceeb heev rau cov neeg uas muaj tus kab mob no.
• Saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb thiab . Tsis txhob yig thov kev pab yog tias koj xav tau.
• Koj tsis nyob ib leeg xwb. Muaj cov kws kho mob, cov kws kho mob hlwb, thiab cov neeg koj hlub nyob hauv txoj kev no nrog koj los pab koj.

Peb vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Nyob zoo!

Kab mob Paraplegia uas los ntawm noob caj ces, Mob ceg tawv, Mob ceg tsis muaj zog, Kab mob ntawm lub paj hlwb, Kab mob caj ces, Teeb meem kev taug kev