Koj kuj qee zaum yuav mob thiab tsis muaj zog thaum koj tawm dag zog lossis ua ib yam dab tsi uas yuav tsum tau siv zog me ntsis, puas yog? Qhov ntawd yog ib txwm muaj. Tab sis rau qee tus neeg, qhov mob no yog qhov ntau dhau lawm. Txawm tias ua ib yam me me los kuj ua rau koj nkees sai, thiab koj cov leeg nqaij yuav mob thiab nruj. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob uas tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Qhov no hu ua tus kab mob McArdle, lossis 'glycogen storage disease type 5 (GSD5)'.
Kab Mob McArdle yog dab tsi?
Hais yooj yim xwb, tus kab mob McArdle yog ib yam mob caj ces uas kis tau los ntawm peb tsev neeg . Nws feem ntau cuam tshuam rau koj cov leeg nqaij pob txha . Uas yog, cov leeg nqaij uas peb siv los txav mus los, nqa khoom, thiab taug kev.
Tus kab mob no yog tshwm sim los ntawm qhov tsis txaus lossis tsis muaj tag nrho cov enzyme tshwj xeeb hauv peb cov leeg hu ua 'muscle glycogen phosphorylase' lossis 'myophosphorylase'. Thaum cov enzyme no tsis muaj tag nrho, peb cov leeg yuav tsis muaj peev xwm tsim lub zog tsim nyog. Yog vim li ntawd cov tsos mob xws li mob leeg, mob nqaij, thiab qaug zog tshwm sim thaum lub sijhawm ua si lossis thaum peb nkees.
Feem ntau cov tsos mob pib tshwm sim tom qab muaj hnub nyoog 15-20 xyoo, lossis thaum muaj hnub nyoog 20 lossis 30 xyoo . Txawm li cas los xij, qee zaum nws tuaj yeem tshwm sim rau txhua lub hnub nyoog. Tus kab mob no hu ua "McArdle" tom qab Dr. Brian McArdle, uas thawj zaug tau tshaj tawm txog nws hauv xyoo 1951.
Kab mob no feem ntau tshwm sim li cas?
Kab mob McArdle yeej yog ib yam mob tsis tshua muaj . Raws li cov kws tshawb fawb, nws cuam tshuam rau ntawm ib ntawm 50,000 thiab ib ntawm 200,000 tus neeg hauv Tebchaws Meskas.
Cov tsos mob yog dab tsi?
Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Ib txhia neeg yuav muaj cov tsos mob me me xwb, thaum lwm tus yuav raug kev txom nyem hnyav dua.
Cov tsos mob tseem ceeb thiab feem ntau yog kev tsis kam ua si, uas txhais tau tias koj yuav nkees sai sai thaum ua si . Lwm cov tsos mob yog:
- Mob nqaij ntshiv
- Tsis muaj zog
- Kev qaug zog
- Mob nqaij
- Cov leeg nqaij tawv
Tag nrho cov tsos mob no tuaj yeem tshwm sim sai li sai tau thaum koj pib ua si nawv. Tab sis lawv feem ntau ploj mus tom qab so luv luv . Qhov xav tsis thoob, qee tus neeg pom tias tom qab thawj zaug xav tias nkees, yog tias lawv so luv luv thiab tom qab ntawd ua qhov kev tawm dag zog tib yam dua, lawv tuaj yeem ua tau zoo dua li yav dhau los. Qhov no hu ua "cua thib ob." Nws zoo li muaj cua thib ob. Thaum koj tsis ua si nawv, koj feem ntau tsis hnov cov tsos mob dab tsi.
Tej zaum koj yuav ua tau kev tawm dag zog me me, xws li taug kev ntawm thaj av tiaj tiaj, yam tsis muaj teeb meem dab tsi. Txawm li cas los xij, kev tawm dag zog hnyav tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob sai sai. Tshwj xeeb, kev tawm dag zog uas cuam tshuam nrog kev tuav cov leeg nqaij kom ruaj khov yam tsis txav mus los, xws li kev tawm dag zog isometric , squatting, thiab sawv ntawm koj cov ntiv taw, tuaj yeem ua rau cov leeg nqaij puas tsuaj. Xav txog qhov tsis xis nyob uas koj hnov thaum tsa lub thoob roj lossis nqa lub hnab hnyav.
Qhov no puas ua rau muaj teeb meem loj? (Teeb meem)
Yog, qee zaum muaj teeb meem loj tshwm sim. Kwv yees li ib nrab ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob McArdle muaj tus mob hu ua 'rhabdomyolysis' tom qab ua si hnyav . Qhov no yog thaum cov leeg nqaij tawg.
Kab mob Rhabdomyolysis yog ib qho mob hnyav, txaus ntshai rau lub neej uas tuaj yeem ua rau lub raum tsis ua haujlwm tam sim ntawd (mob raum tsis ua haujlwm sai) thiab muaj cov potassium ntau heev hauv cov ntshav (hyperkalemia).
Yog li ntawd, koj yuav tsum ceev faj heev txog seb koj ua si ntau npaum li cas thiab siv zog npaum li cas. Qhov no yuav pab tiv thaiv tus mob 'rhabdomyolysis'. Yog tias koj muaj cov tsos mob xws li cov leeg o, zis tsaus (xim av, liab, xim tshuaj yej) , koj yuav tsum nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd .
Vim li cas qhov no thiaj tshwm sim? Dab tsi yog cov laj thawj rau qhov no?
Kab mob McArdle yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces . Qhov tshwj xeeb, nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces 'PYGM'. Feem ntau, cov noob caj noob ces 'PYGM' no qhia peb lub cev kom ua ib qho enzyme hu ua 'myophosphorylase'.
Cov enzyme no tsuas pom muaj nyob rau hauv peb cov leeg nqaij xwb. Nws rhuav cov glycogen (qab zib uas khaws cia) hauv cov leeg nqaij ua glucose-1-phosphate. Cov glucose-1-phosphate no ces hloov mus ua glucose. Glucose yog lub zog tseem ceeb ntawm peb lub cev . Thaum peb tawm dag zog, peb cov leeg nqaij siv cov glucose no ntau heev.
Tam sim no, thaum cov enzyme `myophosphorylase` tsim tsawg dua lossis tsis tsim tawm kiag li vim muaj kev hloov pauv hauv `PYGM` gene, peb cov leeg nqaij tsis tuaj yeem rhuav tshem `glycogen` thiab tsim lub zog (`glucose`). Yog vim li cas cov leeg nqaij thiaj li nkees sai.
Cov kws tshawb nrhiav tau txheeb xyuas 179 qhov sib txawv (variants) uas cuam tshuam rau 'PYGM' gene.
Kab mob McArdle kis tau los ntawm leej twg
Koj tau txais tus kab mob no los ntawm koj niam koj txiv, ua ib qho "autosomal recessive" . Hais yooj yim xwb, ob leeg niam txiv yuav tsum yog "tus nqa" ntawm cov noob caj noob ces uas tau hloov pauv, uas txhais tau tias lawv ob leeg muaj cov noob caj noob ces nyob ze.Feem ntau cov neeg uas muaj tus kab mob no tsis qhia cov tsos mob. Txawm li cas los xij, yog tias ob leeg niam txiv yog cov neeg uas muaj tus kab mob no thiab ob leeg xa cov noob caj noob ces uas tau hloov pauv mus rau lawv cov menyuam, ces tus kab mob no yuav loj hlob tuaj.
Cov kws kho mob kuaj qhov no li cas? (Kev kuaj mob)
Cov kws kho mob feem ntau siv kev kuaj mob ntawm sab caj npab los kuaj mob no. Qhov no suav nrog kev kuaj ntshav ua ntej thiab tom qab koj ua kev tawm dag zog me ntsis nrog koj sab caj npab. Tshwj xeeb, lawv saib cov theem ntawm 'lactic acid' thiab 'ammonia' .
Feem ntau, cov lactic acid yuav tsum nce ntxiv li peb zaug tom qab ua si. Txawm li cas los xij, yog tias koj cov lactic acid tsis nce siab hauv qhov kev kuaj no, nws yog ib qho cim qhia tias koj yuav muaj tus kab mob McArdle.
Muaj lwm yam kev kuaj mob uas tuaj yeem pab paub tseeb tias muaj tus kab mob no:
- Kev kuaj ntshav Creatine kinase (CK): Thaum cov leeg nqaij raug puas tsuaj, ib qho enzyme hu ua creatine kinase (CK) yuav tsim ntau hauv cov ntshav. Cov neeg uas muaj tus kab mob McArdle yuav muaj CK ntau heev tas li.
- Kev ntsuam xyuas kev ntxhov siab ntawm kev tawm dag zog uas muaj qib: Qhov no tuaj yeem kuaj xyuas qhov xwm txheej hu ua "cua thib ob." Tus kws kho mob yuav kom koj ua ob peb zaug ntawm kev tawm dag zog, so ntawm nruab nrab, thiab saib seb koj puas ua tau qhov kev tawm dag zog zoo tom qab so.
- Kev kuaj mob nqaij: Hauv qhov kev kuaj no, tus kws kho mob yuav ib qho qauv me me ntawm koj cov leeg nqaij pob txha thiab xa mus rau chav kuaj mob kom kuaj hauv qab lub tshuab microscope. Tus kws kho mob saib cov nqaij kom pom seb puas muaj cov cim qhia ntawm tus kab mob McArdle.
- Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov no yuav tuaj yeem txheeb xyuas qhov kev hloov pauv noob caj noob ces tshwj xeeb uas ua rau muaj kab mob McArdle.
Peb ua tau dab tsi txog qhov no? (Kev Kho Mob)
Tu siab kawg li, tsis muaj tshuaj kho tau tus kab mob McArdle. Txoj kev kho mob tseem ceeb yog kom tsis txhob ua tej yam uas ua rau koj cov tsos mob hnyav zuj zus. Txawm li cas los xij, tsis txhob ua tej yam kev tawm dag zog kiag li kuj tsis zoo rau koj txoj kev noj qab haus huv thiab.
Kev tshawb fawb tau qhia tias kev tawm dag zog aerobic uas muaj zog nruab nrab, qib siab tuaj yeem pab tau rau cov neeg uas muaj tus kab mob McArdle. Cov neeg uas ua hom kev tawm dag zog no tau txo qis kev tsis kam tawm dag zog, thiab lawv kuj tuaj yeem ntsib qhov "cua thib ob" sai dua thaum tawm dag zog. Koj tuaj yeem ua haujlwm nrog koj tus kws kho mob thiab tus kws kho lub cev kom nrhiav tau txoj kev npaj tawm dag zog zoo tshaj plaws rau koj.
Thiab, kev noj zaub mov uas muaj cov carbohydrates ntauCov kev tshawb fawb qhia tau tias kev noj nws kuj tseem tuaj yeem txo qhov hnyav ntawm cov tsos mob uas tshwm sim thaum lub sijhawm ua si. Qhov no pab koj cov leeg siv glucose (qab zib) hauv koj cov ntshav es tsis yog glycogen rau lub zog. Koj tus kws kho mob lossis tus kws noj zaub mov uas tau sau npe tuaj yeem pom zoo rau kev npaj zaub mov zoo li no:
- 65% ntawm koj cov calories txhua hnub yuav tsum yog los ntawm cov carbohydrates nyuaj (los ntawm cov khoom xws li zaub, txiv hmab txiv ntoo, mov ci, pasta, thiab mov).
- 20% ntawm cov calories los ntawm rog .
- 15% ntawm cov calories los ntawm cov protein .
Nws kuj tseem yuav pab tau yog tias haus ib yam qab zib yooj yim, xws li dej haus kis las uas muaj suab thaj, ua ntej kev tawm dag zog.
Yuav ua li cas thiaj ua neej nyob nrog qhov no?
Cov neeg feem coob uas muaj tus kab mob McArdle ua neej nyob li qub . Ib txhia neeg yuav muaj kev qaug zog thiab cov leeg nqaij lwj ('atrophy') tom qab lawv lub neej, feem ntau yog thaum lawv muaj hnub nyoog 60 lossis 70 xyoo.
Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kom paub txog cov tsos mob ntawm tus mob 'rhabdomyolysis' uas tau hais los saum toj no thiab tiv thaiv kom tsis txhob muaj nws ntau li ntau tau, vim nws yog qhov teeb meem tseem ceeb ntawm tus kab mob no.
Lub neej ntawm ib tug neeg uas muaj tus kab mob no yuav ntev npaum li cas?
Kab mob McArdle feem ntau tsis cuam tshuam rau lub neej .
Txawm li cas los xij, tsis tshua muaj mob hu ua 'infantile McArdle syndrome' , uas tshwm sim yuav luag tam sim ntawd tom qab yug los. Qhov no ua rau tuag taus - cov tsos mob hnyav thiab zuj zus tuaj sai sai.
Puas tiv thaiv tau tus kab mob McArdle?
Vim qhov no yog ib qho mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces, peb tsis muaj dab tsi ua tau los tiv thaiv nws .
Yog tias koj txhawj xeeb txog koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev tau txais tus kab mob McArdle lossis lwm yam kab mob caj ces ua ntej koj muaj menyuam, nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog kev sab laj txog caj ces .
Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?
Yog tias koj cov tsos mob hnyav zuj zus, lossis yog tias koj lub peev xwm ua koj cov dej num ib txwm hloov pauv, mus ntsib koj tus kws kho mob.
Tej zaum koj yuav tsum tau mus ntsib kws kho mob lub cev thiab/lossis kws noj zaub mov kom tau txais kev taw qhia txog koj txoj kev npaj kho mob.
Thaum twg koj yuav tsum mus rau Chav Kho Mob Thaum Muaj Xwm Ceev (ETU) ?
Yog koj muaj cov tsos mob ntawm 'rhabdomyolysis', koj yuav tsum mus rau chav kho mob ceev (ETU) sai li sai tau . Cov tsos mob yog:
- Cov leeg o
- Cov leeg tsis muaj zog
- Mob thiab mob thaum kov cov leeg nqaij
- Cov zis tsaus (xim av, liab, xim tshuaj yej)
- Kev qhuav dej
- Tso zis tsawg dua
- Xeev siab
- Kev poob siab
Kab mob McArdle ua rau nws nyuaj rau ua qee yam kev tawm dag zog. Tab sis qhov xov xwm zoo yog,Nws tswj tau thiab tsis muaj kev cuam tshuam loj rau koj txoj kev noj qab haus huv tag nrho. Koj tus kws kho mob yuav ua haujlwm nrog koj los nrhiav txoj kev kho mob zoo tshaj plaws rau koj.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
Zoo, yog li cia peb rov qhia koj txog ob peb yam uas peb tau tham txog uas peb xav tias tseem ceeb rau koj:
Kab mob McArdle yog ib qho mob caj ces uas tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj cov enzyme uas pab cov leeg tsim lub zog.
Cov tsos mob tseem ceeb yog nkees sai, mob nqaij, thiab dov thaum tawm dag zog.
Yuav tsum paub txog qhov teeb meem loj heev uas hu ua 'rhabdomyolysis'. Yog tias koj muaj cov tsos mob no, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd.
Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob tshwj xeeb rau qhov no los xij, nws tuaj yeem tswj tau zoo thiab lub neej ib txwm muaj tuaj yeem ua tau los ntawm kev tawm dag zog thiab kev noj zaub mov kom zoo.
Yog koj muaj lus nug ntxiv txog qhov no, tsis txhob yig nrog koj tus kws kho mob tham.
Nco ntsoov tias, koj tsis yog tib leeg xwb. Yog koj muaj kev paub thiab kev txhawb nqa zoo, koj yeej daws tau qhov teeb meem no.
Kab Mob McArdle, GSD5, Kab Mob McArdle, Mob Nqaij, Kev Ua Si, Kab Mob Genetic, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Tsis kam ua si
💬 Comments (0)
Tsis muaj lus teb tau muab tso tawm. Ntxiv koj cov lus tawm ntawm no thawj zaug.
Ntxiv koj cov lus