Koj cov leeg nqaij puas qaug zog lawm thiab? Qhov no tej zaum yuav yog myotonic dystrophy!

Koj puas tau muaj ib zaug xav tias koj ob txhais ceg uas koj muaj zog yav dhau los maj mam tsis muaj zog lossis qaug zog? Los yog koj puas qee zaum pom tias nws nyuaj rau qhib koj txhais tes thaum koj tuav ib yam dab tsi nruj? Cov no yog tej yam uas peb qee zaum tsis tau them sai sai rau, tab sis lawv tuaj yeem yog cov tsos mob ntawm tus mob hu ua Myotonic Dystrophy . Cia peb tham txog qhov no kom meej thiab yooj yim hnub no.

Myotonic Dystrophy yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Myotonic Dystrophy (DM) yog ib qho mob caj ces nyuaj heev. Qhov tseem ceeb tshaj plaws hauv qhov no yog tias cov leeg nqaij hauv peb lub cev maj mam lwj thiab qaug zog. Cov leeg nqaij ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob no yuav tsis so tam sim ntawd tom qab siv, tab sis tej zaum yuav tseem qaug zog. Peb hu qhov no ua myotonia . Nws zoo li tuav lub pob qhov rooj kom nruj thiab sim qhib nws siv sijhawm ntev.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob myotonic dystrophy (DM) muaj ntau yam. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau ntau yam kab mob hauv peb lub cev. Piv txwv li:

• Peb cov leeg nqaij pob txha (cov leeg nqaij uas peb tswj hwm txhob txwm) thiab cov leeg nqaij plawv.
• Qhov muag.
• Lub plawv thiab cov hlab ntsha (lub plawv ncig).
• Lub cev endocrine (hormonal system).
• Lub paj hlwb nruab nrab (lub hlwb thiab tus txha caj qaum).

Puas muaj hom mob myotonic dystrophy?

Yog, muaj ob hom DM tseem ceeb:

1. Kab mob Myotonic dystrophy hom 1 (DM1): Qhov no kuj hu ua kab mob Steinert . DM1 muaj plaub hom kab mob me:

• Hom qub
• Hom tsis hnyav
• Hom kab mob Congenital (tam sim no thaum yug los)
• Hom menyuam yaus

2. Mob Myotonic dystrophy hom 2 (DM2): Qhov no kuj hu ua proximal myotonic myopathy .

Cov tsos mob ntawm ob hom no tej zaum yuav zoo sib xws. Txawm li cas los xij, DM2 feem ntau tsis hnyav npaum li DM1, uas txhais tau tias cov tsos mob tsis hnyav npaum li.

Qhov txawv ntawm Muscular Dystrophy thiab Myotonic Dystrophy yog dab tsi?

Qhov no yog ib yam dab tsi uas ua rau ntau tus neeg tsis meej pem. Mob nqaij ntshiv dystrophy yog ib pawg kab mob uas tau txais los ntawm noob caj noob ces. Pawg no muaj ntau tshaj 30 hom kab mob. Tag nrho cov no ua rau cov leeg tsis muaj zog. Cov no poob rau hauv pawg ntawm myopathy , uas yog ib yam kab mob ntawm peb cov leeg pob txha. Raws li lub sijhawm dhau mus, cov leeg nqaij yuav ntsws thiab qaug zog. Qhov no ua rau nws nyuaj rau taug kev thiab ua haujlwm txhua hnub. Qee zaum lub plawv thiab lub ntsws kuj tuaj yeem raug cuam tshuam.

Myotonic DystrophyNws yog ib hom kab mob uas yog ib feem ntawm pawg mob muscular dystrophy uas tau hais ua ntej lawm. Qhov tshwj xeeb yog tias ntawm cov mob muscular dystrophies uas pib thaum laus, qhov mob myotonic dystrophy no yog qhov feem ntau. (Txawm li cas los xij, qee hom DM kuj tuaj yeem pib thaum yau lossis thaum yau).

Leej twg thiaj muaj mob myotonic dystrophy? Puas muaj hnub nyoog sib txawv?

Cov hom mob DM sib txawv tuaj yeem pib thaum muaj hnub nyoog sib txawv. Cia peb saib seb yuav ua li cas:

• Kab mob myotonic dystrophy hom 1 (Classic DM1): Qhov no feem ntau pib thaum muaj hnub nyoog 20, 30, lossis 40 xyoo.
• Mob myotonic dystrophy me me hom 1 (Mild DM1): Qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau cov neeg hnub nyoog ntawm 20 thiab 70 xyoo. Tab sis nws feem ntau tshwm sim tom qab hnub nyoog 40 xyoo.
• Kab mob Congenital myotonic dystrophy hom 1 (Congenital DM1): Raws li lo lus "congenital" qhia, qhov no yog hom uas cuam tshuam rau cov menyuam mos. Qhov no txhais tau tias nws muaj txij thaum yug los.
• Kab mob myotonic dystrophy hom 1 thaum yau (Menyuam yaus DM1): Qhov no feem ntau pib thaum muaj hnub nyoog li ntawm 10 xyoo.
• Mob Myotonic dystrophy hom 2 (DM2): Qhov no kuj pib thaum lawv laus. Cov tsos mob feem ntau pib thaum muaj hnub nyoog li ntawm 48 xyoo.

Kab mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Mob Myotonic dystrophy (DM) cuam tshuam tsawg kawg yog 1 ntawm 8,000 tus neeg thoob ntiaj teb. Txawm li cas los xij, tus lej no tuaj yeem sib txawv raws li thaj chaw thiab haiv neeg. DM yog hom mob muscular dystrophy uas feem ntau tshwm sim ntawm cov neeg European.

Hauv feem ntau ntawm cov pej xeem, DM hom 1 (DM1) muaj ntau dua li DM hom 2 (DM2).

Cov tsos mob ntawm Myotonic Dystrophy yog dab tsi?

Cov no yog cov tsos mob tseem ceeb ntawm DM. Lawv maj mam zuj zus tuaj raws sijhawm, txhais tau tias lawv hnyav zuj zus:

• Cov leeg nqaij atrophy: Cov leeg nqaij qaug zog.
• Cov leeg tsis muaj zog: Cov leeg tsis muaj zog.
• Myotonia: Peb tau tham txog qhov no ua ntej lawm. Qhov tsis muaj peev xwm so cov leeg nqaij. Piv txwv li, thaum ib tug neeg uas muaj DM tuav lub qhov rooj, nws yuav nyuaj me ntsis rau tso tseg.

Txawm li cas los xij, vim tias DM cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev, ntau yam tsos mob tuaj yeem tshwm sim. Qhov hnyav ntawm cov tsos mob no thiab qhov ceev uas lawv tshwm sim sib txawv nyob ntawm hom DM.

Cov tsos mob ntawm Classic Myotonic Dystrophy Hom 1

Cov tsos mob ntawm hom no pib thaum lawv laus. Myotonia yog cov tsos mob tseem ceeb uas pom thawj zaug. Qhov no pom tseeb dua tom qab so thiab tej zaum yuav txo qis me ntsis tom qab ua haujlwm ntawm cov leeg nqaij.

Lwm cov tsos mob yog:

• Cov leeg nqaij tsis muaj zog:Qhov no txhais tau hais tias cov leeg nqaij uas nyob deb ntawm qhov chaw nruab nrab ntawm lub cev (piv txwv li, cov leeg nqaij ntawm caj npab thiab ceg) yuav qaug zog. Qhov no ua rau nws nyuaj rau ua cov haujlwm me me nrog tes (piv txwv li, khawm, sau ntawv). Nws kuj ua rau nws nyuaj rau taug kev vim yog ib qho mob hu ua ko taw poob (zoo li hauv qab ntawm ko taw rub mus rau hauv av).
• Kev qaug zog ntawm cov leeg nqaij ntawm lub ntsej muag ua rau lub ntsej muag nyias nyias thiab ntse (lub ntsej muag myopathic) .
• Kev tsis zoo ntawm lub plawv dhia .

Cov tsos mob ntawm Congenital Myotonic Dystrophy Hom 1

Vim tias hom kab mob no muaj thaum yug los, tus menyuam yuav muaj qee cov tsos mob thaum tseem nyob hauv plab:

• Txo qis kev txav ntawm tus menyuam hauv plab.
• Polyhydramnios yog qhov ntau dhau ntawm cov kua dej amniotic nyob ib puag ncig tus menyuam thaum cev xeeb tub.
• Clubfoot ( taw tig mus rau sab hauv).
• Ventriculomegaly (kev loj hlob ntawm cov ventricles ntawm lub hlwb) (vim yog kev sib sau ua ke ntawm cov kua dej cerebrospinal).

Cov tsos mob uas pom muaj rau cov menyuam yaus thiab cov neeg laus tom qab yug los:

• Daim di ncauj sab saud zoo li lub tsev pheeb suab vim yog cov leeg nqaij ntawm lub ntsej muag tsis muaj zog.
• Kev hais lus tsis meej (Dysarthria) .
• Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse.
• Hloov chaw ntawm myotonia, muaj cov leeg nqaij txo qis (Hypotonia) .

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Myotonic Dystrophy Hom 1 me me

Cov tsos mob ntawm hom no feem ntau pib ntawm hnub nyoog 20 thiab 70 xyoo. Lawv suav nrog:

• Cov leeg nqaij tsis muaj zog me ntsis.
• Myotonia (Myotonia).
• Kab mob qhov muag .

Cov tsos mob ntawm cov menyuam yaus Myotonic Dystrophy Hom 1

Cov tsos mob ntawm hom no feem ntau pib thaum muaj hnub nyoog li ntawm 10 xyoo. Lawv suav nrog:

• Teeb meem kev kawm thiab teeb meem kev puas siab puas ntsws (piv txwv li teeb meem hauv tsev neeg, kev nyuaj siab, kev ntxhov siab).
• Kev hais lus tsis meej.
• Myotonia ntawm cov leeg ntawm tes.
• Kev tsis zoo ntawm lub plawv dhia .

Cov tsos mob ntawm Myotonic Dystrophy Hom 2

Cov tsos mob ntawm hom 2 DM feem ntau pib thaum laus thiab tuaj yeem sib txawv.

Cov tsos mob yuav muaj xws li:

• Cov leeg nqaij tsis muaj zog lossis nruj nyob ze ntawm nruab nrab ntawm lub cev (piv txwv li, cov leeg nqaij nyob ib puag ncig lub duav thiab xub pwg).
• Mob Myofascial (mob hauv cov leeg thiab cov ntaub so ntswg sib txuas) .
• Kab mob cataracts pib thaum ntxov (ua ntej hnub nyoog 50 xyoo).
• Myotonia ntawm ntau qib tshwm sim thaum tuav ib yam dab tsi nrog tes.
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo.

Qhov mob yog ib qho kev tsis txaus siab loj ntawm cov neeg uas muaj DM2. Cov neeg no qhia txog qhov mob hauv plab, cov leeg pob txha, thiab thaum lub sijhawm ua si.

Dab tsi ua rau Myotonic Dystrophy?

Myotonic dystrophy (DM) yog ib yam kab mob caj ces , uas txhais tau tias nws kis tau los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam los ntawm cov noob caj ces.

DM hom 1 (DM1) yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv (kev hloov pauv) hauv cov noob hu ua DMPK . DM hom 2 (DM2) yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob hu ua CNBP .

Cov kev hloov pauv zoo sib xws hauv cov qauv ntawm ob lub noob caj noob ces, DMPK thiab CNBP, yog qhov ua rau DM1 thiab DM2. Hauv txhua kis, ib ntu ntawm DNA rov ua dua ntau zaus hauv txoj kev tsis zoo. Qhov no tsim ib cheeb tsam tsis ruaj khov hauv cov noob caj noob ces. Qhov ntau zaus ntawm ntu ntawm DNA no rov ua dua tsis zoo, qhov ntau zaus cov tsos mob ntawm DM yuav hnyav dua.

Cov pov thawj tshawb fawb qhia tias cov RNA xa xov ntau dhau uas tsim los ntawm cov DNA rov ua dua tsis zoo no yog lom. Qhov no cuam tshuam kev tsim cov protein ntau yam hauv cov cell, uas yog qhov ua rau muaj cov tsos mob ntawm myotonic dystrophy hauv ntau yam kabmob.

Kab mob no kis tau los ntawm ib tiam mus rau ib tiam li cas (Myotonic Dystrophy Inheritance)

Ob hom DM no yog tau txais los ntawm noob caj ces hu ua autosomal dominant . Hauv tus qauv no, tsuas yog ib tug niam txiv xwb thiaj li yuav tsum muaj cov noob caj ces uas cuam tshuam rau tus kab mob no kom thiaj li kis tau tus kab mob mus rau tus menyuam. Ib nrab ntawm cov menyuam ntawm niam txiv uas muaj tus cwj pwm autosomal dominant yuav tau txais tus cwj pwm ntawd.

Vim tias tus kab mob myotonic dystrophy hom 1 (DM1) kis tau los ntawm ib tiam neeg mus rau lwm tiam, lub hnub nyoog pib feem ntau yuav hluas dua thiab cov tsos mob yuav hnyav zuj zus. Qhov xwm txheej no hu ua kev cia siab . Zoo li tus kab mob "ceev zuj zus" los ntawm ib tiam neeg mus rau lwm tiam.

Yuav kuaj mob Myotonic Dystrophy li cas? (Kev kuaj mob)

Yog tias koj muaj cov tsos mob ntawm DM, tus kws kho mob yuav xub kuaj koj thiab nug koj txog:

• Koj tus kheej keeb kwm kev kho mob.
• Keeb kwm kev kho mob hauv tsev neeg, tshwj xeeb yog seb puas muaj leej twg hauv tsev neeg muaj DM.
• Koj cov tsos mob.

Tom qab ntawd, qee qhov kev kuaj mob yuav ua tau los xyuas kom meej tias muaj DM.

Yuav ua li cas thiaj kuaj tau?

Kev kuaj noob caj noob ces tuaj yeem lees paub qhov kev kuaj mob DM. Cov kev kuaj no nrhiav kev hloov pauv hauv DMPK gene (rau DM1) lossis CNBP gene (rau DM2).

Yog tias koj tus kws kho mob xav tias koj muaj DM lossis lwm yam kab mob, lawv yuav ua ib lossis ntau qhov kev kuaj no ua ntej xa koj mus kuaj noob caj noob ces:

• Kev kuaj ntshav Creatine kinase: Creatine kinase yog ib qho enzyme uas pom muaj nyob rau hauv lub plawv thiab cov leeg nqaij pob txha. Thaum cov leeg nqaij no raug puas tsuaj, cov enzyme no yuav sib sau ua ke hauv cov ntshav. Cov neeg uas muaj DM me me tej zaum yuav muaj qib no tsuas yog siab me ntsis xwb, lossis nws yuav yog qhov ib txwm muaj.
• Kev kuaj mob hluav taws xob ntawm lub cev (EMG):Hauv qhov kev xeem no, ib lub electrode nyias zoo li koob raug ntxig rau hauv cov leeg thiab ntsuas qhov ua haujlwm hluav taws xob ntawm cov leeg nqaij. Cov neeg uas muaj DM feem ntau muaj kev ua haujlwm hluav taws xob siab thiab qis hauv lawv cov leeg, txawm tias thaum lawv so.
• Kev kuaj nqaij ntawm cov leeg: Hauv qhov no, tus kws kho mob coj cov qauv nqaij me me los ntawm koj cov leeg thiab kuaj xyuas nws hauv qab lub tshuab microscope kom pom tias puas muaj cov cim ntawm DM.

Puas yuav muaj kev kuaj ntxiv tom qab paub tseeb tias muaj tus kab mob lawm?

Yog, yog tias cov kev kuaj no lees paub tias muaj tus kab mob DM, koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj ntxiv kom paub tseeb tias qee cov kabmob ua haujlwm li cas uas yuav raug cuam tshuam los ntawm DM. Piv txwv li:

• Kev kuaj electrocardiogram (ECG) los xyuas seb lub plawv ua haujlwm li cas.
• Kev kuaj mob ntsws kom paub seb puas muaj teeb meem ntawm cov leeg nqaij thiab cov hlab ntsha ua pa.
• Kev tshawb nrhiav kev pw tsaug zog los xyuas seb puas muaj kev pw tsaug zog tsis taus pa thiab pw tsaug zog ntau dhau thaum nruab hnub.

Puas muaj kev kho mob rau Myotonic Dystrophy?

Tu siab kawg li, tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau tus kab mob myotonic dystrophy (DM). Yog li ntawd, lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog:

• Kev tswj cov tsos mob.
• Tswj hwm qib siab tshaj plaws ntawm lub neej zoo thiab kev ywj pheej.

Vim tias DM cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev, kev kho mob yuav txawv nyob ntawm koj cov tsos mob. Cov no yuav suav nrog:

• Cov tshuaj siv los txo cov mob myotonia uas kav ntev. Piv txwv li, cov tshuaj sodium channel blockers xws li Mexiletine , Tricyclic antidepressants , Benzodiazepines , lossis Calcium antagonists .
• Ib lub tshuab CPAP los tiv thaiv kev pw tsaug zog apnea.
• Cov tshuaj stimulants xws li methylphenidate rau kev tsaug zog ntau dhau thaum nruab hnub.
• Kev phais mob cataract yog kev phais mob kom tshem tawm qhov cataract uas thaiv kev pom kev.
• Kev kho mob ntshav qab zib. Qhov no yuav xav tau cov tshuaj thiab/lossis insulin . Cov neeg uas muaj DM muaj feem yuav mob ntshav qab zib ntau dua vim lawv tsis kam insulin .
• Kev kho mob Testosterone rau cov txiv neej hypogonadism . Cov txiv neej uas muaj DM1 feem ntau muaj cov testosterone qis thiab erectile dysfunction .

Kev kho lub cev thiab kev kho mob ua haujlwm yog cov kev kho mob tseem ceeb rau kev ua kom muaj kev ywj pheej ntau tshaj plaws rau cov neeg uas muaj DM. Lawv tuaj yeem pab koj ua kom koj cov leeg muaj zog thiab kawm txoj hauv kev tshiab los ua cov haujlwm txhua hnub. Koj tuaj yeem tswj kev ywj pheej los ntawm kev siv cov khoom siv pab (piv txwv li, braces, pas nrig, lub rooj zaum muaj log).

Kev kuaj mob hais lus (SLP) tuaj yeem pab kho qhov teeb meem nqos (Dysphagia) thiab hais lus tsis meej (Dysarthria) .

Puas tuaj yeem tiv thaiv kev loj hlob ntawm myotonic dystrophy?

Vim tias DM yog ib yam kab mob uas los ntawm noob caj ces, tsis muaj dab tsi koj ua tau los tiv thaiv nws.

Ua ntej koj muaj menyuam, yog tias koj txhawj xeeb txog kev pheej hmoo ntawm kev kis tus kab mob DM lossis lwm yam mob caj ces rau koj cov menyuam, tham nrog koj tus kws kho mob txog kev sab laj txog caj ces .

Yuav ua li cas thiaj paub tias tus kab mob no yuav zoo li cas?

Qhov kev cia siab rau tus kab mob myotonic dystrophy (DM) nyob ntawm hom kab mob thiab hnub nyoog uas cov tsos mob pib. Feem ntau, yog tias cov tsos mob pib thaum muaj hnub nyoog yau dua, qhov tshwm sim yuav tsis zoo thiab lub neej ntev yuav luv dua.

Kwv yees li 50% ntawm cov neeg uas muaj DM1 yuav xav tau lub rooj zaum muaj log kom taug kev mus los ua ntej lawv tuag. Cov neeg uas muaj DM2 feem ntau tsis xav tau cov khoom siv pab kom taug kev mus los vim lawv cov tsos mob tsis hnyav heev.

Lub neej cia siab ntawm ib tus neeg uas muaj Myotonic Dystrophy yog dab tsi?

Lub neej nruab nrab ntawm ib tus neeg uas muaj DM sib txawv nyob ntawm hom kab mob.

• Ntawm cov menyuam mos uas muaj tus kab mob DM1 txij thaum yug los, tus nqi tuag ntawm cov menyuam mos yog li ntawm 18%. Kwv yees li 25% ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob DM1 txij thaum yug los tuag ua ntej hnub nyoog 18 lub hlis, thiab kwv yees li 50% tuag ua ntej hnub nyoog 30 xyoo.
• Cov neeg uas muaj DM1 me me feem ntau ua neej nyob tau ib txwm.
• Cov neeg uas muaj Classic DM1 muaj lub neej luv dua li cov pej xeem feem ntau.

Puas yog Myotonic Dystrophy tuaj yeem ua rau tuag taus?

Yog, myotonic dystrophy (DM) tuaj yeem ua rau tuag taus. Txawm li cas los xij, lub hnub nyoog uas kev tuag tshwm sim nyob ntawm hom kab mob. Qhov ua rau tuag ntau tshaj plaws hauv DM yog neuromuscular-associated respiratory failure . Cov teeb meem ntawm lub plawv thiab cov hlab ntsha kuj tuaj yeem ua rau tuag tau.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob txog myotonic dystrophy?

Yog tias koj muaj cov tsos mob ntawm DM, xws li cov leeg tsis muaj zog thiab myotonia, nco ntsoov mus ntsib kws kho mob.

Yog tias koj muaj DM, koj yuav tsum ntsib nrog koj pab neeg kho mob tsis tu ncua kom paub tseeb tias koj txoj kev npaj kho mob tam sim no ua haujlwm zoo.

Thaum koj lossis koj tus menyuam tau txais kev kuaj mob tshiab, nws yuav nyuaj rau daws. Tab sis nco ntsoov, tsis yog txhua tus neeg uas muaj tus kab mob myotonic dystrophy (DM) raug kev cuam tshuam tib yam. Qhov zoo tshaj plaws uas koj tuaj yeem ua tau yog tham nrog tus kws tshwj xeeb uas tshawb fawb thiab kho DM. Lawv tuaj yeem qhia koj txog cov kev xaiv kho mob thiab teb cov lus nug uas koj muaj.

Cia peb nco ntsoov txog yam peb tau tham ua ib qho kev xaus lus (Cov Lus Coj Mus Tsev)

• Myotonic dystrophy (DM) yog ib yam kab mob caj ces uas feem ntau ua rau cov leeg nqaij tsis muaj zog thiab qaug zog.
• Myotonia yog ib qho mob uas cov leeg nqaij muaj teeb meem so tom qab siv.
• Muaj ob hom DM tseem ceeb: DM1 thiab DM2 . DM1 muaj lwm hom subtypes.
• Cov tsos mob yuav txawv nyob ntawm hom DM thiab ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg.
• Qhov no yog vim muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces.
• Tus kab mob no raug kuaj pom los ntawm kev kuaj noob caj noob ces thiab lwm yam kev kuaj.
• Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob tag nrho los xij, muaj kev kho mob uas tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo.
• Yog koj muaj lus nug txog qhov no, nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd. Kev kuaj pom thaum ntxov yog qhov tseem ceeb heev.

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Nyob zoo!

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