Koj puas muaj tej pob lossis pob uas koj tsis paub ntawm koj lub cev? Tej zaum yuav yog Schwannomatosis!

Puas muaj tej lub sij hawm koj hnov ​​mob tas li hauv koj lub cev uas tsis paub meej? Los yog tej lub sij hawm koj hnov ​​mob me me hauv qab koj daim tawv nqaij? Txawm hais tias peb tsis tshua ua tib zoo saib xyuas tej no, tej lub sij hawm lawv tuaj yeem yog cov tsos mob ntawm ib qho mob. Hnub no, peb yuav tham txog ib qho mob uas tsis tshua hnov ​​​​​​dua, tab sis nws tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Qhov ntawd yog ib qho mob hu ua 'Schwannomatosis'.

'Schwannomatosis' yog dab tsi? Cia peb nkag siab yooj yim!

Hais yooj yim xwb, Schwannomatosis yog ib qho mob uas tshwm sim los ntawm qee qhov kev hloov pauv hauv peb cov noob caj noob ces. Qhov no yog thaum cov qog nqaij hlav (qog nqaij hlav) tsim nyob rau hauv peb lub cev lub paj hlwb, uas yog, nyob rau hauv cov hlab ntsha. Peb hu cov qog nqaij hlav no 'schwannomas'. Cov 'schwannomas' no tsim los ntawm ib hom hlwb tshwj xeeb uas nyob ib puag ncig peb cov hlab ntsha thiab ua haujlwm ua ib qho insulator. Cov hlwb no hu ua 'Schwann hlwb'. Lawv feem ntau pom nyob rau hauv peb lub paj hlwb peripheral - uas yog, nyob rau hauv cov hlab ntsha uas txuas ntxiv los ntawm lub hlwb thiab tus txha caj qaum, nyob rau hauv cov hauv paus hlab ntsha, thiab qhov twg cov hlab ntsha txuas rau cov leeg.

Schwannomatosis yog ib yam mob uas feem ntau tshwm sim nrog kev mob ntev rau cov tub ntxhais hluas, ntawm hnub nyoog 20 thiab 40. Nws yog lwm hom neurofibromatosis, ib pawg ntawm cov qog uas tsim nyob rau hauv lub paj hlwb.

Puas muaj hom Schwannomatosis?

Yog, muaj ntau hom kab mob Schwannomatosis tseem ceeb. Cov no raug faib ua pawg raws li cov noob caj noob ces uas ua rau txhua hom. Cov hom no yog:

• `NF2` - cuam tshuam nrog `schwannomatosis` (yav tas los hu ua `neurofibromatosis hom 2`).
• `SMARCB1` - muaj feem cuam tshuam nrog `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - muaj feem cuam tshuam nrog `schwannomatosis`.
• `22q` - cuam tshuam nrog `schwannomatosis` (qhov no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm ib feem ntawm chromosome 22).
• Schwannomatosis tsis tau teev tseg lwm yam (NOS).
• Schwannomatosis tsis tau muab faib rau lwm qhov (NEC).

Txawm hais tias cov npe no yuav zoo li nyuaj me ntsis los, kev muab lawv faib ua pawg li no yog ib qho kev pab zoo rau cov kws kho mob hauv kev kuaj mob kom raug thiab muab cov lus qhia tsim nyog.

Tus mob no hu ua 'Schwannomatosis' tsawg npaum li cas?

Schwannomatosis yog hom mob neurofibromatosis uas tsis tshua muaj . Kev kwv yees tseeb ntawm pes tsawg tus neeg muaj nws sib txawv. Qee qhov kev tshawb fawb qhia tias NF2-cuam tshuam schwannomatosis yuav cuam tshuam kwv yees li ib ntawm 30,000 tus neeg . Thaum lwm hom raug muab tso ua ke, nws cuam tshuam kwv yees li ib ntawm 70,000 tus neeg .

Tsis yog txhua tus neeg uas muaj tus kab mob schwannoma muaj tus kab mob schwannomatosis. Hauv tus kab mob schwannomatosis, muaj ntau tus kab mob schwannomas. Feem ntau, ib tus kab mob schwannoma feem ntau tshwm sim ntau dua li ntau tus kab mob schwannomatosis. Qhov no txhais tau tias nws tsis tshua tshwm sim rau ntau tus neeg.

Cov tsos mob ntawm Schwannomatosis yog dab tsi?

Cov tsos mob tseem ceeb thiab feem ntau pom hauv tus mob no yog mob . Qhov mob no tshwm sim vim tias cov qog schwannoma tab tom nias cov hlab ntsha thiab cov nqaij nyob ib puag ncig. Qhov mob no yuav zoo li cas?

• Nws tuaj yeem yog mob ntev , txhais tau tias nws tuaj yeem mob ntev mus txog ntau lub hlis, txawm tias ntau xyoo.
• Qhov mob ntawm qhov mob yuav txawv ntawm qhov mob me mus rau qhov mob hnyav .
• Qhov mob no tuaj yeem hnov ​​​​​​nyob rau txhua qhov chaw hauv lub cev , tsis yog qhov chaw uas muaj qog nqaij hlav xwb. Qee zaum, qhov mob tuaj yeem tshwm sim rau qhov chaw uas tsis muaj feem cuam tshuam nrog qhov chaw ntawm qog nqaij hlav.
• Qhov mob yuav nce ntxiv raws sijhawm.

Xav txog seb, koj muaj mob tas li uas mus rau hauv koj txhais ceg, nrog rau loog. Nws tsis ploj mus txawm tias tom qab noj tshuaj lawm los xij. Tej zaum koj yuav xav tias nws tsuas yog mob khaub thuas xwb. Tab sis nws yuav yog qhov mob uas tshwm sim los ntawm Schwannomatosis.

Ntxiv rau qhov mob, lwm yam tsos mob yuav tshwm sim nyob ntawm qhov chaw ntawm lub qog. Piv txwv li:

• Ib qho kev xav tingling los yog kev xav zoo li raug hluav taws xob poob siab .
• Cov leeg nqaij tsis muaj zog lossis ua haujlwm ntawm cov leeg nqaij tsis zoo.
• Tej pob lossis o hauv qab daim tawv nqaij (qhov twg cov qog tau tsim) tuaj yeem hnov ​​​​​​nyob rau hauv tes.

Txawm hais tias cov tsos mob no feem ntau pib tom qab hnub nyoog 20 xyoo thiab ua ntej hnub nyoog 40 xyoo , kev tshawb fawb qhia tau tias lawv tuaj yeem tshwm sim thaum twg los tau.

Dab tsi ua rau muaj Schwannomatosis?

Qhov ua rau muaj Schwannomatosis yog vim muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces (genetic variant). Qhov no yog qhov tseeb tshwj xeeb rau cov noob hu ua NF2, SMARCB1, lossis LZTR1. Cov noob no nyob rau ntawm chromosome 22 .

Cov noob caj noob ces no ua haujlwm ua 'cov tshuaj tiv thaiv qog noj ntshav', uas tswj kev tsim cov qog noj ntshav hauv peb lub cev. Ntawd yog, cov noob caj noob ces no tswj hwm pes tsawg zaus cov cell yuav tsum loj hlob thiab faib. Yog li, yog tias muaj 'kev hloov pauv' hauv cov 'qog noj ntshav' noob caj noob ces zoo li no, peb cov cell tsis tau txais cov lus qhia uas lawv xav tau los tswj kev loj hlob ntawm cell. Yog li ntawd, cov cell pib loj hlob thiab faib sai dhau, tsis muaj kev tswj hwm. Ntawd yog li cas cov 'qog noj ntshav' no tsim.

Qee zaum ntawm Schwannomatosis, qhov ua rau mob no yuav tsis paub meej. Qhov no txhais tau tias tus mob no tuaj yeem tshwm sim txawm tias tsis muaj kev hloov pauv caj ces uas tau txheeb xyuas tam sim no.

Qhov no puas yog los ntawm noob caj noob ces? (`Is schwannomatosis hereditary?`)

Qee cov mob ntawm 'Schwannomatosis'Nws tuaj yeem tau txais los ntawm noob caj noob ces . Kwv yees li ntawm 15% thiab 25% ntawm cov neeg uas muaj Schwannomatosis muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus mob no. Nws kis tau los ntawm tus qauv autosomal dominant. Hais yooj yim, yog tias niam txiv twg tau txais ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces uas nqa qhov kev hloov pauv noob caj noob ces, tus menyuam yuav muaj tus mob no.

Txawm li cas los xij, feem ntau cov mob Schwannomatosis tshwm sim tsis raws sijhawm . Qhov no txhais tau tias ib tus neeg tuaj yeem mob Schwannomatosis los ntawm kev tsim cov kev hloov pauv caj ces no, txawm tias tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus mob no ua ntej.

Cov teeb meem uas yuav tshwm sim ntawm Schwannomatosis yog dab tsi?

Feem ntau cov qog nqaij hlav schwannoma yog cov qog nqaij hlav uas tsis yog mob qog noj ntshav, tsis muaj teeb meem dab tsi (cov qog nqaij hlav benign). Qhov ntawd txhais tau tias lawv tsis yog mob qog noj ntshav. Txawm li cas los xij, tsis tshua muaj qee cov qog nqaij hlav tuaj yeem ua mob qog noj ntshav. Yog vim li ntawd cov kws kho mob thiaj li ua tib zoo saib xyuas qhov no thiab.

Lwm qhov teeb meem loj yog mob ntev . Qhov mob no tuaj yeem muaj kev cuam tshuam loj rau tus neeg lub hlwb. Thaum nws nyuaj rau ua tiav cov haujlwm txhua hnub thiab thaum lawv tsis tuaj yeem ua lawv tus kheej, cov mob xws li kev nyuaj siab thiab kev ntxhov siab tuaj yeem tshwm sim. Yog li ntawd, ntau tus neeg pom tias nws pab tau los tham nrog tus kws pab tswv yim kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb hauv cov xwm txheej zoo li no.

Yuav kuaj mob Schwannomatosis li cas?

Tus kws kho mob yuav kuaj mob no los ntawm kev kuaj lub cev thiab kuaj mob . Thaum lub sijhawm kuaj mob, tus kws kho mob yuav nug koj txog koj cov tsos mob, lawv tau muaj ntev npaum li cas, thiab seb puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg tau muaj cov mob zoo sib xws.

Vim tias cov tsos mob ntawm schwannomatosis zoo ib yam li lwm yam kab mob thiab nws tuaj yeem nyuaj rau txheeb xyuas qhov mob los qhov twg, qee zaum nws tuaj yeem nyuaj rau kev kuaj mob tam sim ntawd. Txawm li cas los xij, vim tias cov kws kho mob tam sim no siv cov txheej txheem kuaj mob tshiab, nws yooj yim dua los txheeb xyuas cov hom schwannomatosis. Piv txwv li, kom raug kuaj pom tias muaj SMARCB1-cuam tshuam schwannomatosis, koj yuav tsum muaj tsawg kawg yog ib qho ntawm cov hauv qab no:

• Yuav tsum muaj tsawg kawg yog ib qho schwannoma, thiab kev kuaj noob caj noob ces siv ntshav lossis qaub ncaug yuav tsum lees paub tias muaj kev hloov pauv hauv SMARCB1 gene.
• Yuav tsum muaj tsawg kawg yog ob lub schwannomas, thiab kev kuaj ib qho ntawm cov qog nqaij hlav yuav tsum lees paub tias nws muaj qhov kev hloov pauv caj ces SMARCB1.

Cov kev kuaj twg siv los kuaj mob Schwannomatosis?

Kev kuaj duab xws li MRI (Magnetic Resonance Imaging) tuaj yeem pab koj tus kws kho mob nrhiav pom schwannoma. Yog tias pom muaj qog nqaij hlav ntawm qhov kev kuaj no, koj tus kws kho mob yuav coj ib qho qauv me me ntawm qog nqaij hlav mus kuaj (kev kuaj nqaij).Koj tuaj yeem xaj nws. Tom qab ntawd, los ntawm kev saib cov cell hauv qab lub tshuab microscope, koj tuaj yeem paub meej tias nws yog hom qog nqaij hlav dab tsi. Tsis tas li ntawd, kev kuaj ntshav caj ces kuj tseem tuaj yeem txheeb xyuas seb koj puas muaj kev hloov pauv caj ces uas ua rau txhua hom.

Yuav kho tus mob Schwannomatosis li cas?

Yog hais qhov tseeb, tam sim no tsis muaj kev kho rau Schwannomatosis, yog li lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog tswj cov tsos mob .

Koj tus kws kho mob yuav sau ntawv rau ntau yam tshuaj los pab txo koj qhov mob . Cov tshuaj no yuav nyob ntawm seb koj qhov mob nyob qhov twg thiab nws hnyav npaum li cas.

Yog tias tshuaj tsis tswj qhov mob, lossis yog tias qhov mob hnyav heev, koj tus kws kho mob yuav xav txog kev phais tshem tawm cov schwannoma lossis xa mus rau kev sim tshuaj . Txawm li cas los xij, koj tus kws kho mob yuav txiav txim siab seb cov no puas yog cov kev xaiv muaj kev nyab xeeb rau koj. Kev phais tuaj yeem ua rau cov hlab ntsha puas tsuaj, thiab muaj lub sijhawm uas cov qog yuav loj hlob rov qab tom qab tshem tawm.

Yuav ua li cas thiaj paub tias tus neeg mob Schwannomatosis muaj mob dab tsi?

Qhov no yeej txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg . Nws nyob ntawm qhov loj, tus lej, thiab qhov chaw ntawm cov qog schwannoma hauv koj lub cev. Ib txhia neeg yuav muaj ob peb tug xwb, thaum lwm tus yuav muaj ntau. Lawv yuav nyob rau hauv ib qho chaw ntawm lub cev, lossis lawv yuav kis mus rau ntau qhov chaw. Yog li cov tsos mob tsis zoo ib yam rau txhua tus.

Cov tsos mob ntawm Schwannomatosis uas ua rau mob siab tshaj plaws yog mob ntev . Kev nyob nrog qhov mob, tshwj xeeb tshaj yog tias nws hnyav heev, tuaj yeem yog qhov nyuaj tiag tiag. Qhov mob no tuaj yeem cuam tshuam rau koj lub hlwb thiab lub cev kev noj qab haus huv. Yog tias cov tsos mob ntawm Schwannomatosis ua rau koj xav tias nyuaj siab lossis tsis tuaj yeem ua haujlwm hauv koj tus kheej lossis kev sib raug zoo, nco ntsoov tham nrog kws kho mob. Kev tham nrog tus kws pab tswv yim kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb kuj tseem yuav pab tau.

Muaj kev kho mob los pab tswj cov tsos mob. Muaj ntau tus neeg pom kev zoo los ntawm cov tsos mob nrog kev siv tshuaj. Lwm tus yuav tsum tau phais kom tshem tawm lub cyst. Tab sis nco ntsoov, muaj feem ntau uas lub cyst yuav loj hlob rov qab tom qab nws raug tshem tawm.

Puas yog Schwannomatosis cuam tshuam rau lub neej?

Kab mob Schwannomatosis tsis cuam tshuam ncaj qha rau lub neej ntev . Txawm li cas los xij, qhov mob ntev thiab lwm yam tsos mob uas nws ua rau tuaj yeem cuam tshuam rau lub neej zoo. Yog tias koj muaj kev txhawj xeeb txog qhov no, nws yog qhov zoo tshaj plaws los tham nrog koj tus kws kho mob ncaj qha. Vim tias txhua tus neeg qhov xwm txheej txawv, tsuas yog nws thiaj li muab cov ntaub ntawv tshiab tshaj plaws rau koj txog koj tus mob.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Ib qho mob uas koj nrhiav tsis tau ib qho laj thawj rau.Yog koj muaj cov tsos mob xws li cov leeg tsis muaj zog , nco ntsoov mus ntsib kws kho mob. Tsis tas li ntawd, yog tias koj pom ib lub qog tshiab lossis qog nqaij hlav nyob qhov twg ntawm koj lub cev, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum qhia rau kws kho mob.

Yog tias koj twb muaj Schwannomatosis lawm, qhia rau koj tus kws kho mob paub yog tias koj pom muaj kev hloov pauv hauv koj cov tsos mob, xws li mob ntxiv.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Thaum koj mus ntsib koj tus kws kho mob, nws yuav pab tau koj nug cov lus nug zoo li no:

• Kuv ua tau dab tsi los tswj qhov mob?
• Puas muaj lwm txoj kev xaiv dua li cov tshuaj tua kab mob?
• Kuv puas yuav tsum tau phais?
• Cov kev mob tshwm sim ntawm kev kho mob yog dab tsi?
• Puas yog kuv cov menyuam yuav tau txais tus mob no yav tom ntej?

Thaum kawg, tej yam yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Kev nyob nrog qhov mob ntev uas los nrog Schwannomatosis tuaj yeem nyuaj heev. Muaj tej hnub yooj yim dua li lwm hnub. Txawm tias koj muaj cov phiaj xwm los xij, qhov mob yuav yuam kom koj ncua lawv thiab nyob hauv tsev kom so. Qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau koj tus kheej thiab kev ua ub no hauv zej zog. Tab sis tsis txhob cia Schwannomatosis tswj koj lub neej.

Ib tug kws kho mob tuaj yeem pab koj nrhiav txoj kev kho mob zoo tshaj plaws los tswj koj cov tsos mob. Yog tias qhov mob ntev ntev cuam tshuam rau koj txoj kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb, koj kuj tseem yuav tau txais txiaj ntsig los ntawm kev mus ntsib tus kws pab tswv yim txog kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb . Kev phais thiab kev sim tshuaj kuj tseem yuav yog cov kev xaiv. Yog li, nug koj tus kws kho mob seb muaj dab tsi los pab koj kom nyob ua ntej cov tsos mob ntawm Schwannomatosis. Nco ntsoov tias koj tsis nyob ib leeg, thiab muaj cov kws kho mob thiab cov pab pawg txhawb nqa los pab koj ntawm txoj kev no.

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