Koj puas tau txais cov pob txawv txawv no ntawm koj lub cev? Cia peb tham txog kab mob von Hippel-Lindau (VHL).

Tej zaum koj yuav xav tsis thoob tias vim li cas kuv thiaj li muaj cov qog txawv txawv thoob plaws kuv lub cev, lossis vim li cas qee yam kab mob thiaj li tsis ploj mus. Qee zaum qhov laj thawj rau qhov no tuaj yeem nyuaj me ntsis dua li peb xav. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Ntawd yog kab mob von Hippel-Lindau, lossis peb hu nws luv luv tias '(VHL)'.

von Hippel-Lindau (VHL) yog dab tsi? Cia peb nkag siab yooj yim.

Zoo, tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias qhov '(VHL)' no yog dab tsi. Hais yooj yim xwb, von Hippel-Lindau yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj. Nws tshwm sim thaum muaj '(kev hloov pauv caj ces)' lossis kev hloov pauv hauv qee cov noob caj ces hauv koj lub cev. Qhov no ua rau koj muaj kev pheej hmoo siab dua ntawm kev tsim cov qog '(malignant), nrog rau cov qog '(benign)' thiab cov cysts, hauv ntau qhov ntawm koj lub cev. Cov kws kho mob qee zaum hu qhov mob no '(von Hippel-Lindau syndrome'.

Kev tshawb fawb pom tau tias 97% ntawm cov neeg uas muaj qhov kev hloov pauv caj ces no yuav muaj cov qog no thiab lwm yam qog uas cuam tshuam nrog VHL thaum muaj hnub nyoog 65 xyoos. Feem ntau, kev kho mob tseem ceeb rau cov qog uas cuam tshuam nrog VHL yog phais kom tshem tawm cov qog.

Cov mob qog noj ntshav twg tuaj yeem cuam tshuam nrog tus kab mob VHL?

Yog tias koj muaj tus mob '(VHL)' no, koj muaj feem yuav mob qog noj ntshav ib lossis ntau hom hauv qab no:

• Mob qog nqaij hlav raum uas pom tseeb (ccRCC): Qhov no yog hom mob qog nqaij hlav raum uas pom ntau tshaj plaws. Raws li cov kws tshaj lij, ntawm 25% thiab 60% ntawm cov neeg uas muaj VHL tuaj yeem mob qog nqaij hlav no. Nco ntsoov, lub raum yog ib qho ntawm cov kabmob tseem ceeb tshaj plaws hauv peb lub cev, yog li mob qog nqaij hlav hauv lawv yog ib yam dab tsi uas yuav tsum txhawj xeeb heev.
• Cov qog nqaij hlav hauv lub hlwb pancreatic neuroendocrine (pancreatic NETs): Cov no yog ib hom qog nqaij hlav tsis tshua muaj uas pib hauv cov hlwb endocrine hauv koj lub pancreas. Lawv tuaj yeem loj hlob ntawm 9% thiab 17% ntawm cov neeg uas muaj VHL.
• Pheochromocytoma: Qhov no yog ib qho mob qog nqaij hlav uas tsis tshua muaj tab sis kho tau uas tshwm sim hauv cov qog adrenal. Cov qog nqaij hlav no yuav pib ua cov qog nqaij hlav uas tsis yog mob qog nqaij hlav, tab sis tom qab ntawd tuaj yeem ua mob qog nqaij hlav. Lawv tshwm sim rau 10% txog 20% ​​ntawm cov neeg uas muaj VHL.
• Cov cystadenomas dav dav ntawm cov leeg nqaij: Cov mob no cuam tshuam rau cov poj niam. Nws tshwm sim rau kwv yees li 10% ntawm cov poj niam uas muaj VHL. Nws yog ib qho qog uas tsim nyob ze ntawm cov raj fallopian.

Cov qog nqaij hlav uas tsis yog mob qog noj ntshav uas los nrog VHL yog dab tsi?

Tsis yog tsuas yog mob qog noj ntshav xwb, tab sis kuj tseem muaj cov qog nqaij hlav uas tsis yog mob qog noj ntshav, uas yog, cov qog nqaij hlav uas tsis kis mus rau lwm qhov ntawm lub cev (metastasize), tuaj yeem tshwm sim thaum VHL muaj. Qhov tseem ceeb tshaj plaws ntawm cov no yog hemangioblastoma.Cov no yog cov qog nqaij hlav uas tsis yog mob qog noj ntshav uas tsim nyob rau hauv cov hlab ntsha ntawm lub hlwb, cov hlab ntsha caj qaum, lossis retina. Txawm hais tias lawv tsis kis mus rau lwm qhov, lawv tuaj yeem loj hlob thiab cuam tshuam rau cov nqaij nyob ib puag ncig, ua rau muaj teeb meem kev noj qab haus huv loj heev.

Cov hom hemangioblastomas uas tuaj yeem pom cuam tshuam nrog '(VHL)' yog:

• Retinal hemangioblastoma: Qhov no yog ib hom qog uas loj hlob hauv lub qhov muag. Nws tuaj yeem ua rau pom kev tsis meej. Kev tshawb fawb qhia tias nws loj hlob hauv 60% ntawm cov neeg uas muaj (VHL).
• Cov qog nqaij hlav hauv lub hlwb thiab cov cerebellar hemangioblastomas: Cov no yog cov qog nqaij hlav hauv lub hlwb. Lawv tuaj yeem cuam tshuam rau koj qhov kev sib npaug thiab ua rau muaj teeb meem lwm yam. Lawv cuam tshuam rau ntawm 13% thiab 72% ntawm cov neeg uas muaj VHL.
• Kab mob hemangioblastoma ntawm cov pob txha caj qaum: Hom kab mob hemangioblastoma no tshwm sim ntawm 13% thiab 50% ntawm cov neeg uas muaj (VHL).

Ntxiv rau, yog tias koj muaj VHL, koj kuj muaj feem yuav mob qog nqaij hlav thiab cov cysts uas tsis yog mob qog nqaij hlav xws li:

• Epididymal cystadenomas: Cov no yog cov qog uas cuam tshuam rau cov txiv neej. Lawv tsim nyob rau hauv epididymis, ib lub raj me me zoo li lub raj uas khaws cov phev, ze ntawm cov noob qes. Lawv tshwm sim ntawm 25% thiab 60% ntawm cov txiv neej uas muaj VHL.
• Cov qog nqaij hlav hauv lub hnab endolymphatic (ELST): Cov no yog cov qog nqaij hlav tsis tshua muaj. Yog tias koj muaj VHL, lawv tuaj yeem loj hlob hauv pob ntseg sab hauv. Qhov mob no cuam tshuam rau ntawm 10% thiab 25% ntawm cov neeg uas muaj VHL.
• Cov cysts: Cov no yog cov cysts uas muaj kua dej ntau. Cov neeg uas muaj VHL tuaj yeem tsim cov cysts no hauv lub raum thiab lub txiav.

Kab mob VHL no feem ntau tshwm sim li cas?

Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj. Nws cuam tshuam txog li ib ntawm 36,000 tus neeg. Feem ntau cov neeg uas muaj VHL pib pom cov tsos mob thaum lawv muaj hnub nyoog 20 xyoo. Qhov no txhais tau tias koj yuav tsum ceev faj txog qhov no thaum koj tseem hluas.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob von Hippel-Lindau yog dab tsi?

Vim tias qhov mob no tuaj yeem ua rau cov qog tsim thoob plaws koj lub cev, cov tsos mob tuaj yeem sib txawv. Nws nyob ntawm qhov twg cov qog nyob thiab qhov loj ntawm cov qog. Koj yuav muaj cov tsos mob zoo li no:

• Mob taub hau ntau zaus.
• Tsis hnov ​​lus zoo los yog muaj suab nrov hauv pob ntseg tas li (tinnitus).
• Ntshav siab.
• Tsis muaj zog thaum taug kev.
• Cov leeg nqaij tsis muaj zog lossis nyuaj rau kev txav mus los.
• Teeb meem pom kev.
• Ntuav.

Xav seb, peb yuav txhawj npaum li cas yog tias peb muaj ib lossis ob qho ntawm cov tsos mob no? Yog li ntawd, yog tias koj muaj ntau yam ntawm cov tsos mob no ib zaug, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab kho mob.

Dab tsi ua rau muaj tus kab mob VHL?

Kab mob Von Hippel-Lindau yog ib yam kab mob uas tau txais los ntawm noob caj noob ces . Nws tshwm sim thaum koj tau txais ib daim qauv tsis zoo ntawm cov noob caj noob ces hu ua VHL los ntawm ib tug ntawm koj niam koj txiv.

Hais yooj yim xwb, cov "genes suppressor" no tiv thaiv cov cell kom tsis txhob faib sai dhau, uas tuaj yeem ua rau mob qog noj ntshav. Nws zoo li lub tsheb nres. Tab sis yog tias cov genes no hloov pauv, nws zoo li tshem lub nres thiab muab lub accelerator rau. Kev loj hlob ntawm cell nrawm nrawm yam tsis tuaj yeem tswj tau.

Tus kab mob no kis tau los ntawm tus qauv autosomal dominant inheritance. Qhov no txhais tau tias yog tias ib tug ntawm koj niam koj txiv muaj tus kab mob VHL tsis zoo, koj muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev tau txais nws thiab mob von Hippel-Lindau. Txawm li cas los xij, kev tshawb fawb tau qhia tias kwv yees li 10% ntawm cov neeg uas muaj VHL tsis muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus kab mob. Qhov no txhais tau tias kev hloov pauv caj ces tshiab kuj tuaj yeem tshwm sim.

Yuav kuaj mob VHL li cas?

Cov kws kho mob yuav xav tias koj muaj VHL yog tias koj muaj cov tsos mob ntawm tus mob uas tshwm sim los ntawm VHL, xws li hemangioblastoma lossis clear cell renal carcinoma. Tab sis tib txoj kev los paub qhov no yog los ntawm kev kuaj noob caj noob ces. Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob Von Hippel-Lindau, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob txog kev kuaj noob caj noob ces rau koj.

Cov kev kho mob rau tus kab mob VHL yog dab tsi?

Cov kev xaiv kho mob sib txawv nyob ntawm hom qog VHL lossis cyst. Koj tus kws kho mob yuav piav qhia txog cov kev xaiv kho mob uas yog rau koj. Cov kev kho mob feem ntau yog:

• Phais kom tshem tawm qhov qog.
• Kev kho mob qog noj ntshav.
• Kev kho mob hluav taws xob.
• Kev kho mob tsom mus rau cov qog nqaij hlav suav nrog cov khoom xws li peptide receptor radionuclide therapy (PPRT) thiab tyrosine kinase inhibitors (TKI).
• Kev kho mob tiv thaiv kab mob.
• Kev kho mob hormone.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kuaj mob thaum ntxov thiab pib kho mob kom raug. Tsuas yog thaum ntawd koj thiaj li tau txais cov txiaj ntsig zoo tshaj plaws.

Kab mob VHL puas kho tau tag nrho?

Tu siab kawg li, tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau tus kab mob von Hippel-Lindau. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog nrhiav thiab tshem tawm cov qog nqaij hlav sai li sai tau. Koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom phais kom tshem tawm cov qog nqaij hlav nrog rau lwm yam kev kho mob.

Yog tias kuv muaj VHL, kuv yuav tsum xav li cas?

Yog tias koj muaj tus mob no, koj yuav tsum tau kuaj mob tas li kom paub seb puas muaj cov cim qhia txog qee yam kab mob. Kev kuaj pom thiab kho cov qog nqaij hlav thaum ntxov tuaj yeem pab txo qhov cuam tshuam uas tus kab mob von Hippel-Lindau muaj rau koj lub neej. Yog vim li ntawd nws thiaj li tseem ceeb kom tau txais kev kuaj mob uas koj tus kws kho mob pom zoo.

Kab mob VHL puas tuaj yeem tiv thaiv tau?

Tsis yog, nws tsis tuaj yeem tiv thaiv tau. Qhov no yog vim tus kab mob von Hippel-Lindau yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces uas kis los ntawm ib tug niam txiv mus rau lwm tus. Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj VHL, kev kuaj caj ces tuaj yeem pab koj nrhiav seb koj puas muaj kev hloov pauv.

Txawm hais tias koj tsis tuaj yeem tiv thaiv tus kab mob von Hippel-Lindau los xij, nws yog ib qho pab tau kom paub koj qhov kev pheej hmoo thiab nkag siab tias '(VHL)' tuaj yeem cuam tshuam li cas rau koj. Yog tias koj paub tias koj muaj kev pheej hmoo, cov kws kho mob tuaj yeem saib xyuas cov cim ntawm cov qog nqaij hlav uas cuam tshuam nrog '(VHL)' thiab ua cov kauj ruam los tshem tawm lawv thaum ntxov.

Yog tias koj muaj tus gene (VHL) thiab npaj yuav muaj menyuam, nws yog ib lub tswv yim zoo kom ntsib nrog tus kws pab tswv yim txog kev hloov pauv caj ces los tham txog qhov kev pheej hmoo ntawm koj tus menyuam yuav tau txais tus gene no.

Puas muaj kev kuaj mob tshwj xeeb rau cov mob uas cuam tshuam nrog VHL?

Tsis muaj cov lus qhia tshwj xeeb rau qhov no, ib yam li muaj rau lwm hom mob qog noj ntshav (xws li kev kuaj mob qog noj ntshav uas US Preventive Services Task Force pom zoo). Txawm li cas los xij, yog tias kev kuaj noob caj noob ces lees paub tias koj muaj cov noob caj noob ces VHL tsis zoo, koj pab neeg saib xyuas kev noj qab haus huv yuav pom zoo qee qhov kev kuaj mob los pab nrhiav cov teeb meem thaum ntxov. Piv txwv li, lawv yuav pom zoo kom koj muaj kev kuaj mob hauv plab magnetic resonance imaging (MRI) txhua ob xyoos los kuaj xyuas cov mob qog noj ntshav uas cuam tshuam nrog VHL, xws li cov qog nqaij hlav hauv lub raum.

Kuv yuav ua li cas thiaj saib xyuas kuv tus kheej? Kuv yuav ua li cas?

Nyob nrog VHL txhais tau tias nyob nrog qee qhov kev tsis paub tseeb. Yog tias koj tau txais qhov kev hloov pauv caj ces uas ua rau VHL, koj muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev mob. Yog tias koj ua, koj muaj 97% feem pua ​​​​​​ntawm kev mob qee hom mob qog noj ntshav thiab lwm yam kab mob hnyav.

Txawm li cas los xij, tsis muaj leej twg tuaj yeem kwv yees tau meej tias '(VHL)' yuav cuam tshuam li cas rau koj lub neej. Nov yog qee yam uas tuaj yeem pab koj tswj hwm cov teeb meem no:

• Tau kev pab txhawb nqa kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb: Ib txoj kev tshawb fawb tau qhia tias kev kuaj pom tias muaj VHL tuaj yeem muaj kev cuam tshuam rau lub hlwb, xws li kev ntxhov siab thiab kev ntshai heev. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tham nrog tus kws kho mob hlwb lossis tus kws pab tswv yim.
• Tiv thaiv koj txoj kev noj qab haus huv tag nrho: Noj zaub mov kom sib npaug - ntau nqaij ntshiv, cov nplej tag nrho, cov zaub ntsuab nplooj, thiab txiv hmab txiv ntoo. Kev tawm dag zog (uas kuj tseem tuaj yeem txo kev ntxhov siab). Nug koj pab neeg kho mob txog cov tshuaj tiv thaiv kab mob uas haum rau koj.

Thaum twg kuv yuav tsum nrhiav kev pab kho mob?

Yog koj muaj cov tsos mob zoo li no, koj yuav tsum hu rau koj tus kws kho mob tam sim ntawd:

• Kev hloov pauv ntawm koj qhov kev pom kev lossis kev hnov ​​​​lus.
• Mob taub hau ntau zaus.
• Xeev siab los yog ntuav uas tsis xav tias yog los ntawm lwm yam kab mob.
• Ntshav siab nce siab sai sai.
• Yog tias koj muaj teeb meem taug kev, tswj kev sib npaug, lossis kev sib koom tes ntawm koj cov kev txav mus los.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Xav txog koj tias muaj ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob von Hippel-Lindau. Yog tias muaj, ntawm no yog qee cov lus nug uas koj tuaj yeem nug koj tus kws kho mob:

• Cov txiaj ntsig ntawm kuv qhov kev kuaj mob caj ces qhia li cas?
• Puas yuav tsum tau kuaj noob caj noob ces rau lwm tus neeg hauv kuv tsev neeg?
• Kuv yuav tsum tau kuaj mob ntau npaum li cas kom paub txog cov tsos mob thaum ntxov uas yuav cuam tshuam nrog '(VHL)'?

Thaum kawg, tej yam yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Kab mob Von Hippel-Lindau (VHL) yog ib qho kab mob caj ces tsis tshua muaj. Nws cuam tshuam rau ib tus neeg ntawm 36,000 tus neeg. Yog li, kev nrhiav pom tias koj yog ib tus ntawm 36,000 tus neeg ntawd, tuaj yeem ua rau koj xav tsis thoob, tshwj xeeb tshaj yog tias tsis muaj leej twg hauv koj tsev neeg tau muaj tus kab mob no ua ntej.

Yog tias kev kuaj mob caj ces lees paub tias koj muaj (VHL), muab sijhawm rau koj tus kheej los ua cov xov xwm. Tom qab ntawd, siv sijhawm los nkag siab txog koj qhov kev kuaj mob txhais li cas. Piv txwv li, koj yuav muaj lus nug txog koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj ntau hom mob qog noj ntshav thiab qog nqaij hlav, lossis koj qhov kev kuaj mob yuav cuam tshuam li cas rau lwm tus hauv koj tsev neeg. Tsis txhob yig nug koj pab neeg kho mob txog yam yuav tshwm sim. Thiab tsis txhob hnov ​​​​qab thov kev pab los tswj kev ntxhov siab uas los nrog kev nyob nrog (VHL). Koj tsis nyob ib leeg, thiab muaj ntau tus neeg uas tuaj yeem pab koj ntawm txoj kev no.

` Von Hippel-Lindau, VHL, kab mob caj ces, mob qog noj ntshav, qog nqaij hlav, cov tsos mob, kev kho mob