Weaver Syndrome yog dab tsi? Ceev faj txog koj tus menyuam!

Koj puas tau pom tias muaj ib txhia menyuam loj hlob sai dua li lwm cov menyuam hnub nyoog li lawv, lossis muaj qee qhov txawv ntawm lawv qhov tsos? Qee zaum ua niam txiv, peb txhawj me ntsis thaum peb pom tej yam zoo li no, puas yog? Thaum lub sijhawm zoo li no, nws tuaj yeem ua rau peb xav tsis thoob, tab sis muaj ib qho mob caj ces tsawg heev hu ua Weaver Syndrome. Hnub no, peb yuav tham txog qhov no hauv txoj kev yooj yim uas koj tuaj yeem nkag siab.

Weaver Syndrome yog dab tsi tiag?

Hais yooj yim xwb, Weaver Syndrome, qee zaum hu ua Weaver-Smith syndrome, yog ib qho mob caj ces . Qhov tseem ceeb hauv qhov no yog tias lub cev pob txha loj hlob sai dua li qhov lawv xav tau. Qhov no tuaj yeem ua rau tus menyuam siab dua li lawv lub hnub nyoog. Tsis tas li ntawd, qhov mob no tuaj yeem ua rau muaj kev hloov pauv ntawm tus menyuam lub ntsej muag thiab lub taub hau loj. Qee zaum nws kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau cov leeg thiab lwm qhov ntawm lub cev.

Nco ntsoov tias, tsis yog txhua tus neeg raug kev cuam tshuam tib yam. Txawm li cas los xij, cov tsos mob tseem ceeb uas ntau tus neeg ntsib yog qhov siab siab dhau. Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj Weaver Syndrome, koj yuav muaj cov leeg nqaij qis, nyuaj rau taug kev thiab tuav cov khoom, thiab caj npab lossis ceg khoov lossis tsis zoo. Qee tus menyuam kuj tseem yuav muaj kev tsis taus ntawm kev txawj ntse . Qhov no tuaj yeem sib txawv ntawm qhov me me mus rau qhov hnyav.

Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Qhov no yeej yog ib qho mob tsis tshua muaj. Cov kws kho mob tsuas yog txheeb xyuas tau ob peb tug neeg xwb thoob ntiaj teb, kwv yees li 50 tus, yog li koj tuaj yeem xav txog nws tsis tshua muaj.

Weaver Syndrome cuam tshuam li cas rau kev noj qab haus huv?

Qhov mob no yuav ua rau tus menyuam muaj feem yuav mob qog noj ntshav hu ua Neuroblastoma me ntsis. Neuroblastoma yog ib hom qog noj ntshav uas feem ntau cuam tshuam rau cov menyuam yaus hnub nyoog qis dua 5 xyoos. Qee tus menyuam yaus kuj tseem muaj kab mob plawv txij thaum yug los, uas yuav xav tau kev phais. Txawm li cas los xij, nrog kev kho mob thiab kev saib xyuas zoo , feem ntau cov menyuam yaus uas muaj Weaver Syndrome tuaj yeem ua neej noj qab nyob zoo mus txog thaum laus.

Vim li cas ho muaj li no? Vim li cas ho muaj li no?

Weaver Syndrome yog ib qho mob caj ces . Ib qho mob caj ces yog ib qho mob uas tshwm sim thaum muaj kev hloov pauv (peb hu ua kev hloov pauv) hauv peb cov noob caj ces. Weaver Syndrome yog txuam nrog ib qho noob caj ces hu ua EZH2. Qhov kev hloov pauv no hauv EZH2 noob caj ces ua rau pob txha poob.Nws loj hlob sai dua. Tsis tas li ntawd, qhov no pib ua rau muaj kev hloov pauv uas cuam tshuam rau ntau lwm cov noob caj noob ces hauv lub cev. Yog vim li cas Weaver Syndrome thiaj li cuam tshuam rau ntau yam leeg nqaij, pob txha, thiab cov kabmob.

Txawm li cas los xij, cov kws kho mob tseem tsis tau nkag siab meej tias qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces '(EZH2)' no ua rau muaj Weaver Syndrome li cas. Kwv yees li ib nrab ntawm cov neeg uas muaj Weaver Syndrome tau txais qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no los ntawm ib tug ntawm lawv niam lawv txiv. Yog tias leej niam lossis leej txiv muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces '(EZH2)' no, muaj li ntawm 50% txoj hmoo uas tus menyuam kuj yuav tau txais nws thaum lawv muaj menyuam.

Txawm li cas los xij, Weaver Syndrome tsis yog ib txwm tau txais los ntawm niam txiv. Ib txhia neeg tuaj yeem muaj qhov kev hloov pauv gene no (EZH2) txawm tias lawv niam txiv tsis muaj los xij.

Cov tsos mob ntawm Weaver Syndrome yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm Weaver Syndrome qee zaum pom tau thaum tus menyuam tseem nyob hauv plab . Thaum lub sijhawm kuaj ultrasound thaum koj cev xeeb tub, tus kws kho mob yuav pom tias tus menyuam cov pob txha ntev dua li qub. Yog tias qhov no tshwm sim, tus kws kho mob yuav hais tias tus menyuam muaj mob hu ua macrosomia, uas txhais tau tias tus menyuam loj dua li qub.

Yog tias koj tus menyuam mos muaj tus kab mob Weaver Syndrome, lawv yuav yug los ntev dua lossis hnyav dua thaum yug los . Cov menyuam mos uas muaj tus kab mob Weaver Syndrome feem ntau quaj nrog lub suab qis qis, qis qis, thiab quaj qw.

Muaj tej lub sij hawm, tus me nyuam yuav tsis pom cov tsos mob pom tseeb rau ob peb lub hlis.

Koj tus kws kho mob yuav hais tias koj tus menyuam muaj "hnub nyoog pob txha ntev lawm." Qhov no txhais tau tias nws cov pob txha loj hlob sai dua li qub. Koj tus menyuam txoj kev loj hlob tuaj yeem ceev heev uas nws yuav tshaj qhov kev loj hlob ib txwm muaj.

Weaver Syndrome tuaj yeem ua rau muaj cov kev hloov pauv hauv qab no ntawm qhov tsos ntawm lub taub hau lossis lub ntsej muag:

• lub hauv pliaj dav
• Tawv nqaij ntxiv ntawm ces kaum sab hauv ntawm lub qhov muag (Epicanthal folds)
• Cov kab nrib pleb palpebral uas nqes mus rau hauv qab
• Orbital hypertelorism ( qhov muag uas nyob deb dhau )
• Muaj lub taub hau loj (Macrocephaly)
• Pob ntseg loj los yog pob ntseg qis
• Ntev ntxiv ntawm cov philtrum ntawm daim di ncauj sab saud thiab lub qhov ntswg
• Lub puab tsaig me me hauv qab '(Micrognathia)'

Tus mob Weaver Syndrome no muaj peev xwm cuam tshuam rau lwm qhov ntawm lub cev thiab cov kab ke. Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj tus mob no, koj kuj tseem yuav muaj:

• Cov mob plawv uas muaj txij thaum yug los
• Clubfoot los yog metatarsus adductus
• Lub luj tshib lossis lub hauv caug uas tsis tuaj yeem ncab tag nrho
• Tsis muaj peev xwm ncab cov ntiv tes tag nrho (Camptodactyly) thiab cov ntiv taw loj dav
• Cov kev puas tsuaj ntawm cov pob qij txha ntawm cov ntiv taw
• Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse
• Cov leeg nqaij hauv plab uas xoob tuaj yeem ua rau muaj hernia (plab hnyuv tawm).
• Kab mob Scoliosis
• Kev xav tias cov leeg nqaij tawv ntawm caj npab thiab ceg
• Muaj teeb meem txog kev loj hlob ntawm cov menyuam mos thiab cov menyuam yaus (piv txwv li, qeeb tsa taub hau, dov, zaum, thiab taug kev)

Koj paub qhov no li cas?

Yog koj tus kws kho mob xav tias muaj tus kab mob Weaver Syndrome, lawv yuav hais kom kuaj cov noob caj noob ces kom nrhiav tau qhov kev hloov pauv ntawm EZH2 gene . Qhov no feem ntau yuav tsum tau coj cov ntshav mus kuaj thiab xa mus rau chav kuaj noob caj noob ces.

Qee zaum, koj tus kws kho mob yuav kuaj ntau yam kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces kom paub tseeb tias tsis muaj lwm yam mob caj noob ces. Qhov no hu ua pawg neeg kuaj noob caj noob ces . Qhov no yog vim muaj lwm yam mob caj noob ces, xws li Sotos syndrome, uas muaj cov tsos mob zoo ib yam li Weaver Syndrome. Yog li, pawg neeg kuaj mob zoo li no tuaj yeem pab koj nrhiav seb koj lossis koj tus menyuam muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces twg.

Cov kev kho mob rau Weaver Syndrome yog dab tsi?

Tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau tus mob Weaver Syndrome. Txawm li cas los xij, koj tus kws kho mob tuaj yeem pab koj lossis koj tus menyuam tswj hwm tus mob los ntawm kev tsim ib txoj kev npaj kho mob . Piv txwv li, txoj kev npaj kho mob no yuav suav nrog:

• Yog tias muaj kev tsis taus ntawm lub hlwb, kev kho mob tus cwj pwm (piv txwv li, kev kawm tshwj xeeb, kev kho tus cwj pwm) muaj.
• Yog tias muaj cov mob plawv txij thaum yug los, kho thiab tswj hwm lawv nrog kev saib xyuas plawv .
• Kev txhawb nqa ntxiv rau kev ua haujlwm hauv tsev kawm ntawv thiab kev kawm (piv txwv li, kev qhia tshwj xeeb, tus kws pab tswv yim kev kawm).
• Yog tias koj muaj teeb meem nrog koj cov pob qij txha, caj npab, lossis ceg, koj yuav xav tau phais pob txha lossis lwm yam kev kho mob .
• Kev kho lub cev kom txhim kho cov leeg nqaij thiab kev sib koom tes ntawm lub cev.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tias, vim tias txhua yam no txawv ntawm ib tug menyuam mus rau ib tug menyuam, ib pab kws kho mob tuaj ua ke los tsim txoj kev npaj kho mob no uas tsim nyog rau tus menyuam.

Puas muaj txoj hauv kev los tiv thaiv Weaver Syndrome?

Tu siab kawg li, tam sim no tseem tsis tau muaj txoj hauv kev los tiv thaiv Weaver Syndrome.Cov menyuam yaus tuaj yeem tau txais qhov no los ntawm lawv niam lawv txiv, tab sis nws kuj tuaj yeem loj hlob sai yam tsis muaj leej twg hauv tsev neeg muaj nws. Nws muaj peev xwm rau niam txiv yog tus nqa cov kev hloov pauv caj ces no, tab sis lawv yuav tsis paub txog nws.

Kuv yuav paub li cas yog tias kuv muaj kev pheej hmoo?

Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj mob uas tau txais los ntawm noob caj noob ces lossis muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces , nws yog ib lub tswv yim zoo los nug koj tus kws kho mob txog kev kuaj noob caj noob ces. Cov kev kuaj no tuaj yeem txheeb xyuas qee yam kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces uas tuaj yeem ua rau muaj teeb meem kev noj qab haus huv. Cov kev kuaj no tuaj yeem pab koj nrhiav txog cov mob caj noob ces uas koj yuav kis mus rau koj cov menyuam.

Yuav ua li cas rau ib tus neeg uas muaj Weaver Syndrome?

Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau Weaver Syndrome, cov neeg uas muaj tus mob no tuaj yeem ua lub neej noj qab nyob zoo nrog kev tswj hwm kom zoo. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog mus ntsib koj tus kws kho mob tsis tu ncua kom tswj koj cov tsos mob thiab tau txais kev kho mob uas koj xav tau. Qee tus menyuam uas muaj Weaver Syndrome muaj feem yuav mob qog noj ntshav hu ua neuroblastoma, tab sis feem ntau tsis ua. Txawm li cas los xij, koj tus kws kho mob tuaj yeem tham nrog koj txog cov tsos mob ntawm neuroblastoma thiab tuaj yeem ua cov kev kuaj ntxiv rau koj tus menyuam yog tias xav tau.

Thaum twg koj yuav tsum nrhiav kev pab kho mob? Koj yuav tsum txhawj txog cov tsos mob twg?

Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau mus kuaj mob tsis tu ncua thiab nrog koj tus kws kho mob tham txog tej teeb meem kev noj qab haus huv ntawm lub cev lossis lub hlwb uas koj muaj. Ua raws li txoj kev npaj kho mob uas koj tus kws kho mob muab rau koj. Yog tias koj tus menyuam muaj tus kab mob Weaver Syndrome, koj yuav tsum ua tib yam li ntawd.

Tshwj xeeb, yog tias koj tus menyuam zoo li muaj cov tsos mob ntawm neuroblastoma hauv qab no , qhia rau koj tus menyuam tus kws kho mob tam sim ntawd:

• Qhov muag tawm los yog cov voj voog tsaus nti nyob ib puag ncig lub qhov muag.
• Muaj ib lub pob tshiab los yog qog nqaij hlav tshwm sim rau ntawm caj dab los yog lub cev (plab, hauv siab).
• Raws plab, mob plab, tsis qab los noj mov.
• Hnov nkees heev nrog rau kub taub hau lossis hnoos.
• Qhov tsos ntawm cov pob xiav lossis ntshav hauv qab daim tawv nqaij.
• Daim tawv nqaij daj ntseg.
• Mob plab.
• Ua pa nyuaj.
• Ob txhais ceg thiab taw tsis muaj zog lossis tuag tes tuag taw (xws li tsis muaj peev xwm taug kev).

Thaum kawg, tej yam yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Nws yog ib qho tseem ceeb kom nkag siab tias Weaver Syndrome yog ib qho mob tsis tshua muaj thiab cuam tshuam rau txhua tus neeg sib txawv . Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob, nrog kev kho mob kom zoo thiab kev npaj kho mob, koj lossis koj tus menyuam tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab ua neej nyob kom noj qab haus huv li sai tau. Nws yog ib qho tseem ceeb kom tau txais kev kho mob tsis tu ncua thiab ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia. Yog tias koj lossis ib tus neeg hauv koj tsev neeg muaj lus nug txog qhov no, tsis txhob yig tham nrog kws kho mob. Lawv yuav pab tau koj.

`Weaver Syndrome, Cov Kab Mob Gene, Kev Loj Hlob ntawm Pob Txha, Qhov Siab Nce, EZH2 Gene, Neuroblastoma