Koj puas tau pom tias koj tus menyuam lub ntsej muag, tshwj xeeb yog lub qhov muag thiab pob muag, txawv me ntsis? Los yog koj puas tau pom tias koj tus menyuam muaj qee qhov kev loj hlob qeeb lossis cov leeg tsis muaj zog? Nws yog ib qho ib txwm rau cov niam txiv yuav ntshai me ntsis thaum lawv pom tej yam zoo li no. Hnub no peb yuav tham txog Kabuki Syndrome, ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas qhia cov tsos mob no.
Vim li cas thiaj hu ua 'Kabuki'? Qhov no tau tshawb pom li cas?
Zaj dab neeg no pib hauv Nyiv Pooj xyoo 1960. Ob pab kws kho mob nyob ntawd tau pom ib pawg menyuam yaus uas muaj cov tsos mob txawv txawv, tsis muaj feem cuam tshuam rau ib leeg. Cov menyuam yaus no muaj lub ntsej muag tshwj xeeb. Lawv cov pob muag nkhaus rau saum, lawv cov plaub muag tuab heev, thiab lawv lub qhov muag ntev .
Xav txog seb, cov neeg ua yeeb yam hauv cov yeeb yam "kabuki" Nyiv Pooj ib txwm hnav cov pleev tshwj xeeb los ua kom pom cov yam ntxwv no. Yog li ntawd, vim muaj qhov zoo sib xws ntawm cov menyuam yaus lub ntsej muag thiab cov neeg ua yeeb yam kabuki pleev, ib tus kws kho mob tau muab lub npe rau qhov mob no ua "kabuki makeup syndrome." Tom qab ntawd, nws tau raug luv ua "Kabuki Syndrome (KS).
Thaum xub thawj, lawv xav tias tus kab mob no tsuas yog muaj nyob rau hauv Nyiv Pooj xwb. Tab sis tom qab ntawd, cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob no tau pom thoob plaws ntiaj teb, ntawm ntau haiv neeg sib txawv. Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj. Kwv yees li ib tug ntawm 32,000 tus menyuam yaus uas yug los nrog tus mob no raug cuam tshuam.
Kabuki Syndrome yog dab tsi tiag?
Hais yooj yim xwb, Kabuki syndrome yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces . Uas yog, nws yog los ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces hauv peb lub cev. Nws yog ib yam mob uas tshwm sim thaum yug los. Qee cov tsos mob tuaj yeem pom tam sim ntawd tom qab yug los. Lwm cov tshwm sim thaum tus menyuam loj hlob tuaj.
Qhov tseem ceeb yog tias tsis yog txhua tus menyuam uas muaj tus kab mob no yuav muaj cov tsos mob zoo ib yam. Txhua tus neeg yuav muaj cov tsos mob sib txawv.
Qee zaum nws yuav nyuaj rau kev kuaj mob kom raug rau tus kab mob tsawg tsawg li no, vim tias ntau tus kws kho mob yuav tsis tau pom tus neeg mob zoo li no hauv lawv txoj haujlwm. Tsis tas li ntawd, qee cov tsos mob zoo ib yam li lwm yam kab mob, ua rau kev kuaj mob nyuaj.
Cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus kab mob no yog dab tsi?
Ntxiv rau cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag uas peb tau tham ua ntej lawm, muaj ntau yam ntxwv uas pom tau. Cia peb nkag siab lawv kom meej hauv daim ntawv teev lus.
| Hom cwj pwm | Tej yam yuav tau saib |
|---|---|
| Lub ntsej muag thiab lub taub hau cuam tshuam |
|
| Pob txha thiab cov leeg | |
| Kev loj hlob thiab lub cev systems |
Puas muaj qhov sib txawv ntawm kev txawj ntse thiab kev coj cwj pwm?
Yog, ntau tus menyuam no yuav muaj teeb meem kev txawj ntse me me mus rau nruab nrab . Lawv kuj tseem yuav muaj kev qeeb ntawm kev loj hlob xws li kev hais lus thiab kev taug kev.
Qee tus cwj pwm yuav zoo li cov mob xws li autism lossis OCD (Obsessive-Compulsive Disorder). Piv txwv li:
- Sim muab tej yam tso rau hauv koj lub qhov ncauj thiab tom tas li.
- Kev tsis haum rau suab lossis lwm yam stimuli.
- Tsis kam noj cov khoom noj uas muaj qee yam saj lossis cov qauv.
Thaum tus me nyuam loj hlob tuaj, lawv yuav pom cov cim qhia txog tej yam mob xws li kev ntxhov siab lossis kev nyuaj siab.
Tiamsis cov menyuam no kuj muaj peev xwm tshwj xeeb. Cov niam txiv feem ntau hais tias cov menyuam no nyiam suab paj nruag.Lawv muaj peev xwm nco ntsoov tej zaj nkauj zoo kawg li. Tsis tas li ntawd xwb, qee tus kuj muaj peev xwm nco ntsoov tej ntsej muag thiab tej hnub tim.
Vim li cas ho muaj li no? Kev noob caj noob ces...
Cov kws tshawb fawb tau txheeb xyuas ob qho kev hloov pauv tseem ceeb uas ua rau muaj tus kab mob no.
1. Kev hloov pauv hauv KMT2D gene: Qhov no yog qhov ua rau kwv yees li 75% ntawm cov neeg uas muaj Kabuki syndrome.
2. Kev hloov pauv hauv KDM6A gene: Kwv yees li 9% ntawm cov neeg uas tsis muaj qhov kev hloov pauv KMT2D muaj qhov kev hloov pauv no.
Feem ntau, qhov kev hloov pauv caj ces no yog kev hloov pauv tshiab uas tshwm sim hauv tus menyuam lub cev. Qhov ntawd yog, nws tsis tau txais los ntawm niam lossis txiv. Txawm li cas los xij, tsis tshua muaj sijhawm, tus menyuam tuaj yeem tau txais qhov mob no los ntawm ib tus niam txiv.
Yuav kho li cas?
Ua ntej tshaj plaws, tsis muaj tshuaj kho tau Kabuki syndrome . Nws tsis yog ib yam mob uas yuav ploj mus thaum tus menyuam loj hlob tuaj. Txawm li cas los xij, kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev kho mob thiab kev txhawb nqa kom zoo yuav pab tau tus menyuam kom muaj lub neej zoo dua.
Cov kev xaiv kho mob nyob ntawm seb tus menyuam muaj cov tsos mob thiab teeb meem dab tsi, thiab tej zaum yuav xav tau kev pab los ntawm ntau tus kws tshwj xeeb thiab kws kho mob hlwb.
| Kev pab kho mob uas yuav xav tau | Cov kev pab kho mob uas tej zaum yuav xav tau |
|---|---|
|
Thaum nws los txog rau lub neej ntev ntawm cov menyuam yaus no, Kabuki syndrome nws tus kheej tsis ua rau lawv lub neej luv. Txawm li cas los xij, yog tias muaj cov mob hnyav xws li kab mob plawv lossis teeb meem raum, lawv tuaj yeem muaj kev phom sij rau lub neej. Yog vim li ntawd kev saib xyuas kev kho mob tas li yog qhov tseem ceeb heev.
Lub neej kawm ntawv thiab kev laus
Cov menyuam no tuaj yeem mus kawm ntawv tau. Txawm li cas los xij, lawv xav tau ib txoj kev npaj kawm tshwj xeeb uas tsim los rau lawv cov kev xav tau. Lawv yuav xav tau kev txhawb nqa los ntawm ib tug xib fwb qhia tshwj xeeb. Ib txhia menyuam kuj tuaj yeem koom nrog kev ua kis las.
Nws nyuaj rau hais tias lawv lub neej yuav zoo li cas thaum lawv laus, vim tias qhov hnyav ntawm cov tsos mob sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Ib txhia neeg uas ua haujlwm tau zoo muaj peev xwm nyob tau ywj pheej thiab txawm tias yuav txiv.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kabuki syndrome yog ib yam mob uas tsis tshua muaj, muaj los ntawm noob caj noob ces. Tsis tas yuav ntshai nws, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub txog.
- Cov tsos mob tseem ceeb yog cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag sib txawv, cov leeg nqaij tsis muaj zog, thiab kev loj hlob qeeb.
- Txawm hais tias tus mob no tsis tuaj yeem kho tau tag nrho los xij, kev kuaj pom thaum ntxov thiab kev muab kev kho mob thiab kev pab kho mob kom zoo tuaj yeem txhim kho tus menyuam lub neej zoo heev.
- Txhua tus menyuam txawv, yog li ua haujlwm nrog koj tus kws kho mob thiab lwm tus kws tshwj xeeb kom nkag siab txog kev txhawb nqa uas koj tus menyuam xav tau.
- Txawm hais tias cov menyuam no muaj kev cov nyom los lawv tseem muaj peev xwm ntsib kev hlub, suab paj nruag, thiab ntau yam ntxiv hauv lub neej. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog muab kev hlub thiab kev txhawb nqa rau lawv.
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