Nws yog ib qho ib txwm muaj kev ntshai thiab kev ntxhov siab thaum koj hnov ib lo lus tsis paub zoo li "Trisomy 18" thaum tham nrog koj tus kws kho mob txog koj tus menyuam hauv plab. Qhov no yog hom mob dab tsi, vim li cas qhov no tshwm sim, thiab puas muaj qee yam tsis raug ntawm kuv ib feem los rau hauv siab? Tsis txhob txhawj. Hnub no, cia peb nkag siab txog tus mob hu ua Trisomy 18 yooj yim heev, zoo li peb tab tom tham nrog ib tug phooj ywg.
Trisomy 18 yog dab tsi tiag?
Hais yooj yim xwb, trisomy 18 yog ib qho mob uas tshwm sim los ntawm teeb meem nrog cov chromosomes uas nqa cov ntaub ntawv caj ces hauv peb lub cev. Lwm lub npe rau qhov no yog Edwards syndrome , los ua kev hwm rau tus kws kho mob uas thawj zaug piav qhia txog tus mob.
Xav txog peb lub cev zoo li ib lub tsev loj. Daim phiaj xwm rau lub tsev no muaj nyob rau hauv cov phau ntawv zoo li cov phau ntawv hu ua chromosomes. Cov noob caj noob ces hauv cov phau ntawv no yog cov lus qhia rau txhua qhov ntawm peb lub cev, txij li xim ntawm peb cov plaub hau mus rau txoj kev uas peb lub siab ua haujlwm, yuav tsum tsim kho li cas.
Feem ntau, ib tug menyuam uas noj qab nyob zoo tau txais 23 chromosomes los ntawm niam thiab 23 los ntawm txiv. Tag nrho yog 46. Cov no tau muab tso ua khub. Qhov ntawd txhais tau tias muaj ob daim qauv ntawm chromosome 1, ob daim qauv ntawm chromosome 2, thiab lwm yam, txog li 23.
Txawm li cas los xij, nyob rau hauv rooj plaub ntawm trisomy 18, es tsis txhob yog ob daim qauv ntawm chromosome 18, ib daim qauv ntxiv, uas yog, peb daim qauv, muaj nyob rau hauv tus menyuam lub hlwb. "Tri" txhais tau tias peb. Yog vim li cas nws thiaj hu ua "trisomy 18." Qhov chromosome ntxiv no tuaj yeem ua rau muaj ntau yam kev tsis zoo hauv kev loj hlob ntawm ntau lub cev hauv tus menyuam lub cev.
Puas muaj hom trisomy 18?
Yog, muaj peb hom tseem ceeb:
1. Trisomy 18 Tag Nrho: Qhov no yog hom uas feem ntau tshwm sim. Ntawm no, txhua lub cell hauv lub cev ntawm tus menyuam muaj ib qho chromosome thib 18 ntxiv.
2. Ib Feem Trisomy 18: Qhov no tsis tshua muaj. Hloov chaw ntawm ib qho chromosome ntxiv tag nrho, tsuas yog ib feem ntawm chromosome 18 ntxiv xwb nyob hauv cov hlwb. Qhov ntxiv no kuj tseem yuav txuas nrog lwm lub chromosome (translocation).
3. Mosaic Trisomy 18: Qhov no kuj yog ib qho mob tsis tshua muaj. Ntawm no, tsuas yog qee cov hlwb hauv lub cev ntawm tus menyuam muaj cov chromosome ntxiv. Lwm cov hlwb yog ib txwm muaj. Nws zoo li cov hlwb sib txawv sib xyaw ua ke zoo li cov vuas mosaic.
Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas?
Qhov teeb meem thib ob ntawm cov chromosomes uas pom ntau tshaj plaws yog trisomy 18. Qhov thib ib yog Down syndrome uas paub zoo, lossis trisomy 21.
Raws li cov ntaub ntawv txheeb cais, kwv yees li ib tug ntawm 5,000 tus menyuam mos uas yug los yuav muaj trisomy 18. Ntawm cov no, feem ntau tshaj tawm yog cov ntxhais. Txawm li cas los xij, qhov tseeb, ntau tus menyuam hauv plab raug cuam tshuam los ntawm tus mob no. Txawm li cas los xij, vim tias cov teeb meem cuam tshuam nrog tus mob no hnyav heev, feem ntau cov menyuam mos ntawd ploj hauv plab thaum cev xeeb tub.
Cov tsos mob ntawm tus menyuam uas muaj trisomy 18 yog dab tsi?
Cov menyuam mos uas yug los nrog trisomy 18 feem ntau me me thiab tsis muaj zog . Lawv tuaj yeem muaj ntau yam teeb meem kev noj qab haus huv loj heev thiab kev hloov pauv ntawm lub cev. Qee qhov ntawm cov no tau teev nyob rau hauv lub rooj hauv qab no.
| Lub cev ib feem | Cov tsos mob pom tseeb |
|---|---|
| Lub taub hau thiab lub ntsej muag | Lub taub hau me dua li qub (microcephaly), lub puab tsaig me (micrognathia), pob ntseg qis, thiab lub qhov ncauj tawg. |
| Tes thiab taw | Tes nias (cov ntiv tes muab tais rau ib leeg), ob txhais taw hauv qab rocker. |
| Lub plawv | Cov qhov ntawm cov chav ntawm lub plawv (atrial septal defect lossis ventricular septal defect). |
| Lwm yam kab mob | Muaj teeb meem ntawm lub ntsws, lub raum, thiab lub plab/txoj hnyuv. |
| Cov xwm txheej dav dav | Kev loj hlob qeeb heev.(kev loj hlob qeeb), teeb meem noj mov, quaj tsis muaj zog, thiab kev qeeb ntawm kev txawj ntse thiab kev loj hlob. |
Ua li cas thiaj ua rau qhov no? Leej twg muaj feem yuav muaj teeb meem?
Nov yog lo lus nug uas ntau tus niam txiv nug. "Qhov no puas yog kuv qhov txhaum?"
Thov nkag siab tias trisomy 18 tsis yog los ntawm qhov txhaum ntawm leej niam lossis leej txiv, lossis los ntawm zaub mov, dej haus, lossis tus cwj pwm. Nws yog qhov yuam kev faib chromosome random uas tshwm sim thaum lub qe lossis phev tsim. Tsis muaj dab tsi peb tuaj yeem ua los tiv thaiv nws.
Txawm li cas los xij, qhov kev pheej hmoo ntawm cov teeb meem chromosomal no nce me ntsis thaum leej niam laus zuj zus (tshwj xeeb tshaj yog tom qab hnub nyoog 35). Txawm li cas los xij, leej niam txawm tias muaj hnub nyoog li cas los xij tuaj yeem muaj menyuam nrog trisomy 18.
Yog tias koj twb muaj ib tug menyuam uas muaj trisomy 18 lawm, qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj tus mob no hauv koj cev xeeb tub tom ntej yog ntawm 0.5% thiab 1%. Txawm li cas los xij, yog tias koj lossis koj tus khub muaj kev hloov pauv caj ces (translocation) uas ua rau muaj ib feem trisomy 18, uas peb tau tham txog, qhov kev pheej hmoo yuav siab dua. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no thiab, yog tias tsim nyog, mus ntsib tus kws pab tswv yim caj ces.
Qhov no puas kuaj tau thaum cev xeeb tub?
Yog, nws yeej ua tau. Tus kws kho mob yuav xub coj cov ntshav ntawm leej niam mus kuaj ( kev kuaj mob ). Txawm hais tias qhov no tsis tuaj yeem paub tseeb 100%, nws tuaj yeem qhia tau tias tus menyuam puas muaj feem yuav muaj qhov tsis zoo ntawm chromosomal xws li trisomy 18.
Yog tias qhov kev kuaj no qhia tau tias muaj kev pheej hmoo, muaj kev kuaj ntxiv los lees paub qhov xwm txheej.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): Yuav muab ib qho qauv me me ntawm lub placenta coj mus kuaj thaum lub sijhawm cev xeeb tub thaum ntxov (lub lis piam 10-13).
- Kev kuaj amniotic: Tom qab 15 lub lis piam, cov kua amniotic nyob ib puag ncig tus menyuam raug coj mus kuaj.
Ob qho kev kuaj no tuaj yeem suav cov chromosomes ntawm tus menyuam kom raug thiab paub tseeb tias lawv puas muaj trisomy 18.
Tsis tas li ntawd xwb, kev kuaj ultrasound tom qab 12 lub lis piam kuj tseem tuaj yeem ua rau muaj kev xav txog qhov mob no los ntawm kev saib cov khoom xws li tus menyuam txoj kev loj hlob, lub plawv zoo li cas, thiab qhov chaw ntawm ob txhais ceg.
Puas muaj kev kho mob? Yav tom ntej ntawm tus menyuam yuav zoo li cas?
Qhov no yog ib qho teeb meem rhiab heev uas yuav tsum tham txog. Tseem tsis tau muaj tshuaj kho rau trisomy 18. Qhov no yog vim nws yog kev hloov pauv caj ces uas muaj nyob hauv txhua lub cell ntawm tus menyuam lub cev.
Txawm li cas los xij, qhov tsis muaj kev kho mob tsis tau txhais hais tias tsis muaj dab tsi ua tau rau tus menyuam. Kev saib xyuas txhawb nqa tuaj yeem muab tau kom ntseeg tau tias tus menyuam xis nyob thiab noj qab nyob zoo li sai tau.
- Phais rau qee yam, xws li cov teeb meem plawv.
- Muab cov tshuaj tsim nyog.
- Cov raj pub mis yog tias muaj teeb meem haus mis.
- Kev txhawb nqa rau kev ua pa nyuaj.
Muaj ib txhia niam txiv, es tsis txhob kho lawv tus menyuam nrog qhov mob, xaiv kom lawv xis nyob rau lub sijhawm luv luv, nrog kev hlub thiab kev khuv leej. Qhov no hu ua kev saib xyuas kev nplij siab . Cov kev txiav txim siab no yog tus kheej heev. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tham qhib siab txog txhua txoj kev xaiv no nrog koj tus kws kho mob.
Tu siab kawg li, vim muaj teeb meem kev noj qab haus huv loj heev uas los nrog tus mob no, ntau tus menyuam yaus muaj lub neej luv heev. Kwv yees li ib nrab ntawm cov menyuam mos uas yug los tuag hauv thawj lub lim tiam. Tsawg dua 10% muaj sia nyob ua kev zoo siab rau lawv hnub yug thawj zaug. Txawm tias cov menyuam mos uas muaj sia nyob xav tau kev kho mob tas li.
Kev saib xyuas ib tug me nyuam zoo li no tuaj yeem ua rau cov niam txiv nkees thiab ntxhov siab, yog li nws tseem ceeb heev kom muaj kev txhawb nqa rau koj tus kheej thiab koj tsev neeg ntawm txoj kev no.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Trisomy 18 yog ib qho mob caj ces uas tshwm sim los ntawm kev muaj ib daim qauv ntxiv ntawm tus lej chromosome 18.
- Qhov no tsis yog vim niam txiv muaj qhov txhaum. Nws yog ib qho teeb meem caj ces uas tshwm sim tsis tau npaj tseg.
- Tus mob no tuaj yeem kuaj pom los ntawm kev ntsuas thiab kev kuaj ntshav tshwj xeeb thaum cev xeeb tub.
- Txawm hais tias tsis muaj kev kho tshwj xeeb rau tus mob no los xij, muaj cov kev saib xyuas txhawb nqa uas tuaj yeem pab tus menyuam.
- Nws yog ib qho tseem ceeb heev rau cov niam txiv uas ntsib qhov teeb meem no kom nrhiav kev pab los ntawm cov kws kho mob, cov kws pab tswv yim, thiab lwm cov tswv cuab hauv tsev neeg. Tham nrog koj tus kws kho mob txog txhua yam.
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