Ima li netko u vašoj obitelji "anemiju srpastih stanica"? Hajde da to saznamo!

Danas ćemo govoriti o stanju koje je pomalo novo većini ljudi, ali može biti vrlo blisko nekim obiteljima. Zove se anemija srpastih stanica (SCD). Možda ste već čuli ovo ime. Zapravo je to bolest koja je povezana s našom krvlju, odnosno povezana je s krvlju, i nasljedna je. Pogledajmo što je to točno, zašto se događa i što se još može učiniti u vezi s tim.

Što je anemija srpastih stanica? Razumijemo to jednostavno!

Jednostavno rečeno, anemija srpastih stanica (SCD) je bolest koja utječe na crvene krvne stanice u našem tijelu, naslijeđena s roditelja na djecu. Ovo je jedna od najčešćih nasljednih bolesti krvi na svijetu. Pogledajte sada, unutar naših crvenih krvnih stanica nalazi se protein koji se zove hemoglobin . Ovaj hemoglobin je vrlo važan. Jer upravo taj protein prenosi kisik po cijelom našem tijelu. To je poput kisikovog taksija. Crvene krvne stanice zdrave osobe obično su okrugle i fleksibilne. Poput malih gumenih loptica. Zbog toga se lako mogu provući kroz najmanje krvne žile u tijelu (nazivamo ih kapilare) i dati kisik svim našim organima i tkivima. Međutim, ono što se događa osobi sa anemijom srpastih stanica jest da dolazi do male promjene u ovom hemoglobinu. Ovaj abnormalni hemoglobin naziva se hemoglobin S. Zbog toga crvene krvne stanice postaju u obliku polumjeseca ili polumjeseca, umjesto okruglih i fleksibilnih. Ne samo to, već su te stanice vrlo krute, ne savijaju se lako i lijepe se jedna za drugu. Zamislite, što se događa kada te stanice srpastih oblika putuju kroz te sitne krvne žile? Zaglave se! Tada je protok krvi poremećen. To znači da naši najvažniji organi i tkiva ne dobivaju dovoljno kisika. Zbog toga se mogu pojaviti ozbiljne komplikacije poput jake boli, raznih infekcija, oštećenja organa i disfunkcije . Druga stvar je da te srpaste stanice ne žive tako dugo kao normalne crvene krvne stanice. Brzo umiru. Tada tijelo uvijek ima manjak crvenih krvnih stanica. To nazivamo anemijom . Srpasta anemija je doživotno stanje. Ali ne brinite, postoje tretmani za ovo. S ovim tretmanima možete smanjiti simptome i produžiti svoj život.

Postoje li različite vrste anemije srpastih stanica?

Da, postoji nekoliko vrsta anemije srpastih stanica. Ove vrste su određene genima koje osoba nasljeđuje od roditelja.

Hemoglobin SS (HbSS)

Ovo je najteži oblik anemije srpastih stanica. Oko 65% ljudi sa SCD ima ovaj tip. Ove osobe nasljeđuju gen hemoglobina S od oba roditelja. To znači da je većina ili sav njihov hemoglobin abnormalan. Zbog toga imaju kroničnu anemiju.

Hemoglobin SC (HbSC)

Ovo je blago ili umjereno.Tip koji je na visokoj razini. Oko 25% ljudi sa SCD-om ima ovo. Te osobe nasljeđuju gen za hemoglobin S od jednog roditelja i gen za drugi abnormalni tip hemoglobina nazvan hemoglobin C od drugog roditelja.

Hemoglobin (HbS) Beta talasemija

Ove osobe nasljeđuju gen hemoglobina S od jednog roditelja i abnormalni gen koji se zove beta talasemija od drugog roditelja. Postoje i dva podtipa ovoga:

• „Plus“ (HbS beta +): Ovo je tip koji pogađa oko 8% ljudi sa SCD-om i obično je blag.
• „Nula“ (HbS beta 0): Ovo je tip koji pogađa oko 2% ljudi sa SCD-om i može biti jednako ozbiljan kao i bolest hemoglobin SS (HbSS).

Druge rijetke sorte

Osim toga, postoje i drugi rijetki tipovi kao što su hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE) i hemoglobin SO (HbSO) . Ove osobe nasljeđuju jedan gen hemoglobina S i drugi abnormalni gen koji se zove D, E ili O.

Koja je razlika između anemije srpastih stanica i bolesti srpastih stanica?

Tu se mnogi ljudi zbune. Anemija srpastih stanica (SCD) je opći naziv za sve gore spomenute različite vrste anemije srpastih stanica. To je kao kišobran. Sve ostale vrste spadaju pod taj kišobran. Liječnici koriste izraz "anemija srpastih stanica" samo za najteže vrste SCD-a koje uzrokuju anemiju . To jest, vrste koje se nazivaju hemoglobin SS (HbSS) i hemoglobin beta nula talasemija. Jeste li shvatili?

Koja je razlika između srpastoćelijske anemije i bolesti?

Neki ljudi imaju samo srpastu anemiju . To znači da nasljeđuju gen hemoglobina S samo od jednog roditelja . Drugi roditelj nasljeđuje zdravi gen. Obično osobe sa srpastom anemijom ne pokazuju simptome srpaste anemije. Međutim, mogu prenijeti ovaj abnormalni gen na svoju djecu. To znači da su nositelji ovog gena. Međutim, vrlo rijetko, čak i osobe sa srpastom anemijom mogu razviti zdravstvene probleme ako jako dehidriraju ili ako se bave napornim vježbanjem . Istraživanja o tome su još uvijek u tijeku.

Koliko je česta anemija srpastih stanica?

Istraživači procjenjuju da oko 100 000 ljudi samo u Sjedinjenim Državama ima anemiju srpastih stanica. Najčešća je među ljudima afričkog podrijetla. Također se nalazi među hispanoamerikancima te ljudima mediteranskog, bliskoistočnog, indijskog i azijskog podrijetla. Ljudi s ovim stanjem postoje i na Šri Lanki.

Što uzrokuje anemiju srpastih stanica?

Srpastoćelijnu anemiju uzrokuje genetska mutacija u genu koji se zove HBB gen . Ovaj HBB gen odgovoran je za stvaranje jednog dijela hemoglobina. Osobe sa srpastoćelijskom anemijom nasljeđuju dva mutirana HBB gena koji stvaraju abnormalni hemoglobin - po jedan od svakog roditelja. To se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje. To znači da oba roditelja djeteta sa SCD nose jednu kopiju mutiranog gena (što znači da mogu imati osobinu srpastoćelijske anemije). Međutim, ti roditelji obično ne pokazuju simptome.

Tko ima veći rizik od razvoja anemije srpastih stanica (SCD)?

Neke skupine ljudi imaju veću vjerojatnost da će razviti ovu bolest. To su:

• Ljudi afričkog podrijetla (npr. Afroamerikanci).
• Hispanoamerikanci u Južnoj Americi i Srednjoj Americi.
• Ljudi mediteranskog, bliskoistočnog, indijskog i azijskog podrijetla.

Koji su simptomi anemije srpastih stanica?

Simptomi anemije srpastih stanica obično se počinju pojavljivati ​​kada dijete ima oko 5 do 6 mjeseci . Ovi simptomi mogu varirati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju blage simptome, dok drugi mogu razviti ozbiljne komplikacije. Glavni simptomi koji se mogu vidjeti su:

• Česte epizode boli.
• Anemija : Može uzrokovati ekstremni umor, bljedilo i slabost.
• Žutica : Žutilo kože i bjeloočnica.
• Bolno oticanje ruku i stopala.

Koje su komplikacije ovog stanja?

Srpasta anemija može zahvatiti mnoge dijelove tijela. Neki učinci počinju iznenada (akutni), dok drugi traju dugo (kronični). Ove komplikacije mogu početi rano i trajati cijeli život.

Bol

Ovo je najčešća komplikacija anemije srpastih stanica. Bol se javlja kada se stanice srpastih stanica zaglave u krvnim žilama i blokiraju protok krvi. Možete imati iznenadnu, jaku bol. To se naziva i kriza boli, kriza srpastih stanica, vazo-okluzivna kriza (VOC) ili vazo-okluzivna epizoda (VOE) . Ove krize boli mogu biti blage ili jake, mogu početi iznenada i trajati bilo koje vrijeme. Bol se najčešće javlja u prsima, leđima, nogama i rukama. Neki ljudi mogu imati kroničnu bol , što znači bol koja traje dulje od šest mjeseci.

Anemija

Srpasta anemija uzrokuje anemiju jer crvene krvne stanice prebrzo umiru. Anemija je nedostatak zdravih crvenih krvnih stanica koje mogu prenositi kisik po tijelu. Zato...Može se javiti ekstremni umor, žutica, nemir, vrtoglavica i omaglica.

Akutni sindrom prsnog koša

Ovo je hitno medicinsko stanje opasno po život . Može oštetiti pluća, uzrokovati otežano disanje i smanjiti opskrbu kisikom drugih dijelova tijela. Do ove komplikacije dolazi kada srpasti anemija blokira protok krvi i kisika u pluća.

Krvni ugrušci

Anemija srpastih stanica povećava rizik od krvnih ugrušaka. To povećava rizik od razvoja krvnog ugruška u dubokoj veni (duboka venska tromboza - DVT). DVT se također može odlomiti i zaglaviti u plućima (plućna embolija - PE).

Moždani udar

Ako se srpaste stanice zaglave u krvnoj žili koja vodi do mozga, protok krvi u mozak je blokiran. Mozak ne dobiva dovoljno kisika za funkcioniranje. To može uzrokovati moždani udar . Oko 10% ljudi sa SCD-om doživjet će klinički moždani udar. Ljudi sa anemijom srpastih stanica imaju veći rizik od moždanog udara.

Problemi s vidom

Srpaste stanice mogu začepiti krvne žile u očima. To se najčešće događa u mrežnici . Ponekad nema simptoma, a tada se vid može iznenada izgubiti, a može čak dovesti i do trajnog sljepila.

Prijapizam

Priapizam je stanje u kojem se srpaste stanice u muškom penisu blokiraju, uzrokujući upornu, bolnu erekciju ( priapizam ). Osim boli, priapizam može uzrokovati trajna oštećenja i erektilnu disfunkciju . Priapizam koji traje dulje od četiri sata predstavlja hitno medicinsko stanje.

Oštećenje i zatajenje organa

Osobe sa srpastoćelijskom anemijom imaju rizik od problema sa srcem, plućima, bubrezima i drugim organima jer ne dobivaju dovoljno krvi i kisika. Iznenadna srčana smrt može dovesti do zatajenja više organa .

Utječe li anemija srpastih stanica ili bolest na trudnoću?

Mnoge žene sa srpastoćelijskom anemijom imaju zdrave trudnoće. Ali rizici su visoki. Iznenadna srčana anemija može povećati rizik od visokog krvnog tlaka, krvnih ugrušaka, pobačaja, djece niske porođajne težine i prijevremenog poroda . Stoga je važno slijediti savjet svog liječnika.

Kako se dijagnosticira anemija srpastih stanica?

U Šri Lanki, kao i u mnogim zemljama svijeta, svaka novorođena beba se pregledava na anemiju srpastih stanica kao dio pregleda novorođenčadi . To uključuje uzimanje malog uzorka krvi iz djetetove pete i testiranje. Time se također provjerava niz drugih bolesti. Kako bi potvrdio dijagnozu, djetetov liječnik će provesti test elektroforeze hemoglobina . Također, anemija srpastih stanica može se otkriti prije rođenja djeteta prenatalnim testiranjem . Ovi testovi uključuju:To uključuje biopsiju korionskih resica i amniocentezu .

Postoji li potpuni lijek za anemiju srpastih stanica?

Da, transplantacija koštane srži , poznata i kao transplantacija matičnih stanica, može izliječiti anemiju srpastih stanica. To uključuje uzimanje zdrave koštane srži od zdravog, genetski kompatibilnog donora (poput brata ili sestre) i presađivanje u pacijenta. Međutim, samo oko 18% ljudi sa srpastom anemijom može pronaći takvu podudarnost. Postoje i rizici i komplikacije ove transplantacije. Vaš liječnik će o tome razgovarati s vama.

Koji su tretmani za anemiju srpastih stanica?

Liječenje anemije srpastih stanica uključuje lijekove, transfuzije krvi, transplantaciju koštane srži i gensku terapiju . Liječenje može započeti antibioticima . Novorođenčad s teškim oblikom srpastih stanica dobiva antibiotike dva puta dnevno do 5 godina kako bi se spriječila infekcija.

Drugi lijekovi

Mnogi ljudi sa SCD-om koriste lijekove za smanjenje težine bolesti i liječenje simptoma. Neki od njih uključuju:

• Vokselotor: Ovo može spriječiti srpasto oblikovane crvene krvne stanice i njihovo sljepljivanje. To može smanjiti uništavanje nekih crvenih krvnih stanica, poboljšati protok krvi u organe i smanjiti rizik od anemije.
• Crizanlizumab: Ovaj lijek pomaže u sprječavanju lijepljenja srpastih crvenih krvnih stanica za stijenke krvnih žila . To može poboljšati protok krvi i smanjiti upalu i bol.
• Hidroksiurea : Ovo može smanjiti ili spriječiti nekoliko komplikacija SCD-a, kao što su česte krize boli, akutni sindrom prsnog koša i teška anemija.
• L-glutamin: Ovo je analgetik. Može pomoći u smanjenju broja napadaja boli koje imate. Ostali analgetici uključuju nesteroidne protuupalne lijekove (NSAID) i opijate .

Transfuzije krvi

Vaš liječnik može preporučiti transfuzije krvi za liječenje i sprječavanje komplikacija SCD-a.

• Akutne transfuzije:Pomažu u liječenju komplikacija koje uzrokuju tešku anemiju. Liječnici ih također mogu koristiti za krize poput moždanog udara, akutnog sindroma prsnog koša i zatajenja organa.
• Transfuzije crvenih krvnih stanica: One mogu povećati broj crvenih krvnih stanica u tijelu i osigurati normalne crvene krvne stanice koje nisu srpastog oblika.

Transplantacija matičnih stanica (također se naziva transplantacija koštane srži)

SCD se može izliječiti transplantacijom matičnih stanica. To zahtijeva dobro podudarnog donora (poput brata ili sestre). Također su u tijeku istraživanja za optimizaciju transplantacija od roditelja ili djelomično podudarne braće i sestara. Vaš liječnik će s vama razgovarati o rizicima i koristima ovog liječenja na temelju vaše specifične situacije.

Genska terapija

Istraživači trenutno istražuju gensku terapiju za liječenje SCD-a. To uključuje ili ispravljanje abnormalnog gena hemoglobina ili umetanje zdravog gena hemoglobina u matične stanice osobe. Početni podaci o tome su vrlo obećavajući. Nada je da će genska terapija jednog dana postati rutinski tretman za SCD.

Može li se to spriječiti?

Anemija srpastih stanica je genetska bolest, stoga se ne može spriječiti . Ako ste trudni, dobro je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju ili genetskom savjetovanju . To će vama i vašem partneru pomoći da saznate imate li gen i koliki je rizik od njegovog prenošenja na vašu djecu.

Što osoba sa srpastoćelijskom anemijom može očekivati?

Osobe sa srpastoćelijskom anemijom mogu imati nešto kraći životni vijek od opće populacije. Međutim, novi tretmani za srpastoćelijsku anemiju uvelike su poboljšali životni vijek i kvalitetu života . Ako se bolest dobro liječi, osobe sa srpastoćelijskom anemijom mogu živjeti do 50-ih godina.

Kako se brinuti za svoje dijete ako ima anemiju srpastih stanica?

Ako vaše dijete ima anemiju srpastih stanica, postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste upravljali njihovim stanjem:

• Uvijek odvedite dijete liječniku.
• Dajte svom djetetu sva preporučena cjepiva na vrijeme.
• Pomozite svom djetetu da redovito vježba i jede zdravu prehranu za srce .
• Kada se pojavi kriza boli, dajte djetetu puno tekućine i nesteroidni protuupalni lijek (NSAID) . Ako se bol ne može kontrolirati kod kuće, odvedite dijete u bolnicu po jače lijekove protiv bolova.

Kada trebate ići na Odjel hitne medicinske pomoći (ETU) ?

Srpasta anemija može uzrokovati niz komplikacija opasnih po život. Ako vi ili vaše dijete osjetite bilo koji od sljedećih simptoma, odmah nazovite 911 ili idite u najbližu hitnu pomoć:

• Jaka bol.
• Simptomi teške anemije: ekstremni umor, vrtoglavica i kratkoća daha.
• Vrućica iznad 38,5 stupnjeva Celzija (101,3 stupnja Fahrenheita).
• Problemi s vidom.
• Otežano disanje.
• Erekcija penisa koja traje četiri sata ili više (prijapizam).
• Simptomi akutnog sindroma prsnog koša: bol u prsima, kašalj, vrućica.
• Simptomi moždanog udara: Iznenadna slabost na jednoj strani tijela, utrnulost ili gubitak svijesti.

Zašto anemija srpastih stanica uzrokuje bol?

Jednostavno rečeno, crvene krvne stanice u obliku srpa izgledaju poput slova C ili polumjeseca. Dok putuju kroz vaše krvne žile, zaglave se i blokiraju protok krvi. Tada se javlja bol. Zamislite to kao prometnu gužvu na cesti.

Je li anemija srpastih stanica autoimuna bolest?

Ne. Iako anemija srpastih stanica ima neke karakteristike autoimunih bolesti , liječnici ne smatraju SCD autoimunom bolešću. Oni smatraju SCD genetskim stanjem .

Srpasta anemija je doživotno stanje. Transplantacija matičnih stanica, koja može pružiti potpuno izlječenje, nije uvijek moguća i rizična je. Međutim, rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći u smanjenju simptoma i smanjiti rizik od komplikacija. Uz redovitu medicinsku skrb možete živjeti punim, aktivnim životom.

Konačno, nekoliko važnih stvari koje trebate zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, puno smo razgovarali o anemiji srpastih stanica. Evo nekoliko ključnih stvari koje treba zapamtiti:

• Srpasta anemija (SCD) je nasljedni poremećaj krvi u kojem se mijenja oblik crvenih krvnih stanica, što uzrokuje probleme s protokom krvi.
• Glavni razlog za to je abnormalna vrsta hemoglobina nazvana hemoglobin S.
• Bol, anemija, infekcije i oštećenje organa su česti.
• Rano otkrivanje i pravilno liječenje vrlo su važni. Novorođenčad se pregledava na ovo.
• Iako transplantacija koštane srži može biti lijek, nije prikladna za svakoga. Postoje i drugi tretmani, poput lijekova i transfuzija krvi.
• Možete dobro živjeti s ovom bolešću promjenama načina života, pridržavanjem odgovarajućih liječničkih savjeta i brzim djelovanjem u hitnim slučajevima .

Ako vi ili netko koga poznajete imate bilo kakvih pitanja o anemiji srpastih stanica, svakako se obratite liječniku za savjet. Nema se čega bojati ili sramiti. Najvažnije je biti informiran! Anemija srpastih stanica, hemoglobin, crvene krvne stanice, anemija, genetske bolesti, krize boli, liječenje anemije srpastih stanica