Želite li saznati više o urođenim manama? Ne bojte se, razgovarajmo o tome!

Kada očekujete da ćete postati majka ili kada očekujete novog člana obitelji, najveća želja u vašem umu je zdrava beba. Ali ponekad, neočekivano, beba se može roditi s nekim promjenama u svom razvoju. To nazivamo " urođenim manama". Normalno je da se osjećate malo uplašeno i tužno kada čujete ovu riječ. Ali ne brinite. Vrlo je važno imati pravilno razumijevanje ovoga. Danas ćemo o tome detaljno i vrlo jednostavno razgovarati.

Što je urođena mana?

Jednostavno rečeno, urođena mana je abnormalan razvoj koji se javlja tijekom fetalnog razvoja. Ove promjene mogu utjecati na bilo koji dio djetetova tijela. Neke urođene mane liječnici mogu otkriti tijekom trudnoće . Druge se mogu otkriti nakon rođenja djeteta ili kada je beba malo starija. Većinu vremena, ova stanja se otkriju unutar prve godine djetetova života. Međutim, važno je zapamtiti da nisu sve urođene mane vidljive izvana .

Iako neke urođene mane mogu biti opasne po život, nisu sve. Način na koji utječu na dijete ovisi o stanju koje se dijagnosticira. Neke urođene mane mogu promijeniti samo izgled djeteta. Ali druge mogu utjecati na način na koji dijete razmišlja, kreće se i obavlja svakodnevne zadatke.

Koje su najčešće urođene mane?

Ovo su neke od najčešćih urođenih mana:

• Rascjep usne i/ili rascjep nepca.
• Abnormalnosti u razvoju kostiju , poput niskog rasta , gubitka udova ili skolioze.
• Kongenitalne srčane mane.
• Kromosomske abnormalnosti – primjer je Downov sindrom .
• Krivo stopalo .
• Stanja uzrokovana konzumacijom alkohola od strane majke tijekom trudnoće (fetalni alkoholni sindrom).
• Anemija srpastih stanica.

Ovaj popis nije potpun, moguće je da postoje mnoge druge urođene mane poput ove.

Koliko su česte urođene mane?

Zapravo, urođene mane nisu tako rijetke kao što biste mogli pomisliti. Na primjer, prema statistikama u Sjedinjenim Državama, beba se rodi s urođenom manom svake četiri i pol minute. To znači da otprilike jedno od svakih 33 rođenih beba može imati neku vrstu urođene mane. To sugerira da je ovo prilično često stanje.

Je li ispravno koristiti izraz "kongenitalni poremećaj"?

„Urođena mana“ je medicinski ispravan izraz. Koristi se za opisivanje promjena u strukturi tijela tijekom embrionalne faze. Stoga nema ništa loše u tome da se stanje nazove „urođenom manom“.

Ali, najvažnije od svega, nemojte nekoga s urođenom manom nazivati ​​"invalidom" ili "invalidom". Njihove fizičke razlike ne definiraju tko su. Važno je izbjegavati korištenje uvredljivog, negativnog jezika kada se govori o urođenim manama ili osobama s urođenim manama.

Ako imate poteškoća s korištenjem riječi "urođena mana", možete upotrijebiti druge riječi poput ovih:

• Kongenitalne abnormalnosti - to su abnormalnosti koje su prisutne pri rođenju.
• Kongenitalna stanja.
• Fizičke malformacije.

Koji su simptomi urođenih mana?

Simptomi urođenih mana mogu varirati od blagih do teških. Mogu utjecati na bilo koji dio tijela, uključujući kosti i unutarnje organe.

Simptomi koji se javljaju tijekom trudnoće

Tijekom trudnoće, liječnici koriste razne probirne testove kako bi provjerili znakove urođenih mana. Simptomi koji se mogu pojaviti u tom trenutku uključuju:

• Razina proteina u krvnom testu koja je niža ili viša od očekivane.
• Ultrazvučni pregled pokazuje da postoji višak tekućine iza vrata fetusa.
• Skeniranje kojim se pregledava fetalno srce (fetalni ehokardiogram) pokazuje abnormalnosti u strukturi unutarnjih organa, poput srca.

Simptomi koji se javljaju nakon rođenja djeteta

Neke urođene mane nisu vidljive sve do rođenja djeteta ili samo nekoliko dana nakon rođenja. Uobičajeni simptomi koji se javljaju kod dojenčadi i male djece uključuju:

• Nenormalan ritam otkucaja srca.
• Teškoće s disanjem u samoći.
• Ne reagira na dozivanje imenom ili glasne zvukove.
• Ne praćenje sebe ili predmeta ispred sebe očima.
• Teškoće s jedenjem i pijenjem mlijeka.
• Imati specifičan, neobičan izgled glave, lica, očiju, ušiju i usta.
• Neuspjeh u postizanju razvojnih prekretnica primjerenih dobi (npr. ne prevrtanje, nesjedenje).
• Stalni nemir i razdražljivost.

Ovo nije potpuni popis.Ako primijetite nešto čudno ili drugačije kod svog djeteta ili ako vidite bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite liječniku.

Koji su uzroci urođenih mana?

Može postojati nekoliko razloga za urođene mane. Glavni su:

• Genetske promjene.
• Kao nuspojava nekih lijekova.
• Izloženost određenim tvarima ili kemikalijama.
• Komplikacije u trudnoći.

Svi ovi čimbenici utječu na razvoj fetusa. Većinom su to stvari izvan naše kontrole, tako da vrlo malo možemo učiniti da ih spriječimo.

Malo o fazama fetalnog razvoja

Postoje dvije glavne faze razvoja bebe nakon što je začeta u maternici.

1. Embrionalna faza: Ovo je prvih 10 tjedana nakon začeća. Tada se počinju formirati glavni tjelesni sustavi i organi djeteta. Rizik od urođenih mana je najveći tijekom ove embrionalne faze, jer se organi još uvijek razvijaju. Na primjer, ako je majka izložena štetnoj tvari između dva i deset tjedana nakon začeća, to može uzrokovati ozbiljnu štetu fetusu.

2. Fetalna faza: Ovo je ostatak trudnoće. Tijekom tog razdoblja, organi u razvoju nastavljaju se razvijati i fetus općenito raste.

Prema medicinskoj znanosti, uzroci samo oko 30% urođenih mana trenutno su poznati. To znači da za oko 70% nije pronađen jasan uzrok. Možda je između 50% i 70% urođenih mana samo slučajno, a uzrok je nepoznat.

Genetski čimbenici i urođene mane

Oko 20% urođenih mana uzrokovano je genetskim čimbenicima. Naše tjelesne stanice imaju kromosome, obično 46. Svaki kromosom sadrži tisuće gena. Svaki gen sadrži plan za rast ili funkcioniranje određenog dijela našeg tijela. Ako netko ima previše ili premalo kromosoma, poruka koju stanice primaju je zbunjujuća.

Promjene u kromosomima mogu se pojaviti na sljedeće načine:

• Dodatni kromosom: Primjer je Downov sindrom. Osobe s ovim stanjem imaju dodatnu kopiju kromosoma 21.
• Kromosomska insuficijencija: Turnerov sindrom je stanje u kojem se osoba rađa bez dijela ili cijelog X spolnog kromosoma.
• Izbrisani kromosomi: Primjer je Prader-Willijev sindrom, gdje nedostaje dio genetske informacije na kromosomu 15.
• Premješteni kromosomi / Translokacija: Kromosomi koji se premještaju sa svog normalnog mjesta na drugo mjesto.

Neke urođene mane su naslijeđene.To znači da netko u obitelji može imati bolest, a može se pojaviti i kod djeteta. Druge se javljaju sporadično, što znači da nitko u obitelji nije prije imao bolest.

Neki lijekovi i urođene mane

Neki lijekovi mogu utjecati na fetus u razvoju i uzrokovati urođene mane. Neki primjeri:

• Izotretinoin (lijek protiv akni – Accutane® ili Roaccutane®)
• Neki lijekovi koji se daju za napadaje (antiepileptici), npr. valproična kiselina
• Litij
• Varfarin (lijek koji sprječava zgrušavanje krvi)

Ako planirate trudnoću ili ste već trudni, razgovarajte sa svojim liječnikom o svim lijekovima, vitaminima i dodacima prehrani koje uzimate. Također pitajte o nuspojavama bilo kojih lijekova koje vam liječnik propiše. Nemojte prestati uzimati nikakve lijekove bez odobrenja liječnika.

Zbog nekih tvari i kemikalija

Neke tvari i kemikalije u našem okolišu mogu utjecati na razvoj fetusa i uzrokovati urođene mane.

• Alkohol.
• Supstance koje izazivaju ovisnost – npr. kofein (ako se uzima u prekomjernim količinama), lijekovi bez recepta, narkotici.
• Pesticidi ili herbicidi.
• Zagađenje okoliša.

U nekim dijelovima svijeta, urođene mane bile su česte zbog upotrebe opasnih pesticida i herbicida. Primjer za to je herbicid Agent Orange korišten tijekom Vijetnamskog rata.

Zbog komplikacija tijekom trudnoće

Urođene mane mogu se pojaviti i zbog određenih komplikacija tijekom trudnoće. To su često stvari izvan kontrole roditelja, pa kada se takve stvari dogode, to može biti vrlo bolno.

Primjeri:

• Maternično stezanje: Amnionska vrećica koja sadrži fetus pukne tijekom trudnoće. To može uzrokovati stanja poput sindroma amnionske trake, koji može oštetiti udove.
• Nedostatak amnionske tekućine: Nedovoljna količina tekućine oko fetusa u maternici. To može vršiti pritisak na fetus i uzrokovati oštećenje pluća (plućna hipoplazija).
• Infekcija: Neke infekcije, poput toksoplazmoze i citomegalovirusa, mogu utjecati na fetus u razvoju.

Kako biste izbjegli ove komplikacije, razgovarajte s liječnikom o načinima kako održati zdravlje sebe i svog fetusa u razvoju tijekom trudnoće.

Koji su faktori rizika koji povećavaju rizik od urođenih mana?

Određeni čimbenici ili zdravstvena stanja mogu povećati rizik od rađanja djeteta s urođenom manom.

• Dijabetes.
• Pretilost.
• Majčina dob (preko 35 godina).
• Genetska predispozicija kod nekoga u obitelji.
• Poremećaj upotrebe supstanci.
• Uzimanje određenih lijekova.

Ako imate ovakvo stanje, vaš liječnik vam može pomoći u upravljanju njime. Također može napraviti testove za procjenu rizika od razvoja genetske bolesti.

Kako se dijagnosticiraju urođene mane?

Liječnik može otkriti urođenu manu tijekom trudnoće, nakon rođenja djeteta ili kasnije u životu kada se pojave simptomi. Testovi potvrđuju dijagnozu.

Probirni testovi tijekom trudnoće

Tijekom trudnoće možete se odlučiti za probirne testove za urođene mane i genetske bolesti. To mogu biti ultrazvuk ili krvne pretrage. Ako probirni test pokaže bilo kakve abnormalnosti, vaš liječnik može preporučiti dijagnostički test.

Testovi u prvom tromjesečju: Provjerite fetus na srčane abnormalnosti i kromosomske bolesti poput Downovog sindroma.

• Krvni pregled: Mjeri razinu proteina ili cirkulirajuću slobodnu fetalnu DNA u majčinoj krvi. Abnormalni rezultati mogu ukazivati ​​na povećani rizik od kromosomske bolesti kod fetusa.
• Ultrazvuk: Ovim se pregledom provjerava prisutnost dodatne tekućine iza vrata fetusa. To bi mogao biti znak srčane bolesti ili kromosomskog poremećaja.

Testovi u drugom tromjesečju: Provjerite strukturne probleme kod fetusa.

• Serumski probir: Krvne pretrage provedene u drugom tromjesečju mogu se koristiti za probir kromosomskih stanja i/ili stanja poput spine bifide.
• Ultrazvuk anomalija: Ovim se pregledom provjerava veličina fetusa i postoje li urođene mane.

Dijagnostički testovi

Ako su rezultati prethodnog testa abnormalni, liječnik može predložiti daljnje testove. Ovi testovi se također rade kod trudnoća visokog rizika.

• Fetalni ehokardiogram: Ovo je ultrazvučni pregled koji posebno gleda fetalno srce. Međutim, ne može otkriti sve srčane bolesti prije rođenja.
• Fetalna magnetska rezonancija: Ovom se magnetskom rezonancom pregledava mozak ili živčani sustav fetusa.
• Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Ovaj test uzima vrlo mali dio posteljice i testira ga na kromosomske ili genetske bolesti.
• Amniocenteza: Uzima se mala količina amnionske tekućine. Stanice u njoj se testiraju na kromosomske abnormalnosti i genetske promjene. Također se mogu otkriti neke infekcije, poput citomegalovirusa (CMV).

Neke urođene mane liječnici dijagnosticiraju tek nakon rođenja djeteta. Neka stanja, poput rascjepa usne, mogu se dijagnosticirati pri rođenju. Druga se dijagnosticiraju tijekom djetinjstva ili odrasle dobi.Budite pažljivi prema zdravlju svoje bebe i obavijestite djetetovog liječnika ako primijetite bilo kakve simptome.

Koji su tretmani za urođene mane?

Liječenje ovisi o dijagnosticiranom stanju. Liječenje je obično usmjereno na smanjenje simptoma ili ispravljanje strukturnih abnormalnosti. To može uključivati:

• Kirurgija.
• Lijekovi.
• Fizikalna terapija.
• Korištenje uređaja kao što su slušni aparati, naočale, aparatići za zube i invalidska kolica.
• Obrazovna podrška u školi (specijalno obrazovanje).

Mogu li se urođene mane potpuno izliječiti?

Općenito, ne postoji lijek za urođene mane, posebno genetske bolesti. Liječenje može pomoći u smanjenju simptoma kod djeteta i, ako su simptomi teški, smanjiti rizik od komplikacija opasnih po život.

Mogu li se spriječiti urođene mane? Što trebate učiniti da biste imali zdravu trudnoću?

Mnoge urođene mane ne mogu se spriječiti. Međutim, postoje neke stvari koje možete učiniti kako biste osigurali zdravu trudnoću:

• Redovito posjećujte svog liječnika. Ako pokušavate zatrudnjeti ili ste spolno aktivni i ne koristite kontracepciju, uzimajte prenatalni vitamin koji sadrži 400 mcg folne kiseline.
• Ako mislite da ste trudni, odmah se obratite liječniku.
• Nemojte piti alkohol.
• Razgovarajte sa svojim liječnikom o lijekovima i dodacima prehrani koje uzimate.
• Ne uzimajte nikakve lijekove koje vam nije propisao liječnik.

Što trebam misliti ako moje dijete ima urođenu manu?

Urođene mane su složeno i osjetljivo pitanje. Činjenica da ne postoji lijek ili prevencija za mnoge urođene mane može biti frustrirajuća i zastrašujuća.

Ako vam se dijagnosticira urođena mana, možda imate mnogo pitanja. Liječnici, specijalisti i genetički savjetnici mogu vam pomoći da bolje razumijete urođenu manu i kako pomoći svom djetetu.

Zapamtite, urođene mane su česte. Mnogi uzroci su izvan vaše kontrole i događaju se slučajno. Ne postoji način da spriječite svoje dijete od svake urođene mane. Ali možete voljeti svoje dijete, zalagati se za njega i brinuti se za njega. To je najveći dar koji im možete dati.

Ako ste roditelj djeteta s urođenom manom, redovito posjećujte liječnika svog djeteta. Vi i liječnik trebali biste pažljivo razgovarati o mogućim uzrocima, testovima, liječenju, upućivanju specijalistima i grupama podrške. Ako imate bilo kakvih pitanja, zatražite pomoć od tima za skrb o vašem djetetu.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako vaša beba pokazuje bilo kakve znakove urođene mane, obratite se liječniku.Posebno obratite pozornost na razvojne prekretnice vašeg djeteta. Na primjer, kada napravi prve korake i radi li stvari koje su primjerene njegovoj dobi. Ako vašem djetetu nedostaju neke razvojne prekretnice, obratite se svom liječniku.

Kada trebate ići na Odjel hitne medicinske pomoći (ETU) ?

Idite na hitnu ako vaše dijete pokazuje ove ozbiljne simptome:

• Otežano disanje.
• Koža postaje plava, blijeda ili siva.
• Žutilo bjeloočnica ili žutilo kože.
• Nenormalan otkucaj srca.
• Teškoće s buđenjem.
• Ne jede/ne pije mlijeko.

Pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

• Što je uzrokovalo urođenu manu mog djeteta?
• Trebam li imati carski rez?
• Koje su mogućnosti liječenja dostupne za pomoć mom djetetu?
• Postoje li ikakve nuspojave liječenja?
• Na koje simptome trebam paziti?
• Možete li preporučiti grupe podrške koje pomažu obiteljima?

Jesu li rupice na obrazima urođena mana?

Ne, rupice nisu urođena mana. Rupice su male, duboke udubine koje se pojavljuju na obrazima kada se smiješite. Iako mogu biti nasljedne, ne smatraju se razvojnom abnormalnošću.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Jedna od najtežih stvari koje budući roditelj može čuti jest da nešto nije u redu s njihovim fetusom ili novorođenčetom. Iako se mnoge urođene mane ne mogu spriječiti, postoje koraci koje možete poduzeti prije i tijekom trudnoće kako biste smanjili rizik od urođenih mana.

Zapamtite, niste sami. Vaši liječnici razumiju izazove odgoja djeteta s urođenom manom. Podijelit će s vama informacije o testovima, lijekovima i drugim načinima kako pomoći vašem djetetu da ostvari svoj puni potencijal. Vaša ljubav, briga i zastupanje najvrjednije su stvari koje dijete može primiti.