Vidiš li i ti svijet crno-bijelo? Razgovarajmo o akromatopsiji.

Jeste li se ikada zapitali kako bi bilo vidjeti svijet u crnoj, bijeloj i sivoj boji bez ikakve boje? Za neke ljude to je pravo iskustvo. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali važnom problemu s vidom. To se zove akromatopsija. Ne brinite, shvatimo ovo jednostavno.

Što je akromatopsija?

Jednostavno rečeno, akromatopsija je kongenitalno, genetsko stanje oka. Glavna stvar u tome je da je sposobnost prepoznavanja boja ograničena. U većini slučajeva, ovo stanje se s vremenom ne pogoršava, što znači da se simptomi ne pogoršavaju. U jednom smislu, to je olakšanje, zar ne? Zamislite, prekrasno šareno cvijeće, plavo nebo, sedam boja duge koje svi vidimo, ovi ljudi ih ne vide na isti način. Kako bi to moglo utjecati na njihov svakodnevni život?

Postoje li vrste ovoga?

Da, postoje dvije glavne vrste akromatopsije:

• Potpuna akromatopsija: Kod ovog stanja vid je potpuno ograničen na crno, bijelo i sivo. Svijet vide kao da je stari crno-bijeli film.
• Nepotpuna akromatopsija: Ovdje su boje, iako su donekle vidljive, vrlo slabe i imaju izblijedjeli izgled. Poput blago izblijedjele slike. Također je teško razlikovati boje jednu od druge.

Koja je razlika između akromatopsije i sljepoće za boje?

Neki ljudi možda misle da je to dvoje isto. Ali zapravo postoji velika razlika između njih dvoje. Osoba s daltonizmom obično ima dobar vid, što znači da može jasno vidjeti stvari. Imaju problema s razlikovanjem samo određenih boja, posebno crvene i zelene. Boje mogu vidjeti do određene mjere. Ali u slučaju akromatopsije , situacija je malo složenija. Osim što ne vide boje ili ih vide jako dobro, njihov vid je također slab. To znači da stvari mogu izgledati mutno. Također imaju i druge probleme s vidom, poput brzih pokreta očiju (nistagmus). To im može uvelike otežati obavljanje svakodnevnih aktivnosti.

Jednostavno rečeno, ako je sljepoća za boje poput problema s filterom za boje, onda je akromatopsija poput hrpe malih problema s cijelim fotoaparatom.

Koliko je vjerojatno da ću razviti ovo stanje?

Akromatopsija je nešto što dolazi od nasljednosti, odnosno od gena.Ako netko u vašoj obitelji, bilo s majčine ili očeve strane, ima ovo stanje, postoji vjerojatnost da ćete ga i vi razviti. Konkretno, ako obje strane vaše obitelji (i majčina i očeva strana) imaju ovaj genetski utjecaj, vjerojatnost da će dijete razviti ovo stanje je otprilike jedan prema četiri (1/4). To ne znači da će ga svako dijete razviti, ali postoji rizik.

Koji su uzroci ahromatopsije?

Kao što smo već rekli, ovo je stanje uzrokovano genetskim defektom . Na stražnjoj strani našeg oka nalazi se dio osjetljiv na svjetlost koji se naziva mrežnica . To je poput filma u kameri. Ova mrežnica sadrži posebne vrste stanica koje detektiraju svjetlost i boju. One se nazivaju fotoreceptori . Ove stanice šalju informacije u mozak govoreći: "Evo nečega ovakvog." Postoje dvije glavne vrste fotoreceptorskih stanica:

• Čunjići: To su stanice koje nam pomažu u prepoznavanju boja. Također su to stanice koje nam pomažu da jasno vidimo na jakom svjetlu (npr. tijekom dana). Zamislite ih kao "stručnjake za boje" u našim očima.
• Štapići: Pomažu nam da jasno vidimo stvari u uvjetima slabog osvjetljenja, tj. u mraku. Nisu baš dobre u prepoznavanju boja. One su poput noćnih čuvara.

Ono što se događa osobi s akromatopsijom jest da čunjići ne funkcioniraju ispravno.

• Vid osobe s potpunom akromatopsijom u potpunosti ovisi o funkcioniranju štapića. Zato ne mogu vidjeti boje.
• Kod osobe s nepotpunom akromatopsijom, čunjići također donekle funkcioniraju zajedno sa štapićima. Zato boje vide blago blijedo.

Trenutno je poznato šest gena koji utječu na ovo stanje. Mutacije u tim genima utječu na funkciju čunjića.

Koji su simptomi ahromatopsije?

Osoba s ovim stanjem može iskusiti niz simptoma. Neće ih svi imati sve, ali ovo su najčešći:

• Skotomi : Poput tamnih mrlja u nekim područjima vida.
• Zamagljen vid, moguće s astigmatizmom : Stvari ne izgledaju jasno.
• Sljepoća za boje: Nemogućnost ili ograničena sposobnost prepoznavanja boja.
• Ekstremna dalekovidnost.
• Fotofobija: Vrlo im je teško gledati stvari poput sunčeve svjetlosti i jakih svjetala.
• Kratkovidnost/miopija.
• Slab ili preslab vid.
• Brzi, nekontrolirani pokreti očiju (nistagmus): To također utječe na njihov vid.

Kada se simptomi pojavljuju kod male djece?

Obično se fotofobija javlja unutar prvih nekoliko mjeseci života. To znači da će beba žmiriti, plakati ili se mrštiti na jakom svjetlu. Simptomi poput slabog vida i sljepoće za boje također mogu biti prisutni u ovom trenutku. Međutim, ponekad roditelji primijete te stvari tek kada je njihovo dijete malo starije, možda nekoliko godina kasnije. To je zato što im beba možda ne može reći da ne može vidjeti boje dok je mala.

Kako se dijagnosticira akromatopsija?

Ovo stanje dijagnosticira oftalmolog . Kada vi ili vaše dijete posjetite liječnika, prvo što će vas pitati o vašoj obiteljskoj medicinskoj anamnezi (je li još netko imao ovo stanje) i vašim simptomima. Tijekom pregleda oka, mrežnica može izgledati normalno. Stoga se mogu napraviti dodatni testovi kako bi se potvrdilo stanje. Neki od njih su:

• Testiranje vida boja: Mjeri vašu sposobnost razlikovanja različitih boja.
• Autofluorescencija fundusa: Plavo svjetlo se koristi za pregled tkiva mrežnice unutar oka.
• Oftalmološki elektrofiziološki testovi: Procijenite kako vaše oči i živci povezani s njima reagiraju na svjetlost.
• Dio toga je elektroretinografija (ERG) . Ona mjeri električni odgovor čunjića i štapića na svjetlost. To nam omogućuje da točno saznamo kako čunjići funkcioniraju.
• Optička koherentna tomografija (OCT): Ova metoda snimanja snima presjeke mrežnice, slično skeniranju .
• Testiranje vidnog polja: Ovo može provjeriti imate li slijepe pjege i, ako ih imate, koliko su velike.

Ako vam ovi testovi zvuče malo komplicirano, ne brinite. Liječnici rade ove testove kako bi potvrdili točno stanje vašeg stanja i dali vam najbolji savjet koji vam je potreban.

Postoji li liječenje akromatopsije?

Nažalost, trenutno ne postoji potpuni lijek za akromatopsiju.To znači da još nije pronađen lijek ili operacija koja bi to uklonila.

Ali, to ne znači da netko s ovim stanjem ne može živjeti dobar život. Nikako!

Čak i s ovim stanjem, mogu živjeti samostalnim životom koristeći svoj vid u potpunosti, upravljajući svojim simptomima uz socijalnu podršku. Najvažnije je razumjeti njihovo stanje i prilagoditi svoj život u skladu s tim. Liječenje se uglavnom usredotočuje na stvari koje pomažu u kontroli simptoma i olakšavaju život.

Posebne naočale

Često se kao tretman propisuju tamne leće . Ove leće filtriraju štetne svjetlosne valove. To može pomoći u smanjenju fotofobije. Neke naočale imaju okvire koji se protežu do strana ušiju kako bi se osigurala maksimalna pokrivenost. Neke mogu imati i štitnik na vrhu. Izgledaju slično sunčanim naočalama, ali su specijaliziranije.

Terapija za slabovidnost

Ovo je također vrlo važan aspekt. Ova obuka ih uči kako sigurno i jednostavno obavljati svakodnevne zadatke. Na primjer:

• Kako lakše čitati knjige i dokumente pomoću elektroničkih uređaja za povećanje .
• Kako sigurno putovati koristeći dugi bijeli štap prilikom putovanja na nepoznata mjesta.
• Kako pažljivo promatrati okolni okoliš i prepoznati opasnosti od pada.
• Kako se naviknuti na korištenje javnog prijevoza ako ne znate voziti vozilo.
• Kako koristiti materijale visokog kontrasta. Na primjer, lakše im je vidjeti stvari poput crne tinte na bijelom papiru.

S ovakvom obukom mogu živjeti puno samostalnije.

Može li se akromatopsija spriječiti?

Budući da se radi o genetskoj bolesti, ne možemo učiniti ništa da spriječimo njezin razvoj. To znači da ne možemo spriječiti njezin razvoj hranom koju jedemo ili stvarima koje radimo. Međutim, ako se bolest javlja na obje strane vaše obitelji, što znači da mislite da postoji mogućnost prenošenja gena na svoju djecu, možda biste trebali razmisliti o genetskom testiranju . Rezultati tog testa reći će vam koliko je vjerojatno da će vaša djeca naslijediti bolest. To može biti važno pri planiranju obitelji.

Kakvi su izgledi za ljude s akromatopsijom?

Iako vas ovo može rastužiti, prognoza za osobe s akromatopsijom je zapravo dobra.

• Djeca: Ova djeca obično mogu pohađati redovne škole.Akromatopsija nije problem s učenjem. Međutim, možda će im trebati pomoć kako bi prevladali probleme s vidom (npr. povećanje teksta u knjigama, prigušivanje svjetla). Ako su učitelji i roditelji toga svjesni, nema prepreke da dijete dobije dobro obrazovanje.
• Odrasli: Odrasli s akromatopsijom često žive samostalno. Možda će im trebati stalna podrška kako bi se prilagodili okolini i svakodnevnim aktivnostima. Međutim, sposobni su obavljati poslove i funkcionirati u društvu.

Najvažnije je pružiti im podršku, razumijevanje i uvjete koji su im potrebni.

Važne stvari koje trebate znati ako živite s akromatopsijom

Postoji nekoliko praksi i metoda koje mogu pomoći nekome tko živi s ovim stanjem da maksimizira svoju sigurnost, udobnost i neovisnost.

Priprema kućnog okruženja:

• Raspored namještaja: Rasporedite namještaj u kući tako da bude što više prostora i da se ne sudara jedan s drugim prilikom kretanja.
• Debele zavjese: Stavite debele zavjese na prozore svog doma. To će vam pomoći u kontroli prirodnog svjetla koje ulazi u kuću. Neugodno im je pri jakom svjetlu.
• Smanjite odsjaj: Nanesite vrstu "mat boje" na površine poput zidova. To će smanjiti odsjaj koji pada u oko kada ga svjetlost udari.
• Organiziranje stvari: Organizirajte svoj dom tako da su osnovne stvari lako dostupne. Možda možete postaviti naljepnice s velikim, jasnim slovima.

Dnevne aktivnosti:

• Izbjegavajte jaku svjetlost: Pokušajte izbjegavati izlazak van tijekom dana, posebno kada sunce jako sja. Ako ipak izlazite, nosite sunčane naočale i šešir.
• Čitač zaslona: Gledanje zaslona elektroničkih uređaja poput računala i telefona može biti otežano zbog jakog svjetla. U takvim slučajevima možete koristiti tehnološke uređaje poput „čitača zaslona“. Oni čitaju sadržaj zaslona.
• Vizualna pomoćna tehnologija: Na primjer, postoji ručni 'skener' koji vam može reći boju predmeta. Uređaji poput ovog su im vrlo korisni.
• Nošenje šešira: Nosite šešir s obodom kada izlazite van, posebno na suncu. To će smanjiti količinu svjetlosti koja vam izravno pada u oči.

Konačno, što treba znati

Akromatopsija je rijetko kongenitalno stanje koje utječe na sposobnost razlikovanja boja i kvalitetu vida. Simptomi ponekad mogu biti ozbiljni i ometati svakodnevni život.

Ali zapamtite, uz pravilno razumijevanje, posebne naočale, trening za slabovidne osobe i podršku voljenih osoba, čak i netko s ovim stanjem definitivno može živjeti samostalan i smislen život.

Ako vi ili netko koga poznajete imate ove simptome, najbolje je odmah posjetiti oftalmologa za savjet. Nema potrebe za strahom ili sramom. Što prije to prepoznate, prije možete dobiti pomoć. Akromatopsija, vid boja, oštećenje vida, genetske bolesti, mrežnica, čunjići, štapići