Što trebate znati o Barber Sayovom sindromu: Ima li vaša beba ove simptome?

Novorođenče je velika radost za obitelj, zar ne? Svi čekaju vidjeti bebinu slatkoću. Ali, ponekad, čak i vrlo rijetko, kada vidimo neke promjene u izgledu našeg mališana, majka ili otac mogu se osjećati jako zabrinuto i uplašeno. Baš tako, Barber Say sindrom je genetsko stanje koje se javlja kod vrlo malo ljudi na svijetu. Razgovarajmo o tome danas malo detaljnije , jer je vrlo važno biti svjestan toga.

Što je Barber Sayov sindrom?

Jednostavno rečeno, Barber-Seyev sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje . Kongenitalno je, što znači da je prisutno pri rođenju . Ovo stanje može uzrokovati određene promjene ili malformacije u tijelu novorođenčeta, posebno u vanjskom izgledu, poput lica.

No najvažnije je zapamtiti da ovo stanje obično ne utječe na unutarnje organe ili kognitivne sposobnosti bebe (kogniciju) . To znači da djetetov način razmišljanja i učenja može ostati normalan. Međutim, priroda i težina ovih simptoma mogu varirati od bebe do bebe. Neke bebe mogu iskusiti:

• Karakteristične crte lica.
• Nenormalno prekomjeran rast dlaka (hipertrihoza) .
• Vrlo tanka, krhka (atrofična) koža .

Tko može razviti ovo stanje? Koliko je često?

Budući da je Barber-Sayev sindrom genetska bolest, može pogoditi bilo koga. Međutim, to je vrlo, vrlo rijetko stanje . Javlja se kod manje od jednog na milijun rođenih diljem svijeta. Znanstvenici vjeruju da u zemlji poput Sjedinjenih Država postoji između 1 i 300 ljudi s ovim stanjem. Dakle, možete zamisliti koliko je ovo rijetko, zar ne?

Koji su simptomi? Kako to prepoznati?

Simptomi Barber-Sayovog sindroma mogu se vidjeti pri rođenju (kongenitalni) . Međutim, kao što je ranije spomenuto, neće sve bebe imati iste simptome, a težina simptoma također može varirati.

Specifične crte lica vidljive

Ovo stanje može uzrokovati neke primjetne promjene na licu bebe. Na primjer:

• Odsutnost ili vrlo slab razvoj trepavica.
• Široko razmaknute oči .
• Nedostatak trepavica.
• Očni kapci okrenuti prema van .
• Razmak između kutova djetetovih očiju, gdje se spajaju gornji i donji kapci, veći je od normalnog.
• Prevrnut nos .
• Veliki, okrugli nos.
• Širok nosni most.
• Široka usta.
• Kasno nicanje zuba .

Druge fizičke karakteristike

Osim crta lica, možete vidjeti i druge značajke poput:

• Nenormalan, prekomjeran rast dlaka (hipertrihoza) na većem dijelu tijela bebe.
• Koža postaje vrlo opuštena i omotana . Ova koža je elastičnija nego inače i vraća se na svoje mjesto kada se rastegne (hiperekstenzibilna koža).
• Oštećenje sluha .
• Odsutnost ili vrlo malo tkiva dojke.
• Odsutnost ili nerazvijenost bradavica.
• Neuspjeh u napredovanju . To znači da beba dobiva na težini i sporo raste.

Zašto dolazi do ove situacije? Koji su razlozi?

Glavni uzrok Barber-Sayovog sindroma je genetska promjena ili mutacija u genu `TWIST2` . Ovaj gen proizvodi protein uključen u rast koštanih stanica u našem tijelu. Dakle, kada postoji defekt u ovom genu, pojavljuju se simptomi karakteristični za ovu bolest.

Budući da je ova bolest tako rijetka, istraživanja o metodi nasljeđivanja su ograničena. U većini slučajeva, uočava se da kada dijete naslijedi mutirani gen od jednog od roditelja, dijete ima veću vjerojatnost da će razviti bolest . To se naziva autosomno dominantni obrazac .

Međutim, ponekad se može nasljeđivati ​​autosomno recesivnim obrascem . To znači da će dijete razviti stanje samo ako naslijedi mutirani gen od oba roditelja . U drugim slučajevima, dijete može razviti stanje zbog nove mutacije (de novo mutacije) u genu TWIST2 , bez da je itko u obitelji prije imao bolest.

Kako se ovo dijagnosticira?

Liječnik vaše bebe prvo će obaviti fizički pregled . Tijekom ovog pregleda tražit će specifične znakove stanja, poput promjena na licu, prekomjernog rasta dlaka i teksture kože. Također će vas pitati o vašoj biološkoj obiteljskoj anamnezi.

Kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik će naručiti genetski test . To uključuje uzimanje malog uzorka krvi djeteta i traženje genetskih promjena. Točnije, traže mutaciju u prethodno spomenutom genu 'TWIST2' .

Koji su tretmani?

Iskreno, još uvijek ne postoji specifičan lijek za Barber-Sayov sindrom . Međutim, ovisno o simptomima bebe, specifičan plan liječenja može se prilagoditi svakoj bebi.Pedijatar vaše bebe će surađivati ​​s timom stručnjaka kako bi to učinio. To može uključivati:

• Oftalmolog : Liječnik koji dijagnosticira i liječi bolesti povezane s očima i vidom.
• Dermatolog : Liječnik koji liječi bolesti povezane s kožom, kosom i noktima.
• Genetski savjetnik : Zdravstveni stručnjak koji vam pomaže razumjeti rizik nasljeđivanja genetske bolesti ili njezina prenošenja na vaše dijete.

Kao alternativni tretman, postoji nekoliko vrsta plastičnih operacija koje se mogu izvesti za ispravljanje deformiteta u tijelu bebe. Mnogi ljudi vide veliku razliku prije i poslije ovih operacija. Ove operacije mogu uključivati:

• Zubna kirurgija koja uključuje lice, usta ili čeljust (maksilofacijalna kirurgija).
• Plastična kirurgija lica, poput umetanja nečega u obraze (malarni implantati).
• Operacija očnih kapaka (blefaroplastika ili tarzorapija).
• Operacija preoblikovanja nosa (rinoplastika).
• Operacija usana (keiloplastika).
• Operacija korekcije čeljusti (ortognatska kirurgija).
• Operacija brade (genioplastika).
• Povećanje grudi (ovo se radi nakon puberteta).

Druge mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Laserska terapija za prekomjerni rast dlaka (hipertrihoza).
• Drugi problemi s očima mogu se liječiti umjetnim suzama, lubrikantima za oči i antibioticima .

Postoji li način da se to spriječi?

Budući da je Barber-Sayev sindrom genetska bolest, ne postoji način da se spriječi . Međutim, ako očekujete dijete, važno je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju . Genetsko testiranje može vam pomoći da shvatite rizik prenošenja određenih gena na svoje dijete.

Koliki je očekivani životni vijek djeteta s Barber Sayovim sindromom?

Iako ovo može zvučati kao veliki teret, očekivani životni vijek osobe s Barber-Seovim sindromom je normalan . Čak i ako vaša beba ima fizičke probleme, poput deformiteta, kao što je ranije spomenuto, ova bolest obično ne utječe na unutarnje organe ili inteligenciju . Stoga bi se motorički razvoj i razvoj govora bebe trebali normalno razvijati.

Međutim, dugoročno zdravlje vaše bebe u konačnici ovisit će o prirodi i težini njezinih simptoma. Stoga je najbolje pitati svog liječnika o specifičnom očekivanom životnom vijeku vaše bebe.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Normalno je da vam u ovakvom trenutku bude puno pitanja na umu. Postavite liječniku svoje bebe ovakva pitanja kako biste riješili svoje nedoumice:

• Koliko je ovo stanje rijetko kod moje bebe?
• Koliko su ozbiljni simptomi moje bebe?
• Kakav tretman je potreban mojoj bebi?
• Kakva će operacija biti potrebna mojoj bebi?
• Koliki je očekivani životni vijek moje bebe?

Postati roditelj po prvi put može biti zastrašujuće iskustvo. Saznanje da vaša beba ima rijetku genetsku bolest može biti još teže. Ako vaša beba ima Barber-Seyev sindrom, razmislite o pridruživanju grupi podrške za obitelji djece s rijetkim bolestima . Takva grupa može biti izvrstan način da pronađete odgovore na svoja pitanja i steknete nadu za stanje vaše bebe.

Konačno, poruka za ponijeti kući

Nadamo se da vam je ono što smo raspravljali dalo uvid u Barber Sayov sindrom. Zapamtite, čak i ako vaša beba ima neke fizičke promjene u izgledu, njezine kognitivne sposobnosti trebale bi biti normalne . To znači da bi vaše dijete trebalo biti sposobno voditi normalan i produktivan život .

Najvažnije je ne paničariti, potražiti odgovarajući liječnički savjet i pružiti svojoj bebi ljubav i brigu koja joj je potrebna. Ako imate bilo kakvih pitanja, otvoreno razgovarajte sa svojim liječnicima. Spremni su vam pomoći.

Nadamo se da su vam ove informacije bile korisne!

Barber Sayev sindrom, genetske bolesti, rijetke bolesti, zdravlje djece, deformiteti lica, kožne bolesti, genetsko savjetovanje