Ima li vaš sin ove probleme? Razgovarajmo o Barthovom sindromu!

Teško je riječima opisati teške osjećaje koje osjećamo kao roditelji kada se naši mališani razbole, zar ne? Pogotovo ako se radi o rijetkom i kompliciranom stanju, strah u našim srcima još se više povećava. Danas ćemo govoriti o tako rijetkom stanju, ali vrlo je važno da svi budu svjesni. To se zove Barthov sindrom.

Što je Barthov sindrom? Razumijemo to jednostavno!

Jednostavno rečeno, Barthov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje . Najčešće se javlja kod dječaka . Ovo stanje može utjecati na nekoliko važnih dijelova djetetovog tijela. Glavni su:

• Koštana srž
• Srce
• Imunološki sustav
• Mišići

Razmislite o tome, naše tijelo je poput složenog stroja s mnogo dijelova koji rade zajedno. Dakle, kada je zahvaćeno nekoliko ključnih područja, normalan razvoj i zdravlje djeteta mogu patiti na razne načine.

Zar djevojčice ne dobivaju Barthov sindrom?

Ovo je problem s kojim se suočavaju mnogi ljudi. Zapravo, vjerojatnost da djevojčica razvije Barthov sindrom vrlo je mala . Obično djevojčice koje nose gensku mutaciju koja uzrokuje bolest ne pokazuju simptome. Nazivaju se "nositeljice". To znači da nemaju bolest, ali mogu prenijeti gen na svoju djecu. Drugim riječima, dječak ima veću vjerojatnost da će naslijediti bolest.

Koliko je ovo stanje često?

Barthov sindrom je vrlo rijetko stanje . Prema statistikama, ovo stanje se javlja kod otprilike jednog od 300 000 rođene djece. Dakle, možda nećete puno čuti o tome. Ali iako je rijetko, vrlo je važno biti svjestan toga.

Što uzrokuje Barthov sindrom?

Glavni uzrok tome je mutacija u genu zvanom Tafazzin (TAZ) . Ovaj gen zvan TAZ nalazi se na X kromosomu. Kao što znate, X kromosom ima veliki utjecaj na tjelesni razvoj.

Jedna od glavnih funkcija gena TAZ je usmjeravanje proizvodnje proteina potrebnog mitohondrijima , malim elektranama unutar naših stanica koje proizvode energiju. Ovi mitohondriji su također uključeni u rast kostiju.

Dakle, kada postoji mutacija u genu TAZ, protein koji on proizvodi ne funkcionira ispravno. To znači da mitohondriji nemaju dovoljno energije ili "goriva" za funkcioniranje. Kao rezultat toga, tkiva kojima je potrebno više energije - poput srca, mišića i imunološkog sustava - ne mogu pravilno funkcionirati. Ovo je osnovno biološko objašnjenje Barthovog sindroma.

Koji su simptomi Barthovog sindroma?

Simptomi Barthovog sindroma mogu se razlikovati od osobe do osobe. Također, težina ovih simptoma može varirati. Neki uobičajeni simptomi su:

• Abnormalno povišene razine 3-metilglutakonske acidurije, organske kiseline, u urinu.
• Dilatativna kardiomiopatija je stanje u kojem se donje komore srca povećavaju, što znači da srčani mišić postaje slab i rastegnut. Liječnici to nazivaju dilatativna kardiomiopatija .
• Česte bakterijske infekcije . Razlog tome je slab imunološki sustav.
• Usporeni rast : Može biti niži i imati manju težinu od druge djece iste dobi.
• Slabost srčanog mišića. To se naziva kardiomiopatija .
• Smanjenje broja neutrofila, vrste bijelih krvnih stanica, u krvi. To se stanje naziva neutropenija . Zbog toga ste osjetljiviji na infekcije.
• Istaknuti obrazi.
• Nedostatak mišićnog tonusa, osjećaj mlohavosti. To se naziva hipotonija .
• Slabost skeletnih mišića koji nam pomažu u kretanju tijela. To se naziva skeletna miopatija .

Koliko brzo se ovi simptomi mogu pojaviti?

Većinom su ovi simptomi vidljivi pri rođenju . Međutim, kod neke djece ovi se simptomi mogu pojaviti nekoliko mjeseci nakon rođenja. Stoga bismo kao roditelji uvijek trebali biti zabrinuti za razvoj i zdravlje svog djeteta.

Koje su moguće komplikacije Barthovog sindroma?

Djeca s ovim stanjem su u opasnosti od raznih komplikacija, uključujući:

• Teškoće s hranjenjem i pothranjenost .
• Česti proljev.
• Glavobolja i bolovi u tijelu.
• Niska razina šećera u krvi, odnosno hipoglikemija .
• Stanjivanje i slabljenje kostiju, odnosno osteoporoza .
• Neobično umoran, osjećaj umora ( zamora ).
• Blage teškoće u učenju , posebno u predmetima poput matematike.
• Česta pojava afti (čireva u ustima).

Ove komplikacije se ne javljaju kod svih na isti način, ali njihovo poznavanje može vam pomoći da ranije započnete liječenje.

Kako se dijagnosticira Barthov sindrom? (Dijagnoza)

Ako se rani znakovi Barthovog sindroma prepoznaju rano, liječenje djeteta može započeti što je prije moguće. To može pomoći u kontroli napredovanja simptoma i sprječavanju komplikacija.

Za postavljanje točne dijagnoze može biti potrebno nekoliko testova. Na primjer:

• Test koji uključuje uzimanje malog komadića srčanog mišića ili drugog mišićnog tkiva. To se naziva biopsija.Jedan se zove ovo. Ovim se pregledom provjeravaju defekti u mitohondrijima i druge abnormalnosti.
• Ehokardiogram za provjeru funkcije srca.
• Genetsko testiranje za potvrdu genetske mutacije koja uzrokuje Barthov sindrom.
• Testovi urina koji otkrivaju visoke razine organskih kiselina u urinu i niske razine stanica imunološkog sustava (posebno neutrofila).

Kako mogu znati treba li moje dijete testirati na Barthov sindrom?

Ako vaše dijete ima znakove razvojnog zastoja i simptome povezane sa slabošću srčanog mišića (kardiomiopatija) , a liječnici ne mogu pronaći jasan uzrok, mogu preporučiti testiranje na Barthov sindrom. Simptomi kardiomiopatije mogu uključivati ​​vrtoglavicu, nepravilan rad srca ( aritmiju ) i sluh abnormalnog srčanog zvuka ( šum na srcu ).

Koji su tretmani za Barthov sindrom?

Ovo je najveći problem s kojim se mnogi ljudi suočavaju. Iskreno, još uvijek ne postoji lijek za Barthov sindrom . Ali ne brinite. Glavni cilj liječenja je spriječiti i liječiti komplikacije . To pomaže u održavanju kvalitete života djeteta koliko god je to moguće. Djetetu će možda trebati liječenje kao što je:

• Antibiotici za infekcije.
• Lijekovi koji potiču proizvodnju bijelih krvnih stanica.
• Lijekovi za kontrolu srčanih problema. Primjeri uključuju ACE inhibitore, diuretike i beta-blokatore .
• Fizikalna terapija i radna terapija za uspješno suočavanje s izazovima tjelesnog razvoja.
• U slučajevima teškog zatajenja srca, transplantacija srca može biti čak potrebna.

Najvažnije je pružiti sve ove tretmane prema liječničkom savjetu i na način koji je prikladan za svako dijete.

Što je još važno znati o liječenju Barthovog sindroma?

Važno je redovito ići na preglede kako biste pratili kako vaše dijete reagira na liječenje. Potrebe vašeg djeteta za njegom mogu se mijenjati s vremenom. Ovi redoviti pregledi olakšavaju promjenu liječenja prije nego što se pojave komplikacije.

Ovi testovi također uključuju krvne pretrage (laboratorijske testove) za provjeru funkcioniranja imunološkog sustava. Ako je razina neutrofila niska, mogu se dati antibiotici kako bi se spriječila infekcija.

Može li se Barthov sindrom spriječiti?

Barthov sindrom je genetska bolest . To znači da se nasljeđuje. Stoga će dijete s Barthovim sindromom imati ga do kraja života.

Međutim, ako razmišljate o osnivanju obitelji ili ako očekujete još jedno dijete, a netko u vašoj obitelji ima Barthov sindrom (obiteljska anamneza), genetsko testiranje može biti vrlo korisno. Ovaj test vam može reći jeste li vi i vaš partner nositelji mutacije gena TAZ. Ako ste nositelj, možete se sastati s genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o vjerojatnosti da imate dijete s Barthovim sindromom.

Koliki je očekivani životni vijek osoba s Barthovim sindromom?

U prošlosti je očekivano trajanje života djece s ovim stanjem bilo vrlo kratko. Često su umirali u djetinjstvu zbog srčanih problema. Međutim, uz ranu dijagnozu i pravilno liječenje, pacijenti sada žive dulje . Napretkom znanosti mnogi ljudi sada žive do kasnih 40-ih, a ponekad i dulje. Također postoji nada da će se u budućnosti otkriti novi tretmani.

Kakav je život s Barthovim sindromom?

Barthov sindrom može utjecati na rast djeteta. Mnoga djeca se rađaju mala i mogu imati nizak rast kao odrasli.

Slabost mišića i drugi problemi mogu uzrokovati kašnjenje u fizičkom razvoju. Na primjer, mogu imati poteškoća s puzanjem, hodanjem i održavanjem ravnoteže. Također se mogu lako umoriti, posebno nakon tjelesne aktivnosti.

Međutim, Barthov sindrom obično ne utječe na inteligenciju djeteta . Međutim, mogu postojati manji izazovi u rješavanju matematičkih problema ili razumijevanju neke gradiva. Stoga takvoj djeci treba posebna pažnja i podrška.

Kako mogu pomoći svom djetetu da se nosi sa srčanim problemima uzrokovanim Barthovim sindromom?

Pridržavanje zdravog načina života može donekle smanjiti stres na djetetovo srce.

• Osigurajte zdravu prehranu .
• Ograničite unos tekućine prema uputama liječnika.
• Potaknite laganu tjelesnu aktivnost . Međutim, također je važno dati im dovoljno vremena za odmor nakon takvih aktivnosti. Razmislite o stvarima poput kratke šetnje ili spore igre.

Konačno, poruka za ponijeti kući

Barthov sindrom je genetski poremećaj koji utječe na srce, imunološki sustav, mišiće i još mnogo toga. Uglavnom pogađa dječake. Simptomi se mogu pojaviti pri rođenju ili ubrzo nakon toga. Iako srčani problemi mogu skratiti životni vijek djece s Barthovim sindromom, to više nije slučaj.

Iako ne postoji specifičan lijek za ovo, rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu smanjiti rizik od komplikacija i maksimizirati kvalitetu života.

Stoga, ako sumnjate da vaše dijete ima ove simptome, nemojte paničariti i što prije potražite savjet kvalificiranog liječnika. Jer svaka sekunda je vrijedna truda.

Barthov sindrom, genetske bolesti, dječje bolesti, bolesti srca, imunološki sustav, slabost mišića, TAZ gen