Što je Battenova bolest? Što trebate znati o svom djetetu

Ponekad se jako bojimo kada vidimo da bolesti dolaze našim mališanima, zar ne? Pogotovo ako ne znamo puno o toj bolesti. Danas ćemo govoriti o stanju koje je pomalo rijetko, ali o kojem bismo mi kao roditelji trebali biti svjesni. To se zove Battenova bolest.

Jednostavno rečeno, Battenova bolest je skupina genetskih stanja koja uzrokuju nakupljanje otpadnih produkata u moždanim stanicama naše djece. Baš kao i smeće koje se nakuplja u našim domovima ako ga ne uklonimo na vrijeme, to se događa i s moždanim stanicama. Ovaj otpadni produkt oštećuje strukturu i funkciju moždanih stanica, što liječnici nazivaju neurodegeneracijom. Na kraju te stanice umiru. Ovo je vrlo tužna situacija, jer je Battenova bolest smrtonosna.

Vaš liječnik može ovu bolest nazvati i „neuronalna ceroidna lipofuscinoza (NCL)“. To je medicinski naziv za nju.

Postoje neki uobičajeni simptomi koji su zajednički svim vrstama Battenove bolesti. Na primjer, napadaji, postupni gubitak vida i promjene u načinu na koji dijete razmišlja i rasuđuje (kognitivni problemi). Ovi simptomi mogu početi u dojenačkoj dobi, ranom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Ovi simptomi se obično pogoršavaju s godinama.

Za ovo još ne postoji potpuni lijek, pa liječnici pokušavaju kontrolirati simptome i djetetu pružiti najbolju moguću kvalitetu života.

Postoje li različite vrste Battenove bolesti?

Da, trenutno postoji 14 poznatih vrsta Battenove bolesti. Klasificirane su prema dobi u kojoj se simptomi počinju javljati. Neka djeca počinju pokazivati ​​simptome u dojenačkoj dobi, druga u kasnoj dojenačkoj dobi, neka u djetinjstvu ili čak u ranoj tinejdžerskoj dobi.

Naziv svake od ovih vrsta počinje s tri slova 'CLN'. To je kratica za '(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)'. To je naziv gena na koji je gen usmjeren. Zatim se dodaje broj od 1 do 14.

Najčešći od njih je tip nazvan 'CLN3'. To se naziva i '(juvenilna Battenova bolest)'. Simptomi 'CLN3' obično počinju između 5. i 15. godine života.

Koliko je rijetka ova bolest?

Ovo je zapravo vrlo rijetka bolest. Prema liječnicima, u zemlji poput Amerike, rizik od ove bolesti je oko 3 od 100 000 novorođenčadi. To znači da je vrlo rijetko vidjeti ovu bolest i u Šri Lanki.

Koji su simptomi Battenove bolesti?

Kao što smo ranije spomenuli, iako postoje različite vrste Battenove bolesti, većinu vremena simptomi su uobičajeni. Međutim, dob u kojoj se ovi simptomi počinju može varirati. Prvi simptomi koji se mogu pojaviti su:

• Postupno smanjenje vida.Možda vaše dijete ima problema s prepoznavanjem stvari ili primjećujete da stalno udara u stvari.
• Nagle promjene u ponašanju i osobnosti djeteta. Mogu postati tvrdoglaviji nego prije, lakše se naljutiti ili izgubiti interes za stvari u kojima su nekad uživali.
• Gubitak ravnoteže i poteškoće s kontrolom udova pri hodanju ili trčanju (nespretnost). Dijete može imati osjećaj kao da stalno pada.
• Napadaji.

Osim ovih, mogu se pojaviti i drugi simptomi. To su:

• Smanjena sposobnost razmišljanja, rasuđivanja i razumijevanja nečega (kognitivna funkcija)
• Teškoće s govorom. Mogu sporo progovoriti, mucati ili ponavljati iste riječi ili fraze.
• Tremor, nevoljne mišićne kontrakcije (tikovi, grčevi mišića) ili iznenadni trzaj dijela tijela (mioklonus).
• Teškoće s pamćenjem prošlih događaja, poput gubitka pamćenja u starosti (demencija).
• Vidjeti ili čuti stvari koje zapravo ne postoje (halucinacije) ili djelovati izvan dodira sa stvarnošću (psihoza).
• Problemi sa spavanjem. Možda imate problema sa zaspavanjem ili se često budite.
• Ukočenost i rigidnost mišića, poteškoće pri savijanju i istezanju (spastičnost i rigidnost mišića).
• Smanjena snaga u rukama i nogama.
• Bolesti srca, poput nepravilnog rada srca (aritmije), mogu se pojaviti, posebno kod mladih i tinejdžera.

Zamislite, djeca s Battenovom bolešću u početku odrastaju baš kao i druga djeca. Prolaze kroz sve razvojne prekretnice, poput puzanja, hodanja, govora i samostalnog jedenja. Ali onda, odjednom, taj napredak prestaje, a oni zaborave i ne mogu učiniti ono što su naučili. Pogotovo kod djece čiji simptomi počinju u ranoj dobi, stanje se vrlo brzo pogoršava.

Zašto se javlja Battenova bolest? Koji je uzrok?

Jednostavno rečeno, to je uzrokovano promjenom u našim genima, mutacijom gena. Ovaj gen „CLN“ odgovoran je za razgradnju i uklanjanje otpadnih proizvoda koji se nakupljaju unutar naših stanica. Baš kao i osoba koja iznosi smeće u našoj kući.

Dakle, kada postoji defekt ili mutacija u ovom `CLN` genu, djetetovo tijelo nije u stanju pravilno ukloniti ovaj stanični otpad. Tada se taj otpad - to su lipidi, šećeri, proteini itd. - počinje nakupljati unutar stanica. Većina ovog otpada nakuplja se u moždanim stanicama.

Kada se taj otpad nakuplja, dijelovi djetetovog tijela prestaju ispravno funkcionirati. Živčani sustav posebno ne može obavljati svoju funkciju usred te hrpe otpada. Zato se pojavljuju ovi simptomi opasni po život.

Je li ovo nasljedna bolest?

Da, Battenova bolest jeNasljedni metabolički poremećaj. To znači da bi dijete razvilo bolest, oba roditelja moraju biti nositelji genske mutacije koja uzrokuje bolest. Nosioci znače da iako roditelji imaju mutaciju, ne razvijaju simptome jer imaju samo jednu kopiju gena.

U medicinskoj znanosti to se naziva „autosomno recesivno“ nasljeđivanje. To znači da će dijete razviti simptome samo ako naslijedi defektni gen i od majke i od oca. To je kao da su obje strane lutrijske karte iste.

Koje su moguće komplikacije ove bolesti?

Ovo je zaista tužna činjenica. Bebe, djeca, pa čak i mladi odrasli mogu brzo umrijeti od Battenove bolesti. Simptomi se postupno pogoršavaju. Na primjer, dijete koje u početku ima blagi gubitak vida može s vremenom potpuno oslijepiti. Također, mišići mogu oslabiti, što onemogući hodanje, a na kraju može doći i do paralize.

Događa se to da kada stanice umru, u njima se nakupljaju otpadni produkti i te stanice ne mogu obavljati svoju funkciju. To također utječe na način na koji funkcioniraju unutarnji organi djeteta. Kada organi ne dobiju potrebnu podršku od stanica, mogu se pojaviti ozbiljna stanja poput zatajenja organa.

Kako liječnici dijagnosticiraju Battenovu bolest?

Ako liječnik posumnja na Battenovu bolest, prvo će pažljivo pregledati vaše dijete. Također će vas pitati o simptomima vašeg djeteta i je li netko u vašoj obitelji imao slična stanja. Zatim može napraviti sljedeće testove:

• Genetsko testiranje: To uključuje uzimanje male količine djetetove krvi ili sline i slanje u laboratorij na testiranje. Tamo se traže bilo kakve promjene ili mutacije u prethodno spomenutim CLN genima u djetetovoj DNK. Ovaj genetski test jedini je način da se sa sigurnošću potvrdi prisutnost Battenove bolesti.
• Biopsija: U ovom testu liječnik uzima mali komadić tkiva s kože vašeg djeteta i pregledava ga pod mikroskopom. Zatim može tražiti abnormalne nakupine tvari zvanih lipofuscini (žuto-smeđe naslage sastavljene od masti i proteina) u stanicama kože.
• Pregled očiju: Kako bi se provjerilo zdravlje djetetove mrežnice i vidnog živca, provodi se test koji se naziva elektroretinografija (ERG). Njime se mjeri kako mrežnica reagira na svjetlost.

Osim toga, mogu se provesti i druge krvne pretrage i slikovni testovi kako bi se isključila druga stanja koja mogu uzrokovati slične simptome.

Postoji li tretman za ovo?

Kao što smo već rekli, još uvijek ne postoji potpuni lijek za Battenovu bolest.Stoga je glavni cilj liječnika u liječenju kontrolirati simptome, pružiti utjehu djetetu te vama i vašoj obitelji pružiti podršku koja im je potrebna tijekom ovog teškog razdoblja.

Ovo ne liječi jedan liječnik, već tim stručnjaka iz različitih područja. Mogu koristiti stvari poput:

• Lijekovi: Na primjer, lijekovi se mogu davati za kontrolu napadaja ili smanjenje stvari poput halucinacija koje smo spomenuli.
• Fizikalna terapija i radna terapija: Ovi tretmani mogu pomoći u smanjenju ukočenosti mišića, pomoći djetetu da samostalno obavlja stvari što je dulje moguće i pomoći mu da hoda.
• Savjetovanje i terapija za mentalno zdravlje: Dijagnoza poput ove može biti vrlo teška i za dijete i za roditelje. Stoga je vrlo važno dobiti psihološku podršku.

Zamislite, kada saznate da će vam dijete uskoro umrijeti od ove bolesti, koliki će to psihološki utjecaj imati na vas i vašu obitelj? Stoga je psihološko savjetovanje ključno u ovakvom trenutku. Također, postoje grupe podrške u kojima se možete pridružiti drugima koji su imali slična iskustva. Oni vam mogu dati puno snage.

U međuvremenu, istraživači nastavljaju pronalaziti nove tretmane za Battenovu bolest. Istražuju nove lijekove, transplantaciju matičnih stanica i gensku terapiju, koja zamjenjuje neispravan gen dobrim. Vaš liječnik može predložiti da vaše dijete sudjeluje u jednom od ovih kliničkih ispitivanja.

Dok ne postanu dostupni novi tretmani, liječnici se više usredotočuju na kontrolu simptoma.

Postoji li trenutno odobreni tretman?

Da, trenutno postoji jedan lijek odobren od strane američke FDA za upotrebu kod djece s CLN2 tipom Battenove bolesti. Zove se Cerliponase alfa (Brineura®). To je injekcija koja se daje izravno u tekućinu koja okružuje mozak vašeg djeteta svaka dva tjedna. Ovaj lijek može pomoći u odgađanju djetetove sposobnosti kretanja (npr. puzanja, hodanja). Međutim, ne kontrolira druge simptome.

Kakva je prognoza ove bolesti?

Iskreno, izgledi za Battenovu bolest nisu baš dobri. Kao što smo već rekli, to je smrtonosna bolest. Simptomi se postupno pogoršavaju tijekom nekoliko tjedana, mjeseci ili čak godina. Na kraju, dijete može potpuno oslijepiti, ne moći govoriti, hodati, sjediti samostalno ili komunicirati s drugima. Brzina kojom se simptomi pogoršavaju može varirati od djeteta do djeteta.

Razumijem koliko je šokantno saznati nešto takvo. Ali, dok tijelo vašeg djeteta ne kaže: "Sad sam umoran/a", neka što više uživa u djetinjstvu, igra se i radi stvari koje voli. Tijekom tog vremena, vašem djetetu je vaša ljubav i podrška potrebnija više nego ikad.

Morat ćete redovito posjećivati ​​liječnike i ići u klinike kako biste upravljali simptomima svog djeteta. Stoga morate blisko surađivati ​​s medicinskim timom. Možete im postaviti sva pitanja koja imate tijekom ovog putovanja.

Osim što podržavate svoje dijete, vama i ostatku vaše obitelji potrebna je velika podrška tijekom ovog razdoblja. Planiranje unaprijed za gubitak djeteta, a zatim suočavanje s tugom nakon toga vrlo je teško. To nije nešto što možete učiniti sami. Stoga, ako vam je potrebna pomoć tijekom ovog teškog razdoblja, obratite se savjetniku za mentalno zdravlje ili svom obiteljskom liječniku. Možda biste trebali razmisliti o savjetovanju, obiteljskoj terapiji ili pridruživanju grupi za podršku.

Koliki je očekivani životni vijek djeteta s Battenovom bolešću?

Većina djece s Battenovom bolešću živi do rane odrasle dobi. Međutim, životni vijek djeteta varira ovisno o vrsti bolesti i težini bolesti. Na primjer, djeca koja razviju simptome u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu obično žive oko pet do šest godina nakon pojave simptoma. Međutim, dijete koje razvije simptome oko 10. godine života može živjeti do ranih dvadesetih. Jednostavno rečeno, što je mlađa dob u kojoj se simptomi počinju, to je životni vijek kraći.

Što se događa u završnoj fazi Battenove bolesti?

Završna faza Battenove bolesti je stanje u kojem je djetetu potrebna briga 24 sata dnevno . U ovom trenutku dijete možda neće moći ustati iz kreveta ili se pomaknuti. Može potpuno izgubiti vid i možda čak neće moći ni razgovarati s vama.

Ovo je najizazovnija faza Battenove bolesti. Liječnici čine sve što mogu kako bi dijete osjećalo što ugodnije i bezbolnije. Tijekom ove završne faze, djetetovo tijelo postupno prestaje funkcionirati.

Postoji li način da se spriječi ova bolest?

Nažalost, trenutno ne postoji način da se spriječi Battenova bolest. Međutim, ako netko u vašoj obitelji ili vaše dijete ima bolest i očekujete još jedno dijete, dobra je ideja razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju. Genetski test može utvrditi nosite li vi i vaš partner gen koji uzrokuje bolest. Liječnik vam tada može pomoći u planiranju začeća.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako mislite da vaše dijete ima simptome Battenove bolesti, odmah se obratite liječniku. Rano otkrivanje može donekle poboljšati kvalitetu života vašeg djeteta.

Također, ako netko u vašoj obitelji ima ovu bolest i planirate proširiti obitelj (imati dijete), razgovarajte s liječnikom o genetskom savjetovanju.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti liječniku?

Kada idete kod liječnika, dobro je postaviti ova pitanja:

• Koju vrstu Battenove bolesti ima moje dijete?
• Kakav tretman preporučujete?
• Ima li ikakvih nuspojava tih tretmana?
• Na koje simptome trebam paziti kako moje dijete raste?
• Kakva je prognoza?
• Postoje li neke grupe podrške koje možete preporučiti?

Mogu li i odrasli oboljeti od Battenove bolesti?

Da, iako vrlo rijetko, odrasli mogu razviti simptome Battenove bolesti. Obično se javlja oko 30. godine života. Ako odrasli razviju bolest, simptomi često nisu toliko ozbiljni. Također, ovi simptomi koji se pojavljuju u odrasloj dobi ne skraćuju životni vijek.

Konačno, najvažnija stvar koju moramo zapamtiti je

Nijedan roditelj ne želi čuti da mu dijete ima terminalnu bolest i da će umrijeti prije nego što odraste. Normalno je osjećati puno razočaranja, tuge, ljutnje i frustracije u ovakvom trenutku. Te emocije možete osjetiti.

Može biti vrlo korisno sastati se s genetskim savjetnikom kako biste saznali više o Battenovoj bolesti, što očekivati ​​i kako vi i vaša obitelj možete pomoći u snalaženju na ovom teškom putu.

Najvažnije je zapamtiti da niste sami. Iako ne postoji lijek za Battenovu bolest, istraživači nastavljaju pronalaziti nove tretmane. Istražuju nekoliko lijekova koji mogu kontrolirati simptome i poboljšati kvalitetu života djeteta.

Pitajte svog liječnika o grupama podrške gdje drugi roditelji prolaze kroz ovo. Dijeljenje iskustava i učenje od drugih može biti veliki izvor snage i utjehe u ovom razdoblju.

Battenova bolest, genetske bolesti, bolesti živčanog sustava, pedijatrijske bolesti, NCL, simptomi