Je li vaša majka, teta, sestra ili bliski član obitelji ikada imao rak dojke? Kada se to dogodi, normalno je osjećati veliki strah i tjeskobu, pitajući se: "Hoću li i ja dobiti?" Često se ove vrste raka mogu povezati s nasljednim rizikom. Danas ćemo govoriti o posebnom testu koji traži taj nasljedni rizik. To je test gena BRCA.
Jednostavno rečeno, što je ovaj BRCA test?
U redu, recimo to ovako. Svi u tijelu imamo dvije vrste gena koji se nazivaju BRCA1 i BRCA2 . Njihova glavna funkcija je popravak DNK stanica našeg tijela i sprječavanje nekontroliranog rasta stanica raka. To je poput vlastitih čuvara tijela. Zato ih nazivamo i genima supresorima tumora.
Zamislite sada što se događa ako postoji defekt ili mutacija u tim zaštitnim genima? Tada je proces koji zaustavlja rast stanica raka oslabljen. To značajno povećava rizik od raka dojke, raka jajnika i nekoliko drugih vrsta raka.
Važno je da su ove mutacije BRCA gena nasljedne . To znači da se mogu prenijeti s majke na dijete. BRCA test uzima uzorak vaše krvi i provjerava imate li rizičnu mutaciju u genima BRCA1 ili BRCA2.
Trebaju li svi napraviti ovaj BRCA test?
Ne, nimalo. Ovi defekti BRCA gena nisu baš česti u društvu. Stoga liječnici ne preporučuju ovaj test osim ako imate određene faktore rizika. Ovo nije test koji služi samo iz znatiželje.
Dakle, kakvim bi ljudima liječnik preporučio ovaj test? Da vidimo.
| Faktor rizika | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Osobna povijest raka | Ako ste i sami imali rak dojke, posebno ako je to bilo prije 50. godine života. Ili ako ste imali i rak dojke i rak jajnika. |
| Obiteljska povijest raka | Ako je jedan ili više članova vaše obitelji (poput majke, sestre, kćeri, tete) imao rak dojke, posebno ako je rak dojke imao muškarac, to je također snažan faktor. |
| Već identificiran BRCA defekt | Ako je kod nekoga u vašoj obitelji već potvrđen defekt BRCA gena. |
| Druge vrste raka | Ako je netko u vašoj obitelji imao rak poput raka jajnika, raka gušterače ili raka prostate. |
| Rijetke nasljedne bolesti | Ako netko u vašoj obitelji ima druge nasljedne bolesti koje povećavaju rizik od raka, poput Cowdenovog sindroma ili Li-Fraumenijevog sindroma. |
Najvažnije je da ne biste trebali sami odlučivati hoćete li se podvrgnuti ovom testu ili ne. Najbolje je da o tome razgovarate sa svojim liječnikom i donesete odluku na temelju njegovog ili njezinog savjeta.
Što možemo naučiti iz BRCA testa?
Ako ovaj test potvrdi da imate defekt gena BRCA, to znači da imate veći rizik od razvoja određenih vrsta raka od normalnog .
Razmislite o ovome: Osoba s mutacijom gena BRCA ima šest puta veći rizik od razvoja raka dojke do 80. godine u usporedbi s općom populacijom. Rak se također češće javlja u mlađoj dobi i zahvaća obje dojke.
Osim raka dojke, ovaj genetski defekt može povećati rizik od nekoliko drugih vrsta raka:
- Rak jajnika : S njim su povezani i rak jajovoda i peritonealni rak.
- Rak prostate : Za muškarce.
- Rak gušterače
- Fanconijeva anemija : Rijedak rak koji se može pojaviti u djetinjstvu.
Što se događa prije, tijekom i nakon testa?
Ovaj proces nije tako kompliciran kao što biste možda pomislili.
Prije testa
Obično ćete biti upućeni genetskom savjetniku . To su ljudi koji su stručni u genima, nasljeđu i riziku od raka. On ili ona će vam objasniti sljedeće:
- Što znači ako je rezultat testa „pozitivan“ ili „negativan“?
- Kako rezultat utječe na vaš rizik od raka?
- Kako će ovaj rezultat utjecati na ostatak vaše obitelji (djecu, braću i sestre)?
Tijekom testa
Vrlo je jednostavno. Samo se uzima uzorak krvi iz vene na vašoj ruci. Baš kao davanje krvi za redovnu analizu krvi. Iako možete osjetiti malu bol kada se igla ubada, cijeli postupak traje manje od pet minuta.
Nakon testa
Može proći nekoliko tjedana dok rezultati ne stignu. Nakon što rezultati stignu, trebali biste se ponovno sastati sa svojim genetskim savjetnikom. On ili ona će vam pomoći da shvatite rezultate i razgovarati o koracima koje trebate poduzeti sljedeće.
Što znače rezultati?
Mogu se pojaviti tri vrste rezultata. Razgovarajmo o njima jasno jednu po jednu.
| Vrsta rezultata | Što to znači? |
|---|---|
| 1. Rezultat je pozitivan. | |
| Značenje | To znači da imate mutaciju u genu BRCA1 ili BRCA2 koja povećava rizik od raka. Međutim, to ne znači da imate rak ili da ćete ga sigurno razviti. To samo znači da je vaš rizik veći. |
| Što učiniti sljedeće? | Sada možete poduzeti korake za smanjenje rizika. Nakon što o tome razgovarate sa svojim liječnikom, možete razmotriti stvari poput:
|
| 2. Rezultat je negativan. | |
| Značenje | To znači da nemate defekt BRCA gena u tijelu. To znači da vaša djeca neće naslijediti defekt BRCA gena od vas. |
| Ali... | To ne jamči da nikada nećete oboljeti od raka. To jednostavno znači da je vaš rizik sličan riziku nekoga u općoj populaciji. Međutim, ako imate jaku obiteljsku anamnezu raka, moguće je da imate drugačiju gensku mutaciju koja povećava vaš rizik od raka. Razgovarajte o tome sa svojim genetičarem. |
| 3. Rezultat je neizvjestan (Neizvjestan / VUS) | |
| Značenje | Ovo je malo komplicirano. To znači da postoji promjena („varijanta“) u vašem BRCA genu, ali znanstvenici još nisu sigurni je li promjena štetna, povećava li rizik od raka, ili je normalna, bezopasna promjena. To se naziva „varijanta nepoznatog značaja (VUS)“. |
| Što učiniti sljedeće? | Nemojte paničariti u ovom trenutku. Vaš genetski savjetnik će vam to detaljnije objasniti. Možda ćete trebati testirati druge članove obitelji ili biti obaviješteni u budućnosti ako postanu dostupne nove informacije. Zasad se ova vrsta rezultata obično smatra negativnim rezultatom. |
Poruka za ponijeti kući
- BRCA test je poseban genetski test koji traži nasljedni rizik za rak dojke, jajnika i nekoliko drugih vrsta raka.
- Ovo nije test koji bi svatko trebao napraviti. Liječnici ga preporučuju samo osobama s određenim faktorima rizika, poput obiteljske anamneze raka.
- Pozitivan rezultat ne znači da imate rak. To znači da je vaš rizik veći i da možete poduzeti korake za upravljanje tim rizikom.
- Vrlo je važno o tome razgovarati s liječnikom i genetskim savjetnikom prije i nakon dobivanja rezultata.
- Znanje je moć. Biti svjestan svojih rizika važan je korak u zaštiti vašeg budućeg zdravlja i zdravlja vaše obitelji.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar