Što je Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT)? Razgovarajmo o tome jednostavno!

Osjećate li ponekad kao da su vam udovi malo utrnuli ili mišići malo slabi? Možda vam se noge zapetljaju dok hodate ili osjećate kao da vam se oblik nogu lagano mijenja? Jedan od razloga za to je Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT) , o kojoj ćemo danas govoriti. Ovaj naziv možda zvuči malo čudno, ali vrlo je važno znati za njega.

Dakle, što je ovaj Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Jednostavno rečeno, CMT je stanje koje utječe na živce koji kontroliraju mišiće našeg tijela. Uglavnom je uzrokovano genetskom mutacijom. To znači da ovaj gen možete naslijediti od majke, oca ili oboje.

CMT je jedna od najčešćih genetskih perifernih neuropatija . "Periferni živci" odnose se na sve živce koji se granaju iz našeg mozga i leđne moždine (tj. središnjeg živčanog sustava). Ti su živci poput cesta koje vode od glavnih gradova naše zemlje do udaljenih područja. Ti su živci ono što prenosi osjete do naših udova, prstiju i mišića.

Tko je najviše pogođen ovom bolešću?

Ovo stanje nazvano CMT može pogoditi ljude bilo koje rase ili etničke pripadnosti. Podjednako pogađa i muškarce i žene. Međutim, smatra se relativno rijetkom bolešću u cijelom svijetu. Istraživanja pokazuju da gotovo milijun ljudi diljem svijeta pati od ovog stanja.

Kako CMT utječe na naša tijela?

Da bismo to razumjeli, prvo moramo znati nešto o našim živčanim stanicama ili neuronima . Neuroni su poput malih glasnika koji prenose informacije po našem tijelu.

Malo više o neuronima

Svaki neuron ima nekoliko glavnih dijelova:

• Tijelo stanice: Ovo je poput glavnog kontrolnog centra neurona.
• Akson: Ovo je dugi, krakasti dio koji se proteže iz tijela stanice. Zamislite ga kao električnu žicu. Ovdje putuju električni signali. Na kraju aksona nalaze se male strukture nalik prstima koje se nazivaju sinapse . Ove sinapse pretvaraju električne signale u kemijske signale i prenose informacije drugim obližnjim neuronima.
• Dendriti: To su male strukture nalik granama koje se protežu iz tijela stanice. Nazvane su tako jer izgledaju poput grana stabla. Ovi dendriti primaju kemijske signale od drugih neurona.
• Mijelin: Ovo je zaštitna masna ovojnica koja okružuje aksone većine neurona. To je poput plastične ovojnice oko električne žice. Ova mijelinska ovojnica omogućuje signalima da brzo putuju duž aksona.

Sada, kod CMT bolesti, ovi neuroni su oštećeni na dva glavna načina.

1. Gubitak mijelina:CMT ponekad može oštetiti ovu mijelinsku ovojnicu. Ili se mijelin možda uopće neće pravilno formirati. Međutim, to usporava brzinu kojom živčani signali putuju. To je kao da žica s oštećenom plastičnom oblogom propušta struju.

2. Problemi s aksonima: Kada se aksoni počnu smanjivati ​​ili slabiti zbog CMT-a, snaga signala koji prolaze kroz taj neuron se smanjuje.

Kod nekih vrsta CMT-a, brzina živčanih signala je samo neznatno smanjena, ali to je dovoljno da izazove simptome. No, teško je sa sigurnošću reći je li problem s mijelinom ili aksonom. Stručnjaci ih nazivaju "srednjim" vrstama.

Nisu svi neuroni u našem tijelu iste duljine ili veličine. Najduži neuroni koji se protežu duž naše leđne moždine do naših nogu i stopala su oni koji su prvi zahvaćeni CMT-om . Šake i ruke također mogu biti zahvaćene, ali to se obično ne događa u ranoj fazi bolesti.

Koji su simptomi CMT bolesti?

Simptomi CMT-a obično počinju u adolescenciji, oko desete ili dvanaeste godine . Međutim, mogu početi i ranije, u djetinjstvu ili u srednjoj dobi. Simptomi se pojavljuju postupno, postupno se pojačavajući s vremenom.

Postoje dvije glavne vrste simptoma kod kardiomijalgije (KMT), ovisno o tome koji su živčani signali zahvaćeni. Ti signali nazivaju se motorički i senzorni .

• Motorički signali: To su signali koji idu od našeg mozga do naših mišića. Ti signali govore našim mišićima da se "kreću amo-tamo". Dakle, kada postoji problem s prijenosom ovih motoričkih signala, ne možemo pravilno kontrolirati svoje mišiće. Pogotovo u našim udovima.
• Slabost mišića.
• Možda stanja poput paralize .
• Atrofija mišića je smanjenje mišićnog tkiva .
• Smanjeni ili izgubljeni refleksi.
• Deformiteti prstiju, na primjer, stanje koje se naziva čekićasti prsti .
• Spuštanje stopala , što znači nemogućnost podizanja tabana i uzrokuje njegovo spuštanje prema dolje ili previsoko podizanje luka stopala.
• Česta spoticanja i padovi zbog promjena u obrascu hoda ( poremećaji hoda ).
• Česta uganuća gležnja .
• Otežano disanje (ovo se obično javlja samo u teškim slučajevima).

• Senzorni signali: To su signali koji idu u mozak iz različitih dijelova našeg tijela. Ti signali govore mozgu: "Ovo se osjeća ovako." Dakle, kada postoji problem s tim senzornim signalima, doživljavamo promjene u osjetima u potkoljenicama, stopalima i rukama.
• Utrnulost ili trnci .
• Gubitak osjećaja topline ili boli u potkoljenicama, stopalima ili dlanovima.
• Osjećaj kao da mi nešto puže po nogama.
• Kronična bol .
• Smanjenje ili gubitak osjeta u drugim osjetilima, posebno vida i sluha (ovo nije vrlo često, javlja se samo kod određenih podtipova karpometakarpalnog sindroma).

Što uzrokuje CMT?

Svaka živčana stanica u našem tijelu ima nešto što se zove DNK . Ta DNK je poput priručnika s uputama. Upravo ta DNK daje stanicama upute da ispravno obavljaju svoj posao. Genetska mutacija je poput pogreške u slovu u ovom priručniku s uputama za DNK. Naše stanice točno slijede upute u ovom DNK. Dakle, zbog takvih mutacija, stanice počinju nepravilno funkcionirati. Tako se razvija karpometakarparoza (CMT).

CMT može biti uzrokovan mutacijama u jednom genu ili mutacijama u više gena. Istraživači su sada identificirali desetke genetskih mutacija koje uzrokuju različite vrste CMT-a.

Postoje dva glavna načina na koja možete dobiti mutaciju DNK:

• Naslijeđeno: Ove mutacije DNK dobivate od majke, oca ili oboje.
• Spontane: Ove mutacije se javljaju dok se razvijate kao fetus u majčinoj utrobi. Ponekad se nazivaju "de novo" mutacijama, što znači "nove".

Postoje li različite vrste CMT-a?

Da, postoji sedam glavnih tipova CMT-a. Međutim, CMT tip 1 (CMT1) i CMT tip 2 (CMT2) su najčešći. Ostali tipovi su mnogo rjeđi.

• CMT tip 1 (CMT1): Ovaj tip utječe na mijelin, pa signali putuju sporo. Simptomi se obično pojavljuju između 10. i 40. godine života. Međutim, neke osobe mogu ostati bez simptoma desetljećima. Ovo je najčešći tip CMT-a. Otprilike je dvostruko češći od CMT2.
• CMT2: Ovaj tip utječe na aksone. Živčani signali su slabi i mogu putovati malo sporije. Otprilike trećina pacijenata s CMT-om spada u ovaj tip.

Osim ovoga, postoje i druge vrste CMT-a:

• CMT3 (također se naziva Dejerine-Sottasova bolest ).
• CMT X-vezani (CMTX).
• Dominantni intermedijarni CMT (CMTDI).
• Recesivni intermedijarni CMT (CMTRI).

Je li ovo zarazna bolest?

Ne, CMT nije zarazna bolest. Ne može se širiti s jedne osobe na drugu.

Kako se CMT bolest točno dijagnosticira?

Kako bi točno utvrdio koju vrstu karpomijalgične melanocitne bolesti (CMT) imate i koliko je teška, liječnik obično mora koristiti nekoliko metoda, uključujući fizički i neurološki pregled ., laboratorijske pretrage, slikovne pretrage i druge dijagnostičke pretrage. Liječnik će vas također pitati o vašoj obiteljskoj medicinskoj anamnezi, simptomima i načinu života.

Kakvi se testovi rade za to?

Ako sumnjate da imate karpometakarpulmonalnu melanocitnu bolest (CMT), vjerojatnije je da ćete morati napraviti ove testove:

• Elektromiogram (EMG) , posebno testovi živčane vodljivosti , mjere koliko brzo i snažno vaši živci provode signale.
• Genetsko testiranje: Ovo testiranje može otkriti postoje li genetske mutacije koje uzrokuju CMT.
• Lumbalna punkcija / spinalna punkcija: Ovo se koristi za pregled cerebrospinalne tekućine. Ne radi se kod svakoga.
• Magnetska rezonancija (MR) .
• Ultrazvučni pregled.
• Testovi evociranih potencijala: Ovo pomaže u utvrđivanju postoje li podtipovi CMT-a, posebno oni koji utječu na sluh i vid.
• Biopsija živca: Ovo se ne radi često. Uključuje uzimanje malog komadića tkiva s živca i njegovo ispitivanje.

Koji su tretmani za CMT? Može li se potpuno izliječiti?

Iskreno, trenutno ne postoji način da se CMT potpuno izliječi ili izravno liječi bolest . Međutim, simptomi i učinci uzrokovani ovom bolešću obično se mogu liječiti.

Koja se vrsta lijekova/tretmana koristi?

Najčešće korišteni tretmani za CMT su:

• Fizikalna terapija i radna terapija: One vam mogu pomoći u jačanju mišića, poboljšanju ravnoteže i olakšavanju svakodnevnih zadataka.
• Pomagala za mobilnost kao što su ortoze za noge , hodalice i invalidska kolica .
• Posebne cipele koje se prilagođavaju promjenama oblika stopala.
• Operacija za ispravljanje promjena u obliku ruku, nogu, kukova ili leđa.
• Lijekovi za neke simptome, posebno kroničnu bol.

Postoje i drugi tretmani dostupni za CMT, ali se razlikuju ovisno o specifičnoj podvrsti bolesti. Vaš liječnik vam može najbolje savjetovati koji će vam tretmani biti najkorisniji jer može prilagoditi informacije vašem specifičnom stanju i potrebama.

Vaš liječnik će vam također reći više o nuspojavama i komplikacijama koje se mogu pojaviti kod različitih tretmana te koliko će vam vremena trebati da se oporavite i vratite normalnom životu.

Što možete očekivati ​​​​s CMT-om? Što budućnost nosi?

Općenito govoreći, CMT nije vrlo opasno stanje.No, neki od težih podtipova bolesti mogu biti opasni po život. Mnogi ljudi s CMT-om imaju problema s hodanjem, kretanjem ili doživljavanjem nekih osjeta. No, to rijetko skraćuje njihov životni vijek. Uz posebne pomagala, posebno ortoze ili cipele za stopala i gležanj, mnogi ljudi s CMT-om mogu živjeti normalan životni vijek i voditi sretan i ispunjen život.

Zapamtite, možete živjeti dobar život čak i s CMT-om. Sve što vam treba je odgovarajući liječnički savjet i podrška.

U teškim oblicima bolesti, najopasnije je slabljenje mišića koji kontroliraju disanje i gutanje. To može dovesti do respiratornog zatajenja , upale pluća, pa čak i po život opasnih stanja. Ova ozbiljna stanja vjerojatnije će se pojaviti ako se simptomi karcinogenske melanocitne bolesti (CMT) pojave rano u životu, posebno u djetinjstvu.

Koliko dugo traje CMT?

CMT je trajno, doživotno stanje . S njim se rađate, ali većina ljudi ne razvija simptome dok ne odrastu. Trenutno ne postoji lijek za njega i ne poboljšava se samo od sebe.

Postoji li način da se spriječi razvoj CMT-a?

Shaklo-Marie-Toothova bolest je ili nešto što se nasljeđuje ili se javlja neočekivano. Stoga ne postoji način da se spriječi ili smanji rizik od njenog razvoja .

Iako se CMT ne može spriječiti, genetsko testiranje i savjetovanje mogu vam pomoći da saznate jesu li vaša djeca u riziku od razvoja CMT-a. Vaš liječnik ili genetski savjetnik mogu vam reći više o tome.

Što se događa ako osoba s CMT-om zatrudni?

Većina osoba s karpometakarpalgijom melanocitne bolesti (CMT) može imati djecu. Međutim, mogu se pojaviti ili je vjerojatnije da će se pojaviti neke komplikacije. Mnogim trudnicama s CMT-om može biti potrebna dodatna njega tijekom trudnoće ili poroda. Također imaju nešto veći rizik od krvarenja nakon poroda.

Vaš liječnik će vam reći više o tome odnosi li se ovo na vas i što možete učiniti. Može vas uputiti specijalistima, posebno liječnicima majčinsko-fetalne medicine koji su specijalizirani za složene trudnoće.

Kako se mogu brinuti o sebi i upravljati svojim simptomima?

Ako imate karpometakarpulmonalnu melanocitnu bolest (CMT), vaš je liječnik najbolji izvor informacija o tome što možete i trebate učiniti kako biste se brinuli o sebi i upravljali ovim stanjem. Liječnik može pratiti napredak vašeg stanja i preporučiti tretmane ili strategije koje će vam pomoći.

Obično biste trebali učiniti sljedeće:

• Posjetite svog liječnika prema preporuci. To je vrlo važno jer vaš liječnik može vidjeti kako vaše stanje napreduje i kako utječe na vas. Možda će moći promijeniti vaš plan liječenja ili dati prijedloge o stvarima koje bi vam mogle pomoći.
• Točno se pridržavajte plana liječenja. To znači uzimanje lijekova i korištenje medicinske opreme kako vam je propisao liječnik. To je vrlo važno jer vam može pomoći u ublažavanju simptoma ili usporiti brzinu kojom se neki simptomi pogoršavaju.
• Izbjegavajte lijekove ili tvari koje su štetne za živčani sustav (neurotoksične tvari). To su stvari koje nose visok rizik od oštećenja vašeg živčanog sustava. Vaš liječnik će vam vjerojatno reći da ograničite ili potpuno prestanete piti alkohol. Jer previše alkohola također može oštetiti živčani sustav.

Kada trebate posjetiti liječnika? Kada je potrebna hitna pomoć?

Vaš liječnik će zakazati redovite kontrolne preglede kako bi pratio vaše stanje i simptome. Također, ako primijetite bilo kakve promjene u simptomima, posebno ako ometaju vaše normalne aktivnosti, trebali biste posjetiti svog liječnika.

Kada biste trebali ići u bolnicu (ETU) na hitnu medicinsku pomoć?

Većini osoba s karpometakarpalgijom (KMT) nije potrebna hitna medicinska pomoć, osim ako imaju poteškoća s kontrolom mišića nogu i padnu. Ako padnete, trebali biste potražiti liječničku pomoć ako postoji bilo kakav rizik od ozljede glave , vrata ili leđa . To je zato što KMT može uzrokovati ozbiljne komplikacije ako je oštećen bilo koji dio vašeg središnjeg živčanog sustava.

Još nekoliko malih pitanja...

Je li Shaklo-Marie-Toothova bolest ista vrsta bolesti kao multipla skleroza (MS)?

Ne. Multipla skleroza (MS) je stanje u kojem se upali mijelinska ovojnica oko neurona u mozgu i leđnoj moždini. Neke vrste CMT-a imaju slične simptome, ali osim toga, to su dva vrlo različita stanja.

Je li CMT autoimuna bolest?

Ne, karcinom melanocitne bolesti (KMT) nije autoimuna bolest. Međutim, određene mutacije u genu PMP22, koji često uzrokuje KMT, mogu povećati rizik od razvoja određenih autoimunih bolesti.

Utječe li CMT bolest na mozak?

Općenito, CMT ne utječe izravno na mozak . CMT uglavnom utječe na duge neurone i živčana vlakna. Oni se nalaze u leđnoj moždini i perifernim živcima, a ne u mozgu. Neki podtipovi CMT-a mogu uzrokovati male promjene u strukturi mozga, ali stručnjaci još nisu otkrili da to ima značajan, zabrinjavajući učinak na funkciju mozga.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti iz onoga što smo razgovarali (Poruka za ponijeti kući)

Chaucer-Marie-Toothova bolest (CMT) je skupina stanja koja utječu na periferni živčani sustav, mrežu živaca koja povezuje mozak i leđnu moždinu. Stanje uglavnom utječe na sposobnost kontrole pokreta mišića i način na koji osjećate i percipirate svijet oko sebe. Mnogim ljudima s ovim stanjem potrebni su pomagala ili aparati. Nekima je potrebna operacija ili stvari poput fizikalne terapije ili radne terapije.

Međutim, CMT obično nije opasno ili po život opasno stanje. Većina ljudi s njim živi normalnim životnim vijekom i vodi sretan i ispunjen život. Važno je zapamtiti da niste sami i da možete dobiti pomoć kako biste uspješno živjeli s ovim stanjem. Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica u vezi s ovim, svakako razgovarajte s liječnikom.

Shako -Marie-Tooth, CMT, neurološke bolesti, genetske bolesti, mišićna slabost, periferna neuropatija, neuroni