Sve o koriideriji: rijetkoj bolesti koja uzrokuje postupni gubitak vida

Osjećate li i vi da vam se vid noću pogoršava? Ili vam se periferni vid, odnosno vid sa strane, postupno pogoršava? Ponekad ne obraćamo puno pažnje na te stvari, ali one mogu biti znak ozbiljnog osnovnog stanja. Danas ćemo govoriti o rijetkoj, ali vrlo važnoj bolesti koja može postupno dovesti do gubitka vida, pa čak i do sljepoće. To se naziva koroideremija.

Što je ova koroideremija?

Jednostavno rečeno, korioideremija je rijetka, nasljedna bolest oka koja se prenosi putem gena. Uzrokuje postupno pogoršanje vida na oba oka, što na kraju dovodi do sljepoće. Ova bolest često teže pogađa muškarce.

Možda ste čuli za još jednu očnu bolest koja se zove "(Retinitis Pigmentosa)". Ona također uzrokuje postupno slabljenje mrežnice. Iznenađujuće, simptomi i neki rezultati testova obje bolesti, "(Koroideremije)" i "(Retinitis Pigmentosa), mogu biti slični. Stoga je najbolji način da točno saznate koju od ove dvije bolesti imate "(genetski test)".

Što se događa unutar oka? Kako to utječe na vid?

Naše su oči poput nevjerojatnih fotoaparata. Unutar oka nalazi se dio koji se zove mrežnica . Tu se nalaze posebne stanice zvane fotoreceptorske stanice koje mogu detektirati svjetlost. Te stanice primaju svjetlost koja ulazi u oko i pretvaraju je u električne signale. Ti se signali zatim šalju u mozak duž vidnog živca . Mozak koristi te signale za stvaranje slika koje vidimo.

Sada, iza ove mrežnice, između bijelog zaštitnog vanjskog omotača oka (bjeloočnice) i mrežnice, nalazi se sloj koji se naziva žilnica . Ova žilnica je mjesto gdje mrežnica dobiva hranu, odnosno ima krvne žile koje je opskrbljuju krvlju. Zamislite to kao da biljci dajete vodu i hranu.

Kod koroideremije, krvne žile u koroidi se oštećuju. Tada mrežnica ne prima dovoljno krvi, pa se i ona počinje oštećivati. To posebno utječe na naš periferni vid .

Koliko je česta horoideremija?

Ovo je vrlo rijetka bolest. Grubo govoreći, procjenjuje se da samo jedna od 100 000 ili jedna od 50 000 osoba razvije ovu bolest . To znači da čak i u našoj zemlji može postojati vrlo mali broj ljudi s ovom bolešću.

Koji su simptomi ove bolesti? Provjerite imate li ih i vi.

Simptomi koroideremije se ne pojavljuju iznenada. Razvijaju se postupno. Evo nekih od glavnih simptoma:

• Noćna sljepoća (noćno sljepilo) jedan je od prvih simptoma. Ponekad se ovaj simptom može pojaviti kod djece mlađe od 10 godina. Zamislite, čak i na slabo osvijetljenom mjestu gdje drugi dobro vide, te osobe ne mogu dobro vidjeti.
• Slab periferni vid. To znači da kada gledate ravno naprijed, ne možete vidjeti stvari sa strane. Može se osjećati kao da gledate kroz tunel.
• Smanjena oštrina vida. Sposobnost jasnog i oštrog viđenja stvari se smanjuje. Može biti teško čitati slova i razlikovati udaljene predmete.
• Nemogućnost pravilnog prepoznavanja boja. Način na koji se boje pojavljuju može se promijeniti. Neke boje mogu biti čak i teško prepoznatljive.
• Postupno se bočni vid potpuno gubi, što dovodi do sljepoće. U početku se bočni vid smanjuje, s vremenom ostaje samo središnji vid, a na kraju se može izgubiti i potpuni vid.

Važno: Ako imate jedan ili više ovih simptoma, nemojte pretpostavljati da se radi o koroideremiji. Međutim, vrlo je važno odmah se obratiti oftalmologu na pregled.

Zašto se javlja korioideremija? Je li nasljedna?

Da, kao što smo već rekli, korioideremija je genetska bolest. Točnije, to je X-vezani genetski poremećaj.

Svi imamo stvari koje se nazivaju kromosomi unutar naših stanica. Ti kromosomi sadrže naše gene. Žene imaju dva X kromosoma (XX). Muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom (XY).

Defektni gen koji uzrokuje koroideremiju nalazi se na X kromosomu.

Čak i ako žena ima jedan X kromosom s ovim defektnim genom, ako je drugi X kromosom zdrav, vjerojatno neće imati puno učinka. Stoga žene s ovim defektnim genom ("nositeljice") obično ne pate od koroideremije toliko teško kao muškarci. Međutim, s godinama mogu razviti i simptome poput noćne sljepoće. Međutim, potpuna sljepoća je vrlo rijetka.

Međutim, muškarci imaju samo jedan X kromosom. Dakle, ako imaju ovaj defektni gen na tom X kromosomu, veća je vjerojatnost da će razviti koroideremiju.

Muškarac s ovom bolešću prenosi svoj defektni X kromosom na svoje kćeri . Te kćeri tada postaju nositeljice bolesti. Te kćeri nositeljice imaju 50% (jednu od dvije) šanse prenijeti defektni X kromosom svojoj djeci.

Kako se dijagnosticira horoideremija? Koji se testovi rade?

Ako imate bilo koji od gore navedenih simptoma, svakako biste trebali posjetiti oftalmologa. On ili ona će vam temeljito pregledati oči. Uz redoviti pregled očiju, možda će vas zamoliti da napravite neke posebne testove, kao što su:

• Elektroretinogram (ERG): Ovaj test mjeri kako vaša mrežnica reagira na svjetlost. Iako se može činiti kompliciranim testom, zapravo nije jako bolan. Male elektrode se postavljaju na vaše lice, oko očiju i na vlasište. Zatim se vrlo tanka žica (možda leća) postavlja izravno u vaše oko, odmah iznad donjeg kapka. Soba se zatim zamračuje i različita svjetla se ubrizgavaju u vaše oči kako bi se vidjelo kako stanice u vašoj mrežnici rade. To može pružiti vrijedne informacije o tome kako vaša mrežnica radi.
• Optička koherentna tomografija (OCT): Ovo je također bezbolan, neinvazivan test. Poput je skeniranja unutrašnjosti oka. Koristi posebne svjetlosne zrake za snimanje presjeka unutrašnjosti oka, posebno mrežnice i žilnice. To jasno može pokazati debljinu tih slojeva i bilo kakvu štetu koju su mogli uzrokovati.
• Fluoresceinska angiografija: U ovom testu, posebna boja se ubrizgava u venu u vašoj ruci. Dok boja putuje kroz krvne žile u vašem oku, posebna kamera snima slike unutrašnjosti vašeg oka. To može pomoći u provjeri stanja krvnih žila u žilnici i mrežnici, na primjer jesu li oštećene ili krvare.
• Genetsko testiranje: Ovo je najpouzdaniji način razlikovanja korioideremije od drugih bolesti sa sličnim simptomima, poput retinitis pigmentosa. To uključuje uzimanje uzorka krvi, kose, kože, tkiva ili ponekad amnionske tekućine od vaše bebe u maternici i testiranje gena u njoj. To može pomoći u utvrđivanju imate li mutaciju u genu koji uzrokuje korioideremiju.

Postoji li liječenje korioideremije?

Nažalost, ne postoji lijek za koroideremiju. Zbog toga se možete osjećati tužno, ali to je normalno.

Međutim, to ne znači da ne možemo ništa učiniti. Iako se bolest ne može izliječiti, možemo liječiti druge probleme uzrokovane bolešću. Na primjer:

• Strategije za slabovidnost: Kako se vid postupno smanjuje, postoje razni uređaji koji mogu pomoći u svakodnevnim zadacima. Primjeri uključuju povećala, posebne uređaje za osvjetljenje i satove koji govore.
• Savjetovanje za mentalno zdravlje:Život s tako neizlječivom bolešću može biti mentalno izazovan, stoga je vrlo važno potražiti pomoć psihijatra ili savjetnika.
• Genetsko savjetovanje: Budući da se radi o genetskoj bolesti, genetsko savjetovanje je vrlo korisno kako bi se drugi članovi obitelji upoznali s njom i razumjeli kako to može utjecati na buduće generacije.

Kakvu budućnost ima osoba s koriiderijom?

Osoba s koroideremijom obično s vremenom gubi periferni vid. Na kraju može ostati samo centralni vid. Nakon toga, neke osobe mogu potpuno oslijepiti. To se može razlikovati od osobe do osobe. Neke osobe s vremenom gube vid, dok ga druge s vremenom gube.

Ne dajte se obeshrabriti zbog ovoga. Medicinska znanost napreduje iz dana u dan. Stalno se traže nova istraživanja i novi tretmani.

Kako se brinem o sebi?

Čak i ako vam je dijagnosticirana koroideremija, postoje stvari koje možete učiniti kako biste se dobro brinuli o sebi. Održavanje zdravog načina života vrlo je važno, čak i s ovim stanjem.

• Jedite dobru i hranjivu prehranu. Jedite više zelenog povrća, voća i nemasnog mesa. Smanjite višak soli, šećera i nezdravih masti koliko god je to moguće.
• Dovoljno se vježbajte. Čak je i nešto jednostavno poput svakodnevne šetnje dobro.
• Ako pušite, prestanite. Pušenje nije loše samo za vaše oči, već i za cijelo tijelo.
• Redovito posjećujte svog oftalmologa kako biste pregledali oči. Na taj način možete saznati više o svom stanju i novim tretmanima.
• Dovoljno se naspavajte.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako primijetite bilo kakve promjene u vidu, poput smanjenog noćnog vida, smanjenog perifernog vida ili zamagljenog vida, odmah se obratite liječniku. Pogotovo ako osjetite nagle promjene vida ili bol u oku, to može biti medicinski hitan slučaj.

Također, ako vam je teško obavljati svakodnevne aktivnosti, razgovarajte i o tome sa svojim liječnikom. Možda bi bilo dobro pitati ispunjavate li uvjete za sudjelovanje u stvarima poput ispitivanja genske terapije .

Koja je razlika između korioideremije i giratne atrofije korioideje i mrežnice?

Obje ove bolesti su genetska stanja. Simptomi mogu biti slični. Međutim, postoje jasne razlike između njih.

• Nasljeđivanje: Koroideremija je X-vezana bolest. To znači da se nasljeđuje putem X kromosoma. Giratna atrofija koroide i mrežnice je autosomno recesivna bolest. To znači da dijete mora naslijediti defektni gen i od majke i od oca da bi razvilo bolest.
• Mutirani gen: Genska mutacija koja uzrokuje obje bolesti također je različita.

Najvažnije stvari koje trebamo naučiti iz ovoga (Poruka za ponijeti kući)

Istina je da je koroideremija rijetka, neizlječiva bolest koja postupno može dovesti do gubitka vida, pa čak i sljepoće. Normalno je imati pomiješane osjećaje kada saznate da imate takvu bolest.

Ali zapamtite, niste sami. Održavajte snažan odnos sa svojim liječničkim timom. Oni su tu da vas podrže. Istraživanja su u tijeku kako bi se pronašli tretmani i lijekovi za koroideremiju, kao i za druge genetske bolesti. I već postoje resursi i usluge koji vam mogu pomoći s vašim potrebama. Prihvaćanje pomoći drugih može vam malo olakšati život.

Uvijek imajte nade. S napretkom medicinske znanosti, u budućnosti bi se mogli pojaviti novi tretmani.

Koroideremija , bolest oka, gubitak vida, genetska bolest, noćno sljepilo, mrežnica, koroida, X-vezano, genetsko testiranje, sljepoća