Pogoršava li vam se vid postupno? Upoznajmo se s ovom (konusno-štapićastom distrofijom)!

Jeste li vi ili netko koga poznajete, posebno od djetinjstva, iskusili bilo kakve promjene u vidu, poput zamagljenog vida ili osjetljivosti na svjetlost? Ili vam je bilo teško razlikovati boje? Ponekad te stvari mogu biti jednostavne. Danas ćemo govoriti o rijetkoj bolesti oka koja zahtijeva malo pažnje, ali za koju mnogi ljudi ne znaju. To se naziva `(konusno-štapićasta distrofija)` ili `(CRD)`.

Što je konusno-štapićasta distrofija?

Jednostavno rečeno, „(konusno-štapićasta distrofija)“ je bolest koja utječe na dio mrežnice unutar naših očiju. Pritom se događa da nam vid postupno, odnosno malo po malo, slabi. U nekim slučajevima to može dovesti do potpunog gubitka vida, pa čak i sljepoće . To je tužna činjenica.

Glavni uzrok ovog gubitka vida je oštećenje dviju vrsta stanica osjetljivih na svjetlost u našoj mrežnici, koje se nazivaju čunjići i štapići . Točnije, te stanice postupno umiru. Riječ "distrofija" u nazivu "cone-rod distrofija" znači da te stanice postupno propadaju.

Zamislite, ako je naše oko poput kamere, ove čunjiće "(čunjići)" i štapiće "(štapići)" su poput sitnih točkica na "(filmu)" te kamere. One su te koje hvataju svjetlost, prepoznaju boje, stvaraju slike i šalju ih u naš mozak.

• Čunjići: To su stanice koje nam pomažu da vidimo boje , a također pružaju oštar i jasan vid (osobito kada gledamo ravno ispred sebe) .
• Štapići: Oni nam pomažu da vidimo u mraku i perifernim vidom, odnosno stvari koje nisu direktno ispred nas.

Kod CRD-a, čepići su obično prvi oštećeni, ali ponekad obje vrste stanica mogu biti oštećene istovremeno.

Ovo stanje, nazvano „(CRD)“, vrlo je rijetko , što znači da nije bolest koja pogađa svakoga. Također, često je genetsko , što znači da se prenosi s generacije na generaciju. Ova bolest obično počinje u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi .

Znate li koji su simptomi ovoga?

Iako se simptomi kronične bubrežne bolesti (KBS) mogu neznatno razlikovati od osobe do osobe, postoje neki uobičajeni simptomi koji se mogu vidjeti. Oni se s vremenom pogoršavaju.

• Slabost u središnjem dijelu oka: Ovo je često prvi simptom koji se primjećuje. Obično počinje u djetinjstvu. Točnije, čini se da je ono što se izravno vidi zamućeno.
• Fotofobija: Osjećaj ekstremne osjetljivosti na jarko svjetlo: Teško je vidjeti kada sunce ili svjetla ne svijetle, kao da oči postaju plave.
• Teškoće u razlikovanju boja: S vremenom boje mogu postati manje vidljive, pa čak i dovesti do potpune sljepoće za boje .
• Noćna sljepoća (niktalopija): Vid postaje vrlo slab noću u slabo osvijetljenim područjima.
• Gubitak perifernog vida: Ne samo da se postupno smanjuje vid koji vidite ravno ispred sebe, već se postupno smanjuje i ono što vidite sa strane oka.
• Potpuni gubitak vida (sljepoća): Ovo je najteži stadij bolesti.

Ovi simptomi se ne pojavljuju iznenada. Razvijaju se postupno. Stoga ponekad, u početku, možete pomisliti da nije ništa strašno.

Zašto se to događa? Koji su razlozi?

Kao što smo već rekli, `(CRD)` je uglavnom genetska bolest . To jest, uzrokovana je određenim promjenama (mutacijama) koje se događaju u našoj `(DNK)` . Zamislite, `(DNK)` je nacrt za naše tijelo. Ako postoji mala greška u tom nacrtu, može uzrokovati ovakva stanja.

Istraživanja su otkrila da postoji najmanje 28 različitih genetskih mutacija koje mogu uzrokovati ovaj `(CRD)`. Postoji nekoliko načina na koje možemo naslijediti ove mutacije:

• `(Autosomno dominantno)`: U ovom slučaju, bolest se može pojaviti čak i ako je defektni gen naslijeđen samo od jednog roditelja , bilo majke ili oca.
• `(Autosomno recesivno)`: Kod ove metode, bolest se javlja samo ako je defektni gen naslijeđen od oba roditelja . Ako dolazi samo od jednog roditelja, ta osoba može biti nositelj bolesti, ali neće pokazivati ​​simptome.
• `(X-vezano)`: Ovo je uzrokovano genom povezanim s X kromosomom. Rizik ovisi o tome koji roditelj ima defektni gen.

Četiri genetske mutacije koje najvjerojatnije uzrokuju konusno-štapićastu distrofiju su:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Iako su medicinski pomalo složeni, ovi geni pomažu čunjićima i štapićima u našim očima da ispravno funkcioniraju. Dakle, kada postoji problem s tim genima, funkcija tih stanica je narušena.

Kako točno dijagnosticirati ovu bolest? (Dijagnoza)

Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od ovih simptoma, svakako biste trebali posjetiti oftalmologa . On ili ona vam može sa sigurnošću reći je li riječ o kroničnoj refluksnoj bolesti (CRD) ili nekoj drugoj očnoj bolesti.

Za dijagnosticiranje bolesti koristi nekoliko metoda:

1. Pitajte o svojoj medicinskoj povijesti i simptomima: stvari poput promjena u vidu i je li netko u vašoj obitelji imao slične probleme.

2. Provodi se potpuni pregled očiju: To može uključivati ​​niz testova.

• Test vidne oštrine:Dopustiti ljudima da čitaju pisma i vide koliko daleko mogu vidjeti.
• Test raspoznavanja boja: Provjerava se možete li ispravno razlikovati boje.
• Pregled procjepnom lampom: Gledanje unutar oka posebnim povećalom.

Iako su ovi testovi važni, najvažniji i najspecifičniji test za potvrdu konusno-štapićaste distrofije je elektroretinografija. To je donekle specijalizirani test. Izravno mjeri električnu aktivnost mrežnice. Ako je prisutna CRD, ovaj test može identificirati specifične obrasce aktivnosti (ili nedostatka aktivnosti).

Osim toga, vaš oftalmolog može preporučiti genetsko testiranje . To je kako bi se utvrdilo imate li gensku mutaciju za koju se zna da uzrokuje kroničnu bubrežnu bolest (CRD). To je posebno važno ako netko u vašoj užoj obitelji (majka, otac, braća i sestre, djeca) ima CRD ili ako postoji rizik od prenošenja bolesti na svoju djecu.

Koji su tretmani za ovo? Može li se izliječiti?

Oh, iskreno, trenutno ne postoji lijek za ovu bolest `(konusno-štapićasta distrofija)`. Ovo je najtužnije.

Međutim, nema potrebe potpuno odustati od nade. Trenutni pristup je usporavanje napredovanja bolesti i liječenje svih simptoma i komplikacija koje se pojave. Vaš oftalmolog vam u tome može pomoći. To može uključivati:

• Zaštita od svjetlosti: Korištenje sunčanih naočala, zatamnjenih naočala ili kontaktnih leća može pomoći u smanjenju rizika od oštećenja stanica mrežnice od izlaganja svjetlosti.
• Korekcija vida: U ranim fazama bolesti, naočale mogu pružiti određeno olakšanje od smanjenog vida.
• Pomagala za slabovidne: To su uređaji koji pomažu osobama sa slabovidnošću u obavljanju svakodnevnih zadataka. U ponudi se nalaze jednostavni povećala do visokotehnoloških uređaja poput računalnih programa za čitanje s ekrana.
• Vizualna rehabilitacija: Ovo je posebna vrsta obuke koja vas uči kako se nositi s gubitkom vida i obavljati svakodnevne zadatke.
• Dodaci prehrani: Postoji uvjerenje da određeni vitamini i minerali (mikronutrijenti) mogu usporiti napredovanje kronične bubrežne bolesti (KBS). Međutim, treba ih uzimati samo uz liječnički savjet . Vaš oftalmolog će vam reći koji su dobri, a koji loši.
• Podrška za mentalno zdravlje:Gubitak vida može biti vrlo stresno i zastrašujuće iskustvo . Mnogi ljudi s kroničnim bubrežnim poremećajem mogu iskusiti simptome poput anksioznosti ili depresije. Stoga traženje psihijatrijskog savjetovanja i podrške može biti od velike pomoći u suočavanju s tim osjećajima i suočavanju s njima.

Hoće li u budućnosti biti novih tretmana? (Istraživanje)

Istraživači trenutno istražuju mogu li se genske terapije koristiti za liječenje konusno-štapićaste distrofije. To jest, metode koje mogu ispraviti defektne gene o kojima smo govorili.

Međutim, ovi tretmani su još uvijek u vrlo ranim fazama istraživačkog procesa . To znači da će proći barem još nekoliko godina prije nego što ih budemo mogli dobiti. Također, bit će objavljeni samo ako te studije potvrde da su ovi tretmani sigurni i učinkoviti .

Dakle, iako je teško imati velika očekivanja od ovih tretmana u ovom trenutku, važno je zapamtiti da oni mogu pružiti određeno olakšanje osobama s kroničnim bubrežnim oboljenjem u budućnosti .

Što doživljava osoba s konusno-štapićastom distrofijom (CRD)?

Učinci kroničnog bubrežnog poremećaja (KBP) obično počinju u djetinjstvu . Djeca s KBP-om mogu razviti probleme s vidom prije 10. godine života. Stoga su ponekad školski učitelji prvi koji primijete promjenu u djetetovom vidu.

Većina ljudi s kroničnim bubrežnim oboljenjem (CRD) može izgubiti vid do te mjere da postanu slijepi do 20. godine života. Međutim, kod nekih ljudi, budući da bolest sporije napreduje ili je oštećenje manje ozbiljno, do te faze može doći tek u 30-ima ili 40-ima .

Kakvi su izgledi za ovu situaciju?

„(CRD)“ nije bolest opasna po život . To znači da ne ubija. Međutim, to je bolest koja uzrokuje velike poremećaje u životu i u konačnici dovodi do invaliditeta .

Ali možete naučiti živjeti s gubitkom vida , posebno uz pomoć liječnika, službi podrške i drugih resursa.

Najvažnije je shvatiti da niste sami. Ne bojte se tražiti pomoć.

Postoji li način da se to spriječi?

Kao što smo ranije spomenuli, konusno-štapićasta distrofija je bolest koja je uglavnom uzrokovana genetskim mutacijama . Stoga, na temelju trenutnih informacija, ne postoji način da se spriječi ili smanji rizik od razvoja kronične bubrežne bolesti (KBD) . Istraživači još uvijek istražuju postoje li drugi uzroci ili čimbenici koji doprinose ovom stanju.

Ako imam kronični bubrežni poremećaj (CRD), kako se mogu brinuti o sebi?

Ako imate `(CRD)`, vrlo je važno redovito posjećivati ​​​​svojeg oftalmologa radi pregleda očiju.Zatim može pratiti promjene u vašim očima, prilagoditi liječenje u skladu s tim i dati vam nove informacije.

Vaš oftalmolog i drugi zdravstveni djelatnici mogu vam pomoći da živite s kroničnim bubrežnim oboljenjem (CRD). Mogu vam pomoći da se prilagodite i pripremite za budućnost. Također vas mogu obavještavati o novim tretmanima i pružati vam informacije.

Što trebam pitati liječnika/gospođu?

Kada posjetite liječnika, bit će vam korisno postaviti pitanja poput ovih:

• Koliko mi se vid smanjio?
• Kako će ova `(CRD)` bolest napredovati? Možete li zamisliti koliko će vremena trebati?
• Trebamo li ja i moja obitelj proći genetsko testiranje kako bismo točno utvrdili koja je mutacija DNK uzrokovala ovo?
• Što mogu učiniti sada kako bih usporio/la napredovanje bolesti?
• Postoje li programi ili resursi koje mogu koristiti kako bih se prilagodio trenutnim promjenama i pripremio za buduće promjene?

Kada izgubite vid zbog konusno-štapićaste distrofije, možete se osjećati izolirano i usamljeno od svijeta i od drugih. Normalno je osjećati tjeskobu i zabrinutost zbog onoga što će se promijeniti u budućnosti.

Međutim, ovo nije situacija s kojom se morate suočiti sami . Vaš oftalmolog, drugi liječnici i specijalisti pružit će vam njegu, podršku, smjernice i resurse koji su vam potrebni. Ne bojte se zatražiti ih za pomoć. Oni će vam pomoći da se prilagodite i nosite s utjecajem gubitka vida.

Konačno, poruka za ponijeti kući:

Distrofija čepića i štapića (CRD) je opasna bolest oka u kojoj se stanice u našim očima zvane čepići i štapići oštećuju, što postupno uzrokuje gubitak vida. Često je genetska i može započeti u djetinjstvu.

Iako trenutno ne postoji lijek, postoje mnogi načini za upravljanje simptomima, usporavanje napredovanja bolesti i pomoć pri životu s gubitkom vida.

Ako vi ili netko koga poznajete imate ove simptome, odmah se obratite oftalmologu . Vrlo je važno dobiti točnu dijagnozu i smjernice.

Zapamti, nisi sam/a. Potraži podršku i pomoć koja ti je potrebna. Ostati pozitivan/na je također vrlo važno!

Distrofija čepića i štapića, kronična bubrežna distrofija, gubitak vida, mrežnica, čepići, štapići, genetske bolesti, bolesti oka