Ima li vaše dijete ove simptome? Razgovarajmo o Wiskott-Aldrichovom sindromu.

Je li vaš mališan stalno bolestan? Ima li ponekad problema s kožom poput ekcema, krvari li puno čak i iz male modrice ili uvijek ima modrice posvuda? Iako se to može činiti normalnim, ponekad iza toga može biti rijetko genetsko stanje o kojem nismo puno čuli. Jedno takvo stanje je Wiskott-Aldrichov sindrom. Razgovarajmo o tome danas malo detaljnije .

Što je to Wiskott-Aldrichov sindrom?

Jednostavno rečeno, ovo je vrlo rijetko genetsko stanje . Uglavnom utječe na imunološki sustav vašeg djeteta i funkciju određenih stanica u krvi. To može uzrokovati nekoliko simptoma odjednom. To uključuje:

• Ekcem: Stanje kože koje uzrokuje suhe, svrbežne mrlje na koži.
• Imuni nedostatak: Bijele krvne stanice koje se bore protiv bolesti u tijelu ne funkcioniraju ispravno.
• Krvarenje i modrice: Čak i najmanji dodir može uzrokovati krvarenje, a modrice se mogu pojaviti na nekim mjestima zbog poteškoća sa zgrušavanjem.

Ovo stanje ponekad može dovesti do komplikacija opasnih po život. Također može skratiti životni vijek. Međutim, uz trenutne tretmane, ti se rizici mogu uvelike smanjiti .

Koliko je ovo stanje često?

Ovo je zapravo vrlo rijetko . Statistički se procjenjuje da samo tri od milijun dječaka pogađa Wiskott-Aldrichov sindrom. Čak i u zemlji poput Amerike, manje od 5000 ljudi ima ovo stanje. Uglavnom pogađa dječake , a vrlo je rijetko da ga razviju djevojčice.

Što je poremećaj povezan s WAS-om?

Vaš liječnik može Wiskott-Aldrichov sindrom nazivati ​​i poremećajem povezanim s WAS-om. To se odnosi na stanja koja utječu na imunološki sustav zbog mutacije u genu WAS. Na primjer, X-vezana trombocitopenija također je poremećaj povezan s WAS-om.

Međutim, stanje koje se naziva „kongenitalna neutropenija“ uzrokovano je drugačijom genetskom mutacijom, koja nije povezana s genom „WAS“. Liječnici prepoznaju ovo stanje tek nakon što dijete razvije tešku bakterijsku infekciju.

Koji su simptomi Wiskott-Aldrichovog sindroma?

Već smo spomenuli da postoje tri glavna simptoma ovog stanja. Pogledajmo ih malo detaljnije .

• Ekcem: Zbog toga koža postaje vrlo suha i svrbi., ponekad može postati crveno i ljuskavo. To je kao ekcem koji dobiju neki mališani, ali ovo može biti malo teže.

• Imunodeficijencija: Ovo stanje nastaje kada bijela krvna zrnca koja pomažu u održavanju zdravlja našeg tijela ne funkcioniraju ispravno. To smanjuje sposobnost tijela da se bori protiv bolesti . Ponekad imunološki sustav može čak početi napadati vlastito tijelo. To može dovesti do čestih infekcija i stanja poput reumatoidnog artritisa, vaskulitisa (upale krvnih žila), anemije (niskog broja krvnih stanica), leukemije (vrste raka krvi) ili limfoma (vrste raka limfnih čvorova).

• Problemi s krvarenjem (mikrotrombocitopenija): To je stanje kada se broj trombocita, koji pomažu u zgrušavanju krvi, smanji ili postane vrlo malen . Zapravo, to su stanice koje pomažu u zaustavljanju krvarenja. Dakle, kada je njihov broj nizak, čak i mala posjekotina može uzrokovati krvarenje koje se ne zaustavlja. To može uzrokovati modrice , krvarenje iz nosa, ponekad krvavi proljev, krvarenje ispod kože (purpura) i male crvene točkice (petehije) na koži.

Nemojte se bojati ove bolesti samo zato što imate jedan ili dva od ovih simptoma. Ali ako se ove stvari nastave, najbolje je posjetiti liječnika.

Dojenčad s najtežim oblikom Wiskott-Aldrichovog sindroma (gubitak funkcije) također može pokazivati ​​simptome kao što su:

• Ekcem
• Imuni nedostatak
• Teška kandidijaza
• Upala pluća

Ponekad se u slučajevima kongenitalne neutropenije uzrokovane WAS genom s pojačanom funkcijom mogu pojaviti teške bakterijske infekcije ili mijelodisplastični sindrom (bolest koštane srži).

Koji je razlog tome?

Glavni uzrok Wiskott-Aldrichovog sindroma je genetska promjena ili mutacija u WAS genu . Ovaj WAS gen nalazi se na kratkom kraku našeg X kromosoma. Ovaj gen proizvodi protein Wiskott-Aldrichovog sindroma. Ovaj protein prisutan je u svim našim krvnim stanicama.

Ovaj protein Wiskott-Aldrichovog sindroma pomaže našim stanicama da se prilijepe za druge stanice i tkiva putem „adhezije“. Ova adhezija je vrlo važna jer pomaže našem imunološkom sustavu da porazi neprijatelje poput bakterija i virusa koji ulaze u tijelo.

Dakle, ako imate genetsku mutaciju u genu `WAS`, vaše krvne stanice neće se moći pravilno vezati za druge stanice i tkiva. To će spriječiti imunološki sustav da pravilno obavlja svoj posao. To je ono što uzrokuje simptome Wiskott-Aldrichovog sindroma.

Kod kongenitalne neutropenije, genetska mutacija zaustavlja kretanje dviju vrsta stanica, neutrofila i monocita, sprječavajući imunološki sustav da oslobodi te stanice za borbu protiv infekcija.

Je li to nešto što dolazi s generacijama?

Da, ovo je stanje koje se može naslijediti. Nasljeđuje se "X-vezanim recesivnim" obrascem. To znači da dijete mora primiti genetsku promjenu od oba roditelja.

Spolne kromosome nasljeđujemo od roditelja. Muškarci imaju jedan 'X' kromosom i jedan 'Y' kromosom. Žene imaju dva 'X' kromosoma. Ova bolest više pogađa dječake jer ova genetska mutacija utječe na funkciju njihovog jedinog 'X' kromosoma.

Iako bolest ima obiteljski obrazac, više od 30% svih pacijenata razvija je „de novo“ , što znači da je uzrokovana novom genetskom mutacijom koja se javlja prilikom začeća.

Kako ovo prepoznajete?

Liječnik obično dijagnosticira Wiskott-Aldrichov sindrom tijekom dojenačke dobi ili djetinjstva . Dijete se pregleda i provode se potrebni testovi. Prvi znakovi ovog stanja mogu biti krv u stolici, neuobičajeno krvarenje ili modrice. Liječnik može provesti sljedeće testove kako bi potvrdio stanje:

• Kompletna krvna slika (KKS)
• Genetski test krvi
• Razmaz periferne krvi

Ako se to ne prepozna u dojenačkoj dobi, simptomi postaju očitiji u djetinjstvu.

Ako vaše dijete pokazuje znakove oslabljenog imunološkog sustava, poput čestih infekcija, možda će biti potrebni dodatni testovi tijekom djetinjstva. To je zato što djetetovo tijelo možda neće moći pravilno boriti se protiv bakterija i virusa te možda neće dobro reagirati na neka cjepiva.

Liječnik može napraviti krvni test kako bi provjerio proizvodi li tijelo vašeg djeteta antitijela nakon cijepljenja. Ta antitijela stvaraju imunološki odgovor koji štiti od ozbiljnih bolesti. Osim toga, bit će napravljen još jedan krvni test kako bi se provjerili bijeli krvni ostaci vašeg djeteta, posebno T-stanice i imunoglobulini (koji također pomažu u stvaranju antitijela).

Koji su tretmani za ovo?

Wiskott-Aldrichov sindrom može se liječiti na sljedeće načine:

• Liječenje infekcijaAntibiotici ili antivirusni lijekovi.
• Infuzije antitijela (imunoglobulina) daju se kako bi se obnovila antitijela koja su iscrpljena.
• Transfuzije krvnih pločica zbog komplikacija krvarenja.
• Ekcem se može liječiti lokalnim lijekovima i hidratantnim kremama koje se mogu kupiti bez recepta .

Ako vaše dijete razvije bolest ili infekciju, to može biti ozbiljno, pa čak i opasno po život . Kako biste zaštitili život svog djeteta, možete isprobati i ove tretmane:

• Transplantacija matičnih stanica : Ovo bi trenutno moglo biti najbolje dostupno rješenje.
• Genska terapija (ovo je još uvijek u fazi istraživanja).

Liječnik vašeg djeteta će s vama razgovarati o ovim mogućnostima liječenja i planirati liječenje kako bi se postigli najbolji rezultati za vaše dijete i poboljšala kvaliteta njegovog života.

Ako moje dijete ima ovo stanje, što mogu očekivati?

Ako vaše dijete ima Wiskott-Aldrichov sindrom, vaš liječnik će razviti plan liječenja kako bi se spriječile komplikacije opasne po život koje se mogu pojaviti zbog neispravnog imunološkog sustava. Nakon dijagnoze, možete biti upućeni na genetsko savjetovanje . To može pomoći vama i vašoj obitelji da saznate više o stanju i dostupnim mogućnostima liječenja.

Čak i uobičajene dječje bolesti poput vodenih kozica mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene komplikacije kod vašeg djeteta. Budući da njegov imunološki sustav nije tako jak kao kod druge djece njegove dobi, možda će odmah trebati posjetiti liječnika. Rano liječenje bolesti i infekcija može vam pomoći da postignete bolje rezultate.

Vaš liječnik vam može reći da ne dajete djetetu živa virusna cjepiva (poput cjepiva protiv gripe) jer živi soj virusa može razboljeti vaše dijete. Čak i ako vaše dijete primi neka cjepiva, ona možda neće biti toliko učinkovita. Ako se vaše dijete razboli od virusa, rano liječenje antivirusnim lijekovima obično dobro djeluje. Ali čak i uobičajene bolesti mogu uzrokovati komplikacije.

Vašem djetetu će možda trebati redoviti pregledi za rak tijekom cijelog života jer ima povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka, posebno leukemije ili limfoma .

Postoji li potpuni lijek za ovo?

Da, transplantacija matičnih stanica (također nazvana transplantacija koštane srži) može izliječiti Wiskott-Aldrichov sindrom.Ove vrste transplantacija uklanjaju krvotvorne matične stanice tijela i zamjenjuju ih zdravim matičnim stanicama. Budući da Wiskott-Aldrichov sindrom uzrokuje stvaranje abnormalnih krvnih stanica, transplantacija matičnih stanica može zamijeniti te stanice zdravim, funkcionalnim stanicama.

Je li Wiskott-Aldrichov sindrom fatalan?

Wiskott-Aldrichov sindrom može biti fatalan . Prethodno je objavljeno da djeca bez transplantacije matičnih stanica imaju očekivano trajanje života od oko 15 godina. Simptomi uzrokovani infekcijama, krvarenjem u djetetovom mozgu, teškim infekcijama ili rakom mogu biti opasni po život, a smrt može nastupiti brzo.

Međutim, s napretkom medicinske znanosti, trenutne mogućnosti liječenja omogućile su poboljšanje ukupnog životnog vijeka djeteta.

Može li se to spriječiti?

Ovo je genetsko stanje i ne može se spriječiti . Ako planirate imati djecu i želite znati koliki je vaš rizik od rađanja djeteta s genetskim stanjem, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju .

U koje vrijeme trebam posjetiti liječnika svog djeteta?

Ako je vaše dijete bolesno i dijagnosticiran mu je Wiskott-Aldrichov sindrom, odmah se obratite liječniku . Budući da im imunološki sustav ne funkcionira ispravno, mogu češće dobivati ​​infekcije. Vaš liječnik može liječiti bolest ili infekciju ili spriječiti komplikacije opasne po život.

Posjetite svog liječnika ako vaše dijete ima bilo što od sljedećeg:

• Krv u stolici (krvavi proljev)
• Česta krvarenja iz nosa
• Velika područja modrica
• Promjene na njihovoj koži
• Ponavljajuće infekcije (npr. teške vodene kozice ili kandidijaza, bakterijske infekcije)

Koja pitanja trebam postaviti liječniku?

Možete postaviti liječniku pitanja poput ovih:

• Koliki je očekivani životni vijek mog djeteta?
• Koje proizvode mogu koristiti za liječenje ekcema kod djeteta?
• Postoje li ikakve nuspojave tretmana koje preporučujete?
• Je li moje dijete prikladno za transplantaciju matičnih stanica?

Koja je razlika između Wiskott-Aldrichovog sindroma i ataksije-telangiektazije?

Wiskott-Aldrichov sindrom i ataksija-telangiektazija su genetska stanja koja utječu na funkcioniranje imunološkog sustava.Međutim, ataksija-telangiektazija uzrokovana je mutacijom u ATM genu. Utječe na vaše kretanje i koordinaciju. Također uzrokuje da krvne žile na vašoj koži izgledaju cik-cak.

Najvažnije stvari koje trebate zapamtiti

Saznanje da vaše dijete ima rijetku genetsku bolest koja će ga pratiti do kraja života može biti poražavajuće. Može biti šok. Ali ne brinite. Liječnik vašeg djeteta reći će vam više o bolesti i kako možete pomoći svom djetetu kod kuće. Imunološki sustav vašeg djeteta možda ne funkcionira ispravno, pa bi moglo češće obolijevati.

Važno je brinuti se o sebi dok se brinete o svom djetetu. Mnogi roditelji i obitelji pronalaze veliku utjehu i podršku u razgovoru sa savjetnikom za mentalno zdravlje .

S napretkom u trenutnim tretmanima, djeca s ovim stanjem sada mogu živjeti punim, sretnim životom. Zato ostanite jaki.

Wiskott -Aldrichov sindrom, genetske bolesti, imunološki sustav, ekcem, krvarenje, transplantacija matičnih stanica, zdravlje djeteta