Ne reagira li vaše tijelo pravilno na paratireoidni hormon? Razgovarajmo o ovom čudnom stanju (pseudohipoparatireoidizam)!

Osjećate li ponekad kao da nešto u vašem tijelu ne funkcionira kako treba? Postoje neke čudne bolesti čija imena mogu biti pomalo zastrašujuća. Jedna takva bolest o kojoj se rjeđe čuje, ali je važno znati, jest pseudohipoparatireoidizam (PHP). Iako se naziv može činiti malo dugim, pojednostavimo ga.

Što je pseudohipoparatireoidizam?

Jednostavno rečeno, ovo je rijetko genetsko stanje . U tijelu imamo male žlijezde koje se nazivaju paratireoidne žlijezde. One proizvode hormon koji se zove paratireoidni hormon (PTH). Ovaj PTH hormon vrlo je važan za naše tijelo. Jer pomaže u održavanju odgovarajuće razine kalcija, fosfora i vitamina D u našoj krvi.

Znate li što se događa osobi s pseudohipoparatireoidizmom (PHP)? Iako njihove paratireoidne žlijezde normalno proizvode PTH hormon, stanice u njihovom tijelu ne reagiraju na njega pravilno, što znači da ga ne mogu "prepoznati". To je kao da vam netko govori, ali ga ne možete čuti. To nazivamo rezistencijom paratireoidnog hormona .

Što se događa kao rezultat? Razina kalcija u krvi se smanjuje, dok se razina fosfora povećava. Ova neravnoteža može uzrokovati trzanje mišića, utrnulost, napadaje i probleme sa zubima.

Važno je napomenuti da se ovo stanje zvano PHP razlikuje od stanja zvanog hipoparatireoidizam. Osobe s hipoparatireoidizmom uopće ne proizvode dovoljno PTH hormona. Međutim, kod PHP-a, hormon se proizvodi, ali ga tijelo ne koristi.

Koje su glavne vrste PHP-a?

Postoji nekoliko glavnih vrsta ovog PHP statusa. Pogledajmo koje su to.

PHP-1 tip

Ovo je najčešći tip PHP-a . Uz prethodno spomenutu rezistenciju na PTH hormon, mogu se vidjeti i neke promjene koštanog sustava. Na primjer:

• Okruglost lica
• Smanjena visina (nizak rast)
• Bol u vratu
• Prijelomi ruku i nogu

Liječnici ovu kombinaciju simptoma nazivaju Albrightova nasljedna osteodistrofija (AHO) . Osobe s PHP-1 imaju stanje zbog varijante gena zvanog 'GNAS' koju nasljeđuju od jednog od svojih roditelja.

PPHP (pseudopseudohipoparatireoidizam)

Ovo je ograničeni oblik PHP-1. Osobe s PPHP-om (pseudopseudohipoparatireoidizmom) mogu imati fizičke značajke koje se vide kod AHO-a (poput okruglog lica i niskog rasta), ali nemaju rezistenciju na PTH hormon . To znači da su im razine kalcija i fosfora normalne.

PHP-2 tip

Osobe s PHP-2 imaju rezistenciju na PTH hormon, što znači da imaju nisku razinu kalcija i visoku razinu fosfora. Ali nemaju fizičke značajke (poput okruglog lica i niskog rasta) koje se vide kod AHO. Istraživači još nisu točno utvrdili koji genetski defekt uzrokuje ovu vrstu PHP-2.

Koji su simptomi PHP-a?

Simptomi PHP-a mogu se razlikovati od osobe do osobe . To znači da neće svi iskusiti iste simptome. Neki uobičajeni simptomi uključuju:

• Grčevi mišića
• Česti grčevi mišića : Osjećaj kao da vam se noga povlači.
• Utrnulost ili trnci u udovima
• Napadaji
• Odgođeno nicanje zubića
• Slabljenje zubne cakline
• Nizak krvni tlak
• Lomljiva kosa i nokti
• Anksioznost
• Depresija

Osobe s PHP-1 mogu osjetiti dodatne simptome koji prate prethodno spomenuto stanje Albrightove nasljedne osteodistrofije (AHO) . Neke osobe s PHP-om mogu osjetiti i ove simptome:

• Okruglost lica
• Nizak rast (nizak rast)
• Bol u vratu
• Kosti u rukama i stopalima : Zglobovi, posebno oni na četvrtom i petom prstu, mogu izgledati kao da su okrenuti prema unutra.
• Pretilost : Znači imati prekomjernu težinu.
• Oštećenja vida : stvari poput katarakte, zamagljenog vida i osjetljivosti na svjetlost.
• Koštane kvržice ispod kože
• Razvojna kašnjenja : Neka djeca mogu imati određena razvojna kašnjenja.

Koji su uzroci PHP-a?

Glavni uzrok ove bolesti su varijacije u našim genima, posebno u genu zvanom `GNAS` . Neki ljudi je nasljeđuju od roditelja . To znači da je nasljedna. Ali ponekad se ovo stanje može pojaviti bez ikakve obiteljske anamneze i ne može se pronaći uzrok.

PHP se obično dijagnosticira u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu , ali se ponekad može pojaviti i u odrasloj dobi.

Koje su moguće komplikacije PHP-a?

Ako imate PHP, veća je vjerojatnost da ćete imati i druge poremećaje endokrinog sustava . Ovi problemi povezani s hormonima mogu uzrokovati simptome poput niske energije i niskog libida.

Neke osobe s PHP-om imaju veći rizik od razvoja stanja poput:

• ParkinsonizamPokazuje simptome slične Parkinsonovoj bolesti.
• Poteškoće s finom motorikom : To znači poteškoće s finim motoričkim sposobnostima poput zakopčavanja ili pisanja.
• Sindrom karpalnog tunela : Posebno za osobe s PHP-1. To je stanje u kojem je živac u zapešću pritisnut, što uzrokuje utrnulost i bol u ruci.
• Spinalna stenoza
• Apneja u snu : Posebno kod djece.

Kako liječnici dijagnosticiraju PHP?

Ako sumnjate da imate PHP, vaš liječnik će prvo obaviti fizički pregled . Također će vas pitati o vašoj obiteljskoj anamnezi . Zatim može napraviti nekoliko drugih testova kako bi potvrdio dijagnozu. To uključuje:

• Krvne pretrage : Mjerenje razine hormona, posebno razine kalcija, fosfora i PTH.
• Testovi urina : Provjerite razinu kalcija i fosfora u urinu.
• Genetsko testiranje : Provjerite promjene u genu `GNAS`.
• Elektrokardiogram (EKG) : Provjerava abnormalnosti u otkucajima srca.
• Rendgenski snimak šake : Provjerite ima li slomljenih kostiju i drugih promjena.
• CT (CT - kompjuterizirana tomografija) : Kako bi se utvrdilo postoje li promjene na mozgu.

Na temelju informacija dobivenih ovim testovima liječnik može točno potvrditi status PHP-a.

Kako se tretira PHP?

Još uvijek ne postoji lijek za ovo stanje . Ali ne brinite. Uz pravilno liječenje i upravljanje, možete kontrolirati simptome i živjeti normalnim životom.

Glavni cilj liječenja je održavanje ispravne razine kalcija i fosfora u krvi . Održavanje tih razina može uvelike smanjiti simptome. Ovo je doživotno liječenje .

Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Dodaci kalcija i vitamina D : u obliku tableta ili tekućine.
• Kalcitriol kapsule : Ovo je lijek koji povećava količinu kalcija u tijelu.
• Injekcija kalcitriola
• Terapija nadomjesnim hormonom rasta ili hormonima štitnjače : ako je potrebno.
• Prehrana s visokim udjelom kalcija i niskim udjelom fosfora : Prema savjetu nutricionista.

Najvažnije je pažljivo slijediti liječničke savjete i na vrijeme se testirati.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako imate PHP, važno je redovito posjećivati ​​liječnika kako bi vam se provjeravala razina kalcija i fosfora . Ovo redovito praćenje pomoći će vam da sve držite pod kontrolom.

Ako osjetite teške simptome poput iznenadnih poteškoća s disanjem, jakih trzaja mišića ili napadaja , odmah se obratite najbližoj bolnici na hitnu pomoć ili nazovite 1990.

Što možete očekivati ​​u situaciji s PHP-om?

Ako imate PHP, trebali biste nastaviti surađivati ​​sa svojim liječnikom obiteljske medicine . Budući da PHP može utjecati na mnoge različite dijelove tijela, možda ćete trebati posjetiti nekoliko specijalista kako biste upravljali svojim specifičnim simptomima. Vaš medicinski tim može uključivati:

• Endokrinolozi : Specijalisti za hormone.
• Ortopedski kirurzi : Za probleme povezane s kostima.
• Pedijatri : Ako se radi o djetetu.
• Neurolozi : Za probleme povezane sa živčanim sustavom.
• Fizioterapeuti
• Radni terapeuti
• Nutricionisti
• Zubari
• Genetičari
• Specijalisti za upravljanje boli

Najvjerojatnije ćete morati uzimati te dodatke prehrani do kraja života .

Razvojne i intelektualne sposobnosti mogu se značajno razlikovati ovisno o vrsti i težini bolesti. Međutim , u većini slučajeva, osobe s PHP-om imaju normalan životni vijek u usporedbi s osobama bez PHP-a . Vaš liječnik vam može reći što možete očekivati ​​na temelju vašeg stanja.

Budući da je PHP rijetko stanje, može biti teško pronaći druge koji imaju isto stanje kao i vi . Ponekad se možete osjećati i usamljeno. Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran PHP, razgovarajte sa svojim liječnikom o grupama podrške i obrazovnim resursima . To vam može pomoći da pronađete načine za poboljšanje simptoma i ukupne kvalitete života.

Poruka za ponijeti kući

U redu, pogledajmo neke stvari koje treba zapamtiti o pseudohipoparatireoidizmu (PHP) o kojem smo govorili.

• PHP je rijetko genetsko stanje kod kojeg tijelo ne reagira pravilno na paratireoidni hormon (PTH).
• Zbog toga se smanjuje kalcij u krvi, a povećava fosfor.
• Postoji nekoliko glavnih tipova : PHP-1, PHP-2 i PHP-3.Da. PHP-1 može uzrokovati promjene u kostima zvane AHO.
• Mogu se pojaviti razni simptomi, poput trzanja mišića, utrnulosti, napadaja, problema sa zubima, niskog rasta i okruglog lica .
• Glavni uzrok je mutacija u genu `GNAS` .
• Iako ne postoji potpuno izlječenje, simptomi se mogu kontrolirati doživotnim liječenjem (kalcij, vitamin D, posebna prehrana).
• Redoviti liječnički pregledi i podrška specijalista su neophodni.
• Većina ljudi može živjeti normalnim životom .
• Pomoć grupa za podršku je vrlo važna za održavanje mentalne snage.

Ne zaboravite, niste sami. Iako je ovo rijetko stanje, može se dobro kontrolirati uz pravi medicinski savjet i podršku. Zapamtite da su liječnici, obitelj i prijatelji tu za vas kada vam je potrebna snaga.

Pseudohipoparatireoidizam , PHP, paratireoidni hormon, kalcij, fosfor, genetske bolesti, AHO