Je li to hormonski problem? Upoznajmo se s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom (CAH) jednostavnim riječima.

Jeste li primijetili ikakve promjene ili nedoumice u vezi s izgledom genitalija vaše novorođene kćeri? Ili vaš dječak počinje pokazivati ​​znakove puberteta prije termina poroda? Možda vaše dijete povraća, naduto je ili je jednostavno letargično? Danas ćemo razgovarati o genetskom stanju koje može uzrokovati te stvari. To nazivamo kongenitalna adrenalna hiperplazija ili skraćeno CAH. Ne brinite, naziv možda zvuči malo komplicirano, ali neka bude jednostavno.

Što CAH jednostavno znači?

U redu, prvo pogledajmo što je CAH. Svi imamo dvije žlijezde, poput malih šešira, iznad bubrega. To su ono što nazivamo nadbubrežnim žlijezdama. Ove dvije male žlijezde proizvode nekoliko vrlo važnih hormona koji su bitni za funkcioniranje našeg tijela.

• Kortizol: Ovo je glavni hormon stresa u našem tijelu. Priprema tijelo za suočavanje s bolešću, opasnošću i stresom. Također pomaže u regulaciji krvnog tlaka, razine energije i razine šećera u krvi.
• Aldosteron: Ovaj hormon pomaže u održavanju prave ravnoteže soli (natrija) i vode u našem tijelu, čime kontrolira krvni tlak i volumen krvi.
• Androgeni: To su muški spolni hormoni. Testosteron je jedan takav hormon. Ovi hormoni su vrlo važni za početak puberteta, normalan rast i razvoj.

Ono što se događa nekome s CAH jest da u tijelu nedostaje ili je smanjena količina specifičnog enzima potrebnog za proizvodnju ovih hormona. Baš kao što ako jelu nedostaje začin, mijenja se okus jela, kada nedostaje ovaj enzim, nadbubrežne žlijezde ne mogu pravilno proizvoditi ove hormone.

Pa što se događa?

• Možda se hormon kortizol ne proizvodi u potrebnoj količini.
• Možda se hormon aldosteron ne proizvodi u potrebnoj količini.
• Umjesto toga, muški hormoni zvani androgeni počinju se proizvoditi u prekomjernoj količini .

Ovaj hormonski disbalans je korijen svih problema koji se javljaju kod CAH.

Postoje li glavne vrste CAH?

Da, postoje dvije glavne vrste CAH. 95% dijagnosticiranih pacijenata spada u ove dvije vrste.

1. Klasična CAH: Ovo je najteži i najozbiljniji oblik CAH. Obično se dijagnosticira pri rođenju. Ako se ne liječi pravilno, može dovesti do šoka, kome, pa čak i smrti. Stoga je izuzetno važno rano dijagnosticirati i liječiti ovo stanje.Postoje dvije podvrste ove vrste.

• CAH s gubitkom soli: Ovo je najteži tip CAH. U ovom slučaju, hormon aldosteron se proizvodi u vrlo malim količinama. Zbog toga tijelo ne može regulirati razinu soli (natrija). Kao rezultat toga, višak soli se izlučuje urinom. Istovremeno, smanjuje se i hormon kortizol, a hormon androgen se proizvodi u prekomjernoj količini.
• Jednostavna virilizirajuća CAH (bez izlučivanja soli, uobičajeni tip): Ovo je nešto manje ozbiljno stanje. Ovdje nedostatak hormona aldosterona nije toliko ozbiljan. Stoga se ne javljaju simptomi opasni po život. Međutim, hormon kortizola je i dalje nizak, a hormon androgena visok. To uzrokuje probleme povezane sa spolnim razvojem.

2. Neklasična CAH: Ovo je najblaži oblik CAH. Obično se dijagnosticira u kasnom djetinjstvu, adolescenciji ili odrasloj dobi. Neki ljudi možda uopće nemaju simptome. I ovdje se mogu pojaviti neki simptomi povezani sa spolnim razvojem zbog prekomjerne proizvodnje androgenih hormona.

Koji su mogući simptomi CAH?

Simptomi CAH mogu varirati ovisno o vrsti i spolu. Pogledajmo tablicu u nastavku kako bismo to jasno razumjeli.

Zašto se razvija CAH? Koji je uzrok?

Jednostavno rečeno, CAH je genetska bolest . To znači da je nasljeđujemo od roditelja. Nije zarazna bolest.

Za svaku osobinu u našem tijelu postoje dva gena, jedan od naše majke i jedan od našeg oca. Da bi se dogodila CAH, dijete mora naslijediti defektni gen i od majke i od oca . Ovo stanje se naziva autosomno recesivni poremećaj.

CAH najčešće uzrokuje nedostatak enzima 21-hidroksilaze. Uzrokuje ga mutacija u genu koji kodira taj enzim.

Kako saznati imate li CAH?

Klasična CAH (teški tip)

Ovo je najbolja vijest. Mnoge bolnice u Šri Lanki sada uključuju klasični CAH probirni test među testove koji se provode pri rođenju. To se radi nekoliko dana nakon rođenja djeteta, koristeći malu kap krvi uzetu iz djetetove pete . Ovaj test (probir novorođenčeta) može brzo otkriti ima li dijete klasični CAH. To znači da se liječenje može započeti prije pojave simptoma, spašavajući djetetov život.

Ako obitelj s djetetom koje već ima CAH očekuje još jedno dijete, moguće je testirati bebu na to stanje tijekom trudnoće. Za to postoje posebni testovi, poput amniocenteze. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome.

Neklasična CAH (blagi tip)

Ovaj blagi oblik može se malo kasno prepoznati jer se simptomi pojavljuju kasnije. Kada vi ili vaše dijete počnete osjećati gore navedene simptome, trebali biste posjetiti liječnika. Liječnik će:

• Provodi se fizički pregled.
• Krvni testovi i testovi urina provjeravaju razinu hormona.
• Ponekad genetsko testiranje može potvrditi bolest.

Koji su tretmani za ovo?

CAH se ne može potpuno izliječiti. Međutim, uz pravilno liječenje, može se dobro kontrolirati i možete živjeti potpuno normalnim, zdravim životom . Liječenje ovisi o vrsti bolesti i težini simptoma.

Liječenje klasične CAH

Ove osobe moraju svakodnevno uzimati lijekove do kraja života . Glavni cilj liječenja je uravnotežiti razinu hormona davanjem hormona koji nedostaju u tijelu. To pomaže u osiguravanju normalnog rasta i spolnog razvoja.

• Glukokortikoidi: Ovi lijekovi zamjenjuju hormon kortizol koji tijelo ne proizvodi. Dozu ovih lijekova možda će trebati povećati kada dijete ima bolest poput vrućice, infekcije ili tijekom stresnih situacija poput operacije.
• Mineralokortikoidi: Daju se kako bi nadoknadili hormon aldosteron koji se ne proizvodi u tijelu.
• Dodaci soli: Novorođenčad sa sindromom gubitka soli dobiva natrijev klorid kako bi nadoknadila gubitak soli iz tijela.

Druga mogućnost liječenja je operacija za korekciju nejasnih genitalija kod djevojčica. To se obično može učiniti između 2 i 6 mjeseci nakon rođenja djeteta.

Liječenje neklasične CAH

Osobe s ovim blagim oblikom možda neće trebati nikakvo liječenje ako su asimptomatske. Ako imaju blage simptome, mogu im se davati niske doze glukokortikoida. Tim osobama često nije potrebno doživotno liječenje.

U bilo kojoj od ovih situacija, traženje savjetovanja o mentalnom zdravlju kako bi se razgovaralo o stresu i problemima koje dijete i roditelji mogu doživljavati vrlo je važan dio liječenja.

Koje komplikacije mogu nastati ako se ne liječe?

Ako se ne liječi, posebno onaj tip klasične CAH koji uzrokuje gubitak soli, može biti vrlo opasan. Prekomjerni gubitak soli i vode iz tijela može dovesti do komplikacija koje mogu biti opasne čak i po život. Ako dijete obilno povraća, šepa ili ne siše , treba ga odmah odvesti na hitnu medicinsku pomoć (ETU) bolnice.

Što se može dogoditi ako se ne liječi:

• Nepravilan rad srca (aritmija)
• Srčani zastoj
• Može doći čak i do smrti.

Neklasična CAH može uzrokovati probleme čak i ako se ne liječi. Na primjer, neplodnost, neredovite menstrualne cikluse i trajne muške karakteristike kod žena.