Ima li vaše dijete iznenada napadaje? Upoznajmo se s kortikalnom displazijom!

Ima li vaše dijete iznenada napadaj? Ili ima li netko koga poznajete ovakve simptome epilepsije? Ponekad se jako uplašimo kada vidimo takve stvari, zar ne? Jedan od razloga za to može biti neko stanje mozga za koje možda niste čuli. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju, a to je kortikalna displazija . Iako naziv može zvučati malo komplicirano, objasnimo ga.

Što je kortikalna displazija?

Jednostavno rečeno, kortikalna displazija je rijetko stanje koje može uzrokovati napadaje . Liječnici ga ponekad nazivaju fokalnom kortikalnom displazijom ili (FCD). Izgovara se "ko-tikul" i "dis-pla-zija".

Ovo stanje utječe na vašu moždanu koru . To jest, najudaljeniji sloj našeg mozga. Zamislite, ova moždana kora kontrolira mnoge važne stvari poput pokreta našeg tijela, naših misli, govora, pamćenja, inteligencije i osobnosti. To je poput 'CPU-a' našeg računala.

Medicinski termin "displazija" odnosi se na abnormalni rast stanica u tijelu. Dakle, kod osobe s kortikalnom displazijom, stanice u moždanoj kori ili moždane stanice se ne razvijaju pravilno. To se događa dok je beba još u maternici .

Koje su glavne vrste kortikalne displazije?

Liječnici ovo stanje, nazvano kortikalna displazija, dijele na tri glavne vrste, ovisno o tome koji su dijelovi moždane kore (režnjevi) zahvaćeni ili kako se abnormalne stanice formiraju u mozgu.

Tip 1

Kod ovog tipa, u vašem korteksu su se formirale abnormalne stanice ili moždane stanice koje nisu organizirane onako kako bi trebale biti. To može utjecati na bilo koji dio mozga. Ali najčešće je u temporalnom režnju , što je dio mozga koji je prema ušima, ili frontalnom režnju , što je dio koji je prema čelu.

Tip 2

Kod ovog tipa, stanice u moždanoj kori su veće od normalnih ili imaju drugačiji izgled. Ovaj drugi tip je malo složeniji i ozbiljniji od prvog tipa. Također najčešće zahvaća frontalni i temporalni režnjev.

Tip 3

Ovaj tip se javlja kada imate kortikalnu displaziju tipa 1 ili tipa 2 i druge abnormalnosti u mozgu. Na primjer, može se pojaviti kod tumora mozga, abnormalnih krvnih žila ili moždanih lezija. Dio mozga koji je zahvaćen ovisi o tome gdje se tumor nalazi ili o području mozga koje je oštećeno.

Koji su simptomi? Kako to prepoznati?

Kod kortikalne displazijeGlavni i najčešći simptom su napadaji. To nazivamo i konvulzijama. Ova epilepsija može se pojaviti u različitim oblicima:

• Fokalni napadaji: Ovi napadaji počinju na jednoj strani mozga. Ne šire se na drugu stranu. Tijekom tog razdoblja možete osjetiti trzanje i drhtanje. Ali to se ne događa svima. Možda ćete se samo osjećati čudno ili drugačije.
• Toničko-klonički (Grand Mal) napadaji: Ova vrsta napadaja utječe na obje strane mozga. To je kada se tijelo nekontrolirano trza i trese. Utječe na obje strane tijela.
• Infantilni spazmi: Ovo je posebna vrsta napadaja koja se javlja samo kod beba mlađih od godinu dana . Kod ovog napadaja beba iznenada ispruži ruke, noge i vrat, a zatim ih brzo ponovno uvuče. Kao da ima napadaj. To se može dogoditi nekoliko puta dnevno.

Važno je da ovi epileptički napadaji mogu početi u bilo kojem trenutku života. Neki ljudi ih počinju imati u ranom djetinjstvu, tijekom dojenačke dobi. Ali neki ljudi mogu imati svoj prvi epileptički napadaj kasnije u životu.

Osim epilepsije, mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• Teškoće s koncentracijom, nemogućnost zadržavanja misli na jednom mjestu .
• Teškoće u učenju novih stvari i novih koncepata.
• Slabost mišića na jednoj strani tijela (hemipareza).

Kortikalna displazija također može utjecati na fizičku strukturu mozga. No liječnik te promjene može vidjeti samo magnetskom rezonancom, što je jedini način da se točno identificiraju promjene u korteksu (sivoj tvari) mozga.

Zašto se ova situacija događa? Koji je razlog?

Kortikalna displazija je genetsko stanje . To znači da se zbog promjene u genima mozak ne razvija normalno tijekom embrionalne faze, odnosno kada se beba razvija u maternici.

Ali istraživači još uvijek ne mogu točno reći koja genetska promjena to uzrokuje. Još uvijek istražuju moguće uzroke.

Neki stručnjaci vjeruju da je kortikalna displazija tipa 2 uzrokovana mutacijom u genu koji se naziva MTOR put . Ovi geni proizvode protein koji pomaže našim stanicama, posebno moždanim stanicama, da rastu i razvijaju se. Dakle, ako postoji mutacija u MTOR genu, to može uzrokovati rast pogrešne vrste stanica.

Kako liječnici to dijagnosticiraju? (Dijagnoza)

Liječnik dijagnosticira kortikalnu displaziju putem specifičnih slikovnih testova .

Trebali biste obavijestiti svog liječnika o svojim simptomima i kada ste ih prvi put primijetili. Ako je moguće, važno je dati detalje o epizodama napadaja (tj. kako su počele, koliko su trajale, što se događalo u to vrijeme itd.) jer vam ti detalji mogu pomoći u postavljanju dijagnoze.Liječnik može utvrditi o kojoj se vrsti radi.

Liječnik će zatim snimiti vaš mozak kako bi utvrdio postoje li nepravilno oblikovane ili nepravilno poravnane stanice u moždanoj kori. Testovi koje mogu koristiti za to su:

• MR (magnetska rezonancija): Ovo snimanje može snimiti vrlo jasne slike mozga.
• EEG (elektroencefalogram): Ovim se snimkom mjeri električna aktivnost mozga. To pomaže u pronalaženju uzroka epilepsije.
• `MEG (magnetoencefalografija):` Ovo je test koji promatra moždanu aktivnost, baš kao `EEG`.
• PET skeniranje (pozitronska emisijska tomografija)
• SPECT skeniranje (skeniranje kompjuteriziranom tomografijom s emisijom jednog fotona)

Sve što ovi testovi rade jest da ispituju što se događa unutar mozga.

Koji su tretmani dostupni?

Vaš liječnik će preporučiti tretmane za kontrolu simptoma i smanjenje učestalosti epileptičkih napadaja.

Često će započeti s lijekovima protiv napadaja . Ali stvar je u tome što kortikalna displazija ponekad može uzrokovati epilepsiju otpornu na lijekove. To znači da ju je malo teže kontrolirati lijekovima nego običnu epilepsiju. Iako lijekovi u početku mogu djelovati, s vremenom mogu postati manje učinkoviti.

Pridržavanje ketogene dijete (ili keto dijete) može pomoći u smanjenju učestalosti epileptičkih napadaja. To uključuje prehranu bogatu mastima i siromašnu ugljikohidratima. To mijenja način na koji mozak dobiva energiju. Također možete potražiti pomoć dijetetičara koji će vam pomoći da pređete na ovu vrstu prehrambenog navika.

Ako drugi tretmani ne kontroliraju dobro vašu epilepsiju, možda ćete morati na operaciju epilepsije . Vaš kirurg će vam objasniti koju vrstu operacije ćete imati i što možete očekivati.

Može li se ovo stanje potpuno ukloniti operacijom?

Vaš kirurg bi mogao ukloniti ovo stanje. To će ovisiti o nekoliko čimbenika:

• Koju vrstu kortikalne displazije imate?
• Gdje u mozgu počinje epilepsija?
• Ozbiljnost stanja displazije.

Ako kirurg može ukloniti te abnormalne stanice bez oštećenja funkcije mozga, to je sjajno. Uklanjanje tih stanica može smanjiti učestalost napadaja i smanjiti količinu lijekova koje trebate uzimati. Međutim, ponekad kada morate ukloniti sve te abnormalne stanice, možda ćete morati ukloniti i nešto dobrog moždanog tkiva.Ako se to dogodi, vaša sposobnost kretanja, vida i osjećanja drugih osjetila može biti pogođena. Vaš kirurg će vam objasniti sve prednosti i nedostatke ove operacije i pomoći vam da odlučite je li ona prava za vas.

Drugi način je odvajanje tih abnormalnih stanica od drugih dijelova mozga. To zaustavlja širenje epilepsije iz tih stanica. Ponekad kirurg može uništiti te abnormalne stanice i „laserskim tretmanom“, koji je manje rizičan i manje invazivan od tradicionalne operacije mozga.

Koliko je ozbiljna kortikalna displazija?

Bilo koje stanje koje utječe na mozak može biti ozbiljno. Kortikalna displazija je jedno takvo stanje. Ali ne brinite . Vaš liječnik će pronaći načine za upravljanje vašom epilepsijom i drugim simptomima. Postupno ćete moći smanjiti utjecaj ovog stanja na vaš svakodnevni život.

Može li se ovo potpuno izliječiti?

Moguće je, posebno nakon operacije, da više nikada nećete imati napadaj. To je velika stvar!

Međutim, kortikalna displazija nije "lijek" poput uzimanja lijekova za prehladu. Liječenje se više usredotočuje na upravljanje simptomima i epilepsijom nego na pronalaženje lijeka .

Kakav će biti život s ovim stanjem?

Kortikalna displazija obično ne uzrokuje fatalne komplikacije niti utječe na životni vijek. To su dobre vijesti. Međutim, ako imate česte teške napadaje (osobito toničko-kloničke napadaje), to može povećati rizik od ranije smrti . Ako ste zabrinuti kako bi to moglo utjecati na vaše dugoročno zdravlje, razgovarajte sa svojim liječnikom. On ili ona vam mogu pomoći da ostanete sigurni i zdravi.

Kada bismo trebali posjetiti liječnika?

Vaš liječnik će vam reći koliko često trebate dolaziti na kontrole („kontrolni pregledi“) i koje pretrage trebate obaviti. U početku, posebno nakon početka liječenja te prije i nakon operacije, morat ćete češće posjećivati ​​liječnika.

Važno: Ako imate više napadaja ili ako se čini da su teži nego prije, svakako obavijestite svog liječnika . To može biti znak da je potrebno promijeniti liječenje ili da razvijate epilepsiju otpornu na lijekove.

Što učiniti u hitnom slučaju?

Ako imate napadaj koji traje dulje od pet minuta ili ako imate nekoliko napadaja zaredom, odmah nazovite 911 (ili svoj lokalni broj za hitne slučajeve). Ovo je hitan slučaj.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Kada posjetite svog liječnika, ne ustručavajte se postavljati pitanja poput ovih:

• Koju vrstu kortikalne displazije imam?
• Hoće li lijekovi za epilepsiju djelovati kod mene?
• Kada bih trebao/la razmisliti o operaciji?
• Koja vrsta operacije je najbolja za mene?

Teško je zamisliti kako nekoliko sitnih stanica u mozgu može imati tako velik utjecaj na naše zdravlje. No, postavite sva pitanja ili nedoumice svom liječniku ili kirurgu . Objasnit će vam sve što trebate znati o tome što se događa u vašem mozgu i tijelu i što mogu učiniti da se osjećate bolje.

Evo sažetka onoga o čemu smo razgovarali (Poruka za ponijeti):

U redu, sada bolje razumijete kortikalnu displaziju o kojoj smo danas govorili. Zapamtite:

• To je stanje koje nastaje kada se moždane stanice ne razvijaju pravilno i može dovesti do epilepsije .
• To može biti zbog genetskih razloga .
• Glavni simptom su različite vrste epileptičkih napadaja .
• To se otkriva posebnim testovima poput magnetske rezonancije.
• Mogućnosti liječenja uključuju lijekove, ketogenu dijetu i, ako je potrebno, operaciju .
• Umjesto da se govori o potpunom "izlječenju", važno je kontrolirati simptome .
• Moguće je živjeti normalnim životom s ovim stanjem, ali morate biti oprezni zbog teških epileptičkih napadaja.
• Vrlo je važno ostati u redovitom kontaktu s liječnikom i slijediti njegove ili njezine upute.

Ako vi ili netko koga poznajete imate ove simptome, ne ustručavajte se posjetiti liječnika po savjet. Rana dijagnoza i liječenje mogu napraviti veliku razliku.

Kortikalna displazija, epilepsija, napadaji, bolesti mozga, fokalna kortikalna displazija, napadaji, epilepsija, dječja epilepsija, genetske bolesti