Čini li vam se da mišići vašeg djeteta slabe? Saznajte više o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji (DMD)

Možda ste primijetili da vaš mališan počinje imati poteškoća s hodanjem i penjanjem uz stepenice otkad je trčao i igrao se. Ili imate osjećaj da stalno pada i da se osjeća jako umorno? To se može činiti kao sitnice na koje ne obraćamo puno pažnje, ali mogu biti rani znakovi ozbiljnih stanja. Upravo o tome ćemo danas razgovarati, o bolesti koja postupno slabi mišiće, posebno kod dječaka.

Što je Duchenneova mišićna distrofija (DMD)?

Jednostavno rečeno, Duchenneova mišićna distrofija, ili skraćeno DMD , je bolest u kojoj skeletni mišići u našem tijelu, mišići koji pomažu u kretanju udova i srčani mišić, postupno slabe i s vremenom postaju neaktivni. Ovo je najčešći i najteži tip mišićne distrofije .

Razmislite o tome na ovaj način: naši mišići su poput elastičnih gumica. Kod ove bolesti snaga tih elastičnih mišića se smanjuje i oni više ne funkcioniraju ispravno. S vremenom se ovo stanje samo pogoršava, a ne poboljšava.

DMD je često genetska bolest, što znači da se prenosi s generacije na generaciju . Točnije, prenosi se kao X-vezana recesivna osobina . To znači da ako je majka nositelj bolesti, njezino dijete je može dobiti od nje. Međutim, u nekim slučajevima, oko 30% slučajeva, stanje se može pojaviti i zbog nove genetske mutacije , čak i ako nitko u obitelji prije nije imao bolest. To znači da se ponekad može dogoditi i nasumično.

Tko je najviše pogođen ovim DMD stanjem?

Duchenneova mišićna distrofija uglavnom pogađa dječake . Međutim, djevojčice koje su nositeljice gena koji uzrokuje bolest ponekad mogu pokazivati ​​blage simptome. Međutim, to nije baš često.

Simptomi mišićne slabosti obično počinju između 2. i 4. godine života. Međutim, neka djeca možda neće početi pokazivati ​​ove simptome sve do otprilike 6. godine. Stoga je, ako imate bilo kakvih nedoumica, najbolje potražiti liječnički savjet.

Koliko je DMD čest?

Iako je ovo ozbiljno stanje, nije tako rijetko kao što bi se moglo pomisliti. Statistike pokazuju da otprilike jedno od 3600 živorođene muške djece diljem svijeta pati od DMD-a. DMD je jedna od najčešćih teških, nasljednih miopatija ili bolesti skeletnih mišića.

Je li DMD smrtonosna bolest?

Da, nažalost, DMD je na kraju fatalan.Još jedna bolest. Mnogi ljudi s ovim stanjem umiru od komplikacija na plućima i srcu. Ali ne brinite, uz trenutne tretmane postoje načini da produžite svoj život i održite donekle dobru kvalitetu života.

Koji su simptomi DMD-a?

Kao što smo ranije spomenuli, simptomi DMD-a obično počinju između 2. i 4. godine života. Međutim, ponekad se mogu pojaviti već u dojenačkoj dobi ili čak kasnije u djetinjstvu.

Budući da DMD s vremenom uzrokuje slabost mišića, najčešći simptomi su:

• Slabost i propadanje mišića (atrofija mišića) koje se postupno povećava, počevši od nogu i kukova. Ovo stanje u manjoj mjeri utječe na ruke, vrat i druge dijelove tijela.
• Hipertrofija mišića potkoljenice (što znači da mišić potkoljenice postaje veći). To se događa kada se mišićna vlakna zamijene masnim tkivom i vezivnim tkivom.
• Teškoće penjanja stepenicama.
• Teškoće s hodanjem tijekom vremena.
• Česti padovi.
• Gegajući hod.
• Hodanje na prstima.
• Osjećaj brzog umora (umor).

Zamislite, ako vaš sin ustane s igre na podu, pritisne ruke o pod, zatim stavi ruke na koljena i polako podiže tijelo s velikim poteškoćama, to bi također mogao biti simptom ove bolesti (ovo se naziva i Gowersov znak).

Osim toga, DMD može uzrokovati i druge simptome:

• Bolest srčanog mišića (kardiomiopatija).
• Otežano disanje i kratkoća daha.
• Kognitivno oštećenje i razlike u učenju.
• Kašnjenja u razvoju govora i jezika.
• Razvojna kašnjenja.
• Skolioza.
• Niskog rasta.

Između 2,5% i 20% djevojčica koje nose gen koji uzrokuje DMD (nositeljice) mogu razviti blage simptome, ali oni obično nisu teški.

Zašto se događa nešto ovakvo DMD?

Glavni uzrok DMD-a je mutacija u genu koji kodira proizvodnju distrofina, proteina koji je neophodan za održavanje zdravlja naših mišića. Ovaj protein, distrofin, neophodan je za kompleks distrofin-glikoprotein (DGC), koji djeluje kao strukturna jedinica mišića.

Kod DMD-a, gube se i distrofin i DGC proteini, što u konačnici dovodi do smrti mišićnih stanica (nekroze).Osoba s DMD-om ima manje od 5% količine distrofina potrebne za zdrave mišiće.

Kako osobe s DMD-om stare, njihovi mišići ne mogu zamijeniti te mrtve stanice novima. Umjesto toga , vezivno tkivo i masno tkivo zamjenjuju mišićna vlakna.

Kao što smo ranije spomenuli, DMD je X-vezano recesivno stanje. Međutim, u oko 30% slučajeva može se pojaviti i nasumično, bez ikakve obiteljske anamneze.

"X-vezano" znači da se gen odgovoran za DMD nalazi na X kromosomu . Kao što znate, muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom, a žene imaju dva X kromosoma.

"Recesivno" znači da će osoba dobiti bolest samo ako ima dvije kopije gena koji uzrokuje bolest. Ali muškarci imaju jedan X kromosom. Dakle, ako se genska mutacija koja uzrokuje DMD nalazi na tom X kromosomu, dobit će DMD. Da bi djevojčica dobila DMD, mora imati ovu gensku mutaciju na oba X kromosoma. To je vrlo rijetko. Ali ako ima mutaciju samo na jednom X kromosomu, bit će nositelj bolesti.

Kako se postavlja dijagnoza DMD-a?

Ako vaše dijete pokazuje znakove DMD-a, liječnik će prvo obaviti fizički pregled , neurološki pregled i pregled mišića . Također će ga pitati o simptomima i medicinskoj povijesti vašeg djeteta.

Ako liječnik posumnja da dijete ima DMD, mogu se provesti sljedeći testovi:

• Test krvi na kreatin kinazu (CK): Kada su mišići oštećeni, u krvi se nakuplja enzim zvan kreatin kinaza. Dakle, ako je razina CK povišena, to može biti znak DMD-a. Ova razina obično doseže vrhunac oko 2. godine života i može biti 10-20 puta veća od normalne.
• Genetski krvni test: DMD se može potvrditi genetskim testom koji pokazuje potpuni ili djelomični gubitak gena distrofina.
• Biopsija mišića: Liječnik može uzeti mali uzorak mišića s bedra ili potkoljenice vašeg djeteta. Specijalist će pregledati uzorak pod mikroskopom kako bi utvrdio postoje li znakovi DMD-a.
• Elektrokardiogram (EKG): Budući da DMD često utječe na srce, liječnik će napraviti EKG kako bi provjerio ima li specifičnih simptoma DMD-a i procijenio zdravlje srca.

Koji su tretmani za ovo?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za DMD. Stoga je glavni cilj liječenja kontrola simptoma i što bolje održavanje kvalitete života djeteta.

Slijedeći su potporni tretmani za DMD:

• Kortikosteroidi: Steroidni lijekovi, poput prednizolona i deflazakorta , pomažu u usporavanju gubitka mišićne mase, poboljšavaju funkciju pluća, usporavaju skoliozu, usporavaju slabost srčanog mišića (kardiomiopatiju) i produžuju životni vijek.
• Lijekovi za kardiomiopatiju: Rano uvođenje lijekova poput ACE inhibitora i/ili beta-blokatora može kontrolirati slabost srčanog mišića i spriječiti srčani udar.
• Fizikalna terapija: Glavni cilj fizikalne terapije je sprječavanje kontraktura , koje su trajno zatezanje mišića, tetiva i kože. To obično uključuje specifične vježbe istezanja.
• Operacija za spinalnu stenozu i napetost mišića: U teškim slučajevima, operacija može biti potrebna za ublažavanje napetosti mišića. Operacija za ispravljanje spinalne stenoze može poboljšati funkciju pluća i disanje.
• Vježbanje: Liječnik vašeg djeteta često će preporučiti lagano vježbanje kako bi se spriječila daljnja atrofija mišića zbog nekorištenja. To se obično radi u kombinaciji s vježbama u bazenu i rekreacijskim aktivnostima.

Drugi potporni tretmani uključuju:

• Pomagala za kretanje: ortoze, štapovi i invalidska kolica.
• Traheostomija i potpomognuta ventilacija za respiratorne probleme.

Tijekom posljednjih nekoliko desetljeća, očekivano trajanje života osoba s DMD-om značajno se povećalo napretkom u uslugama potporne skrbi.

Nekoliko novih lijekova trenutno je u kliničkom ispitivanju i mogu ponuditi nadu u liječenju DMD-a. FDA (Uprava za hranu i lijekove) nedavno je odobrila nekoliko novih tretmana, poput "preskakanja eksona" (metoda koja "spaja" nedostajući ili mutirani dio gena distrofina). Međutim, ovi se tretmani mogu koristiti samo kod manjine ljudi s vrlo specifičnim genetskim mutacijama. Iako ovi tretmani povećavaju količinu proteina distrofina u mišićima, još nisu pokazali značajna poboljšanja u snazi ​​i fizičkoj funkciji.

Može li se ovo stanje DMD-a spriječiti?

Budući da je DMD nasljedna bolest, ne možete učiniti ništa da je spriječite . Otprilike trećina slučajeva javlja se nasumično, bez obiteljske anamneze.

Ako ste zabrinuti zbog rizika prenošenja DMD-a ili drugih genetskih stanja na svoju djecu prije nego što pokušate imati dijete, razmislite o genetskom savjetovanju.Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome. U nekim slučajevima, prenatalno testiranje u ranoj trudnoći može otkriti DMD.

Kakva se situacija može očekivati ​​u budućnosti (prognoza)?

Osobe s DMD-om često imaju lošu prognozu . To uzrokuje progresivni invaliditet, a mnoga djeca s DMD-om vezana su za invalidska kolica do 12. godine života. DMD također može dovesti do rane smrti.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s DMD-om?

Osobe s DMD-om često umiru od te bolesti do 25. godine života. Međutim, zahvaljujući napretku u suportivnoj njezi, mnogi ljudi sada žive dulje.

Smrt je često posljedica respiratornih (disajnih) ili srčanih komplikacija. Upala pluća, aspiracija stranog predmeta poput hrane ili opstrukcija dišnih putova također mogu uzrokovati smrt.

Kako se brinuti za osobu s DMD-om?

Ako brinete o osobi s DMD-om, važno je zalagati se za nju, pomažući joj da dobije najbolju moguću medicinsku skrb i terapiju kako bi imala najbolju moguću kvalitetu života.

Također bi moglo biti dobro da se vi i vaša obitelj pridružite grupi za podršku kako biste upoznali druge ljude koji su imali slična iskustva. Također može biti veliko ohrabrenje znati da niste sami.

Kada bi moje dijete trebalo posjetiti liječnika zbog DMD-a?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana DMD, morat će redovito posjećivati ​​​​svoj liječnički tim kako bi primalo liječenje i pratilo simptome.

Razumijevanje DMD stanja vašeg djeteta može vam biti teško. No, vaš medicinski tim će vam pružiti strukturirani plan liječenja prilagođen simptomima vašeg djeteta. Važno je pratiti zdravlje vašeg djeteta i osigurati da dobiva potrebnu podršku. Zapamtite, vaš medicinski tim je uvijek tu da pomogne vama, vašoj obitelji i vašem djetetu.

Na kraju, zapamtite ovo (Poruka za ponijeti kući)

Duchenneova mišićna distrofija (DMD) je ozbiljno, doživotno stanje. Međutim, svjesnost, rano otkrivanje i odgovarajući liječnički savjet te potporna skrb mogu pomoći u održavanju kvalitete života djeteta što je moguće višim.

Zapamtite: Niste sami. Liječnici, fizioterapeuti, savjetnici i druge grupe podrške tu su da pomognu vama i vašem djetetu. Istraživanja novih tretmana se stalno provode. Stoga ne gubite nadu. Najvažnije je pružiti djetetu ljubav, brigu i ohrabrenje.

Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s mišićima ili poteškoćama s hodanjem vašeg djeteta, nemojte to odbaciti kao nešto manje važno.Odmah se obratite kvalificiranom liječniku za savjet. Što se prije bolest dijagnosticira, lakše će je biti liječiti.

Duchenneova mišićna distrofija, DMD, mišićna slabost, genetske bolesti, bolesti dječaka, distrofin, zdravlje djece