Jesu li vam zglobovi često labavi? Puca li vam koža lako? Može li se raditi o Ehlers-Danlosovom sindromu?

Osjećate li ponekad kao da vam se zglobovi u rukama i nogama prelako pomiču, kao da su labavi? Ili vam se lako stvaraju modrice ili plave čak i pri najmanjem dodiru? Možda mislite: "Oh, moram da sam malo nespretan." Ali nije samo to. Moglo bi biti zbog stanja koje se naziva Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) , koji nije baš čest, ali je važno znati o njemu. Razgovarajmo o tome danas detaljnije .

Što je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)?

Jednostavno rečeno, Ehlers-Danlosov sindrom je stanje koje utječe na vezivno tkivo u našim tijelima. Sada se možda pitate što su vezivna tkiva. Zamislite da su naša tijela poput kuće, a vezivna tkiva poput cementa i morta koji drže stvari zajedno, dajući im čvrstoću, poput zidova i krovova. Ona su posvuda u našim tijelima - pomažu u držanju naših organa zajedno i pomažu u povezivanju naših dijelova tijela.

Ovo vezivno tkivo sastoji se od dvije glavne vrste proteina: kolagena i elastina . Kod EDS-a, naša tijela nisu u stanju pravilno proizvoditi ovaj protein koji se zove kolagen. Ono što se događa jest da osoba s EDS-om ima slab kolagen. To znači da njihovo vezivno tkivo nije tako jako ili čvrsto kao što bi trebalo biti.

Ovo stanje može utjecati na bilo koje vezivno tkivo u vašem tijelu. Na primjer:

• Za vašu hrskavicu
• Do kostiju
• Do krvi
• Do masnog tkiva

Ovisno o tome gdje EDS utječe na vaše vezivno tkivo, možete osjetiti simptome kao što su:

• Na tvojoj koži
• U zglobovima
• U mišićima
• U krvnim žilama

Važno je da je Ehlers-Danlosov sindrom genetski poremećaj . To znači da se može prenositi generacijama. Ako netko u vašoj obitelji - odnosno netko vama blizak, poput majke, oca, braće i sestara, baka i djeda - ima ovo stanje, vrlo je važno da posjetite liječnika i pregledate se.

Postoje li vrste Ehlers-Danlosovog sindroma?

Da, liječnici dijele Ehlers-Danlosov sindrom na oko 13 glavnih tipova, ovisno o tome kako stanje utječe na tijelo i koje simptome uzrokuje.

Najčešći tipovi obično uzrokuju labave ili nestabilne zglobove i kožu koja je vrlo osjetljiva i lako se nagnječi. Međutim, postoje neki rijetki tipovi koji mogu uzrokovati komplikacije opasne po život. Posebno , vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom - vrsta EDS-a koja zahvaća krvne žile - može biti malo opasniji.

Vaš liječnik će vam objasniti koju vrstu EDS-a imate i koje je liječenje potrebno.

Koliko je ovo stanje često?

Prema riječima stručnjaka, u prosjeku otprilike jedna od svakih 5000 osoba može imati Ehlers-Danlosov sindrom. To znači da postoje ljudi na Šri Lanki koji imaju ovo stanje, ali možda ne znaju za to.

Koji su simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma?

Iako svaka vrsta EDS-a ima svoje jedinstvene simptome, postoji nekoliko uobičajenih simptoma koji se obično vide. Pogledajmo koji su to:

• Hipermobilni zglobovi: Ovo je čest simptom kod mnogih ljudi. Vaši zglobovi mogu se osjećati labavo i nestabilno. Neki ljudi mogu savijati i uvijati prste, laktove i koljena na načine koji su neobičniji od drugih. Razmislite o tome, vjerojatno ste vidjeli ljude kako savijaju svoja tijela kao što to rade u cirkusu, a neki ljudi možda imaju tu sposobnost zbog EDS-a. Ali to nije uvijek dobra stvar, jer zglobovi lako mogu puknuti.
• Koža je vrlo mekana, tanka i rasteže se više nego inače: Koža se može rastegnuti poput gumice. Koža nekih ljudi je vrlo glatka na dodir, poput baršuna. A ponekad koža može biti vrlo tanka.
• Lako stvaranje modrica, često plavenje: Ako dobijete velike modrice i podljeve čak i nakon male kvržice ili izbočine, to je također znak toga. Neki ljudi možda čak ni ne mogu shvatiti zašto se to događa.
• Rane neobično dugo zacjeljuju, a ožiljci se pojavljuju u čudnim oblicima: Čak i malim ranama treba dugo vremena da zacijele. Ponekad ožiljci izgledaju vrlo tanki, poput ožiljaka od cigaretnog papira.
• Bol u zglobovima i mišićima: Ovo je također problem koji mnogi ljudi imaju. Osjećaju stalnu bol i umor.
• Umor: Osjećaj stalnog umora, bez obzira na to koliko spavate.
• Teškoće s koncentracijom: Teškoće s koncentracijom na zadatak, kao da je mozak maglovit.

Ako imate jedan ili više ovih simptoma, najbolje je potražiti liječnički savjet.

Što uzrokuje Ehlers-Danlosov sindrom?

Glavni razlog za to je genetska mutacija . Jednostavno rečeno, kada se naše stanice dijele i formiraju se nove stanice, informacije u našoj „DNK“ se kopiraju. Ako postoji mala promjena, defekt ili oštećenje u nizu „DNK“ tijekom ovog kopiranja, to se naziva genetska mutacija. Baš kao kada se malo slovo u receptu pomakne, mijenja se okus i izgled hrane.

Kod EDS-a, ova genetska mutacija sprječava tijelo da proizvodi protein zvan kolagen . Kolagen je glavna stvar koja daje snagu našoj koži, zglobovima i krvnim žilama. Kada se ne proizvodi pravilno, javljaju se svi gore navedeni problemi.

Stručnjaci su identificirali više od 20 različitih genskih mutacija koje mogu uzrokovati EDS. Specifična genska mutacija koju imate određuje koji su dijelovi vašeg tijela zahvaćeni. Međutim, ponekad liječnici ne mogu točno odrediti koja genska mutacija uzrokuje EDS kod neke osobe.

Tko ima veći rizik od razvoja ovoga?

Neke vrste EDS-a su nasljedne . To znači da ako roditelji imaju stanje, genetska mutacija može se prenijeti na njihovu djecu. Međutim, neke vrste su somatske - što znači da ih osoba može razviti bez da je itko drugi u obitelji ima, i ne prenose se s generacije na generaciju.

Ako jedan ili oba vaša biološka roditelja imaju EDS, postoji rizik od razvoja tog stanja. Također, ako imate EDS, vaša djeca mogu prenijeti gensku mutaciju koja ga uzrokuje.

Da biste saznali više o tome, možete potražiti genetsko savjetovanje . Genetski savjetnici mogu objasniti rizik nasljeđivanja ovih stanja od vas ili prenošenja na vašu djecu.

Koje su komplikacije Ehlers-Danlosovog sindroma?

Najčešća komplikacija koju osobe s EDS-om mogu razviti su dislokacije , što nastaje kada kosti u zglobu iskliznu iz svojih normalnih položaja.

Važno: Ako ikada pomislite da ste iščašili zglob, nemojte ga pokušavati sami vratiti na mjesto. To može uzrokovati daljnja oštećenja. Odmah se obratite hitnoj pomoći. Ponekad je potrebna operacija za popravak iščašenog zgloba.

Neke vrste EDS-a, posebno prethodno spomenuti vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom, mogu uzrokovati komplikacije opasne po život. Ova vrsta može uzrokovati pucanje krvnih žila. To može uzrokovati krvarenje unutar tijela, što dovodi do opasnih stanja poput moždanog udara .

Osobe s ovim vrstama EDS-a imaju povećan rizik od rupture organa. Crijeva i maternica trudnice su organi koji najvjerojatnije puknu.

Komplikacije koje možete iskusiti ovise o vrsti EDS-a koji imate. Ostale komplikacije mogu uključivati:

• Problemi sa srčanim zaliscima (zalisci koji pumpaju krv ne rade ispravno).
• Teška zakrivljenost kralježnice (skolioza).
• Stanjivanje rožnice oka.
• Povijeni udovi.
• Problemi sa zubima i desnima.

Kako se dijagnosticira Ehlers-Danlosov sindrom?

Liječnik će utvrditi imate li Ehlers-Danlosov sindrom fizičkim pregledom i uzimanjem vaše medicinske anamneze. Pregledat će vam kožu i zglobove te vas pitati o vašim simptomima. Obavijestite svog liječnika o tome kada ste prvi put imali simptome i pogoršavaju li se vaši simptomi kada radite određene stvari.

Budući da mnogi ljudi s EDS-om ne mogu pronaći identificiranu genetsku mutaciju, liječnici obično postavljaju dijagnozu na temelju simptoma i medicinske anamneze.

Kako se liječi Ehlers-Danlosov sindrom?

Vaš liječnik će preporučiti liječenje Ehlers-Danlosovog sindroma kako bi se kontrolirali simptomi i spriječile opasne komplikacije. Liječenje koje je pravo za vas ovisit će o vrsti EDS-a koji imate i kako utječe na vaše vezivno tkivo.

Neki od uobičajeno korištenih tretmana su:

• Zaštita kože: Koristite kremu za sunčanje kada izlazite na sunce i koristite blage sapune koji nisu štetni za kožu. Budući da je koža vrlo osjetljiva, potrebno ju je njegovati.
• Fizikalna terapija: Vježbe za jačanje mišića oko zglobova. To pruža dodatnu potporu zglobovima i može smanjiti ukočenost zglobova.
• Nošenje aparatića za zube: Liječnici mogu preporučiti nošenje posebnih aparatića za zube kako bi se zglobovima pružila dodatna potpora i održala njihova stabilnost.

Budući da osobe s Ehlers-Danlosovim sindromom imaju veći rizik od razvoja osteoartritisa i drugih problema sa zglobovima, liječnik vam može reći da izbjegavate određene stvari. Na primjer:

• Teško dizanje (naporno dizanje).
• Vježbe s visokim utjecajem - npr. trčanje, skakanje.
• Kontaktni sportovi – npr. ragbi, nogomet.

Može li se Ehlers-Danlosov sindrom spriječiti?

Nažalost, ne, Ehlers-Danlosov sindrom se ne može spriječiti . Budući da ne možemo kontrolirati genetske mutacije koje ga uzrokuju, ne postoji način da se spriječi EDS. Ako ste zabrinuti da biste mogli prenijeti EDS (ili neko drugo genetsko stanje) na svoju djecu, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju .

Ako imam EDS, što mogu očekivati?

Ako imate Ehlers-Danlosov sindrom, morat ćete kontrolirati svoje simptome do kraja života. Još ne postoji lijek . Međutim, nakon što naučite kontrolirati svoje simptome, trebali biste se moći vratiti svojim normalnim aktivnostima. Možda ćete morati izbjegavati napornu tjelesnu aktivnost (poput kontaktnih sportova).

Ehlers-Danlosov sindrom ne pogađa sve na isti način. Ono što ćete iskusiti ovisit će o vrsti EDS-a koji imate i težini vaših simptoma. Pitajte svog liječnika što možete očekivati ​​na temelju vašeg stanja.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s Ehlers-Danlosovim sindromom?

Većina vrsta EDS-a ne utječe na vaš životni vijek, što znači da ga ne skraćuje.

Međutim, ako imate vrstu EDS-a koja utječe na krvne žile (kao što je vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom), možete imati veći rizik od moždanog udara ili drugih fatalnih problema s krvnim žilama.

Čak i ako imate vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom, vaš liječnik vam može pomoći pronaći tretmane i promjene načina života koje će vam pomoći da živite sigurnim i zdravim životom. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome na koje simptome opasnih komplikacija trebate paziti.

Kako se brinem o sebi?

Pratite svoje simptome i posjetite liječnika ako primijetite bilo kakve promjene. Liječnik će vam reći koliko često trebate dolaziti u kliniku kako bi pratio promjene u vašem tijelu. Po potrebi će promijeniti vaše liječenje.

Izbjegavajte sportove s visokim udarcima. Naporne tjelesne aktivnosti, poput sportova koji uključuju fizički kontakt, povećavaju rizik od ozljeda zglobova (posebno zglobova za skakanje).

Kada bih trebao/trebala posjetiti svog liječnika?

Posjetite liječnika ako vam se koža ili zglobovi osjećaju slabi, labavi ili ako primijetite bilo kakve promjene u tijelu. Posjetite liječnika ako vam se modrice javljaju češće nego prije ili ako osjećate da krvarite.

Kada trebam ići na hitnu pomoć (ETU) ?

Ako vi ili netko u vašoj blizini ima simptome moždanog udara , odmah idite na hitnu pomoć ili nazovite 1990.

Prepoznajte znakove upozorenja na moždani udar i ne zaboravite BUDITI BRZ :

• B - Ravnoteža: Pazite na nagli gubitak ravnoteže.
• E - Oči: Provjerite ima li iznenadnog gubitka vida na jednom ili oba oka ili dvostrukog vida.
• F - Lice: Zamolite osobu da se nasmiješi. Potražite da se jedna ili obje strane lica opuste. To je znak slabosti ili disfunkcije mišića.
• A - Ruke: Zamolite ih da podignu obje ruke. Ako postoji slabost na jednoj strani (ako je prije nije bilo), jedna ruka će se podići, dok će se druga spustiti.
• G - Govor: Kada osoba doživi moždani udar , često gubi sposobnost govora. Može mucati, nerazgovijetno izgovarati riječi ili imati poteškoća s odabirom pravih riječi.
• T - Vrijeme: Vrijeme je ključno, stoga nemojte odgađati traženje pomoći! Ako je moguće, pogledajte na sat i zapamtite vrijeme kada su vam se simptomi počeli. Obavijest liječniku o početku simptoma može mu pomoći da odluči koji je tretman najbolji za vas.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Kada posjetite liječnika, možete postaviti pitanja poput ovih:

• Imam li Ehlers-Danlosov sindrom ili nešto drugo?
• Koju vrstu EDS-a imam?
• Kakav tretman mi je potreban?
• Na koje simptome ili promjene trebam paziti?
• Koliko često ću morati dolaziti na kontrolne preglede?
• Ako želim imati djecu, trebam li razmisliti o genetskom savjetovanju?

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je genetsko stanje koje utječe na vašu sposobnost proizvodnje kolagena, proteina koji podupire vaše vezivno tkivo. Zbog toga vaša koža, zglobovi i druga tkiva mogu postati slabiji i fleksibilniji nego što je normalno. Vaš liječnik vam može pomoći u pronalaženju tretmana za upravljanje simptomima i sprječavanje komplikacija.

Ne bojte se postavljati pitanja i razgovarati sa svojim liječnikom. Simptomi EDS-a mogu biti vrlo suptilni, posebno u ranim fazama. Vjerujte sebi i slušajte svoje tijelo. Ako osjećate da se vaši simptomi mijenjaju ili ako osjećate da vaše liječenje ne djeluje, razgovarajte sa svojim liječnikom.

Sažetak i poruka za ponijeti kući

U redu, sada bolje razumijete o čemu smo danas razgovarali, Ehlers-Danlosov sindrom (EDS). Zapamtite, ovo je genetsko stanje koje slabi naše vezivno tkivo, posebno protein zvan kolagen.

• Ključne značajke: Najčešći su hiperfleksibilni, lako uganući zglobovi, osjetljiva, lako ozljeđujuća, rastezljiva koža, česte modrice i bolovi u zglobovima/mišićima.
• Uzrok: Genetska mutacija.
• Liječenje: Ključno je upravljanje simptomima. Važna je fizikalna terapija, zaštita kože i nošenje potpora ako je potrebno. Također je mudro izbjegavati aktivnosti s visokim opterećenjem.
• Najvažnije: Ako imate ove simptome ili ako netko u vašoj obitelji ima ovo stanje, bitno je da se obratite liječniku za savjet. Nemojte sami donositi zaključke.

Život s ovim stanjem može biti izazovan, ali uz pravilno liječenje i liječnički savjet, mnogi ljudi mogu živjeti normalnim, aktivnim životom. Niste sami, potražite pomoć.

Ehlers -Danlosov sindrom, vezivno tkivo, kolagen, labavost zglobova, zatezanje kože, genetske bolesti, EDS, hipermobilnost