Izbija li vam mjehuri na koži čak i od najmanjeg dodira? Može li se raditi o buloznoj epidermolizi (EB)?

Ponekad nam je koža vrlo osjetljiva, zar ne? Čak i ako je nešto malo udari ili se podera komad odjeće, neki ljudi lako dobiju plikove i ozljede kože. Pogotovo jer je koža malih beba vrlo osjetljiva, vrlo je zastrašujuće vidjeti takve stvari. Stoga ćemo danas govoriti o bolesti koja se javlja na takvoj koži, a koja je malo rijetka, ali vrlo važna za znati. To je epidermoliza buloza, ili skraćeno EB .

Što je zapravo bulozna epidermoliza (EB)?

Jednostavno rečeno, epidermoliza buloza (EB) je nasljedno stanje . Uzrokuje da vaša koža postane vrlo krhka te da se lako stvaraju plikovi i ljušte. Ponekad, čak i ako trljate kožu odjećom ili se negdje udarite, mogu se razviti plikovi i rane. Kod nekih ljudi može biti blaga i uzrokovati samo bolne plikove na rukama, laktovima, koljenima i stopalima. Međutim, u težim slučajevima, ovi plikovi i rane mogu se pojaviti bilo gdje na tijelu. Simptomi EB-a mogu varirati od blagih do vrlo teških .

Imajte na umu da se ovi mjehuri ponekad mogu razviti u ustima, grlu (jednjaku), očima i drugim unutarnjim organima tijela. Kada ovi mjehuri zacijele, mogu ostaviti bolne ožiljke. U težim slučajevima, ovi mjehuri i ožiljci mogu oštetiti unutarnje organe tijela, što može biti opasno po život.

Koje su glavne vrste EB-a?

Postoje četiri glavne vrste EB-a, koje se identificiraju prema zahvaćenom sloju kože.

1. EB Simplex (EBS): Ovo je najčešći tip EB-a. Može varirati od blagog, ne baš bolnog, do vrlo bolnog, teškog kod nekih ljudi. Mjehuri se formiraju u gornjem sloju kože, epidermi . Ožiljci su rijetki nakon što ovi mjehuri zacijele.

2. Junkcijski EB (JEB): Kod JEB-a, mjehuri se stvaraju unutar usta i dišnih putova. To je donekle rijetko i može varirati od blagog (blago neugodnog, blago bolnog) do teškog.

3. Distrofični EB (DEB): Kod DEB-a, mjehuri se formiraju u srednjem sloju kože, dermisu . To također može varirati od blagog do teškog oblika.

4. Kindlerov sindrom: Kod Kindlerovog sindroma, mjehuri se mogu formirati na gotovo svim slojevima kože. To je vrlo rijetko .

Liječnici razlikuju EBS, JEB i DEB na temelju zahvaćenih slojeva kože. Kod Kindlerovog sindroma, mjehuri se mogu pojaviti u različitim slojevima kože.

Tko je najviše pogođen ovim stanjem? Koliko je često?

EB može pogoditi bilo koga. Ljudi bilo koje rase, etničke pripadnosti ili spola mogu razviti EB. MeđutimAko jedan od vaših roditelja ima bolest, veća je vjerojatnost da ćete razviti EB.

Koliko god bila česta, prema statistikama u Sjedinjenim Državama, samo otprilike jedna od 50 000 osoba pati od EB-a. To znači da je to relativno rijetko stanje.

Kakve učinke EB može imati na tijelo?

U teškim slučajevima EB-a, oči mogu dobiti plikove, pa čak i uzrokovati gubitak vida . Ponekad se mogu pojaviti teški ožiljci i deformacije kože i mišića, što onemogućuje pravilno pomicanje prstiju, ruku, stopala i zglobova. Neke osobe s EB-om imaju povećan rizik od razvoja vrste raka kože koja se naziva karcinom pločastih stanica .

U najtežim slučajevima, smrt se ponekad može dogoditi u dojenačkoj dobi . To je zbog stanja kao što su teške infekcije (na primjer , sepsa ), otežano disanje zbog opstrukcije dišnih putova, dehidracija i pothranjenost.

Može li EB biti fatalan?

To stvarno ovisi o vrsti EB-a koji imate. Blagi, manje teški oblici EB-a nisu smrtonosni. Međutim, očekivano trajanje života ljudi s teškim oblicima EB-a može se kretati od dojenačke dobi do oko 30 godina. Dakle, ovo je stanje koje zahtijeva puno pažnje.

Koji su simptomi EB-a?

Simptomi EB-a variraju ovisno o vrsti. Ovi simptomi se obično pojavljuju kada ste beba ili malo dijete . Neki simptomi su uobičajeni kod različitih vrsta. Evo nekih glavnih simptoma EB-a:

• Mjehurići na koži (ruke, stopala, laktovi, koljena) ili unutar tijela.
• Zadebljanje kože na dlanovima i tabanima, zbog čega se osjećaju kao žuljevi.
• Smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca (anemija).
• Slijepljeni prsti (srasli prsti na rukama ili nogama).
• Deformirani i/ili zadebljani nokti na rukama i nogama.
• Pojava malih bijelih kvržica nalik mjehurićima (milija) na koži.
• Teškoće s gutanjem hrane (disfagija).
• Nedostatak očekivanog rasta kod djeteta.
• Zubi se ne razvijaju kako se očekivalo ( hipoplazija ).

Što uzrokuje EB?

Glavni uzrok EB-a je mutacija ili defekt u jednom od 18 gena . Osobe s ovom bolešću imaju nedostajući ili oštećeni gen koji pomaže u stvaranju proteina zvanog kolagen . Kao što znate, kolagen je ono što daje čvrstoću i strukturu vezivnom tkivu poput naše kože. Dakle, zbog ovog genskog defekta, dva sloja kože, epidermis i dermis, ne spajaju se normalno. Kao rezultat toga, koža postaje vrlo krhka, lako se stvaraju plikovi i ozljede.

EB je često nasljedna bolest , što znači da ako je jedan od roditelja ima, djeca je mogu naslijediti.

Međutim, vrlo rijetko, EB se može javiti i kao stečeni autoimuni poremećaj .

Najvažnije je da EB nije zarazna bolest. Obično je nasljedna. Dakle, ako ste u kontaktu s nekim tko ima EB, nećete ga dobiti.

Kako sa sigurnošću znate imate li EB? (Dijagnoza)

Liječnici mogu dijagnosticirati EB provođenjem biopsije kože , što uključuje uzimanje malog uzorka kože i pregled pod mikroskopom.

Osim toga, genetsko testiranje može identificirati defektni gen i potvrditi tip EB-a. Roditelji koji planiraju imati dijete također mogu proći prenatalno genetsko testiranje kako bi saznali jesu li u riziku od rađanja djeteta s EB-om.

Koji su tretmani za EB?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za EB . Međutim, tretmani mogu pomoći:

• Pomaže u sprječavanju pojave žuljeva.
• Dobra njega mjehurića i kože sprječava komplikacije.
• Liječi prehrambene probleme koji mogu biti uzrokovani mjehurićima u ustima ili grlu.
• Kontroliranje boli.

Kako bi se spriječilo oštećenje kože i stvaranje mjehura i rana zbog trenja, liječnici preporučuju sljedeće:

• Nosite mekanu, široku odjeću od prirodnih vlakana. Nošenje odjeće okrenute naopako može pomoći u smanjenju količine šavova koji trljaju vašu kožu.
• Izbjegavajte pregrijavanje; održavajte u sobama ugodnu, konstantnu temperaturu.
• Izbjegavajte izlazak na sunce ili koristite kremu za sunčanje dok koristite sunčane naočale i šešire.
• Koristite posebne vrste zavoja za zaštitu kože - koristite neljepljive zavoje i trake, smotanu gazu itd.

Za liječenje mjehurića, vaš liječnik može preporučiti stvari poput:

• Svakodnevno nanosite masti na rane.
• Koristite medicinske zavoje kako biste pomogli zacjeljivanju mjehura i spriječili infekciju.
• Uzmite lijekove za kontrolu boli.

Za liječenje infekcija, vaš liječnik može preporučiti sljedeće:

• Uzmite oralne antibiotike ili nanesite antibiotsku kremu.
• Za rane koje ne zacjeljuju koristite posebne obloge za rane.

Kako biste spriječili prehrambene probleme i poteškoće s jedenjem zbog mjehurića u ustima ili grlu, vaš liječnik može preporučiti sljedeće:

• Prilikom hranjenja bebe koristite dječju bočicu s posebnom dudom .
• Hranite bebu kapaljkom ili špricom.
• Dodajte malo vode u zgnječenu hranu kako biste je razrijedili i nahranili. To će je olakšati gutanje.
• Jedite više mekane hrane poput juhe, pirea, pudinga i umaka od jabuka .
• Hrana se poslužuje na toploj (ne previše vrućoj) temperaturi.
• Posjetite dijetetičara kako biste razgovarali o svojim specifičnim prehrambenim potrebama.

U teškim slučajevima EB-a, možda će vam biti potrebna i operacija . Ako je jednjak (cijev koja prenosi hranu iz usta u želudac) blokiran mjehurima i ožiljcima, operacija ga može proširiti. Neki ljudi mogu u potpunosti zaobići jednjak i umetnuti im sondu za hranjenje kako bi hranu unosili izravno u želudac. Operacija se također može izvesti kako bi se odvojili prsti koji su slijepljeni zbog mjehura.

Kako se osoba s EB-om brine o sebi?

Ako imate EB, ovi savjeti će vam pomoći da se brinete o sebi:

• Spavajte na plahtama i jastučnicama izrađenim od mekih, prirodnih vlakana, poput svile ili satena.
• Nosite udobne cipele koje ne stežu tijelo.
• Izbjegavajte stajanje ili hodanje dulje vrijeme.
• Izbjegavajte grebanje ili čačkanje kože. Nanesite lijekove protiv svrbeža kako biste smanjili svrbež.
• Budite svjesni svoje okoline i izbjegavajte slučajno dodirivanje ili grebanje kože.
• Uvijek hidratizirajte kožu kako biste smanjili trenje.
• Ako se pojave mjehurići, brzo ih probušite steriliziranom iglom ili čistim škarama.
• Koristite neljepljivi zavoj. Alternativno, na zavoj nanesite vazelin (Vaseline™) ili mast koja je prijazna koži (kao što je Aquaphor™) kako biste spriječili da se zalijepi za kožu.

Kako se brinuti za dijete s EB-om? Nekoliko savjeta za roditelje

Ako vaše dijete ima EB, njegove potrebe se razlikuju od potreba drugih. Možda neće moći komunicirati o svojoj nelagodi. Ovi savjeti mogu pomoći da se vaše dijete što više osjeća ugodno:

• Temeljito operite ruke prije nego što dodirnete kožu svoje bebe.
• Izbjegavajte korištenje lateks rukavica jer mogu povećati trenje.
• Prilikom kupanja bebe, umjesto da cijelo tijelo odjednom stavite u lavor napunjen vodom, kupajte svaki dio kože jedan po jedan.
• Umjesto da novorođenče stavljate u pelene, razmislite o stavljanju upijajućih jastučića na njih.
• Koristite pelene s čičak trakama. Ljepljive trake/traka mogu se nehotice zalijepiti za kožu vaše bebe.
• Prerežite i uklonite elastičnu traku na mjestu gdje su pričvršćene nožice pelene.
• Na unutarnju stranu pelene stavite nešto poput silikonskih gel folija kako biste spriječili lijepljenje kože za nastale mjehuriće.
• Budite vrlo oprezni prilikom podizanja djeteta.Izbjegavajte podizanje stavljanjem ruke ispod pazuha (aksile). Ako vaše dijete ima plikove ili rane na bedrima i leđima, podignite ga tako da mu jednom rukom obuhvatite bedra, a drugom rukom poduprete leđa.
• Potaknite svoje dijete da bude što aktivnije koliko mu to dopušta njegovo stanje s EB-om. Mirno sjedenje može dovesti do drugih komplikacija, poput zatvora i atrofije mišića. Plivanje je dobra vježba niskog intenziteta.
• Nemojte poticati naporne tjelesne aktivnosti ili igre koje će vaše dijete znojiti ili mu postati vruće.

Nošenje sa simptomima vašeg djeteta ponekad može biti teško. Možda ćete se osjećati preopterećeno i iscrpljeno. Pitajte svog liječnika za dodatne savjete kako biste svom djetetu – i vama – pružili što ugodniji osjećaj. Također, pridruživanjem grupama za podršku roditeljima možete podijeliti svoja iskustva i naučiti nove načine upravljanja djetetovim EB-om.

Može li se EB spriječiti?

Budući da je EB genetska bolest, ne može se spriječiti . Ljudi koji imaju obiteljsku anamnezu EB-a i planiraju imati djecu mogu smatrati da je genetsko savjetovanje vrlo korisno u odlučivanju o tome kako planirati svoju obitelj.

Osim toga, stručnjaci trenutno ne znaju što uzrokuje stečeni oblik EB-a. Stoga liječnici ne znaju kako ga spriječiti.

Kakvu budućnost može očekivati ​​osoba s EB-om?

Budućnost ljudi s EB-om ovisi o vrsti EB-a koji imaju i njegovoj težini. Teški oblici bolesti mogu uzrokovati jaku bol, deformitete, invaliditet, rane koje nikada ne zacjeljuju, pa čak i ranu smrt .

Međutim, liječnici vam mogu pomoći u upravljanju simptomima. To se može postići pravilnim liječenjem i, ako je potrebno, lijekovima protiv bolova. Održavanje kože dobro prekrivenom neljepljivim, zaštitnim zavojima svaki drugi dan, često kupanje i njega rana mogu pomoći u smanjenju utjecaja EB-a na vaš život.

Ako imate EB, kada biste trebali posjetiti liječnika?

U ovim slučajevima obavezno posjetite svog liječnika:

• Ako imate poteškoća s disanjem.
• Ako imate poteškoća s gutanjem hrane.
• Ako vaša rana izgleda inficirano (koža postaje crvena, ljubičasta, siva ili bijela; upaljena ili otečena).
• Ako se pojave novi simptomi.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti liječniku?

Kada idete liječniku, dobro je postaviti pitanja poput ovih:

• Kako možete znati imam li EB?
• Ako nemam EB, koju drugu kožnu bolest bih mogao imati?
• Kako mogu upravljati svojim simptomima?
• Koje lijekove preporučujete? Imaju li nuspojave?
• Koje kućne tretmane preporučujete?
• Što još trebam učiniti kako bih poboljšao/la svoje simptome?
• Postoji li krema ili mast koju možete propisati?
• Trebam li se obratiti dermatologu ili nekom drugom specijalistu?

Koja je razlika između bulozne epidermolize (EB) i buloznog pemfigoida?

Bulozni pemfigoid je rijetka autoimuna bolest kože. Može uzrokovati svrbežne, osip nalik osipima ili mjehuriće ispunjene tekućinom. Bulozni pemfigoid najčešće pogađa osobe starije od 60 godina i obično nestaje unutar pet godina. Međutim, u teškim slučajevima, mjehurići i ožiljci mogu oštetiti unutarnje organe i biti fatalni.

Iako EB ponekad može biti autoimuna bolest, obično je uzrokovana genetskom mutacijom koja utječe na kolagen u vašoj koži. EB se obično pojavljuje u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu . Budući da ne postoji lijek za EB, možda ćete morati živjeti sa simptomima do kraja života.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Bulozna epidermoliza (EB) ponekad je izazovno stanje. Međutim, uz odgovarajući liječnički savjet, liječenje i brižnu njegu možete upravljati simptomima i živjeti što bolje. Zapamtite, niste sami. Liječnici, obitelj i grupe podrške su tu da vam pomognu. Stoga se ne bojte, ostanite jaki i suočite se s ovom situacijom.

Ako imate dodatnih pitanja o EB-u, svakako razgovarajte s dermatologom.

Bulozna epidermoliza, EB, kožna bolest, mjehurići, genetska bolest , dječja kožna bolest, krhkost kože