Jeste li upoznati s Erdheim-Chesterovom bolešću? Razgovarajmo o ovom rijetkom stanju!

Jeste li ikada čuli za Erdheim-Chesterovu bolest (ECB)? Možda ste se malo iznenadili kada ste čuli to ime. Jer ovo je vrlo rijetka bolest koja se vrlo rijetko viđa u svijetu. Međutim, budući da može utjecati na različite organske sustave u našem tijelu, vrlo je vrijedno biti malo svjestan toga. Stoga ćemo danas razgovarati o Erdheim-Chesterovoj bolesti (ECB).

Što je Erdheim-Chesterova bolest (ECD)?

Jednostavno rečeno, Erdheim-Chesterova bolest (ECD) je vrlo rijedak poremećaj krvi. Pripada skupini bolesti koje se nazivaju histiocitoza . Sada se možda pitate što su ti histiociti. Histiociti su posebna vrsta stanica u našem imunološkom sustavu . Oni su poput malih vojnika koji štite naša tijela. Ove se stanice obično nalaze na mjestima poput naše koštane srži, krvi, kože, pluća, slezene i jetre.

Međutim, kod osobe s Erdheim-Chesterovom bolešću (ECD), ovi histiociti rastu nekontrolirano . To je kao da imate previše vojnika. Ovi dodatni histiociti počinju rasti u različitim dijelovima tijela gdje ne bi trebali. Tada mogu formirati tumore i oštetiti zdravo tkivo . To se događa kod ECD-a.

Koliko je česta ova bolest?

Kao što smo već rekli, ovo je vrlo rijetka bolest . Zamislite samo, od prvog otkrića bolesti 1930. godine, u svijetu je zabilježeno samo oko 800 slučajeva. Međutim, neki liječnici vjeruju da bi taj broj mogao biti i veći jer se kod nekih ljudi s ovom bolešću ne postavlja dovoljna dijagnoza. To može biti i zbog činjenice da zemlje diljem svijeta trenutno nemaju zajednički sustav za vođenje evidencije o tim pacijentima.

Erdheim-Chesterova bolest (ECD) najčešća je kod odraslih osoba srednje dobi . U Sjedinjenim Državama prosječna dob dijagnoze je 46 godina. Međutim, zabilježena je i kod vrlo male djece. Druga stvar je da muškarci imaju veću vjerojatnost da će razviti bolest. Izvješćuje se da je između 70% i 75% pacijenata muškaraca.

Koji su simptomi?

Način na koji Erdheim-Chesterova bolest (ECD) utječe na svaku osobu je vrlo različit . To znači da nemaju svi iste simptome. Simptomi ovise o tome koji su dijelovi tijela oštećeni viškom histiocita, kao što smo ranije spomenuli, i koji su organski sustavi zahvaćeni. Ponekad bolest može biti prisutna bez ikakvih simptoma (asimptomatska). U tom slučaju, liječnik dobiva naznaku o tome putem ultrazvuka („slikovnog snimanja“) ili krvnih pretraga („laboratorijskih testova“) učinjenih iz drugog razloga.

Pogledajmo organske sustave koji su uglavnom pogođeni i simptome povezane s njima.

Kako utječe na kosti

ECD može uzrokovati abnormalno zadebljanje kostiju (osteosklerozu). To ponekad može uzrokovati bol u kostima . Najčešći simptom ove bolesti je zadebljanje kostiju i bol, posebno u obje noge . Ovo zadebljanje kostiju može se jasno vidjeti na snimkama.

Učinak na bubrege

Naši bubrezi i okolno tkivo (retroperitoneum) također mogu biti oštećeni ovim histiocitima. To može dovesti do stanja kao što su:

• Oticanje bubrega.
• Atrofija bubrega.
• Zatajenje bubrega.

Učinak na endokrini sustav (hormonski sustav)

Ako ovi histiociti oštete žlijezde koje proizvode hormone koji kontroliraju različite procese u našem tijelu, mogu nastati razni hormonalni problemi. Simptomi variraju ovisno o žlijezdi koja je oštećena.

• Ako je hipofiza oštećena: Smanjena proizvodnja jednog ili više hormona hipofize („hipopituitarizam“).
• Ako je štitnjača oštećena: Smanjena razina hormona štitnjače (hipotireoza).
• Ako su gonade oštećene: Smanjena razina spolnih hormona (poput testosterona i estrogena) (hipogonadizam).
• Ako je nadbubrežna žlijezda oštećena: Smanjena razina hormona nadbubrežne žlijezde (adrenalna insuficijencija).

Oštećenje hipofize može uzrokovati stanje zvano dijabetes insipidus , koje uzrokuje simptome poput čestog mokrenja i pretjerane žeđi. Utvrđeno je da otprilike polovica pacijenata s ECD-om također ima ovo stanje.

Učinak na živčani sustav

Naš mozak i živčani sustav također mogu biti oštećeni ovim histiocitima. Tada možete vidjeti simptome poput:

• Gubitak ravnoteže pri hodanju, problemi s koordinacijom (ataksija).
• Nerazgovijetan govor (dizartrija) zbog nemogućnosti kontrole mišića tijekom govora.
• Teškoće s razmišljanjem, koncentracijom ili pamćenjem.
• Glavobolja.

Učinak na oči

ECD može zahvatiti jedno ili oba oka.

• Žute, mekane kvržice na očnim kapcima (ksantelazma).
• Izbočenje očnih kapaka (proptoza).
• Bol u oku.
• Smanjenje ili gubitak vida.

Učinak na dišni sustav

Iako snimke pokazuju da su pluća zahvaćena ovim histiocitima, simptomi se često ne javljaju . Međutim, ako se simptomi pojave, mogu uključivati:

• Kašalj.
• Otežano disanje (dispneja).

Ako se ne liječi pravilno , može dovesti do trajnog ožiljavanja pluća (plućna fibroza), ozbiljnog stanja.

Učinak na kardiovaskularni sustav

Vaš liječnik također može na snimkama vidjeti da su histiociti zahvatili vaše srce i krvne žile. To može biti opasno po život ako se ne liječi. ECD može uzrokovati sljedeće:

• Oticanje vrećice oko srca (perikardijalni izljev).
• Visoki krvni tlak (renalna hipertenzija) nastaje zbog ograničenog protoka krvi u bubrege.
• Zatajenje srca.

Učinak na kožu

Glavni simptom koji se vidi na koži su žute kvržice (ksantelazma) koje se razvijaju na kapcima. Osim toga, žuto-smeđe kvržice mogu se vidjeti i na ovim mjestima:

• Na licu.
• Na vratu.
• Prsa i trbuh (`Torzo`).
• U području prepona.

Osim toga, ovi višak histiocita može se nakupljati i oštetiti tkiva na mjestima poput slezene, jetre i koštane srži.

Koji su uzroci bolesti?

Sada znamo da je ECD bolest u kojoj se histiociti nekontrolirano množe, šire i oštećuju zdrava tkiva i organe. Međutim, znanstvenici još uvijek ne znaju točno zašto te stanice nekontrolirano rastu. Međutim, nedavna istraživanja su otkrila da određene genske mutacije igraju ulogu.

Više od polovice ljudi s Erdheim-Chesterovom bolešću (ECD) ima mutaciju u genu BRAF, koja doprinosi nekontroliranom rastu histiocita.

Iako je BRAF gen najčešća mutacija, znanstvenici su identificirali nekoliko drugih genetskih mutacija povezanih s ECD-om. Ova otkrića omogućila su znanstvenicima razvoj tretmana koji ciljaju te mutirane gene i zaustavljaju abnormalni rast histiocita.

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Budući da je ECD vrlo rijetka bolest i simptomi se razlikuju od osobe do osobe, liječnici možda neće odmah posumnjati na stanje. Stoga može proći neko vrijeme dok se ne postavi dijagnoza . Možda ćete morati posjetiti nekoliko liječnika.

Vaš liječnik će uzeti u obzir vaše simptome zajedno s rezultatima nekoliko drugih testova kako bi utvrdio imate li ECD. Slijede neki od čimbenika koji vam mogu pomoći u postavljanju dijagnoze:

• Postupci snimanja: Različite snimke (rendgenske snimke, snimke kostiju, PET snimke, CT snimke, magnetska rezonancija) mogu se koristiti kako bi se vidjelo gdje su u tijelu ovi histiociti prodrli u tkivo. Također mogu pokazati oštećenje mekih tkiva poput mozga, prsnog koša i trbušnih organa.
• Laboratorijski testovi:Ovi testovi mogu otkriti određene probleme s funkcijom organa (koji mogu biti povezani s ECD-om), kao i provjeriti stvari poput upale, abnormalnosti krvnog broja i promjena u razini hormona.
• Biopsija: Biopsija uključuje uzimanje malog uzorka zahvaćenog tkiva i pregled pod mikroskopom. Stanice se zatim testiraju na znakove ECD-a i na genetske mutacije poput BRAF-a. Poznavanje karakteristika tih stanica može pomoći vašem liječniku da odluči koji je tretman najbolji za vas.

Koji su tretmani?

Ako nemate simptoma i vaš ECD ne utječe na vaše zdravlje, vaš liječnik može odlučiti pratiti vaše stanje. Međutim, većini ljudi s ECD-om trebat će liječenje . Iako ne postoji lijek, postoji nekoliko tretmana koji mogu pomoći u upravljanju stanjem.

Evo glavnih metoda liječenja:

• Ciljana terapija: To uključuje korištenje lijekova koji ciljaju genetske mutacije koje uzrokuju nekontrolirano razmnožavanje histiocita. FDA je odobrila lijek pod nazivom Vemurafenib za pacijente s ECD-om s mutacijom gena BRAF i lijek pod nazivom Cobimetinib za one s mutacijom gena MEK. Ovisno o vrsti mutacije u vašim stanicama, vaš liječnik može preporučiti ove ili druge ciljane lijekove ili kombinacije lijekova.
• Imunoterapija: Ovi lijekovi pomažu našem imunološkom sustavu da bolje prepozna i bori se protiv stanica raka (u ovom slučaju, abnormalnih histiocita). Interferon-alfa je često korišteni imunoterapijski lijek za ECD.
• Kemoterapija: Kemoterapija koristi lijekove za ubijanje stanica raka (abnormalnih stanica) u cijelom tijelu i zaustavljanje rasta tumora. Najčešći kemoterapijski lijek koji se koristi za ECD je kladribin . Međutim, vaš liječnik može preporučiti druge kemoterapijske lijekove ili kombinacije lijekova.

Uz ove glavne tretmane, vaš liječnik može preporučiti i druge tretmane koji će vam pomoći u ublažavanju simptoma. Iako ovi tretmani neće spriječiti histiocite da napadnu vaša tkiva, mogu pomoći u smanjenju nelagode koju osjećate.

• Operacija: Operacija može biti potrebna za popravak nekih oštećenja tkiva uzrokovanih ECD-om. Na primjer, upala i oštećeno tkivo mogu blokirati cijevi koje prenose urin (uretere). Ako se to dogodi, operacija može biti potrebna za popravak.
• Radioterapija:Radioterapija se može preporučiti za uništavanje abnormalnih stanica u određenom dijelu tijela i smanjenje neugodnih simptoma koje uzrokuju.
• Kortikosteroidi: Ovi lijekovi mogu smanjiti upalu uzrokovanu infiltracijom histiocita.

Možda ćete imati i priliku sudjelovati u kliničkom ispitivanju . Kliničko ispitivanje je studija koja testira sigurnost i učinkovitost novih tretmana i novih kombinacija liječenja. Pitajte svog liječnika možete li sudjelovati u kliničkom ispitivanju za Erdheim-Chesterovu bolest (ECD).

Može li se to spriječiti?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi Erdheim-Chesterova bolest (ECD). Međutim, bolest se uvelike može kontrolirati liječenjem.

Koliko dugo možete živjeti s bolešću?

Vaša prognoza ovisi o tome koji su dijelovi vašeg tijela zahvaćeni histiocitima i kako reagirate na liječenje. Međutim, razvojem novih tretmana, poput ciljane terapije, ishodi preživljavanja povezani s ECD-om sada su se značajno poboljšali.

Zamislite, 1996. godine petogodišnja stopa preživljavanja za pacijente s ECD-om bila je samo 43%. Međutim, prema nedavnoj studiji, ta se stopa povećala na 83%!

Razgovarajte sa svojim liječnikom o budućem tijeku vaše bolesti na temelju vašeg stanja i odgovora na liječenje.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

ECD zahtijeva kontinuirano liječenje i praćenje . Vaš liječnik će vam savjetovati koliko često trebate posjećivati ​​​​njegovog liječnika i trebate li ići na ultrazvuk i krvne pretrage.

Mnogi tretmani za ECD mogu uzrokovati neugodne nuspojave . Uz vaš tim za liječenje ECD-a, pomoć tima za palijativnu skrb može vam pomoći u upravljanju nuspojavama ovih tretmana i suočavanju sa stresom koji dolazi s dijagnozom.

Konačno, najvažnija stvar (Poruka za ponijeti kući)

Erdheim-Chesterova bolest (ECD) je stanje koje svaku osobu pogađa drugačije, a uzrokovano je prekomjernom proizvodnjom histiocita koji oštećuju tkivo. Znakovi i simptomi ove bolesti razlikuju se od osobe do osobe. To može utjecati na vaše cjelokupno iskustvo, uključujući dostupne tretmane.

No, srećom, s nedavnim napretkom, znanstvenici su uspjeli pronaći tretmane koji poboljšavaju prognozu ECD-a.Otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućnostima liječenja koje su prave za vas i rezultatima koje možete očekivati, na temelju specifičnih karakteristika vašeg stanja. Zapamtite, čak i u ovoj rijetkoj situaciji, možete krenuti naprijed jači uz pravi medicinski savjet i podršku.

Erdheim -Chesterova bolest, ECD, histiocitoza, rijetke bolesti, genetske mutacije, BRAF, simptomi, liječenje