Ne obraćamo puno pažnje na neke simptome koji se javljaju u našem tijelu, zar ne? Smatramo ih manjom boli, malim osipom na koži ili samo običnim umorom. Ali ponekad se iza ovih naizgled normalnih simptoma može kriti rijetko i ozbiljno zdravstveno stanje. Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj genetskoj bolesti, Fabryjevoj bolesti. Iako je ovo rijetka bolest, vrlo je važno da vi i vaša obitelj budete svjesni nje.
Što je Fabryjeva bolest?
Jednostavno rečeno, Fabryjeva bolest je genetska bolest u kojoj se vrsta masne tvari u stanicama našeg tijela ne može pravilno razgraditi, što uzrokuje nakupljanje u našim organima. Kada se ta masnoća nakuplja, može oštetiti najvažnije organe u našem tijelu, poput bubrega, srca i živčanog sustava.
Posebnost ove bolesti je u tome što se simptomi razlikuju od osobe do osobe . Kod nekih ljudi simptomi su vrlo suptilni, jedva primjetni, dok kod drugih mogu biti dovoljno ozbiljni da utječu na njihov život. Također, budući da su ovi simptomi slični simptomima drugih uobičajenih bolesti, ponekad je moguće bolest dijagnosticirati kasno.
Koji su uobičajeni simptomi?
Osoba s Fabryjevom bolešću može imati nekoliko simptoma istovremeno. Pogledajmo glavne i najčešće od njih.
| Simptom | Kakav je ovo osjećaj? |
|---|---|
| Bol u rukama i nogama | Peckanje, utrnulost, trnci ili oštra bol u dlanovima i tabanima. Ponekad ta bol može biti nepodnošljiva. |
| Mrlje na koži | Često se pojavljuje kao nakupina malih, tamnocrvenih ili ljubičastih mrlja u području između stražnjice i koljena. Obično su bezbolne. |
| Smanjeno znojenje | Znojenje manje nego inače, ili kod nekih ljudi uopće ne znojenje, što otežava podnošenje vrućeg vremena ili vježbanja. |
| Česta vrućica | Česti osjećaj vrućice bez posebnog razloga. |
| Oticanje nogu | Oticanje, posebno u potkoljenicama, gležnjevima i stopalima. To može biti znak da su bubrezi zahvaćeni. |
| Ekstremni umor | Osjećaj ekstremnog umora i slabosti tijekom dana koji ne nestaje čak ni nakon dobrog noćnog sna ili odmora. |
| Problemi s probavnim sustavom | Simptomi uključuju bol u želucu odmah nakon jela, osjećaj sitosti, čestu stolicu, mučninu i povraćanje. |
Postoji li razlika u načinu na koji utječe na žene i muškarce?
Da, apsolutno. Zbog genetske prirode bolesti, muškarci je češće obolijevaju . Također, simptomi su kod muškaraca izraženiji i teži.
Čak i ako žene obole od Fabryjeve bolesti, mnoge možda neće imati nikakve simptome ili će imati vrlo blage simptome. Međutim, to ne znači da žene nisu pogođene bolešću. Neke žene mogu imati i teške simptome, posebno bolove u živcima. Stoga nije dobra ideja ignorirati simptome jer su blagi.
Kako to utječe na različite organe?
Nakupljanje masti kod Fabryjeve bolesti oštećuje različite dijelove tijela. Pogledajmo kako.
Bubrezi
Jedna od najozbiljnijih i najopasnijih komplikacija ove bolesti je zatajenje bubrega. Masne naslage u krvnim žilama sužavaju krvne žile koje opskrbljuju bubrege, uzrokujući oštećenje bubrega. Simptomi mogu uključivati proteine ili krv u mokraći i oticanje nogu. U teškim slučajevima može biti potrebna doživotna dijaliza ili transplantacija bubrega.
Živčani sustav
Mnogi ljudi prvo iskuse Fabryjevu bolest s bolovima u živcima. Glavni simptomi su peckanje, utrnulost i nepodnošljiva bol, posebno u rukama i stopalima. Ova bolna stanja mogu trajati satima ili čak danima. Ovu bol mogu pratiti i bolovi u tijelu, vrućica i ekstremni umor.
Srce
Bolesti srca su također česte. Mogu uzrokovati nepravilne otkucaje srca, zadebljanje srčanog mišića ili probleme sa srčanim zaliscima (poput mitralne insuficijencije). Ova stanja također mogu povećati rizik od ozbiljnih komplikacija poput moždanog udara.
Koža
Glavni simptom su tamnocrvene mrlje (angiokeratomi) o kojima smo ranije raspravljali. Kod dječaka se najčešće vide na rukama, koljenima, laktovima i području između kukova i koljena. Žene imaju manju vjerojatnost da će razviti ove mrlje.
Oči
Ovo je vrlo specifičan simptom. Bijele, maglovite pruge ili prstenasti uzorci (rožnični spiralasti uzorci) mogu se pojaviti na površini oka u blizini rožnice. Iako obično ne ometaju vid, vrlo su važni tragovi za liječnika pri dijagnosticiranju Fabryjeve bolesti.
Ove vrste promjena na oku rijetko se viđaju kod drugih bolesti, stoga je ova značajka od velike pomoći u dijagnosticiranju Fabryjeve bolesti.
Uši
Neki ljudi mogu osjetiti zvonjavu u ušima ili „tinitus“. Gubitak sluha može se pojaviti i postupno tijekom vremena ili iznenada.
Pluća i probavni sustav
Mogu se pojaviti respiratorni simptomi poput 'hriptavog' zvuka pri disanju, kratkoće daha i čestog kašljanja. Također, otprilike polovica žena ima simptome slične sindromu iritabilnog crijeva (IBS) (bol u želucu, nadutost).
Postoje li dvije vrste bolesti? (Tip 1 i tip 2)
Da. Fabryjeva bolest se uglavnom dijeli na dvije vrste.
1. Klasični tip (Tip 1): Obično počinje u djetinjstvu. Upala i bol u udovima mogu biti jedan od prvih simptoma tijekom djetinjstva.
2. Tip s kasnim početkom (Tip 2): Kod ovog tipa, djetinjstvo i adolescencija su normalni. Simptomi se počinju pojavljivati nakon 20. godine života ili kasnije.
Bez obzira na vrstu, bolest se obično pogoršava s godinama. Glavni razlog za to je povećanje tjelesnih masnih naslaga tijekom vremena.
Možda mislite da je ovo rijetka bolest i da je malo vjerojatno da će se dogoditi vama. Ali ako vi ili netko u vašoj obitelji već dugo ima nekoliko simptoma spomenutih u ovom članku, nemojte to ignorirati. Najbolje je što prije posjetiti liječnika i razgovarati o tome.Provest će potrebne testove i točno utvrditi što uzrokuje ove simptome.
Poruka za ponijeti kući
- Fabryjeva bolest je rijetka genetska bolest koja uzrokuje nakupljanje masti u organima tijela.
- Glavni simptomi su upala ruku i stopala, utrnulost, tamnocrvene mrlje na koži, smanjeno znojenje i ekstremni umor.
- Ova bolest može ozbiljno oštetiti važne organe poput bubrega, srca i živčanog sustava.
- Simptomi su češći i teži kod muškaraca, dok žene mogu imati blage ili nikakve simptome.
- Ako vi ili netko u vašoj obitelji ima jedan ili više simptoma spomenutih u ovom članku i oni traju dulje vrijeme, odmah se obratite svom liječniku za savjet.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar