Fibrozna displazija: Saznajte više o ovoj rijetkoj bolesti koja slabi kosti

Jeste li ikada razmišljali o bolovima u kostima koje jednostavno osjećate? Često ne razmišljamo puno o čvrstoći svojih kostiju. Ali zamislite, jaka kost u vašem tijelu polako se otapa iznutra i umjesto toga ispunjava se nečim poput koncastog, ožiljnog tkiva. To je vrsta stanja o kojem danas govorimo, fibrozna displazija. Ovo je donekle rijetka bolest. Ne brinite, o svemu ćemo govoriti jednostavno i jasno.

Jednostavno rečeno, što je fibrozna displazija?

Fibrozna displazija je stanje kada se naše zdravo, snažno koštano tkivo zamjenjuje abnormalnim, vlaknastim (ožiljnim) tkivom. Drugim riječima, tamo gdje bi trebala biti prava kost, zamjenjuje se slabijim, žilavim tkivom. Što se događa? Budući da novo tkivo nije tako čvrsto kao prava kost, kost postaje vrlo slaba. Zbog toga je vjerojatnije da će se lako slomiti (frakturirati) .

Iako se ovo stanje može pojaviti u bilo kojoj kosti u tijelu, najčešće se vidi na sljedećim mjestima:

• Femur
• Goljenična kost (tibija)
• Rebra
• Lubanja i kosti lica
• Nadlaktična kost (humerus)

Ali evo važne stvari koju treba zapamtiti. Fibrozna displazija je nekancerogeno (benigno) stanje. To znači da se ne širi s jedne kosti na drugu. To je veliko olakšanje, zar ne?

Postoje dvije glavne vrste fibrozne displazije:

Liječnici klasificiraju ovu bolest prema tome koliko je kostiju u tijelu zahvaćeno. Sukladno tome, postoje dvije glavne vrste.

Koji su simptomi ove bolesti? Kako je prepoznati?

Jedna od iznenađujućih stvari kod fibrozne displazije jest da je neki ljudi mogu imati bez ikakvih simptoma . Zamislite da idete na rendgensko snimanje zbog nečeg drugog, a to se otkrije slučajno.

Ali ako se simptomi pojave, mogu biti ovakvi:

• Bol u kostima: Ovo je glavni simptom. To je samo tupa, bolna bol koja stalno dolazi s istog mjesta. Ponekad se ta bol može pogoršati pri hodanju ili dizanju utega.
• Prijelomi: Kao što je ranije spomenuto, budući da su kosti slabe, kosti se ponekad mogu lako slomiti, čak i pri manjem padu ili jakom udarcu.
• Promjene oblika kosti: Kako abnormalno tkivo raste, kost može izgledati otečena. To može uzrokovati blago savijanje u slučaju noge ili malu promjenu oblika lica u slučaju kosti lica.
• Može se javiti bezbolno oticanje rebara .
• Ako je zahvaćena kralježnica, može doći do zakrivljenosti kralježnice (skolioza) .
• Ako su zahvaćene kosti lubanje, mogu se javiti stvari poput ispupčenih očiju, promjene položaja čeljusnih kostiju, pomicanja zuba i začepljenosti nosa.

Zašto se to događa?

To je uzrokovano mutacijom gena zvanog GNAS1 u našem tijelu. To se događa nakon što je dijete začeto u maternici. Zbog ove mutacije gena, funkcija stanica zvanih osteoblasti, koje pomažu u rastu kostiju, je poremećena. Tada se umjesto zdrave kosti počinje formirati to slabo, vlaknasto tkivo.

Liječnici još uvijek ne znaju točno što uzrokuje ovu genetsku mutaciju.

Kako liječnik to otkriva?

Kada odete liječniku s upornom boli u kostima, prvo će vas pažljivo pregledati. Postavit će vam mnogo pitanja, poput mjesta boli, koliko dugo traje i kako se osjećate. Zatim može napraviti nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu.

• Pretrage krvi ili urina: One provjeravaju razinu određenih enzima u tijelu. Ponekad povišene razine tih enzima mogu biti znak abnormalnog rasta tkiva u tijelu.
• Slikovni testovi: Ovo su najvažniji.
• Rendgenska snimka: Rendgenska snimka može lako otkriti abnormalnosti, prijelome i promjene u obliku kosti.
• CT ili MRI: Oni mogu pružiti jasniju i detaljniju sliku kosti i okolnog tkiva.
• Biopsija: Ako liječnik i dalje sumnja, uzet će vrlo mali komadić abnormalnog tkiva pod anestezijom i pregledati ga pod mikroskopom. To može potvrditi bolest sa 100%-tnom sigurnošću.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje fibrozne displazije ovisi o vašim simptomima, težini stanja i kako ono utječe na vaš život. Ne postoji univerzalno rješenje za sve.

Glavne metode liječenja su:

1. Promatranje: Ako nemate simptoma ili boli, vaš liječnik možda neće propisati nikakve lijekove, već će vas jednostavno zamoliti da s vremena na vrijeme dođete na pregled. To znači promatranje kako bi se utvrdilo ima li ikakvih promjena u vašem stanju.

2. Lijekovi: Određeni lijekovi (posebno bisfosfonati) mogu se davati kako bi se ojačale kosti i spriječili prijelomi. Oni također mogu smanjiti bol u kostima.

3. Ortodontski aparatić: Ako se ovo stanje pojavi u kosti, posebno u nozi djeteta u rastu, mogu se preporučiti posebni ortodontski aparatići koji će pomoći kosti da pravilno raste i spriječiti zakrivljenost.

4. Operacija:

• Ako se kost slomi (frakture), bit će potrebna operacija da bi se popravila.
• Ako je kost vrlo slaba, deformiranog oblika i uzrokuje jaku bol, abnormalno tkivo se može ukloniti i zamijeniti zdravim koštanim transplantatom ili se mogu umetnuti metalne šipke za jačanje kosti.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako imate uporne bolove u kostima bez ikakvog vidljivog razloga , nemojte ih ignorirati. Svakako posjetite liječnika i razgovarajte o tome.

Ako već znate da imate fibrozu displaziju, odmah se obratite svom liječniku ako:

• Ako osjećate da se vaši simptomi pogoršavaju.
• Ako osjećate da vam trenutni tretmani ne pomažu.

Hitno!

Budući da fibrozna displazija slabi kosti, veća je vjerojatnost da ćete slomiti kost nego drugi. Stoga, ako naglo padnete, snažno udarite u kost ili doživite prometnu nesreću, bez odgađanja idite odmah na hitnu pomoć (ETU) najbliže bolnice. Jer čak i ako izvana tako ne izgleda, unutra može biti prijelom.

Kako živjeti s ovom bolešću?

Ne postoji jedinstven odgovor na ovo pitanje, jer fibrozna displazija utječe na svaku osobu drugačije. Ali jedno je sigurno: to je kronično, cjeloživotno stanje koje se ne može izliječiti .

Ali nema potrebe za strahom ili tugom zbog toga. Ovo nije smrtonosna bolest. Uz pravilno liječenje i upravljanje, utjecaj ove bolesti na vaš život može se uvelike kontrolirati. Možda vam čak neće ni trebati nikakvo liječenje. Čak i ako je liječenje potrebno, današnje medicinske metode mogu vam pomoći u kontroli boli, sprječavanju prijeloma i životu normalnog, sretnoga života.

Ako imate ovu bolest, otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste razumjeli što možete očekivati ​​u budućnosti na temelju vašeg stanja i koji su tretmani najbolji za vas.