Dobivate li krvave oči čak i od najmanjih stvari? Ili se osjećate umorno bez obzira na to koliko spavate? Borite li se sa stvarima poput bolova u kostima i natečenog trbuha? Možda se iza toga krije bolest o kojoj nismo puno čuli, ali je vrlo važno znati. Danas govorimo o jednoj takvoj rijetkoj, ali izlječivoj bolesti. To je Gaucherova bolest .
Jednostavno rečeno, što je Gaucherova bolest?
Gaucherova bolest je rijetka genetska bolest. Točnije, pripada skupini bolesti koje se nazivaju lizosomski poremećaji pohranjivanja (LSD) . U redu, naziv zvuči malo komplicirano, zar ne? Ne brinite, objasnit ću jednostavno.
Zamislite da unutar stanica našeg tijela postoje male 'kante za smeće' koje se nazivaju lizosomi. Njihov je zadatak razgraditi i očistiti neželjene tvari, poput masti, koje se nakupljaju unutar stanica. Kod Gaucherove bolesti tijelo ne proizvodi enzim koji razgrađuje posebnu vrstu masti koja se naziva sfingolipidi . Tada se te neželjene masti počinju nakupljati na mjestima poput naše koštane srži, jetre i slezene.
Kada se masnoća nakuplja na ovaj način, naše kosti postaju slabe, a organi poput jetre i slezene otiču i povećavaju se. Ti organi više ne mogu pravilno obavljati svoje funkcije. Iako se Gaucherova bolest ne može potpuno izliječiti, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i omogućiti vam dobru kvalitetu života.
Postoje tri glavne vrste Gaucherove bolesti:
Gaucherova bolest nije ista. Identificirali smo tri glavne vrste. Sve tri vrste utječu na kosti i organe. Ali neke vrste utječu i na mozak. Pogledajmo koje su to vrste.
| Vrsta bolesti | Učinak i karakteristike | Važne točke |
|---|---|---|
| Gaucherov tip 1 (Tip 1) | Ovo je najčešći tip. Utječe na slezenu, jetru, krv i kosti. Ne utječe na mozak ili živčani sustav. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome. Drugi mogu osjetiti jak umor, bolove u kostima i bolove u trbuhu. | Simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, od djetinjstva do starosti. Liječenje se može dobro kontrolirati. |
| Gaucherov tip 2 (Tip 2) | Ovo je vrlo rijedak i težak oblik. Javlja se kod beba mlađih od 6 mjeseci. Uzrokuje povećanu slezenu, otežano kretanje i teško oštećenje mozga . | Trenutno ne postoji lijek za ovo stanje. Bebe s ovim stanjem obično umiru unutar dvije do tri godine. |
| Gaucherov tip 3 (Tip 3) | Iako je uobičajena u svijetu, rijetka je u zemljama poput Šri Lanke. Simptomi se pojavljuju prije 10. godine života. Utječe na kosti i organe, kao i na mozak (živčani sustav). | Liječenje može pomoći mnogim ljudima da dožive svoje 20-e ili 30-e godine. |
Zašto se javlja Gaucherova bolest?
Gaucherova bolest je nasljedni metabolički poremećaj . To znači da je nešto što nasljeđujemo putem gena od roditelja.
Naše tijelo ima gen koji se zove GBA gen . Funkcija ovog gena je uputiti tijelo da proizvodi enzim koji se zove glukocerebrozidaza (GCase) . Zbog mutacije u genu GBA, osoba s Gaucherovom bolešću ne proizvodi dovoljno ovog enzima GCase.
Jednostavno rečeno, bolest je uzrokovana nedostatkom radnika (enzima GCase) koji čisti tjelesne masti. Bez ovog radnika, neželjene masti (Gaucherove stanice) nakupljaju se u tijelu i uzrokuju probleme.
Ovo nakupljanje masti utječe na funkciju organa, uništava krvne stanice i slabi kosti.
Koji su simptomi Gaucherove bolesti?
Simptomi Gaucherove bolesti mogu varirati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati ozbiljne zdravstvene probleme. Podijelimo ove simptome u nekoliko kategorija.
Utjecaj na unutarnje organe i krv
Kada se masne kemikalije nakupljaju u tijelu, mogu imati različite učinke na vašu krv i organe.
- Anemija:Kada se masnoća nakuplja u koštanoj srži, uništavaju se crvene krvne stanice koje prenose kisik. Anemiju uzrokuje nedostatak crvenih krvnih stanica.
- Povećani organi: Slezena i jetra oteknu i povećaju se jer se u njima nakuplja masnoća. To može uzrokovati izbočenje trbuha prema naprijed i bol. Kako se slezena povećava, uništava trombocite koji pomažu u zgrušavanju krvi.
- Modrice i krvarenje: Zbog niskog broja trombocita, tijelo lako dobiva modrice (pojavljuju se krvave mrlje). Krv se ne zgrušava pravilno. Može doći do krvarenja iz nosa i upornog krvarenja čak i iz male rane.
- Umor: Anemija uzrokuje stalan osjećaj umora i iscrpljenosti.
- Problemi s plućima: Masnoća se može nakupljati u plućima i uzrokovati poteškoće s disanjem.
Učinci na kosti
Kada kosti ne dobivaju dovoljno krvi, kisika i hranjivih tvari, postaju slabe i sklone lomljenju.
- Bol: Jaka bol može se pojaviti zbog smanjenog protoka krvi u kosti. Bol u zglobovima i artritis su česti.
- Osteonekroza: Također se naziva avaskularna nekroza , a to je odumiranje koštanog tkiva zbog nedostatka kisika u kostima.
- Kosti se lako lome: Gaucherova bolest može uzrokovati stanje koje se naziva osteoporoza (nizak kalcij u kostima, stanjivanje kostiju). To može uzrokovati lom kostiju čak i kod manje ozljede.
Učinci na mozak (samo tipovi 2 i 3)
Uz ostale simptome, tip 2 i 3 Gaucherove bolesti također utječe na mozak.
- Tip 2: Simptomi se pojavljuju unutar prvih 6 mjeseci života. Možete primijetiti stvari poput poteškoća s dojenjem i usporenog rasta.
- Tip 3: Simptomi se pojavljuju prije 10. godine života. S vremenom postaju sve teži.
- Uobičajeni neurološki simptomi:
- Teškoće s pomicanjem očiju s jedne strane na drugu
- Problemi s hodanjem i ravnotežom
- Napadaji i trzanje mišića
Kako se dijagnosticira Gaucherova bolest?
Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od ovih simptoma, trebali biste posjetiti svog liječnika i obavijestiti ga o tome. Liječnik će vas pregledati i pitati o vašim simptomima.
Postoje dva glavna načina za potvrdu prisutnosti Gaucherove bolesti:
1. Test krvi: Ovim se mjere razina enzima GCase o kojem smo govorili u krvi.
2. DNK test: Ovaj test, koji se provodi na uzorku sline ili krvi, može izravno otkriti prisutnost mutacije gena GBA koja uzrokuje Gaucherovu bolest.
Važno je da su neki ljudi nositelji ove bolesti.Moguće je. To jest, nemaju simptome, ali njihova djeca su u riziku od razvoja bolesti. Ako netko u vašoj obitelji ima ovu bolest i planirate imati djecu, vrlo je važno obaviti genetsko savjetovanje.
Postoji li lijek za Gaucherovu bolest?
Da! Postoje vrlo učinkoviti tretmani, posebno za Gaucherovu bolest tipa 1. Međutim, još uvijek ne postoji lijek za oštećenje mozga uzrokovano tipovima 2 i 3.
Postoje dvije glavne metode liječenja.
| Metoda liječenja | Što se događa? | Kako dati |
|---|---|---|
| Enzimska nadomjesna terapija (ERT) | Nedostaci u tijelu zahtijevaju vanjsku opskrbu enzima GCase. Ovaj enzim putuje krvlju do organa i kostiju te razgrađuje nakupljenu masnoću. | Obično se daje intravenski, poput fiziološke otopine, jednom svaka dva tjedna. |
| Terapija redukcije supstrata (SRT) | To smanjuje proizvodnju te problematične vrste masti u tijelu. To jest, smanjuje količinu 'smeća' koje se nakuplja. | Daje se kao dnevni oralni lijek. |
Ovaj tretman mora se provoditi doživotno. Uz pravilno liječenje, osoba s tipom 1 može živjeti normalnim, punim životom.
Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?
Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od simptoma navedenih u ovom članku, odmah se obratite svom obiteljskom liječniku.
- Ako imate obiteljsku anamnezu , što znači da ako rođak ima Gaucherovu bolest, važno je da se i vi testirate.
- Ako vam je dijagnosticirana Gaucherova bolest, obavijestite svoju braću i sestre jer i oni mogu imati bolest ili biti nositelji.
- Ako očekujete djecu i osjećate da ste u riziku, potražite genetsko savjetovanje .
Normalno je osjećati strah i tjeskobu kada saznate za rijetku bolest poput Gaucherove bolesti. Ali zapamtite, tretmani dostupni danas su vrlo učinkoviti. Najvažnije je dobiti točnu dijagnozu, surađivati sa specijalistom i slijediti dosljedan plan liječenja. Na taj način možete kontrolirati svoje simptome, spriječiti dugoročnu štetu i ostati zdravi.
Poruka za ponijeti kući
- Gaucherova bolest je genetska bolest koja se prenosi s generacije na generaciju. Uzrokovana je nedostatkom enzima u tijelu.
- Postoje tri glavne vrste, a postoje i učinkoviti tretmani za tip 1, koji je najčešći.
- Česte modrice, ekstremni umor, bolovi u kostima i povećani trbuh mogu biti glavni simptomi.
- Bolest se može točno dijagnosticirati krvnim testom ili DNK testom.
- Ako vi ili netko u vašoj obitelji ima simptome, bez odgađanja razgovarajte s liječnikom. Što prije započne liječenje, to će ishod biti bolji.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න