Kada vam liječnik kaže vama ili vašoj voljenoj osobi da imate Gaucherovu bolest, možete osjetiti šok i strah. To je normalno. Ali važno je da danas postoje mnogi dobri tretmani koji vam mogu pomoći da živite ugodnim životom s ovim stanjem. Iako ne postoji lijek za ovu bolest, trenutni tretmani mogu vam pomoći u sprječavanju oštećenja organa i upravljanju simptomima kako biste mogli živjeti zdravim životom. Stoga ne brinite, razgovarajmo o tome detaljnije.
Neki tretmani su prikladni samo za odrasle. Drugi tretmani su posebno osmišljeni za određene vrste Gaucherove bolesti. Također, ako vi ili vaše dijete imate vrlo blage simptome, možda vam uopće neće trebati nikakvo liječenje. U tom slučaju, možda ćete morati vidjeti hoće li se vaši simptomi poboljšati i započeti liječenje samo ako je potrebno. Sve to određuje vaš liječnik.
Glavna metoda liječenja: Enzimska nadomjesna terapija (ERT)
Ovo je najčešći i najučinkovitiji tretman. Odrasli i djeca s Gaucherovom bolešću tipa 1 i tipa 3 mogu primiti ovaj tretman.
Jednostavno rečeno, Gaucherova bolest je stanje u kojem je smanjena sposobnost tijela da proizvodi specifični enzim. Kao rezultat toga, neke masti u tijelu ne mogu se pravilno razgraditi i talože se na mjestima poput jetre, slezene i koštane srži. Enzimska nadomjesna terapija (ERT) uključuje davanje tijelu nedostajućeg enzima izvana, kao injekciju.
Ovaj tretman je kao zamjena pokvarene žarulje u našoj kući novom. Pomaže tijelu da ponovno pravilno funkcionira osiguravajući ono što nedostaje izvana.
Koje su prednosti ERT liječenja?
- Pomlađivanje otečene jetre i slezene: Ovi organi, koji su se zbog bolesti povećali, ponovno se smanjuju i njihova funkcija se poboljšava.
- Smanjenje anemije: Ovo pomaže u kontroli anemije, koja kod mnogih ljudi uzrokuje umor i slabost.
- Jačanje kostiju: Smanjuje bol u kostima, jača ih i sprječava njihovo lako lomljenje.
Međutim, važno je zapamtiti da ERT nije jako učinkovit u kontroli simptoma mozga ili živčanog sustava (poput napadaja) koji se javljaju kod Gaucherove bolesti tipa 3. To je zato što lijek ima ograničenu sposobnost prolaska iz našeg krvotoka u mozak (krvno-moždana barijera).
Trenutno se koriste tri glavne vrste ERT lijekova:
- Imigluceraza (Imigluceraza - Cerezyme)
- Taligluceraza alfa (Taligluceraza alfa - Elelyso)
- Velagluceraza alfa (VPRIV)
Ovaj lijek se daje kao fiziološka otopina (i.v. lijek), kroz malu cijev u venu. Obično morate ići u bolnicu ili kliniku svaka dva tjedna kako biste primili ovaj tretman unutar 1-2 sata.
Oralni lijekovi
Uz ERT liječenje, postoje i oralne tablete koje se mogu uzimati. One su propisane posebno za odrasle s Gaucherovom bolešću tipa 1. Ove tablete djeluju tako što smanjuju nakupljanje masnih naslaga u tijelu o kojima smo ranije govorili.
| Naziv lijeka | Opis i upotreba |
|---|---|
| Eliglustat (Eliglustat - Cerdelga) | Ovo je relativno novi lijek. Treba ga uzimati dva puta dnevno. Međutim, za neke ljude koji vrlo brzo razgrađuju ovaj lijek u tijelu (brzi metabolizatori), možda neće biti toliko učinkovit. |
| Miglustat (Miglustat - Zavešča) | Ovo se daje odraslima s blagom do umjerenom Gaucherovom bolešću tipa 1 koji nisu odgovorili na liječenje ERT-om. Jedna kapsula treba uzimati tri puta dnevno. |
Druge adjuvantne terapije
Postoji nekoliko drugih tretmana dostupnih za kontrolu različitih komplikacija Gaucherove bolesti.
Liječenje slabih kostiju
Slabost i bol u kostima česti su kod Gaucherove bolesti. Za pomoć kod ovog stanja koristi se skupina lijekova koji se nazivaju bisfosfonati . Oni djeluju tako što jačaju kosti. Primjeri uključuju alendronat (Fosamax) i pamidronat (Aredia). Pogodni su i za djecu i za odrasle.
Liječenje boli
Možete koristiti obične lijekove protiv bolova za stvari poput bolova u tijelu i zglobovima.
- Za blagu bol: Lijekovi poput acetaminofena (Tylenol) ili ibuprofena (Advil, Motrin).
- Za jaku bol: Možda ćete morati uzimati jake lijekove protiv bolova iz skupine opioida , prema savjetu liječnika.
Osim toga, ponekad antidepresivi ili mišićni relaksanti mogu pomoći u kontroli boli.
Kirurgija
Iako se bolest često može kontrolirati lijekovima, u nekim slučajevima može biti potrebna operacija.
- Operacija slezene: Ako se otečena slezena ne smanji nakon ERT liječenja i nastavi uzrokovati probleme, vaš liječnik može preporučiti kirurško uklanjanje slezene.
- Operacija zamjene zgloba: Ako je bolest teško oštetila zglobove (npr. zglob kuka) i bol je toliko jaka da je hodanje nemoguće, može se izvesti operacija zamjene tog zgloba umjetnim zglobom. To može smanjiti bol i ponovno omogućiti bolju pokretljivost.
Transplantacija koštane srži
Ovo je vrlo rizičan i rijedak tretman za Gaucherovu bolest. Uključuje zamjenu oštećenih krvnih stanica zdravim. Međutim, još uvijek nema jasnih dokaza o njegovoj sigurnosti i učinkovitosti u usporedbi sa standardnim tretmanima poput ERT-a. Stoga se razmatra samo u vrlo posebnim slučajevima kada nijedan drugi tretman nije djelovao.
Transfuzija krvi
To može biti korisno za osobe s ekstremnom anemijom uzrokovanom Gaucherovom bolešću. Doniranje krvi može povećati broj crvenih krvnih stanica, vraćajući tijelu energiju i vitalnost.
Važnost načina života: prehrana i tjelovježba
Uz liječenje, vrlo je važno i održavati dobar, zdrav način života.
- Hranjiva hrana: Bitno je jesti prehranu bogatu kalcijem i vitaminom D , posebno za održavanje jakih kostiju. U prehranu uključite namirnice poput mlijeka, jogurta, sira, zelenog povrća i male ribe.
- Vježbanje: Razgovarajte sa svojim liječnikom i pronađite vježbe koje su prave za vas i koje ne opterećuju vaše zglobove. Stvari poput hodanja i plivanja su odlične.
- Dodaci prehrani: Ako vaš liječnik smatra da ne unosite dovoljno vitamina D ili kalcija iz prehrane, može vam preporučiti dodatke prehrani.
Konačno, znanstvenici i liječnici neprestano istražuju nove tretmane za Gaucherovu bolest. To se naziva kliničkim ispitivanjima . Ta ispitivanja vam omogućuju da isprobate nove tretmane koji još nisu široko dostupni. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome možete li sudjelovati u jednom od ovih ispitivanja.
Poruka za ponijeti kući
- Gaucherova bolest nije bolest koje se treba bojati i od koje se treba odustati. Danas su dostupni učinkoviti tretmani koji vam mogu pomoći u kontroli simptoma i dobrom životu.
- Glavni tretman je terapija nadomjesnom enzimskom terapijom (ERT). Osim toga, koriste se i oralni lijekovi, lijekovi za jačanje kostiju i lijekovi protiv bolova.
- U nekim slučajevima, operacija se provodi samo ako lijekovi ne mogu kontrolirati stanje.
- Uz liječenje, vrlo je važno i jesti dobru prehranu bogatu kalcijem i vitaminom D te se baviti tjelovježbom koja vam odgovara.
- Najvažnije je ostati u redovitom kontaktu sa svojim liječnikom i točno slijediti njegove upute. Otvoreno razgovarajte s njim o svim pitanjima, strahovima ili sumnjama koje imate.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar