Imate li hATTR amiloidozu? Pripremimo se za vaš prvi liječnički pregled.

Normalno je osjećati strah, zbunjenost i imati mnogo pitanja kada saznate da imate rijetko stanje zvano ' hATTR amiloidoza '. Ne bojte se, čak i ako naziv zvuči malo komplicirano. U ovom ćemo članku pokušati objasniti vam to na jednostavan način. Pogotovo ako prvi put posjećujete liječnika zbog ovog stanja, razgovarat ćemo o tome kako se najbolje pripremiti za to.

Jednostavno rečeno, što je hATTR amiloidoza?

Jednostavno rečeno, to je nasljedna bolest uzrokovana promjenom ili mutacijom gena zvanog TTR u našem tijelu. Ova genetska mutacija uzrokuje stvaranje abnormalnog proteina zvanog amiloid u našem tijelu.

Zamislite to kao začepljen odvod, ovi amiloidni proteini polako se počinju nakupljati u vitalnim organima poput našeg srca, bubrega, živčanog sustava i probavnog sustava. Kada se nakupljaju, ti organi ne mogu pravilno obavljati svoje normalne funkcije. Tada se počinju pojavljivati ​​simptomi.

Kako se pripremiti prije odlaska liječniku?

Vrlo je važno da se malo pripremite prije prvog posjeta liječniku. Obratite pozornost na ove stvari.

1. Točno poznajte zdravstvenu povijest svoje obitelji

Ovo je najvažnije. hATTR Amiloidoza je nasljedna bolest. U medicini je nazivamo 'autosomno dominantnom'. To znači da ako jedan od vaših roditelja ima gensku mutaciju povezanu s ovom bolešću, imate 50% šanse da je i vi naslijedite.

Stoga, ako vaša majka, otac, braća i sestre ili djeca imaju ovu bolest, mudro je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju, čak i ako nemate simptome.

2. Ponesite sa sobom sve izvještaje o ispitivanju koje imate.

Ako ste već obavili genetski test, poput testa krvi ili testa sline, koji traži gen TTR, svakako ponesite sve te nalaze. Postoji više od 120 mutacija gena TTR. Neke mutacije gena su češće u određenim etničkim skupinama.

Koje pretrage liječnik može naručiti?

Ako sumnjate da imate ovu bolest ili vam je već dijagnosticirana, liječnik će vas prvo temeljito pregledati (fizički pregled). Osim toga, mogu se propisati sljedeći testovi za potvrdu bolesti i praćenje njezina napretka:

• Biopsija : Ovo je najvažniji test za potvrdu bolesti. Obično uključuje uzimanje vrlo malog komadića tkiva iz trbuha ili drugog područja i pregled pod mikroskopom kako bi se vidjelo ima li amiloidnih naslaga.
• Pretrage krvi i urina: Ovi testovi traže specifične proteine ​​u krvi ili urinu koji mogu ukazivati ​​na ovu bolest.
• Scintigrafija: Ovo je poseban pregled za provjeru amiloidnih naslaga u srcu.
• Provjera funkcije srca : Nakon što se bolest dijagnosticira, mogu se izvesti pretrage poput ehokardiograma ili magnetske rezonancije srca kako bi se utvrdilo koliko je oštećenja naneseno srcu.
• Testovi živčane vodljivosti: Ovi testovi pomažu u utvrđivanju postoji li oštećenje živaca.

Liječnik pita o vašim simptomima!

Liječnik će vas svakako pitati: "Kako se osjećate?" Vrlo je važno da mu kažete o svim simptomima koje imate, čak i onim najmanjim. To je zato što ova bolest može zahvatiti mnoge dijelove tijela. Ako imate bilo koji od sljedećih simptoma, obavijestite svog liječnika o njima.

Koji su tretmani za ovo?

Prije mnogo godina, jedini tretman za ovu bolest bila je transplantacija jetre . Srećom, sada postoje mnogi moderni lijekovi koji mogu kontrolirati brzinu napredovanja ove bolesti. Vaš liječnik će odabrati liječenje na temelju tri faktora:

1. Vaši simptomi

2. Zahvaćeni organ

3. Stadij bolesti

hATTR bolest se klasificira u četiri glavne faze.

• Faza 0:Mutacija gena TTR je prisutna, ali nema simptoma.
• Stadij I: Možete normalno hodati, ali možete imati blage simptome neuropatije, poput utrnulosti i bolova u nogama i stopalima.
• Stadij II: Zahtijeva pomoć pri hodanju. Neurološki simptomi su također teži u rukama, nogama i trupu.
• Stadij III: Simptomi su toliko jaki da su pacijenti vezani za invalidska kolica ili krevet.

Postoji nekoliko metoda liječenja:

• Prigušivači TTR gena: Ovi lijekovi djeluju tako što smanjuju proizvodnju problematičnog TTR proteina. To smanjuje taloženje amiloida. Primjeri: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR stabilizatori: Djeluju tako što sprječavaju nepravilno savijanje TTR proteina i stvaranje amiloidnih naslaga. Primjeri: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Razgraditelji amiloidnih fibrila: Ovi lijekovi pomažu u razgradnji već nastalih amiloidnih naslaga. Mnogi od njih su još uvijek u fazi istraživanja.

Hoćete li me uputiti drugim specijalistima?

Da. Budući da ova bolest zahvaća različite dijelove tijela, vaš liječnik vas može uputiti drugim specijalistima za liječenje različitih simptoma.

• Kardiolog: Za srčani ritam i simptome srčanog udara.
• Gastroenterolog: Za stanja poput proljeva i zatvora.
• Urolog: Za probleme s mokraćnim sustavom .
• Oftalmolog: Za probleme s vidom.
• Ortopedski specijalist: Za stanja poput sindroma karpalnog tunela.

Vaš liječnik će s vama razgovarati i o prognozi bolesti. To može biti od 3 do 15 godina nakon dijagnoze. Ali zapamtite, to ovisi o specifičnoj genskoj mutaciji koju imate i organima koje ona utječe. Budući da se stalno istražuju novi tretmani, postoji nada za budućnost.