Imate li vi ili vaša beba problema s krvarenjem čak i iz male posjekotine? Razgovarajmo o hemofiliji A

Kada imate malu ranu na tijelu ili kada vam se izvadi zub, nastavlja li krvarenje bez prestanka? Ili ponekad imate plave modrice po tijelu, a da nigdje ne udarate? Vidite li modrice po cijelom tijelu, posebno kada vaša beba počne puzati ili hodati? Ako se takve stvari dogode, uzrok može biti stanje koje se naziva hemofilija . Ne bojte se kada čujete ovo ime. Uz pravilno liječenje možete živjeti normalnim, punim životom. Razgovarajmo o tome danas jasno i jednostavno.

Jednostavno rečeno, što je hemofilija A?

Jednostavno rečeno, hemofilija A je stanje u kojem se naša krv ne zgrušava pravilno. Normalno, kada se ozlijedimo, naša krv se zgruša kako bi zaustavila krvarenje. To pomažu posebni proteini u našoj krvi. Nazivamo ih "faktori zgrušavanja".

Osoba s hemofilijom A ne proizvodi dovoljno faktora zgrušavanja VIII . Težina bolesti određena je stupnjem u kojem je ovaj protein faktora VIII smanjen. Sukladno tome, dijeli se na tri dijela:

• Blaga hemofilija: Razine faktora VIII prisutne su do određene mjere.
• Umjerena hemofilija: Razine faktora VIII su značajno niske.
• Teška hemofilija: Razina faktora VIII je vrlo niska ili odsutna.

Većinom je to genetska bolest koja se prenosi u obitelji. Međutim, u otprilike jednoj trećini slučajeva, nova osoba može razviti bolest bez da je itko u obitelji ima.

Što uzrokuje hemofiliju?

To je nešto što nasljeđujemo putem gena. Razmislite o tome, svaka karakteristika našeg tijela određena je genima. Žena ima dva X kromosoma (XX), dok muškarac ima jedan X kromosom i jedan Y kromosom (XY).

Genski defekt povezan s hemofilijom nalazi se na X kromosomu .

Dakle, ako je majka "nositeljica" ovog defektnog gena, obično ne pokazuje simptome. Jer njezin drugi zdravi X kromosom proizvodi potreban protein faktora VIII. Ali ako njezin sin naslijedi ovaj defektni X kromosom, taj će sin razviti hemofiliju. Jer dječak ima samo jedan X kromosom. Zbog toga je hemofilija češća kod dječaka nego kod djevojčica.

Koji su simptomi hemofilije?

Simptomi ovise o tome je li vaše stanje blago, umjereno ili teško.

Upozoravajući znakovi krvarenja u mozgu

Ako osoba s teškom hemofilijom zadobije čak i manji udarac u glavu, može doći do krvarenja u mozgu. Ovo je ozbiljno hitno stanje. Ako imate ozljedu glave i bilo koji od sljedećih simptoma, odmah nazovite svog liječnika ili idite u najbližu hitnu službu (ETU).

• Uporna jaka glavobolja
• Povraćanje
• Česta pospanost ili pretjerani umor
• Iznenadna slabost ili otežano hodanje
• Dvostruki vid
• Napadaji

Kako dijagnosticirati bolest?

Ako netko u vašoj obitelji ima hemofiliju, možete testirati svoju bebu na bolest dok ste trudni. Međutim, postoje neki rizici povezani s ovim testovima, stoga biste o njima trebali razgovarati sa svojim liječnikom.

Teški slučajevi hemofilije kod male djece obično se dijagnosticiraju unutar prve godine života. Ako se vaše dijete počne prevrtati i puzati te počne primjećivati ​​izdignute modrice na tijelu, razgovarajte o tome sa svojim liječnikom.

Liječnik vam može postaviti pitanja poput ovih:

• Kako su nastale ove modrice i krvarenje?
• Koliko dugo traje krvarenje?
• Postoje li lijekovi koje djeca mogu uzimati?
• Ima li netko u vašoj obitelji problema sa zgrušavanjem krvi?

Zatim će se napraviti nekoliko krvnih pretraga kako bi se potvrdila dijagnoza. Također možete biti upućeni hematologu.

Kako se liječi?

Metoda liječenja ovisi o težini bolesti, vašoj dobi i vašim osobnim potrebama. Glavni cilj liječenja je nadoknaditi nedostajući protein faktora VIII u tijelu. To se naziva terapija nadomjesnog faktora . Iako ovo ne liječi bolest u potpunosti, može pomoći u kontroli krvarenja i omogućiti vam normalan život.

Postoje dvije vrste liječenja:

• Profilaktička terapija: Redovite injekcije faktora VIII prema planiranom rasporedu kako bi se spriječilo krvarenje, umjesto čekanja da se krvarenje pojavi. To je posebno važno za osobe s teškom hemofilijom.
• Terapija po potrebi: Primanje liječenja samo kada dođe do krvarenja .

Postoje dvije vrste cjepiva protiv faktora VIII:

1. Rekombinantni faktor VIII: Faktori proizvedeni u laboratoriju korištenjem genetskog inženjeringa. Ovo je danas najčešće korištena metoda.

2. Faktor VIII dobiven iz plazme: Faktor dobiven iz ljudske krvne plazme.

Osobe s blagom do umjerenom hemofilijom A mogu koristiti i lijek pod nazivom desmopresin (DDAVP) . On djeluje tako da oslobađa pohranjeni faktor VIII u krv.

Osim toga, oralni lijekovi poput traneksamične kiseline, koja sprječava razgradnju krvnih ugrušaka, također se koriste u situacijama poput vađenja zuba.

Kako se snalazite u svakodnevnom životu?

Kada živite s hemofilijom, morate malo više razmišljati o sigurnosti.

• Budite aktivni: Vježbanje jača mišiće. Snažni mišići pružaju dobru zaštitu zglobovima. Međutim, izbjegavajte kontaktne sportove poput ragbija i boksa. Plivanje, hodanje i vožnja biciklom (s kacigom) dobre su opcije. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome koje su aktivnosti prikladne za vas.
• Zaštitite djecu: Ako imate malo dijete, nosite štitnike za koljena, štitnike za laktove i kacigu tijekom igre. Zaštitite se od oštrog namještaja u svom domu.
• Zdravlje zuba:Održavajte dobru zubnu higijenu. Perite zube svakodnevno. To može pomoći smanjiti potrebu za vađenjem zuba i većim stomatološkim zahvatima. Prije nego što odete stomatologu, obavezno mu recite da imate hemofiliju.
• Lijekovi koje ne smijete uzimati: Lijekovi protiv bolova poput aspirina i NSAID-a (npr. ibuprofen, diklofenak) mogu dodatno inhibirati zgrušavanje krvi. Nemojte uzimati nikakve lijekove bez savjetovanja s liječnikom.