Ponekad se roditelji jako uplaše kada vide neke simptome kod novorođenčeta. Beba ne jede dobro, ne dobiva na težini ili se odjednom ponaša na neobičan način. Uzrok takvim stvarima mogu biti 'nasljedni metabolički poremećaji', za koje nitko od nas nije čuo. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Iako je ovo malo komplicirana tema, razgovarajmo o njoj jednostavno.
Jednostavno rečeno, što je taj metabolizam?
Zamislite svoje tijelo kao veliku tvornicu. Stvari koje jedemo i pijemo ( ugljikohidrati , proteini , masti ) su sirovine za ovu tvornicu. Složeni kemijski proces koji koristi te sirovine za stvaranje energije koja je tijelu potrebna, izlučuje nepotrebne stvari kao otpad i stvara nove stvari nazivamo metabolizmom .
U ovoj tvornici postoje 'radnici' koji osiguravaju da sve teče glatko. Te radnike nazivamo enzimima . Svaki enzim ima samo jedan specifičan zadatak. Jedan razgrađuje šećer , drugi proteine, a treći uklanja toksine .
'Urođena pogreška metabolizma' znači da jedan od 'radnika' (enzima) u ovoj tvornici ne radi ispravno ili se taj radnik ne rađa s tim. To je zbog defekta u genetskom 'nacrtu' potrebnom za proizvodnju tog enzima.
To je kao gubitak jednog radnika na montažnoj traci. Ili nešto bitno ostane neproizvedeno ili se nakupljaju nepotrebni, otrovni materijali i nastaju problemi.
Što uzrokuje ove bolesti?
Mnoge od ovih bolesti uzrokovane su genetskim čimbenicima . Jednostavno rečeno, da bi dijete razvilo takvu bolest, mora primiti dvije kopije defektnog gena - jednu od majke i jednu od oca.
U većini slučajeva, oba roditelja su 'nositelji' ovog defektnog gena. To znači da u tijelu imaju i defektni i zdravi gen. Zbog zdravog gena ne razvijaju nikakve simptome.
Međutim, ako dijete naslijedi isti defektni gen i od majke i od oca, djetetovo tijelo neće proizvoditi odgovarajući enzim. Tada se javlja bolest. To nije ničija krivnja, to je nešto što se nasljeđuje.
Koje vrste bolesti postoje?
Postoje stotine ovakvih vrsta bolesti. Svaka ima svoje jedinstvene simptome. Pogledajmo nekoliko najčešće spominjanih vrsta.
| Kategorija bolesti i primjeri | Jednostavno rečeno, što se događa? |
|---|---|
| Poremećaji skladištenja lizosoma Npr.: Hurlerov sindrom, Tay-Sachsova bolest, Gaucherova bolest | Zbog smanjenja enzima u 'lizosomima', koji razgrađuju otpadne proizvode unutar stanica, nakupljaju se toksini. To može uzrokovati stvari poput oštećenja živaca i deformacija kostiju. |
| Galaktozemija | Beba ne može probaviti šećer 'galaktozu' koji se nalazi u mlijeku. Nakon konzumiranja majčinog mlijeka ili adaptiranog mlijeka mogu se pojaviti simptomi poput povraćanja i žutice. |
| Bolest urina uzrokovana javorovim sirupom | Nakupljanje određenih aminokiselina u tijelu oštećuje živčani sustav. Djetetov urin miriše slatko, poput javorovog sirupa. |
| Fenilketonurija (PKU) | Aminokiselina nazvana 'fenilalanin' nakuplja se u krvi. Ako se ne prepozna i ne liječi rano, može utjecati na intelektualni razvoj. |
| Poremećaji metabolizma metala Npr. Wilsonova bolest, hemokromatoza | Defekti u proteinima koji kontroliraju metale poput bakra i željeza koji su tijelu potrebni mogu dovesti do toksičnih razina u tijelu. |
Koji su simptomi ove bolesti?
Simptomi se uvelike razlikuju. Ovisi o tome koji enzim nedostaje i koji je metabolički proces poremećen. Neke bolesti pokazuju simptome unutar nekoliko tjedana od rođenja. Druge se mogu razviti tek nakon nekoliko godina.
Evo nekih uobičajenih simptoma:
- Letargija i pospanost: Dijete je stalno umorno i beživotno.
- Anoreksija: Nedostatak interesa za jelo ili piće mlijeka.
- Bol u trbuhu i povraćanje: Često povraćanje.
- Gubitak težine ili nedostatak dobivanja na težini: Dobivanje na težini nije primjereno dobi.
- Žutica: Oči i koža postaju žuti.
- Kašnjenje u razvoju: Stvari poput osmijeha, držanja glave i hodanja događaju se kasnije nego kod druge djece.
- Napadaji: Javljaju se stanja slična napadajima.
- Neobičan miris urina, znoja ili daha.
Najvažnije je ne paničariti ako imate jedan ili dva od ovih simptoma. Ali ako se više od jednog od ovih simptoma nastavi, bez odgađanja posjetite liječnika.
Kako se bolest dijagnosticira i liječi?
Dijagnoza bolesti
U nekim razvijenim zemljama, svaka novorođena beba se pregledava na niz takvih bolesti (Probir novorođenčadi). Neke bolnice u Šri Lanki također provode probir na nekoliko takvih bolesti.
Ako liječnik posumnja na to nakon pojave simptoma, uputit će pacijenta na posebne krvne pretrage i DNK testove. To su jedini načini za točnu potvrdu bolesti.
Metode liječenja
Tehnologija još nije razvijena da bi u potpunosti izliječila genetski defekt koji uzrokuje ove bolesti. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u upravljanju bolešću i pomoći djetetu da živi normalnim životom.
Postoje tri glavna cilja liječenja:
- Ograničavanje hrane koju tijelo ne može probaviti: Na primjer, djetetu s PKU daje se posebna dijeta koja ograničava hranu bogatu proteinima.
- Enzimska nadomjesna terapija: Kod nekih bolesti, enzim se primjenjuje kao cjepivo kako bi se pokušali obnoviti tjelesni procesi.
- Uklanjanje toksina iz tijela:Pomoću posebnih lijekova ili metoda uklanjaju se štetne kemikalije koje su se nakupile u tijelu.
Najbolje je da dijete ili odrasla osoba s ovim stanjem potraži liječenje u bolnici specijaliziranoj za ovo područje. Vrlo je važno točno slijediti upute liječnika.
Poruka za ponijeti kući
- 'Kongenitalne metaboličke bolesti' su stanja uzrokovana genetskim čimbenicima. One uopće nisu krivnja roditelja.
- Iako su ove bolesti pojedinačno rijetke, nisu toliko rijetke kada se uzmu u obzir kao cjelina.
- Ako vaše dijete i dalje ima zastoje u razvoju, probleme s hranjenjem ili druge neobične simptome, nemojte ih ignorirati. Odmah potražite liječnički savjet.
- Mnoge od ovih bolesti mogu se dobro kontrolirati ranom dijagnozom, pravilnim liječenjem i kontrolom prehrane.
- S napretkom medicinske znanosti, vjerojatno će u budućnosti postati dostupni novi i učinkovitiji tretmani za ove bolesti (poput genske terapije).
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න