Trzaju li se često očni kapci vašeg djeteta ili se čini da se prevrću? Upoznajmo se s Jeavonsovim sindromom i epilepsijom s mioklonijom očnih kapaka!

Je li vaša beba odjednom počela brzo treptati? Ili su im se oči počele prevrtati unatrag, a glava kao da se okreće unatrag? Ponekad to može biti popraćeno malim napadajem. Kao roditelj, normalno je da se osjećate jako uplašeno i zabrinuto kada vidite nešto takvo. Danas ćemo govoriti o rijetkoj vrsti epilepsije koja pokazuje ove simptome, ali o njima ne čujemo često. To se naziva Jeavonsov sindrom ili epilepsija s mioklonijom očnih kapaka.

Što je Jeavonsov sindrom?

Jednostavno rečeno, Jevonsov sindrom je rijedak oblik epilepsije . Karakterizira ga iznenadno, naglo treptanje ili trzanje oka. Ovo stanje često je uzrokovano promjenom svjetlosnih obrazaca i osjetljivošću na svjetlost . Stanje često počinje u djetinjstvu .

Sigurno ste se osjećali jako uplašeno kada je vaše dijete imalo prvi napadaj, i svaki put ga je imalo, zar ne? Uvijek postoji briga za njihovu sigurnost. Iako se vaše dijete želi igrati, učiti i biti sretno poput druge djece, normalno je da se oboje osjećate pomalo bespomoćno zbog situacije.

No dobra je vijest da postoje tretmani za kontrolu ovih napadaja i upravljanje utjecajem koji mogu imati na vaše i djetetovo mentalno zdravlje . Jevonsov sindrom nije stanje koje nestaje kako dijete odrasta, to je doživotno stanje . Stoga će djetetu trebati odgovarajući medicinski tretman i praćenje tijekom cijelog života.

Je li Jeavonsov sindrom opasan?

Da, Jeavonsov sindrom može biti opasan u nekim slučajevima . Priroda i težina napadaja mogu imati veliki utjecaj na cjelokupno zdravlje djeteta. Budući da ne znamo kada će se napadaj dogoditi, postoji velika vjerojatnost da će dijete iznenada pasti i ozlijediti se . Stoga je bitno potražiti liječničku pomoć i slijediti upute kako bi dijete bilo sigurno.

Koliko je ovo stanje rijetko?

Jeavonsov sindrom pogađa između 1% i 2% ljudi kojima je dijagnosticirana epilepsija. Procjenjuje se da oko 50 milijuna ljudi diljem svijeta pati od epilepsije. Zamislite samo koliko mali postotak njih ima ovo stanje.

Koji su simptomi Jeavonsovog sindroma?

Tri su glavna obilježja Jevonsovog sindroma:

1. Djetetove se oči zatvaraju ili neprestano trepću zbog nevoljne, brze kontrakcije mišića očnih kapaka (`mioklonija očnih kapaka`).U ovom trenutku, djetetova glava i uši mogu pasti unatrag. To se može dogoditi sa ili bez iznenadnog gubitka svijesti („apsansni napadaj“). To obično traje nekoliko sekundi. To se može dogoditi nekoliko puta dnevno, ali najčešće se vidi ujutro nakon buđenja .

2. Napadaji izazvani zatvaranjem očiju („elektroencefalografski paroksizmi izazvani zatvaranjem očnih kapaka“) su napadaji uzrokovani promjenama u svjetlu ili nedostatkom sna. To se događa kada dijete zatvori oči i doživljava abnormalne električne obrasce u mozgu („elektroencefalografski paroksizmi izazvani zatvaranjem očnih kapaka“). Liječnik može tražiti te obrasce „EEG“ testom.

3. Fotosenzitivnost. Treperava svjetla mogu izazvati napadaje. Jarka svjetla ili promjenjivi svjetlosni obrasci (npr. sunčeva svjetlost koja sja kroz drveće) mogu uzrokovati nelagodu.

Zamislite, dok se vaše dijete igra, njegove oči odjednom počnu brzo treptati, a glava mu se vrati unatrag. Nakon nekoliko sekundi, vraća se u normalu. Koliko bi bilo dosadno da se to događa nekoliko puta dnevno?

Osim toga, dijete može imati iznenadne trzaje ruku i nogu („mioklonički napadaji“) ili nekontrolirane trzaje cijelog tijela („grand mal“ ili „tonično-klonički napadaji“) . Međutim, to nije vrlo često.

Koji su okidači za Jeavonsov sindrom?

Ove simptome uglavnom uzrokuju jaka, bljeskajuća ili trepereća svjetla .

• Stroboskopska svjetla poput disko svjetala
• Žarulja koju treba promijeniti (upaliti, ugasiti)
• Sunce se iznenada pojavilo kroz oblake
• Svjetlost koja sija na površini vode
• Promjenjivi svjetlosni obrasci dok vozilo prolazi kroz drveće

Ove stvari mogu uzrokovati napadaje. Stoga izbjegavanje određenih izvora svjetlosti ili zaštita djetetovih očiju od promjena svjetla može pomoći u smanjenju učestalosti ovih simptoma.

U kojoj dobi počinju simptomi Jeavonsovog sindroma?

Ovi simptomi često počinju u djetinjstvu . Obično počinju između 1. i 15. godine. Međutim, većina slučajeva prijavljuje se između 6. i 8. godine .

Što uzrokuje Jeavonsov sindrom?

Točan uzrok Jevonsovog sindroma još nije u potpunosti razjašnjen , ali istraživanja sugeriraju da postoji genetska mutacija . Utvrđeno je da određene promjene u sljedećim genima mogu uzrokovati ovaj poremećaj napadaja:

• KBS2
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• `RORB`
• `SYNGAP1`

Neke od genetskih promjena koje uzrokuju ovo stanje još nisu identificirane. Način na koji se svaka genetska promjena prenosi s generacije na generaciju (nasljeđivanje) može varirati. Možete potražiti pomoć genetskog savjetnika kako biste saznali više o tome.

Tko je najviše izložen riziku od ovog stanja?

Jeavonsov sindrom može razviti bilo tko. Međutim, rizik je veći ako netko u vašoj obitelji ima epilepsiju . Oko 80% djece s dijagnozom Jeavonsovog sindroma imaju krvnog srodnika koji također ima generaliziranu epilepsiju .

Također, ovo stanje je češće kod djevojčica nego kod dječaka .

Koje su moguće komplikacije Jeavonsovog sindroma?

Otprilike jedna od pet osoba s dijagnozom Jevonsovog sindroma može imati nekoliko uzastopnih napadaja odsutnosti, bez ikakvog odmora između. To se naziva mioklonički status epilepticus očnih kapaka .

Najvažnije je da je status epilepticus po život opasno medicinsko stanje. Zahtijeva hitnu medicinsku pomoć!

Ako vaše dijete ima napadaj koji traje dulje od 5 minuta ili ako ima nekoliko napadaja zaredom bez pauze između, odmah nazovite 911 ili odvedite dijete u najbližu bolničku hitnu službu.

Epilepsija također može imati značajan utjecaj na djetetovo mentalno zdravlje . Nakon napadaja, dijete se može osjećati prestrašeno i nemirno. Anksioznost i depresija također su česte kod Jevonsovog sindroma. Stoga je važno brinuti se o djetetovom mentalnom blagostanju i, ako je potrebno, potražiti pomoć savjetnika za mentalno zdravlje .

Kako se dijagnosticira Jeavonsov sindrom?

Liječnik će dijagnosticirati Jeavonsov sindrom uzimajući u obzir ove testove i čimbenike:

• Provođenjem neurološkog pregleda.
• Poznavanjem zdravstvenog stanja djeteta i obiteljske zdravstvene anamneze (posebno epilepsije).
• Provođenjem EEG testa (elektroencefalograma - EEG).

Tijekom ovih testova, liječnik će tražiti tri glavna simptoma Jevonsovog sindroma spomenuta ranije. Također će isključiti druga stanja koja mogu uzrokovati slične simptome kako bi postavio točnu dijagnozu.

Kako se liječi Jeavonsov sindrom?

Jevonsov sindrom se liječi antiepilepticima.Osim toga, liječnik vam može preporučiti nošenje posebnih leća za kontrolu simptoma uzrokovanih svjetlošću.

Koje se vrste lijekova koriste za ovo?

Liječnik vašeg djeteta može propisati jedan ili više sljedećih lijekova protiv napadaja (navedenih abecednim redom):

• Brivaracetam `(Brivaracetam)`
• Klobazam
• Etosuksimid
• Lakozamid
• Lamotrigin
• Levetiracetam `(Levetiracetam)`
• Perampanel `(Perampanel)`
• Topiramat
• Valproična kiselina (Valproična kiselina)

Svatko drugačije reagira na lijekove protiv napadaja . Može proći neko vrijeme dok se ne pronađe pravi lijek ili kombinacija lijekova za vaše dijete, a možda ćete morati isprobati i nekoliko različitih lijekova . To može biti frustrirajuće i ponekad dugotrajno iskustvo. Tijekom tog vremena morat ćete redovito posjećivati ​​djetetovog liječnika kako biste vidjeli kako djetetovo tijelo reagira na lijekove.

Liječnik će vas također obavijestiti o mogućim nuspojavama bilo kojeg lijeka koji se daje vašem djetetu. Ako imate bilo kakvih pitanja o liječenju koje liječnik preporučuje, pitajte.

Može li se ovo stanje liječiti promjenom djetetove prehrane?

Ne postoji specifična preporučena dijeta za Jeavonsov sindrom. Trenutno nema podataka koji bi podržali upotrebu ketogene dijete kao tretmana za ovo stanje.

Kakva je budućnost djeteta s Jeavonsovim sindromom? (Prognoza)

Budućnost djeteta s ovim stanjem varira ovisno o specifičnoj situaciji svakog djeteta . Liječnik vašeg djeteta je najbolja osoba koju trebate znati o tome.

Ne postoji lijek za Jevonsov sindrom, ali se provodi više istraživanja. Iako je riječ o doživotnom stanju, postoje tretmani za kontrolu napadaja .

Utječe li Jeavonsov sindrom na inteligenciju djeteta?

Napadaji i treptanje mogu ometati djetetovu sposobnost učenja u učionici . Ako ne mogu pravilno držati oči otvorene, može biti teško u potpunosti sudjelovati u nastavi. Mnoga djeca s Jevonsovim sindromom imaju poteškoća s učenjem u školi i mogu trebati dodatnu obrazovnu podršku . Međutim, ovo stanje ne utječe izravno na djetetovu inteligenciju .

Ako dijete ima razvojni zastoj, to može biti znak da postoji genetski uzrok Jevonsovog sindroma.

Utječe li Jeavonsov sindrom na životni vijek?

Jeavonsov sindrom ne utječe izravno na životni vijek djeteta . Normalan životni vijek je moguć. Međutim, težina napadaja i način na koji djetetovo tijelo reagira na liječenje mogu utjecati na cjelokupno zdravlje djeteta. Liječnik može pomoći u praćenju i liječenju stanja tijekom cijelog djetetovog života.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete prvi put ima napadaj, odmah nazovite hitnu pomoć ili ga odvedite u bolnicu.

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran Jeavonsov sindrom, ako imate napadaje ili simptome koji se pogoršavaju ili ako imate nuspojave liječenja, odmah se obratite liječniku . Vaš liječnik može pomoći vama i vašem djetetu u upravljanju stanjem i odgovoriti na vaša pitanja.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku?

• "Doktore/gospođo, koja je vrsta liječenja najbolja za moje dijete?"
• "Koje su moguće nuspojave ovih tretmana?"
• "Preporučujete li korištenje posebne vrste naočala za osjetljivost na svjetlo?"
• "Kako mogu pomoći svom djetetu u školi?"

Je li Suncokretov sindrom povezan s Jeavonsovim sindromom?

Suncokretov sindrom i Jeavonsov sindrom su dva slična stanja . Suncokretov sindrom je također vrsta epilepsije koju prati mioklonija očnih kapaka. Kod njega se osoba može okrenuti prema jakom izvoru svjetlosti (poput sunčeve svjetlosti) i mahati rukom ispred očiju. To može uzrokovati promjenu u svjetlosnom uzorku i izazvati napadaj.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Ponekad zaboravljamo koliko je svjetlost važna za naš svakodnevni život. Svjetlost nam, na primjer, pomaže da vidimo u mraku i uzgajamo biljke. Ali za nekoga s Jeavonsovim sindromom svjetlost može izazvati napadaje . Liječnik može pomoći u upravljanju utjecajem svjetlosti na vaše dijete. Može propisati lijekove i posebne leće za prekrivanje očiju.

Zapamtite:

• Jeavonsov sindrom je rijetka, ali liječiva epilepsija .
• Glavni simptomi su naglo treptanje, osjetljivost na svjetlost i fotofobija .
• Iako je ovo doživotno stanje, može se kontrolirati lijekovima i promjenama načina života .
• Vodite računa i o mentalnom zdravlju svog djeteta . Po potrebi potražite stručnu pomoć.
• Napadaj koji traje dulje od 5 minuta ili niz napadaja je hitan slučaj! Odmah potražite liječničku pomoć.

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da steknete barem malo razumijevanja ove situacije. Želim vašem djetetu brz oporavak!

Jevonsov sindrom, epilepsija, napadaji, mioklonus očnih kapaka, pedijatrija, fotosenzitivnost, EEG