Ima li vaše dijete ove simptome? Trebamo li biti svjesni Kearns-Sayreovog sindroma?

Pokazuje li vaše dijete ponekad čudne simptome koje ne možete razumjeti? Možda ste primijetili nešto poput gubitka vida, blage promjene u hodu ili osjećaja slabosti u tijelu? Onda je to nešto što vam može biti vrlo važno. Ponekad to mogu biti znakovi vrlo rijetkog, ali vrijednog znanja, zdravstvenog stanja. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju, koje se naziva Kearns-Sayreov sindrom.

Što je Kearns-Sayreov sindrom?

Jednostavno rečeno, Kearns-Sayreov sindrom je vrlo rijetko stanje koje utječe na živčani sustav i mišiće. Također se skraćeno naziva „KSS“. Uglavnom utječe na oči. Također može utjecati na srce, mišiće i moždane funkcije poput razmišljanja i pamćenja. Većinu vremena, ovi simptomi počinju se pojavljivati ​​prije 20. godine života .

Ovo je „(mitohondrijski poremećaj)“, što znači da je ovo stanje uzrokovano problemom s malim dijelovima koji se nazivaju mitohondriji unutar naših stanica. Nažalost, još uvijek ne postoji potpuni lijek za ovo. Međutim, rano otkrivanje i pravilno liječenje mogu pomoći u kontroli simptoma i održavanju dobre kvalitete života. Ovu su bolest prvi put otkrila 1958. godine dva liječnika, Thomas P. Kearns i George Pomeroy Sayer. Zato je i dobila to ime. To je progresivno stanje koje se s vremenom postupno pogoršava.

Naučimo malo o mitohondrijima, koji našem tijelu daju energiju.

Sada se možda pitate što su ti mitohondriji i zašto su toliko važni. Razmislite o tome, mitohondriji su poput sićušnih tvornica energije u svakoj stanici našeg tijela (osim crvenih krvnih zrnaca). Poput benzina u automobilu, 90% energije koja je našem tijelu potrebna za funkcioniranje proizvodi se u tim mitohondrijima. Ove male tvornice uzimaju hranjive tvari iz hrane koju jedemo, koriste kisik i pretvaraju ih u energiju koju naše stanice mogu koristiti.

Zamislite što se događa ako ti mitohondriji ne rade ispravno ili ako su oštećeni? Tada naše tijelo ne dobiva potrebnu energiju. To uzrokuje oštećenje funkcioniranja različitih sustava u tijelu, odnosno stanica, tkiva i organa. Mitohondrijske bolesti je malo teže dijagnosticirati i liječiti jer utječu na mnoge dijelove tijela, a ne samo na jedan. Iako se simptomi ovih bolesti mogu razlikovati od osobe do osobe, obično se s vremenom pogoršavaju. Posebno su mišići i živčane stanice, kojima je potrebno puno energije, najviše oštećeni.

Koji bi mogli biti simptomi ovog stanja?

Simptomi Kearns-Sayerovog sindroma (KSS) obično počinju prije 20. godine života , prvo zahvaćajući oba oka. S vremenom to ponekad može dovesti do sljepoće.

Rani simptomi koji utječu na oči:

• Gubitak vida: Vid je smanjen, posebno u tamnim okruženjima, poput noću. To je zbog oštećenja mrežnice oka. Medicinski se to naziva "(pigmentna retinopatija)".
• Spuštanje kapaka: Gornji kapci jednog ili oba oka nekontrolirano se spuštaju. To se naziva `(ptoza)`.
• Slabljenje ili disfunkcija očnih mišića: Mišići koji se koriste za pomicanje očiju postupno slabe. To se naziva „kronična progresivna vanjska oftalmoplegija (KPEO)“. Zbog toga ponekad nije moguće okrenuti oba oka u istom smjeru.

Ostali simptomi osim očiju:

Ovo stanje nije ograničeno samo na oči. Može utjecati na mnoge druge dijelove tijela.

• Gubitak sluha (gluhoća): Gubitak sluha se postupno smanjuje, a možete čak i potpuno izgubiti sluh.
• Oštećena kognitivna funkcija ili gubitak pamćenja (demencija): Postaje teško razmišljati, razumjeti i učiti. Ponekad se gubitak pamćenja može dogoditi i postupno.
• Bolest srca: Defekti srčane vodljivosti mogu se pojaviti zbog blokada u električnim signalima srca. To može biti prilično opasno.
• Hormonska neravnoteža (endokrine abnormalnosti): Na primjer, može se javiti dijabetes melitus. Mogu se pojaviti i drugi problemi povezani s hormonima.
• Povećana količina proteina u cerebrospinalnoj tekućini (CSF): To se otkriva lumbalnom punkcijom.
• Problemi s bubrezima.
• Problemi s hodanjem i ravnotežom (ataksija): Gubitak ravnoteže, spoticanje pri hodanju i gubitak koordinacije.
• Napadaji: Ovo je vrlo rijetko.
• Nizak rast: Ne raste viši od normalnog.
• Slabost u rukama i nogama: Udovi se osjećaju beživotno, a mišići slabe.

Zamislite da je vaše dijete prije bilo vrlo razigrano, trčalo okolo i igralo se. Ali nedavno kaže da ne vidi dobro noću, ima problema s koncentracijom na školske zadatke i ne osjeća se tako snažno kao prije kada hoda. Ako se to dogodi, najvažnije je potražiti liječnički savjet, a da to ne ignorirate.

Zašto se javlja tako rijetko stanje?

Kearns-Sayerov sindrom (KSS) uzrokovan je genetskom mutacijom u DNA u mitohondrijima, odnosno mitohondrijskom DNA (mtDNA) . Ova mtDNA je dio stanice koji nosi gene potrebne za zdravo funkcioniranje mitohondrija. Međutim, istraživači još uvijek nisu sigurni zašto se ova genetska mutacija događa.

Najvažnije je da ovo nije krivica mame ili tate.Većinom se ove genetske promjene javljaju dok se beba još razvija u maternici. Ponekad se prenose s majke na dijete (majčino nasljeđivanje), ali stanje se može pojaviti i bez obiteljske anamneze. Genetsko testiranje može pomoći u određivanju je li genetska mutacija naslijeđena ili se radi o slučajnoj pojavi.

Kako to točno dijagnosticirate?

Zapravo, Kearns-Sayerov sindrom (KSS) može biti malo teško dijagnosticirati jer utječe na više tjelesnih sustava. Možete primijetiti neobične simptome kod sebe ili svog djeteta. Ili liječnik može primijetiti ove simptome tijekom rutinskog liječničkog pregleda. Međutim, ako primijetite bilo koji od ovih simptoma, najbolje je odmah posjetiti liječnika.

Liječnici rade sljedeće kako bi dijagnosticirali ovo stanje „(KSS)“:

• Pažljivo ćemo saslušati vašu medicinsku povijest i simptome.
• Provodi se potpuni fizički pregled.
• Ostali testovi: Mogu se napraviti testovi urina, testovi vida, testovi sluha, testovi krvi i eventualno spinalna punkcija/lumbalna punkcija.
• Genetsko savjetovanje i genetsko testiranje: To se obično radi uzorkom krvi.

Osim toga, vaš liječnik može uzeti mali komadić vašeg mišićnog tkiva i pregledati ga (biopsija mišića) . Time će se tražiti nešto što se naziva "iskidana crvena vlakna". Ako su prisutna, to znači da su mišićne stanice abnormalne zbog mitohondrijske bolesti.

Slikovni testovi poput ovih mogu se obaviti i kako bi se isključila druga stanja:

• CT skeniranje
• Elektroencefalogram (EEG) (test koji mjeri električnu aktivnost mozga)
• Elektroretinogram (ERG) (test koji mjeri aktivnost mrežnice)
• „MRI“ ili „spektroskopija (MRS)“

Rano otkrivanje ove bolesti ključno je za uspješno liječenje. Samo uz točnu dijagnozu možete vi i vaše dijete dobiti pravi tretman.

Postoji li tretman za ovo? Kako se to liječi?

Nažalost, ne postoji lijek za Kearns-Sayerov sindrom (KSS). Ali ne brinite. Rana dijagnoza i potporna njega mogu pomoći u smanjenju rizika od komplikacija. Vaš liječnik može preporučiti tretmane koji mogu pomoći vama i vašem djetetu da upravljate simptomima i poboljšate kvalitetu života.

Pomoć tima specijalista liječnika

Budući da ovo stanje utječe na toliko mnogo dijelova tijela, potrebna je podrška tima liječnika sa stručnošću u raznim područjima. Vaš tim za liječenje može uključivati:

• Oftalmolog
• Specijalist za sluh (audiolog)
• Kardiolog
• Endokrinolog
• Genetičar
• Neurolog
• Radni terapeut ili fizioterapeut
• Specijalist za mentalno zdravlje (npr. neuropsihijatar)

Koji su tretmani?

Glavni cilj liječenja je kontrola simptoma i smanjenje komplikacija koje se mogu pojaviti kako se stanje postupno pogoršava.

• Fizikalna terapija i radna terapija: Pomažu u održavanju koordinacije, snage i ravnoteže. Također vam pomažu u samostalnom obavljanju svakodnevnih zadataka.
• Lijekovi: Vaš liječnik može propisati lijekove za bolesti srca, hormonalne probleme ili mentalne simptome (npr. depresiju).

Osim toga, liječnik može preporučiti stvari poput:

• Slušni aparati ili kohlearni implantati (ako su potrebni nekim ljudima)
• Operacija očnih kapaka (blefaroplastika) može pomoći u održavanju očiju otvorenima kada se kapci spuštaju.
• Dodatak folne kiseline ako je razina folata u cerebrospinalnoj tekućini (CSF) niska.
• Hormonska nadomjesna terapija za hormonske nedostatke.
• Inzulin ili drugi lijekovi za dijabetes.
• Implantacija pacemakera ako postoje životno opasne abnormalnosti u električnim signalima srca.

Redovito medicinsko praćenje važno je za osobe s (KSS) jer s vremenom, kako različiti organski sustavi tijela gube funkciju, mogu se razviti novi simptomi. Redovito razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućnostima koje vam mogu pomoći da ostanete što zdraviji, što je dulje moguće.

Kakav je život u ovoj situaciji? Što će donijeti budućnost?

Izgledi za nekoga s Kearns-Sayerovim sindromom (KSS) ovise o težini njihovih simptoma. Međutim, mnogi ljudi žive s tim stanjem desetljećima. Potporni tretmani mogu pomoći vama i vašem djetetu da živite dug i zdrav život. Ne gubite nadu.

Konačno, najvažnije stvari koje treba zapamtiti

U redu, dakle, iz onoga o čemu smo razgovarali, nadam se da ste stekli neki uvid u Kearns-Sayreov sindrom. To je donekle složeno, rijetko stanje. Ali zapamtite:

• Rano otkrivanje je vrlo važno. Ako imate neobične simptome, posebno ako se pojave u ranoj dobi, poput slabosti oka, srca ili mišića, ne odgađajte traženje liječničkog savjeta.
• Ovo je genetsko stanje, nije ničija krivnja. Stoga nemojte kriviti sebe.
• Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje mnogi tretmani koji mogu upravljati simptomima i poboljšati kvalitetu života .
• Surađujte s timom liječnika specijalista kako biste razvili specifičan plan liječenja. Uvijek slijedite upute svog liječnika.
• Iako je ovo izazovna situacija, niste sami. Uz podršku i prave informacije, možete to prebroditi.

Ako vi ili netko koga poznajete ima ovaj problem, nadam se da će i njima ove informacije pomoći. Ostanite informirani, ostanite zdravi!

Kearns -Sayreov sindrom, mitohondriji, genetske mutacije, bolesti oka, bolesti srca, slabost mišića, neurološke bolesti