Zar čak ni mala posjekotina ne zaustavlja krvarenje? Hoćemo li pričati o hemofiliji?

Sjećaš li se kad si bio dijete, kada bi pao i uganuo koljeno ili lakat, krvarenje bi jednostavno prestalo nakon nekog vremena? Nije li to nevjerojatno? Kad krvarimo, naša tijela imaju sustav koji to zaustavlja, a to je sustav koji stvara krvne ugruške. Ali postoje neki ljudi kod kojih taj proces zgrušavanja krvi ne funkcionira ispravno. Tada govorimo o stanju koje se naziva hemofilija . Ovo može biti malo ozbiljno, ali uz pravilno liječenje, to je stanje koje se može dobro liječiti.

Što je točno hemofilija?

Jednostavno rečeno, hemofilija je stanje u kojem se naša krv ne zgrušava pravilno, što znači da kada krvarimo, ono se ne zaustavlja lako . To je uglavnom genetska bolest , što znači da se može prenositi putem gena s generacije na generaciju.

Zamislite da imate malu posjekotinu na ruci. Normalno, određeni proteini u našoj krvi, nazvani faktori zgrušavanja , djeluju zajedno kako bi zatvorili ranu i zaustavili krvarenje. To je kao da krpate rupu u zidu.

Ali kod osobe s hemofilijom, jedan od ovih faktora zgrušavanja nedostaje u dovoljnim količinama ili faktor ne djeluje ispravno. To je problem. Zbog toga mogu dugo krvariti čak i od male ozljede ili lako dobiti modrice.

Kako se krv jednostavno zgrušava

Kada počnemo krvariti, postoji nekoliko koraka da ga zaustavimo.

1. Prvo što se događa jest sužavanje krvnih žila. Tada se količina krvi koja izlazi neznatno smanjuje.

2. Zatim, male stanice zvane trombociti u našoj krvi dolaze na mjesto ozljede i lijepe se, tvoreći neku vrstu male brane.

3. Zatim se aktiviraju faktori zgrušavanja koje sam ranije spomenuo, djelujući jedan za drugim, stvarajući snažnu mrežu zvanu fibrin , dodatno jačajući trombocitnu barijeru i potpuno zaustavljajući krvarenje.

Ono što se događa kod hemofilije jest da u ovom trećem koraku nedostaje jedan od faktora zgrušavanja , tako da se ne stvara taj jaki ugrušak.

Postoje li vrste hemofilije?

Da, postoje dvije glavne vrste hemofilije, ovisno o tome koji faktor zgrušavanja nedostaje.

Hemofilija A

Ovo je najčešći tip hemofilije. Uzrokovana je ili nedostatkom faktora zgrušavanja VIII ili njegovim nepravilnim djelovanjem.

Hemofilija B

Ova vrsta se naziva i Božićna bolest . Uzrokuje je nedostatak devetog faktora zgrušavanja krvi (faktor IX).U redu je da nema dovoljno, u redu je da ne funkcionira kako treba.

Simptomi oba tipa su vrlo slični. Međutim, vrlo je važno točno identificirati ova dva tipa prilikom liječenja. Jer liječenje treba provoditi prema faktoru koji se smanjio.

Ozbiljnost ove situacije

Težina hemofilije može varirati od osobe do osobe, ovisno o tome koliko je nedostatnog faktora zgrušavanja prisutno u tijelu.

• Blaga hemofilija: Osobe s blagom hemofilijom imaju nešto niže faktore zgrušavanja krvi od normalnih. Mogu krvariti samo kratko vrijeme ako imaju veću ozljedu, operaciju ili vađenje zuba. Možda čak ni ne znaju da imaju hemofiliju dok se ne dogodi nešto ozbiljno.
• Umjerena hemofilija: Ove osobe imaju još manje faktora zgrušavanja. Mogu prekomjerno krvariti čak i od manjih ozljeda. Ponekad mogu krvariti bez razloga (spontano krvarenje).
• Teška hemofilija: Ove osobe imaju vrlo niske razine faktora zgrušavanja krvi. Mogu krvariti u zglobove i mišiće bez ikakvog vidljivog razloga. Čak i najmanja modrica može uzrokovati veliki problem.

Zašto se to događa? Koji su razlozi?

Hemofilija je često genetska bolest , što znači da se prenosi s roditelja na djecu putem gena.

Kako dolazi od nasljeđivanja (X-vezano nasljeđivanje)

Gen za hemofiliju nalazi se na X kromosomu. Znate, žene imaju dva X kromosoma (XX), dok muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom (XY).

• Žensko dijete: Dobiva jedan X od majke i jedan X od oca.
• Muško dijete: Dobiva jedan X od majke i jedan Y od oca.

Ako se defektni gen koji uzrokuje hemofiliju nalazi na X kromosomu,

• Ako dječak naslijedi taj defektni X kromosom od majke, razvit će hemofiliju. Jer ima samo jedan X kromosom. Ako na njemu postoji defekt, ne postoji drugi X koji bi ga kompenzirao.
• Ako djevojčica naslijedi defektni X kromosom od majke ili oca, ali ima zdravi X kromosom, neće pokazivati ​​simptome. Ali bit će nositeljica . To znači da čak i ako nema hemofiliju, može prenijeti defektni gen na svoju djecu. Vrlo rijetko, ženske nositeljice mogu pokazivati ​​i blage simptome.

Zato se hemofilija najčešće javlja kod muškaraca .

Zamislite, ako je majka nositeljica hemofilije, svako muško dijete koje joj se rodi ima 50% šanse da razvije hemofiliju. Isto tako, svako žensko dijete ima 50% šanse da bude nositelj.

Nasljeduje li se u obiteljima? (Spontane mutacije)

Nije uvijek nužno da netko u obitelji ima hemofiliju. Ponekad, u oko 30% slučajeva, hemofilija se može pojaviti kao spontana mutacija gena. U tom slučaju, nitko drugi u obitelji možda prije nije imao to stanje.

Koji su simptomi hemofilije? Kako se dijagnosticira?

Simptomi hemofilije variraju ovisno o težini stanja. Uobičajeni simptomi uključuju:

• Česta pojava velikih, dubokih modrica: Čak i mala kvrga može uzrokovati veliku modricu.
• Kontinuirano krvarenje od ozljede, vađenja zuba ili nakon operacije.
• Krvarenje iz nosa bez razloga.
• Krvarenje desni.
• Krvarenje u zglob (hemartroza): Ovo je vrlo bolno. Zglob postaje otečen, vruć i ne može se pravilno kretati. Zglobovi poput koljena, laktova i gležnjeva najčešće su zahvaćeni. Dugoročno gledano, ovo također može uzrokovati oštećenje zglobova.
• Krvarenje u mišić: Ovo također uzrokuje bol i oticanje.
• Krvarenje s urinom ili stolicom.
• Za dojenčad: Ponekad je prvi znak uporno krvarenje nakon obrezivanja. Ili nakon injekcije, područje može postati jako otečeno i krvariti.
• Vrlo ozbiljno, ali rijetko stanje je krvarenje u mozgu. To može uzrokovati simptome poput jake glavobolje, povraćanja, pospanosti i napadaja. Ovo je hitno stanje.

Kako liječnik utvrđuje da se radi o hemofiliji? (Dijagnoza)

Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od ovih simptoma, najbolje je posjetiti liječnika. Liječnik će obično postaviti dijagnozu na sljedeće načine:

1. Postavljanje pitanja o obiteljskoj anamnezi: Provjera ima li netko u obitelji hemofiliju ili druge probleme s krvarenjem.

2. Provodi se fizički pregled: Provjerava se ima li modrica, oteklih zglobova itd.

3. Krvne pretrage se rade:

• Probirni testovi: Mjere koliko je vremena potrebno da se krv zgruša. Na primjer, testovi poput PTT-a (parcijalnog tromboplastinskog vremena) i PT-a (protrombinskog vremena) . Vrijednosti PTT-a mogu biti produžene kod hemofilije.
• Testovi faktora zgrušavanja: Koriste se za utvrđivanje jesu li faktori VIII i IX deficitarni i u kojoj mjeri. Koristi se za određivanje vrste i težine hemofilije.

Čak i tijekom trudnoće, ako postoji obiteljska anamneza hemofilije, mogu se napraviti testovi kako bi se utvrdilo ima li beba hemofiliju.

Koji su tretmani za ovo? (Liječenje)

Iako je hemofilija neizlječiva bolest, postoje vrlo učinkoviti tretmani.Ovi tretmani mogu pomoći u kontroli i sprječavanju krvarenja te vam pomoći da živite boljim životom.

Nadomjesna terapija

Ovo je glavni tretman. Uključuje davanje tijelu faktora zgrušavanja krvi (faktor VIII ili faktor IX) koji nedostaje u tijelu putem vene (intravenska ili IV infuzija). Ti se faktori izrađuju ili iz ljudske krvne plazme ili putem genetske tehnologije (rekombinantni produkti).

Ovaj tretman se provodi na dva načina:

1. Profilaktička terapija: Kod ove terapije, faktor se daje tijelu nekoliko puta tjedno, prije nego što dođe do krvarenja. To može spriječiti iznenadna krvarenja, posebno u zglobove. To se najčešće radi kod osoba s teškom hemofilijom.

2. Terapija na zahtjev: U ovom slučaju, faktor se daje tek nakon što je započelo krvarenje. Ovaj tretman se koristi za osobe s blagom hemofilijom i one koji ne uzimaju preventivnu terapiju.

Drugi lijekovi

• Desmopresin (DDAVP): Ovo je lijek koji se može koristiti za osobe s blagom hemofilijom A. Djeluje oslobađanjem pohranjenog faktora VIII u tijelu. Može se davati kao nazalni sprej ili kao injekcija.
• Antifibrinolitički lijekovi: Na primjer , traneksamična kiselina . Ovi lijekovi djeluju tako što usporavaju otapanje krvnog ugruška. Korisni su u situacijama kao što su vađenje zuba i krvarenje iz nosa.
• Lijekovi protiv bolova: Možete uzimati stvari poput paracetamola kako biste ublažili bol koja dolazi s krvarenjem u zglobovima. Međutim, lijekovi poput aspirina i NSAID-a (npr. ibuprofen, diklofenak) ne preporučuju se osobama s hemofilijom jer mogu povećati rizik od krvarenja.

Što radiš kada krvariš?

Postoji nekoliko stvari koje biste trebali učiniti kada imate krvarenje. Sjetite se RICE metode.

• R (Odmor): Odmorite ozlijeđeni zglob ili mišić. Spriječite njegovo pomicanje.
• I (Led): Nanesite ledeni oblog na ozlijeđeno područje oko 15-20 minuta, nekoliko puta dnevno. To će smanjiti oteklinu i bol.
• C (Kompresija): Ozlijeđeno područje omotajte elastičnim zavojem kako biste ga lagano zategnuli.
• E (Elevacija): Držite ozlijeđenu ruku ili nogu iznad razine srca.

Dok radite ove stvari, trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom i po potrebi se liječiti Faktorom.

Kako živjeti s hemofilijom

Život s hemofilijom može biti izazovan, ali uz pravilno liječenje, svjesnost i podršku, možete živjeti normalnim, aktivnim životom.

• Podrška tima liječnika specijalista: Prilikom liječenja hemofilije,Vrlo je važno dobiti podršku tima koji se sastoji od hematologa, medicinskih sestara, fizioterapeuta i socijalnih radnika. Savjetovat će vas o liječenju, vježbanju i kako ostati siguran.
• Bavite se sigurnim aktivnostima: Osobe s hemofilijom trebaju izbjegavati sportove koji mogu uzrokovati mnogo ozljeda (npr. ragbi, boks). Umjesto toga, bavite se sigurnim vježbama poput plivanja, hodanja i vožnje bicikla (s kacigom). Razgovarajte s fizioterapeutom kako biste odabrali vježbu koja vam odgovara.
• Održavajte dobro zdravlje zuba: Vrlo je važno spriječiti karijes i bolesti desni, jer postoji rizik od krvarenja prilikom izvođenja postupaka poput vađenja zuba. Nastavite posjećivati ​​stomatologa.
• Medicinska identifikacija upozorenja: Uvijek nosite narukvicu ili karticu na kojoj piše da imate hemofiliju. To može biti vrlo korisno u hitnim slučajevima.
• Socijalna podrška: Razgovor s drugim osobama s hemofilijom i njihovim obiteljima te dijeljenje iskustava velika je snaga. Ako postoje takve organizacije, pridružite im se.
• Nada za budućnost: Stalno se otkrivaju novi tretmani za hemofiliju. U tijeku su i istraživanja stvari poput genske terapije . Tako možemo imati nade za budućnost.

Poruka za ponijeti kući

Hemofilija je problem zgrušavanja krvi, ali nije nešto čega se treba bojati i može se dobro liječiti .

Najvažnije je brzo potražiti liječničku pomoć ako se pojave simptomi, dobiti točnu dijagnozu i slijediti propisano liječenje.

Ako vi ili netko koga poznajete ima hemofiliju, zapamtite, niste sami. Uz znanje, podršku i liječenje koje vam je potrebno, i vi možete živjeti zdravim i aktivnim životom. Ne gubite nadu!

Hemofilija , krvarenje, zgrušavanje krvi, genetske bolesti, faktor VIII, faktor IX