Je li koža vaše bebe crvena i otečena? Upoznajmo se s Klippel-Trenaunayevim sindromom (KTS)!

Jeste li ikada primijetili da se neke bebe rađaju s velikim crvenim madežem na jednoj strani tijela, posebno na ruci ili nozi, i da je ta ruka/noga malo veća od druge strane? Ili ponekad možete vidjeti vene na toj strani? Normalno je da se osjećate malo uplašeno kada vidite nešto takvo. Danas ćemo govoriti o stanju koje pokazuje slične simptome, koje je pomalo rijetko, što znači da ga ne razvijaju svi i kongenitalno je. To se naziva Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS) . Ne brinite, o tome ćemo govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što je Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS)? Jednostavno rečeno...

Zamislite, KTS je rijetko stanje koje dolazi s našom bebom kada dođe na ovaj svijet (to jest, kongenitalno stanje ). To uzrokuje neke male promjene u načinu na koji se razvijaju djetetova meka tkiva, kosti i krvne žile. Jedan od glavnih simptoma ovoga je pojava ljubičasto-crvenog madeža, obično na jednoj od ruku ili nogu, koji se naziva 'mrlja od portskog vina' . Često ljudi s ovim KTS-om imaju i nekih problema s limfnim sustavom . Ovaj limfni sustav važan je sustav koji pomaže u održavanju ravnoteže tjelesnih tekućina.

Trenutno ne postoji lijek za KTS. Međutim, nemojte paničariti. Postoje mnogi učinkoviti tretmani za upravljanje simptomima . Ako se stanje dijagnosticira i liječi što je ranije moguće, primjerice nakon rođenja djeteta, zdravstvene komplikacije koje se mogu pojaviti zbog KTS-a mogu se uvelike smanjiti.

Neki liječnici stanje KTS-a nazivaju i CLVM . Ovo je prvo slovo četiri engleske riječi.

• C je za kapilare - to su sitne krvne žile koje povezuju naše vene i arterije.
• L je kratica za limfni sustav - To je dio našeg imunološkog sustava. Prenosi tekućinu zvanu limfa po cijelom tijelu.
• V je kratica za vene - to su krvne žile koje prenose krv do našeg srca.
• Slovo M označava malformaciju . To znači da se dio tijela ne razvija normalno ili da postoji deformitet.

KTS je nazvan po dvojici francuskih liječnika, Mauriceu Klippelu i Paulu Trenaunayu, koji su otkrili stanje 1900. godine. Stručnjaci procjenjuju da otprilike 1 od 100 000 ljudi diljem svijeta pati od ovog stanja. Može pogoditi bilo koga, bez obzira na rasu ili spol.

Koji su simptomi KTS-a? Kako ga prepoznati?

Simptomi Klippel-Trenaunay sindroma (KTS) uglavnom utječu na vene, kapilare, meka tkiva, kosti i limfne žile u našem tijelu. Pogledajmo kako:

1. Kapilarna malformacija (KM):

Ovdje se javlja 'mrlja od portskog vina' koju smo ranije spomenuli. Uzrokuje je oticanje kapilara ispod kože. Ovi madeži mogu biti jedan od prvih znakova da možda imate KTS. Ove mrlje mogu biti u raznim bojama, od svijetlo ružičaste do tamnoljubičaste (crvene boje vina). Kako starite, ove mrlje mogu postati nalik mjehurićima, svjetlije ili tamnije.

2. Malformacija vena (VM):

Gotovo svi s KTS-om imaju venske malformacije. One mogu utjecati na vene koje se nalaze odmah iznad površine kože, uzrokujući proširene vene u nogama, posebno u preponama i bedrima. Također mogu utjecati na duboke vene koje se nalaze duboko u tijelu. To može dovesti do krvnog ugruška u dubokim venama (duboka venska tromboza - DVT) . DVT je opasno stanje.

3. Prekomjerni rast mekog tkiva i kostiju:

Ovo je stanje u kojem od malih nogu jedna ruka ili noga obično raste veća od druge. Najčešće to utječe samo na jednu ruku ili nogu, a najčešće samo na jednu nogu. Ponekad jedna noga može biti dulja od druge. To može uzrokovati gubitak ravnoteže, poteškoće s hodanjem i ograničen raspon pokreta.

4. Limfatička malformacija (LM):

Neke osobe s KTS-om mogu imati dodatne limfne žile u limfnom sustavu ili postojeće limfne žile mogu biti abnormalnog oblika. Budući da te dodatne limfne žile ne funkcioniraju ispravno, limfna tekućina može curiti , uzrokujući oticanje nogu, posebno stopala, ili probleme u zdjelici, mjehuru ili donjem dijelu crijeva.

Što uzrokuje KTS? Zašto se to događa?

Većinu vremena, KTS je uzrokovan varijacijom u genu zvanom PIK3CA . Ova genetska mutacija javlja se sporadično, što znači da nema poznatog uzroka. Ne nasljeđuje se od roditelja . To znači da čak i ako nijedan roditelj nije imao KTS, dijete može razviti KTS zbog ove genetske mutacije.

Neki ljudi imaju KTS bez ove mutacije gena PIK3CA. Stoga istraživači vjeruju da KTS može biti uzrokovan mutacijama u nekoliko drugih gena. Istraživanje o tome još uvijek je u tijeku.

Koje su moguće komplikacije KTS-a?

KTS može uzrokovati razne komplikacije. Zato je važno brzo liječenje. Pogledajmo koje su to komplikacije:

• Krvni ugrušci: Mogu se pojaviti, posebno u dubokim venama (DVT).
• Celulitis: Ovo je bakterijska infekcija koja se javlja ispod kože.
• Nakupljanje tekućine i oticanje (limfedem): Uzrokovano oštećenom funkcijom limfnog sustava.
• Unutarnje krvarenje: Krvarenje se može pojaviti u gastrointestinalnom (GI) traktu, mjehuru ili ženskom reproduktivnom sustavu.
• Plućna embolija: Ovo je životno opasno stanje u kojem se krvni ugrušak koji se stvara u dubokim venama oslobodi i blokira arteriju u plućima.

Vrlo rijetko, osobe s KTS-om mogu imati urođene mane u rukama ili stopalima. Na primjer:

• Imati dodatne prste (polidaktilija)
• Slijepljeni prsti (sindaktilija)

Uzrokuje li KTS bol?

Da, KTS može biti bolan.

• Proširene vene mogu uzrokovati svrbež ili bol.
• Problemi s cirkulacijom krvi mogu uzrokovati oticanje i bol, posebno u potkoljenicama.
• Prekomjerni rast organa, poput noge, može uzrokovati osjećaj težine i boli u toj nozi.

Kako liječnici dijagnosticiraju KTS? (Dijagnoza)

Liječnici prvo dijagnosticiraju KTS na temelju fizičkih znakova. Na KTS se sumnja ako postoje problemi u barem dva od tri glavna područja o kojima smo ranije raspravljali - kapilarama, venama ili razvoju udova. Budući da su mnogi simptomi KTS-a vidljivi pri rođenju, moguće je dijagnosticirati KTS prije nego što vaša beba napusti bolnicu.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje KTS-a?

Ovisno o simptomima, liječnik može provesti testove poput ovih kako bi dodatno potvrdio stanje i odredio opseg problema:

• CT ili MRI: Pregledajte stanje mekih tkiva i kostiju.
• Magnetska rezonantna angiografija (MR angiografija): Ovo je specijalizirani MRI test koji može jasno vidjeti stanje krvnih žila i vena.
• Doppler ultrazvuk: Ovo pomaže vidjeti protok krvi kroz vene i arterije.

Koji su tretmani za KTS?

Liječenje Klippel-Trenaunay sindroma (KTS) varira ovisno o simptomima koje svaka osoba ima.Ne daje se svima isti tretman. Glavni cilj liječenja je kontrola simptoma i smanjenje rizika od komplikacija. Pogledajmo koje su glavne metode liječenja:

• Lijekovi za razrjeđivanje krvi / Antikoagulansi: Na primjer, lijekovi poput heparina . Oni smanjuju rizik od stvaranja krvnih ugrušaka u nogama (DVT) i plućne embolije.
• Sirolimus: Ovaj se lijek obično koristi kako bi se spriječilo odbacivanje transplantiranog organa. Međutim, utvrđeno je da također sprječava pogoršanje vaskularnih malformacija.
• Kompresivne čarape: To su posebne vrste čarapa koje pomažu u povratku krvi iz nogu u srce. To može pomoći u smanjenju oteklina, boli i rizika od stvaranja krvnih ugrušaka.
• Endovenska termalna ablacija: Ovo uključuje korištenje fokusiranih energetskih snopova za brtvljenje problematičnih krvnih žila iznutra. To se radi dok su vene još uvijek tu. To rezultira kraćim vremenom oporavka i manjom boli.
• Laserska terapija: Fokusirane, snažne zrake energije mogu se koristiti za uništavanje ili uklanjanje neželjenog tkiva. Ova laserska terapija koristi se za posvjetljivanje rodnog znaka "mrlje od portskog vina".
• Skleroterapija: Kod ovog postupka, posebna otopina se ubrizgava izravno u problematične vene, kapilare ili limfne žile. Žile se zatim zatvaraju. Ovo je vrlo učinkovit tretman za proširene vene.
• Podizanje cipela: Ako vam noge nisu iste duljine, možete podići jednu cipelu više kako biste to ispravili. To također može pomoći u sprječavanju skolioze .
• Operacija: Operacija se može izvesti kako bi se ispravili problemi s venama i izjednačila duljina nogu. Ili se operacija može izvesti kako bi se uklonio višak masnoće ili tkiva kako bi se smanjila veličina obrasle ruke ili noge. Rijetko, ako abnormalno veliki prst otežava obuvanje cipela ili hodanje, prst se može kirurški ukloniti.

Može li se KTS spriječiti?

Nažalost, budući da se KTS javlja nasumično, ne postoji način da se spriječi njegov razvoj . Međutim, kao što je ranije spomenuto, pravilno liječenje može pomoći ljudima s KTS-om da žive kvalitetnije.

Kakvu budućnost može očekivati ​​osoba s KTS-om?

Iako ne postoji lijek za KTS, simptomi se mogu kontrolirati. U većini slučajeva, osobe s tim stanjem žive tipičan životni vijek .

Međutim, izgledi za KTS mogu varirati od osobe do osobe. Ovisi o tome koliko su vaše vaskularne malformacije teške. One se s vremenom mogu pogoršati. Stoga, ako razvijete krvarenje u probavnom sustavu, duboku vensku trombozu ili plućnu emboliju , trebali biste odmah potražiti liječničku pomoć . Krvni ugrušci ili prekomjerno krvarenje mogu biti fatalni.

Redoviti liječnički savjeti i liječenje mogu uvelike smanjiti rizik od komplikacija.

Ako imam KTS, kako se mogu brinuti o sebi? / Kako se mogu brinuti o svom djetetu?

Ako vi ili vaše dijete imate KTS, imajte na umu sljedeće:

• Dobro njegujte svoju kožu: Važno je spriječiti infekcije.
• Hormonske metode kontracepcije koje sadrže estrogen općenito se ne preporučuju: Mogu povećati rizik od krvnih ugrušaka. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome.
• Uzimajte lijekove za sprječavanje krvnih ugrušaka tijekom trudnoće: Vaš liječnik će vas o tome savjetovati.
• Uzmite lijekove za razrjeđivanje krvi prije operacije: Smanjite rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Redovito tijekom života posjećujte liječnika radi pregleda . To će omogućiti liječniku da prati vaše stanje i liječi sve nove probleme koji se mogu pojaviti. Redoviti pregledi pomoći će vašem liječniku da vidi koliko dobro vaše liječenje djeluje i da po potrebi promijeni vaš plan liječenja.

Kada trebam ići na Odjel hitne medicinske pomoći (ETU) ?

Ako mislite da imate krvni ugrušak (npr. duboku vensku trombozu, simptome plućne embolije) ili ako obilno krvarite (obilno krvarenje), odmah trebate otići na hitnu pomoć.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti liječniku?

Ako vi ili vaše dijete imate KTS, možda biste trebali postaviti svom liječniku pitanja poput:

• Koji su tretmani najbolji za mene/moje dijete?
• Koliko često trebam dolaziti na preglede?
• S obzirom na moju trenutnu situaciju, što možete reći o mojoj budućnosti (prognoza/izgledi)?

Je li KTS opasan po život?

Sam KTS ne utječe izravno na očekivano trajanje života. Međutim, neke komplikacije koje se mogu pojaviti zbog KTS-a, poput unutarnjeg krvarenja ili plućne embolije, mogu biti opasne po život . Redovito liječenje ovih čimbenika rizika može smanjiti rizik od komplikacija.

Je li KTS invaliditet?

Može se dogoditi. Ako ne možete raditi zbog komplikacija KTS-a, poput duboke venske tromboze (DVT) ili plućne embolije, možda imate pravo na invalidninu. Također možete imati pravo na naknade poput invalidske parkirne oznake za probleme poput poteškoća s hodanjem zbog povećanih udova.

Može biti teško odmah razumjeti sve simptome i komplikacije KTS-a. Međutim, vaš liječnik vam ih sve može objasniti i pomoći vam u liječenju vaših problema. Ne bojte se obavijestiti svog liječnika o tome kako se osjećate i o svim novim simptomima koje doživljavate . Otvoren razgovor na ovaj način olakšat će vam traženje pomoći ako imate bilo kakvih problema.

Što želimo zapamtiti iz ove priče (Poruka za pamćenje)

U redu, puno smo pričali o KTS-u, zar ne? Evo nekoliko stvari koje treba imati na umu:

• KTS je rijetko, kongenitalno stanje . Stoga ne brinite, niste sami.
• Glavni simptomi su rodni znak u obliku 'mrlje od portskog vina', uvećana ruka/noga i problemi s venama .
• Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje vrlo dobri tretmani za kontrolu simptoma .
• Vrlo je važno što prije dijagnosticirati bolest i započeti liječenje .
• Neophodno je primati stalni liječnički nadzor i potrebno liječenje tijekom cijelog života.
• Održavajte dobru komunikaciju sa svojim liječnikom. Postavite sva pitanja koja imate i recite im kako se osjećate.

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da bolje razumijete KTS. Ako vi ili netko koga poznajete imate ove simptome, najbolje je potražiti liječnički savjet.

Klippel -Trenaunayev sindrom, KTS, mrlja od portskog vina, rodni znak, vaskularna malformacija, limfni sustav, prekomjerni rast udova, kongenitalni poremećaj, crveni rodni znak, vaskularna malformacija, limfni sustav, prekomjerni rast udova, genetska bolest, CLVM