Jeste li svjesni Koolen-de Vriesovog sindroma? Razgovarajmo o tome!

Je li vaš mališan malo kasnije od druge djece u sjedenju, govoru ili hodanju? Normalno je da se roditelji osjećaju malo zabrinuto i tjeskobno kada vide takve stvari. Ali nije svako kašnjenje veliki problem. Međutim, važno je biti svjestan nekih rijetkih stanja koja su uzrokovana genetskim čimbenicima. Na primjer, Koolen-de Vriesov sindrom je stanje o kojem ne čujemo svaki dan, ali vrijedi znati o njemu. Razgovarajmo o tome jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što je Koolen-de Vriesov sindrom?

Jednostavno rečeno, Kuhlman-de Vriesov sindrom (KdVS) je rijetko genetsko stanje. Povezan je s kromosomima u našem tijelu. Preciznije, uzrokovan je suptilnom promjenom u našem kromosomu broj 17. Ovo stanje može uzrokovati razvojna kašnjenja , određenu razinu intelektualnog invaliditeta i neke specifične crte lica .

Ovo stanje možete primijetiti kada vaše dijete kasnije od druge djece njihove dobi samostalno sjedne, kasnije progovori prve riječi ili mu treba više vremena da napravi prve korake. Drugi naziv za ovo stanje je "sindrom mikrodelecije 17q21.31". Iako naziv može zvučati malo komplicirano, pogledajmo pobliže što znači.

Važno je da iako se ovi simptomi mogu razlikovati od djeteta do djeteta, uobičajena je značajka ovog stanja da su ta djeca često vrlo vesela i prijateljski nastrojena . To je zaista dobra stvar. Međutim, trebat će im medicinska pomoć i podrška tijekom cijelog života kako bi se nosili s nekim dodatnim simptomima.

Koji su simptomi koji se mogu vidjeti u ovom stanju?

Iako se simptomi koji se javljaju kod djece s Kuhlman-de Vriesovim sindromom (KdVS) mogu razlikovati od osobe do osobe, postoje neke zajedničke značajke.

Često uočeni simptomi:

• Razvojna kašnjenja: Ovo je glavni simptom. To znači da stvari poput puzanja, sjedenja, hodanja i govora mogu biti kasnije od druge djece iste dobi.
• Blagi do umjereni intelektualni problemi: Možda će trebati malo više vremena i pomoći za učenje i razumijevanje novih stvari.
• Slab mišićni tonus (hipotonija): Točnije, mišići u tijelu mogu izgledati pomalo opušteno i bez čvrstoće. To može otežati izvođenje određenih pokreta.
• Sindrom cikličkog povraćanja: Neka djeca mogu imati uporno povraćanje nekoliko dana bez ikakvog vidljivog razloga. To se može ponavljati s vremena na vrijeme.

Drugi simptomi koje neka djeca mogu osjetiti:

Uz ove glavne simptome, neka djeca mogu imati i druge probleme.

• Teškoće s hranjenjem kod dojenčadi: Može doći do poteškoća s sisanjem i gutanjem hrane, posebno tijekom dojenačke dobi.
• Abnormalnosti srca, mjehura ili bubrega: Neka djeca mogu se roditi s određenim manama srca, mjehura ili bubrega.
• Skolioza: Stanje u kojem se kralježnica krivi na jednu stranu.
• Epileptička stanja/ Napadaji : Mogu se pojaviti stanja koja nalikuju napadajima.
• Nespušteni testisi: Stanje u kojem se testisi muške djece ne spuštaju u potpunosti iz trbuha u skrotum.

Ponašanje i osobnost djeteta

Djeca s Koolen-de Vriesovim sindromom često se doživljavaju kao vrlo sretna i prijateljski nastrojena . Vrlo su društvena. Međutim, ponekad mogu imati i stanja poput poremećaja pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) ili neurološke razvojne i bihevioralne poremećaje poput poremećaja iz autističnog spektra .

Posebne značajke koje se mogu vidjeti na licu djece s Koolen-de Vriesovim sindromom

Djeca s ovim stanjem mogu imati neke specifične crte lica. Ali zapamtite, samo zato što imate jednu ili dvije od ovih crta ne znači da imate bolest. To bi trebao potvrditi liječnik.

• Izduženo lice
• Veliko čelo
• Nos u obliku kruške
• Spušteni kapak (ptoza)
• Velike, izbočene uši
• Izgled vanjskih kutova očiju usmjeren prema gore
• Nabor kože koji prekriva unutarnje kutove očiju (epikantalni nabori)

Ovi simptomi se ne javljaju na isti način kod svakog djeteta. Neka djeca mogu imati nekoliko ovih simptoma, dok ih druga mogu imati manje.

Što uzrokuje Koolen-de Vriesov sindrom?

Sada pogledajmo što uzrokuje ovo stanje. Koolen-de Vriesov sindrom uzrokovan je mutacijom ili potpunim brisanjem gena `KANSL1` koji se nalazi na kromosomu 17.

Razmislite o tome, svaka stanica u našem tijelu ima kromosome. Ti kromosomi nose gene koji određuju sve, od našeg izgleda do naših osobina. Normalno, imamo dvije kopije svakog kromosoma, jednu od majke i jednu od oca.

Od djece s Kuhlman-de Vriesovim sindromom (KdVS)Većina (oko 95%) ima nedostajuću kopiju gena `KANSL1` na kromosomu broj 17. To se naziva `mikrodelecija` , što znači da nedostaje vrlo mali dio gena. Preostala manjina ima gen `KANSL1`, ali ima varijaciju koja sprječava pravilno funkcioniranje gena.

Uloga gena `KANSL1`

Ovaj gen `KANSL1` je vrlo važan. Jer proizvodi protein koji pomaže u kontroli načina na koji se aktiviraju drugi geni. To se događa promjenom tvari zvane `kromatin` . `Kromatin` je kombinacija proteina i `DNK` . To je ono što čini `DNK` pakiranom u kromosome. Dakle, možete vidjeti koliko je gen `KANSL1` važan za pravilan razvoj i funkcioniranje različitih dijelova i sustava u našem tijelu.

Je li ovo stanje nasljedno? (Nasljednost)

Cullen-de Vriesov sindrom (KdVS) je stanje koje se može nasljeđivati ​​"autosomno dominantno" . Jednostavno rečeno, ako dijete naslijedi ovu genetsku varijaciju samo od jednog roditelja, dijete može imati ovo stanje. To uključuje jednu genetsku promjenu ili deleciju u svakoj stanici.

Međutim, to nije uvijek nešto što se nasljeđuje od roditelja. U nekim slučajevima, stanje se može pojaviti slučajno, de novo. To znači da nitko u obitelji nije prije imao stanje, a genetska promjena može se prvi put pojaviti tijekom razvoja djetetovih reproduktivnih stanica ili tijekom ranih faza embrija. Stoga je moguće da dijete razvije bolest čak i ako nitko u obitelji nije imao stanje.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovo stanje?

Ako sumnjate da vaše dijete ima ovo stanje, prvo što će liječnik učiniti jest pažljivo pregledati vaše dijete i pitati vas o simptomima. To će vam pomoći da bolje razumijete razvoj i ponašanje vašeg djeteta.

Zatim, kako bi se ovo stanje definitivno potvrdilo, potrebno je genetsko testiranje. Ovisno o vrsti genetske promjene, vrsta provedenog testiranja može varirati.

• Kromosomski mikročip: Ovim testom može se otkriti nedostaje li dio kromosoma. To pomaže u otkrivanju 'mikrodelecije' o kojoj smo ranije govorili.
• Sekvenciranje gena: Ovo može otkriti suptilne varijacije u samom genu KANSL1.

Budući da nemaju sva djeca s Kuhlman-de Vriesovim sindromom (KdVS) iste simptome, liječnici mogu preporučiti dodatne pretrage kako bi bolje razumjeli stanje djeteta. Na primjer:

• Razvojna evaluacija: Ovom se procjenjuje djetetova razvojna razina i vještine.
• Ehokardiogram: Ispituje funkciju i strukturu srca.
• Procjena hranjenja: Ovo će ispitati sve poteškoće s jedenjem ili pijenjem.
• Ultrazvuk bubrega: Provjerava ima li problema s bubrezima.
• Magnetska rezonancija (MR): Snima detaljne slike unutarnjih organa, poput mozga.
• Rendgenske snimke: Za traženje problema s kostima, poput skolioze.

Nije potrebno da svi imaju sve ove testove. Liječnici odlučuju koje će testove napraviti na temelju simptoma i potreba djeteta.

Koji su tretmani za Koolen-de Vriesov sindrom?

Trenutno ne postoji lijek za Koolen-de Vriesov sindrom. To je zato što se radi o genetskoj bolesti. Međutim, postoji niz tretmana i mogućnosti upravljanja koji mogu pomoći djetetu da upravlja svojim simptomima, poboljša kvalitetu života i pomogne mu da se razvije do svog punog potencijala. Ovi tretmani su prilagođeni potrebama djeteta.

Terapije

Liječnici često preporučuju nekoliko različitih vrsta terapije:

• Radna terapija: Ova metoda pomaže djetetu da razvije fine motoričke sposobnosti (npr. zakopčavanje, pisanje) i grube motoričke sposobnosti (npr. trčanje i skakanje) potrebne za obavljanje svakodnevnih zadataka.
• Fizikalna terapija: Fizioterapeut pomaže jačanju djetetovih mišića, poboljšanju ravnoteže i olakšavanju pokreta poput hodanja. To je vrlo važno za djecu sa stanjem koje se naziva „hipotonija“.
• Logopedska terapija: Pomaže u prevladavanju poteškoća u govoru i izražavanju ideja. Logopedi koriste različite metode poput slika, znakovnog jezika i govornih pomagala.

Drugi tretmani i intervencije

Ovisno o simptomima djeteta, mogu biti potrebni dodatni tretmani:

• Lijekovi protiv napadaja: Djeci koja imaju napadaje potrebno je dati lijekove za njihovu kontrolu.
• Postavljanje sonde za hranjenje zbog nutritivnih problema: Djeci koja imaju poteškoća s gutanjem ili sisanjem hrane i pića možda će biti potrebno postaviti sondu za hranjenje kroz nos ili želudac izravno u želudac kako bi se osigurala potrebna prehrana.
• Operacija: Operacija može biti potrebna za stanja poput skolioze ili nespuštenih testisa.

Školovanje i podrška

Djeci mogu biti potrebne različite razine podrške kada je u pitanju učenje. Neka djeca dobro napreduju u redovnim školama, dok je drugoj potrebna posebna obrazovna pomoć . Vrlo je važno stvoriti okruženje za učenje koje odgovara djetetovim sposobnostima i potrebama.

Koliki je životni vijek osoba s Koolen-de Vriesovim sindromom?

Istraživači ne mogu sa sigurnošću reći koliki je očekivani životni vijek ljudi s ovim stanjem. Budući da je tako rijetko, još uvijek postoji malo dugoročnih studija o tome. Međutim, na temelju trenutnih informacija, općenito se očekuje da će ljudi s ovim stanjem živjeti do odrasle dobi .

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Kuhl-de Vriesov sindrom (KdVS)?

Životi djece s Koolen-de Vriesovim sindromom mogu se uvelike razlikovati ovisno o težini njihovih simptoma. Vaše dijete će možda trebati posjećivati ​​različite liječnike i često ići u klinike. Terapija i lijekovi mogu biti glavni dio njihovog života. Također, neka djeca s ovim stanjem možda neće trebati posjećivati ​​liječnike ili primati terapiju tako često kao druga.

Najvažnije je zapamtiti da niste sami. Liječnici i terapeuti vašeg djeteta su uz vas na svakom koraku.

Možete pomoći svom djetetu da dobije potrebnu podršku u školi. To može uključivati ​​specijalizirane tečajeve ili instruktora . Razgovarajte s učiteljima i školskim službenicima vašeg djeteta kako biste im pomogli da dobiju potrebne resurse. Na primjer, ako vaše dijete ima poteškoća s govorom, pobrinite se da surađuje s logopedom.

Odrasli s Kuhlman-de Vriesovim sindromom (KdVS) često imaju poteškoća sa samostalnim životom. To je nešto što treba procijeniti zajedno s njihovim skrbnicima i liječnicima, ovisno o situaciji svake osobe.

Kada saznate da vaše dijete ima Kuhlman-de Vriesov sindrom (KdVS), normalno je osjećati niz emocija, uključujući tugu, tjeskobu, pa čak i ljutnju. Nije lako nositi se s tim osjećajima. No, želim vas podsjetiti da niste sami. Liječnici, medicinske sestre i terapeuti vašeg djeteta pomoći će vam na ovom putu. Od dijagnoze do liječenja, predani su tome da vam pomognu u upravljanju stanjem vašeg djeteta i da mu pomognu da živi boljim životom.

Konačno, poruka za ponijeti kući

• Koolen-de Vriesov sindrom je rijetko genetsko stanje. Uzrokuje ga mutacija gena `KANSL1` na kromosomu 17.
• Razvojna kašnjenja, intelektualne teškoće i karakteristične crte lica među glavnim su simptomima ovog stanja.
• Ova djeca su često vesela i prijateljski nastrojena .
• Iako ne postoji specifičan lijek, postoje različiti tretmani i terapije za upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života .
• Rana identifikacija i potrebna intervencija vrlo su važne za djetetov razvoj.
• Ako vaše dijete ima ovo stanje, najvažnije je slijediti liječničke savjete, osigurati potreban terapijski tretman i pružiti djetetu puno ljubavi i podrške .
• Pridruživanje grupama podrške za roditelje djece s ovim stanjima također može biti veliki izvor snage. Nikada se ne ustručavajte pitati svoje liječnike o svojim pitanjima i nedoumicama.

Nadamo se da su vam ove informacije pomogle da steknete određeno razumijevanje Koolen-de Vriesovog sindroma.

Cullen -de Vriesov sindrom, genetske bolesti, zastoj u rastu, intelektualni invaliditet, gen KANSL1, kromosom 17, zdravlje djeteta