Brinete li se za vid svog mališana? Upoznajmo se s Leberovom kongenitalnom amaurozom (LCA)?

Kada pogledate oči svoje male bebe, ponekad se možete pitati vidi li ona stvari ispravno ili nešto nije u redu s njezinim vidom. Pogotovo jer se neke bebe rađaju s nekim oštećenjima vida. Ovo rijetko, ali važno stanje naziva se Leberova kongenitalna amauroza. Razgovarajmo o tome detaljnije, hoćemo li?

Što je Leiberova kongenitalna amauroza (LCA)?

Jednostavno rečeno, Leberova kongenitalna amauroza, ili skraćeno LCA, vrlo je rijetko stanje. Utječe na mrežnicu, unutarnji sloj oka, kod beba. Zamislite mrežnicu kao film u kameri. Stvari koje vidimo ovdje se bilježe kao slika. Mrežnica sadrži vrlo posebne stanice koje nazivamo fotoreceptorima . Postoje dvije vrste stanica, štapići i čunjići . Štapići nam pomažu da vidimo noću i u mraku. Čunjići nam pomažu da vidimo boje i jasno vidimo danju.

Ono što se događa bebi s `(LCA)` jest da `(štapići)` i `(čunjići)` stanice ne funkcioniraju ispravno. To jest, te stanice ne mogu pravilno poslati svjetlost koja ulazi u oko kao električni signal u mozak. Kako se ta električna aktivnost smanjuje, smanjuje se i djetetov vid. Ponekad, ako uopće nema električne aktivnosti, beba možda uopće neće moći vidjeti.

Ovo je kongenitalno stanje, što znači da se bebe rađaju s njim. Liječnici kažu da djetetov vid obično počinje postupno opadati oko 6 mjeseci starosti . Stoga, ako primijetite bilo kakve promjene u očima svoje bebe ili ako osjećate da ne vidi, najbolje je što prije posjetiti oftalmologa.

Koliko je često ovo (LCA) stanje?

Sada se možda pitate koliko je ovo stanje često. Zapravo je vrlo rijetko . Prijavljeno je da se javlja kod samo dvije bebe na 100 000. To je vrlo mali broj. Međutim, unatoč tome što je rijetko, identificirano je kao jedan od vodećih uzroka sljepoće kod male djece. Dakle, iako je rijetko, važno je biti svjestan toga.

Koji su simptomi LCA kod bebe?

Roditeljima ponekad može biti teško prepoznati da mala beba ima problema s vidom. Jer ne govori. Međutim, dijete s `(LCA)` ima vrlo slab vid, a ponekad uopće ne vidi. Budući da ovo stanje pogađa bebe mlađe od godinu dana, postoje neki znakovi koji vam mogu pomoći da ga prepoznate.

Jedan od prvih znakova koje možete primijetiti jest da vaša beba stalno trlja oči, kao da je nešto muči. Također mogu imati fotofobiju (odbojnost prema svjetlu) . To znači da mogu žmiriti ili plakati kada vide svjetlo ili uđu na svijetlo mjesto. Druga stvar je da možete primijetiti da vaša bebaOči se brzo pomiču naprijed-natrag („nistagmus“) kao da ne mogu zadržati pogled na jednom mjestu. Kao da drhte.

Također možete vidjeti ove značajke:

• Keratokonus je stanje u kojem rožnica oka mijenja oblik i postaje konusna. To je malo komplicirano i samo liječnik vam to može sa sigurnošću reći.
• Dalekovidnost (hipermetropija).
• Zjenica oka reagira na svjetlost ili je premalena ili uopće ne reagira. Vidite, obično kada prelazite iz svijetlog u tamno mjesto, zjenica oka se proširi. To ne funkcionira tako.

Ako vidite nešto takvo, nemojte paničariti i posjetite liječnika. On će vam točno reći što se događa.

Zašto dolazi do ove (LCA) situacije?

Sada da vidimo zašto se događa ova `(LCA)`. Glavni razlog za to su genetske promjene, odnosno `(genetske mutacije)` . Znate da su sve naše karakteristike određene genima (`genima`) koje primamo od majke i oca. Ti geni su mali dijelovi naše `DNK` . Dakle, kada se dijete rodi, ako postoji bilo kakva promjena ili defekt u genima u majčinoj jajnoj ćeliji (`jajnoj ćeliji`) i očevoj spermi (`spermij`), to se također može prenijeti na dijete.

Identificirano je gotovo 30 različitih genskih mutacija koje mogu uzrokovati ovo stanje, `(LCA). Posebno su pogođene mutacije u genima koji pomažu u razvoju i rastu mrežnice. Među njima su geni poput `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)`.

U većini slučajeva, „(LCA)“ je „autosomno recesivno“ stanje. Znate li što je to? To znači da će beba razviti ovu bolest samo ako oba roditelja nose defektni gen („promijenjeni gen“). Oboje moraju biti nositelji. Međutim, oboje ne moraju imati simptome. Mogu biti zdravi, ali mogu imati defektni gen u tijelu. Ako se to dogodi, postoji oko 25% rizika da će dijete koje im se rodi razviti ovo stanje.

Zamislite, ako su oba roditelja nositelji ovog defektnog gena, u svakoj svojoj trudnoći dijete ima 1/4 šanse da razvije LCA, 1/2 šanse da dijete bude nositelj i 1/4 šanse da se dijete rodi nepromijenjeno.

Mnogi ljudi ne znaju da nose autosomno recesivnu osobinu jer nemaju simptome. Ako imate člana obitelji s genetskom bolešću ili ako ste zabrinuti da bi vaša djeca mogla imati genetsku bolest, važno je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju .

Kako liječnici dijagnosticiraju ovo (LCA) stanje?

Kako biste sa sigurnošću znali ima li vaša beba `(LCA)` ili ne, trebate posjetiti oftalmologa. On će prvo pažljivo pregledati bebine oči, uključujući `mrežnicu` unutar oka. Zatim će napraviti `elektroretinografiju (ERG)`.Ovaj test mjeri električnu aktivnost u bebinoj mrežnici. Sjetimo se, ranije smo govorili o tome koliko je ta električna aktivnost važna za vid. Ponekad se može napraviti i snimanje koje se naziva "optička koherentna tomografija (OCT)" . To može dati jasnu sliku slojeva unutar oka.

Liječnik će također provjeriti da nema drugih stanja koja bi mogla utjecati na djetetove oči. To nazivamo "diferencijalnom dijagnozom" . Jer postoje i drugi uzroci koji mogu utjecati na vid. Na primjer:

• „Retinitis pigmentosa“ (ovo je također stanje koje utječe na mrežnicu)
• Joubertov sindrom
• Zellwegerov sindrom
• Sljepoća za boje (akromatopsija)
• Spušteni kapak (ptoza)

Tek nakon što sve ovo pregleda, liječnik može točno zaključiti da se radi o `(LCA)`.

Koji su tretmani za (LCA)?

Zapravo, trenutno ne postoji lijek za stanje `(LCA)`. Ali ne brinite. Liječnici pokušavaju poboljšati dio djetetovog vida i pomoći mu da živi što bolje. To se obično radi pomoću naočala . Postoje i uređaji poput `povećavajućih naočala` ili `prizmi za čitanje` koji mogu pomoći osobama sa slabim vidom.

Naučimo i o genskoj terapiji.

Ovo je malo novo. Godine 2017. američka Agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila je prvu gensku terapiju za liječenje stanja (LCA). Ovo je zaista obećavajuće. Međutim, ovaj tretman je trenutno odobren samo za ljude čija je (LCA) uzrokovana mutacijom u genu zvanom RPE65 .

Jednostavno rečeno, genska terapija je proces zamjene gena koji uzrokuje bolest zdravim genom. Ili, inaktivacija gena koji uzrokuje bolest. Nada je uvesti zdrav gen u stanice i preokrenuti bolest. Iako je ovo još uvijek tretman temeljen na istraživanju, mogao bi biti dobro rješenje za stanja poput "(LCA)" u budućnosti.

Oftalmolog će vam reći je li ova genska terapija prikladna za vašu bebu ili ne.

Može li se LCA spriječiti?

Zapravo, ako beba naslijedi genetsku mutaciju koja uzrokuje `(LCA)`, ne postoji način da se to spriječi. To je nešto što ne možemo kontrolirati. Međutim, kao što sam već rekla, ako imate bilo kakve sumnje ili strahove od genetskih bolesti, najbolje je potražiti genetsko savjetovanje prije porođaja ili tijekom trudnoće. Tada možete dobiti jasnu sliku o rizicima.

Što mogu očekivati ​​ako moja beba ima (LCA)?

Normalno je osjećati se jako tužno i uplašeno kada saznate da vaša beba ima `(LCA)`. Mnoge bebe s `(LCA)` mogu potpuno izgubiti vid ili ga imati ozbiljno smanjen. To je istina.

Ali to ne znači da vaše dijete neće živjeti sretan i zdrav život. Vaša beba će trebati redovite preglede očiju kako bi se provjerile bilo kakve promjene na očima ili pogoršava li se vid. Vaš liječnik će vam reći koliko često trebate ići na te preglede.

Najvažnije je pružiti djetetu podršku i ljubav koja mu je potrebna. Imate veliku ulogu u tome da ih naučite živjeti sa slabovidnošću i da ih ohrabrite. Također, istražite institucije i škole koje pomažu takvoj djeci. To će im biti od velike pomoći u stvaranju uspješne budućnosti.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Podsjećam vas još jednom: Ako vidite nešto neobično u očima svoje bebe ili ako osjećate da ne vidi, bez odgađanja posjetite oftalmologa.

Ako već znate da vaša beba ima (LCA) i primijetite promjenu u vidu ili pogoršanje simptoma, odmah se obratite liječniku.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Kad idemo liječniku, ponekad zaboravimo što želimo pitati. Evo nekoliko pitanja koja bi vam mogla pomoći:

• Ima li moja beba zaista Leberovu kongenitalnu amaurozu (LCA)?
• Koja je genetska mutacija uzrokovala ovo? (Ako se može otkriti)
• Koje još pretrage trebam napraviti za svoju bebu?
• Koliko je vjerojatno da će izgubiti vid?
• Je li moja beba pogodna za gensku terapiju?

Bit će vam vrlo važno čuti i znati ovakve stvari.

Postoji li veza između LCA i poremećaja iz autističnog spektra?

To je također problem za neke roditelje. `(LCA)` i ``poremećaj iz autističnog spektra (ASD)` su dva stanja koja utječu na djetetov razvoj. `(LCA)` utječe na mrežnicu oka, `(ASD)` je ``neurorazvojni poremećaj``.

Neke su studije otkrile da postoji veza između djece s LCA i ASD-om. Međutim, to ne znači da će svako dijete s LCA razviti ASD. Ako želite saznati više o tome, najbolje je razgovarati sa svojim liječnikom.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dopustite mi da vam kažem neke od najvažnijih stvari o kojima smo razgovarali kako biste ih lakše zapamtili.

Leberova kongenitalna amauroza (LCA) je rijetko genetsko stanje koje može uzrokovati gubitak vida kod beba jer stanice u njihovoj mrežnici ne funkcioniraju ispravno.

Ako je vašoj bebi dijagnosticirana (LCA), vjerojatno će izgubiti vid. Ali to ne znači da ne može živjeti sretan i zdrav život.

To je zbog genetskih promjena. Ako imate bilo kakvih nedoumica ili nedoumica u vezi s tim, vrlo je važno potražiti genetsko savjetovanje.

Najvažnije je odmah posjetiti oftalmologa čim primijetite bilo kakve promjene na očima vaše bebe.Tada možete brzo dobiti potrebno liječenje i podršku. Vaš liječnik će vam sve objasniti, uključujući koliko često vaša beba treba pregledavati oči i što možete učiniti kako biste zaštitili njezin vid.

Zapamtite, niste sami. Postoje liječnici, savjetnici i grupe podrške koji će vam pomoći na ovom putovanju.

Leiberova kongenitalna amauroza, LCA, infantilna sljepoća, mrežnica, genetske mutacije, gubitak vida, očne bolesti