Je li mozak vaše bebe "gladak"? Razgovarajmo o lisencefaliji!

Jeste li ikada čuli za bebu rođenu s "glatkim mozgom"? Možda ste se malo uplašili kada ste čuli ove riječi. Danas ćemo jednostavno razgovarati o tome što je zapravo ovo stanje zvano `Lisencefalija`, zašto se događa i kako utječe na bebu. Iako je ovo pomalo komplicirana tema, objasnit ću je na način koji možete razumjeti.

Što je 'lisencefalija'?

Jednostavno rečeno, „lisencefalija“ znači „glatki mozak“. Ovo je vrlo rijetka i ozbiljna malformacija mozga. Razvija se dok je beba još u maternici.

Razmislite o tome, naš mozak je poput oraha, zar ne? Ima mnogo nabora (gyrus) i žljebova (sulci). Ti nabori i žljebovi su vrlo važni. Oni odvajaju različite dijelove mozga i povećavaju površinu mozga, što nam pomaže u razvoju inteligencije i sposobnosti razmišljanja.

Kod bebe s lisencefalijom, ovi girusi i sulksi se ne razvijaju pravilno u mozgu. Tada mozak izgleda vrlo glatko. Poput glatke ploče. Zato se naziva "glatki mozak" .

Lisencefalija se može pojaviti u mnogim oblicima. Postoji više od 20 glavnih tipova. Ali najčešće se dijele u dvije glavne kategorije:

• Klasična lisencefalija (tip 1)
• Kaldrmisane lisencefalije (tip 2 )

Iako su simptomi obje skupine donekle slični, genetske mutacije koje ih uzrokuju mogu se razlikovati.

Ponekad se „lisencefalija“ javlja sama, odnosno bez drugih simptoma. To nazivamo „izoliranom lisencefalijom“. Drugi put se može javiti zajedno s drugim stanjima („sindromima“) kao što su „Miller-Diekerov sindrom“ ili „Walker-Warburgov sindrom“.

Djeca s lisencefalijom često imaju značajna razvojna kašnjenja i mentalne poteškoće . Međutim, to se razlikuje od djeteta do djeteta, ovisno o težini stanja.

Tko dobiva lisencefaliju? Koliko je česta?

Lisencefalija utječe na fetuse u razvoju . Obično se počinje razvijati između 12. i 24. tjedna trudnoće. Najčešće je uzrokovana genetskim mutacijama. Međutim, u rijetkim slučajevima može biti uzrokovana i negenetskim uzrocima.

Ovo je vrlo rijetko stanje . Prema istraživačima, samo jedno od 100 000 beba rodi se s lisencefalijom. Stoga se nemojte zbog toga uznemiriti, ali vrijedi biti svjestan.

Koji su simptomi lisencefalije kod bebe?

Simptomi lisencefalije uvelike variraju. To u potpunosti ovisi o težini stanja i o tome je li povezano s drugim medicinskim stanjima. Neka djeca mogu se normalno razvijati samo s manjim teškoćama u učenju. Dok druga mogu imati vrlo teške simptome. Težina tih simptoma također uvelike varira.

Stoga je vrlo važno razgovarati sa svojim liječnikom o tome što možete očekivati ​​ovisno o vrsti lisencefalije koju vaše dijete ima.

Neki od simptoma lisencefalije su:

• Napadaji: Devet od desetero djece s lisencefalijom razvije epilepsiju unutar prve godine života. Ovo je najčešći simptom.
• Teškoće s gutanjem (disfagija) i jedenjem: Beba može imati poteškoća sa sisanjem i gutanjem hrane.
• Razvojna kašnjenja: Beba se možda neće razvijati kako se očekuje za njezinu dob. Stvari poput osmijeha, držanja glave, prevrtanja i sjedenja mogu biti odgođene.
• Mentalni invaliditet i razlike u učenju: Intelektualni razvoj može biti pogođen.
• Grčevi mišića: Mogu se javiti grčevi i trzanje mišića.
• Problemi s psihomotornim funkcijama: Mogu postojati poteškoće s koordinacijom ruku i očiju, hodanjem i hvatanjem stvari.
• Neuspjeh u napredovanju: Fizički razvoj bebe može biti vrlo spor. Možda neće dobivati ​​na težini i može ostati mršavo.
• Manja od normalne glave (mikrocefalija): Glava može biti manja od normalne za dob.
• Urođene razlike u udovima: Možete se roditi s određenim razlikama u rukama, prstima na rukama i nogama.

Zašto se javlja `lisencefalija`? Koji su uzroci?

Lisencefalija može biti uzrokovana i genetskim i negenetskim čimbenicima. Najčešće se razvija u maternici, između 12. i 24. tjedna trudnoće.

Jednostavno rečeno, ovi uzroci su posljedica poremećene migracije neurona vanjskog dijela djetetovog mozga (neuronskih stanica). Razmislite o tome, dio našeg mozga koji je odgovoran za svjesno kretanje i razmišljanje naziva se moždana kora. Obično ima duboke nabore (giruse) i žljebove (sulci), zar ne?

Kako se djetetov mozak razvija u maternici, formiraju se nove stanice koje kasnije postaju specijalizirane živčane stanice i sele se na površinu djetetovog mozga. To se naziva "migracija neurona". Na taj način se formira nekoliko slojeva stanica. Ti slojevi tvore "giruse" (nabore).

Ali u slučaju 'lisencefalije', te stanice ne idu tamo gdje trebaju. Tada bebina 'moždana kora' ne formira dovoljno slojeva stanica. Zbog toga, ti 'girusi' (nabori) ili nedostaju ili su nerazvijeni.

Negenetski uzroci

Iako rijetki, negenetski uzroci također mogu doprinijeti lisencefaliji.

• Virusne infekcije kod trudnice ili nerođenog djeteta: Neke virusne infekcije, posebno u prva tri mjeseca trudnoće (od prvog do dvanaestog tjedna), mogu utjecati na fetus.
• Smanjena opskrba oksigeniranom krvlju djetetovog mozga (ishemija): Ovo stanje se može pojaviti ako se količina kisika koju mozak prima smanjuje kako se beba razvija u maternici.

Genetski uzroci

Lisencefalija je najčešće uzrokovana genetskim mutacijama . Genetska mutacija je promjena u slijedu naše DNK. Znate, naš slijed DNK je ono što našim stanicama daje informacije koje su im potrebne za obavljanje njihovog posla. Dakle, ako je dio ovog slijeda DNK nepotpun ili oštećen, mogu se pojaviti simptomi genetskog stanja.

Beba može naslijediti ovu genetsku promjenu od jednog ili oba roditelja. Ovisi o tome kako se genetska promjena nasljeđuje. Ali ponekad se te genetske promjene mogu pojaviti "nasumično", bez da je itko u obitelji prije imao ovo stanje.

Znanstvenici su identificirali nekoliko gena koji mogu uzrokovati lisencefaliju. Neki od njih su:

• Gen `LIS1` (`PAFAH1B1`): Promjena (`mutacija`) ili gubitak dijela (`delecija`) ovog gena povezan je s `izoliranom lisencefalijom`, kao i s `Miller-Diekerovim sindromom`.
• Gen `DCX`: Ovo je gen na kromosomu `X`. Kao što znate, muškarci imaju jedan `X` kromosom i jedan `Y` kromosom. Stoga je veća vjerojatnost da će muške bebe razviti `lisencefaliju` zbog ove genetske mutacije. Budući da ženske bebe obično imaju dva `X` kromosoma, čak i ako dobiju ovo stanje, simptomi često nisu toliko ozbiljni.
• Gen `ARX`: Bebe s mutacijom u ovom genu imaju `lisencefaliju` uz druge simptome. Na primjer, odsutnost dijelova mozga (`ageneza corpus callosuma`), abnormalnosti genitalija i tešku epilepsiju. Gen `ARX` se također nalazi na kromosomu `X`. Stoga su muške bebe najčešće pogođene.
• Gen `RELN`: Mutacija u ovom genu uzrokuje stanje koje se naziva `Norman-Robertsov sindrom`, koji također uključuje `lisencefaliju`.

Kako se dijagnosticira lisencefalija?

Ponekad liječnici mogu posumnjati na lisencefaliju tijekom trudnoće ako je netko u obitelji već imao to stanje ili ako ultrazvučni pregled tijekom trudnoće izaziva zabrinutost. U tom slučaju, može se dijagnosticirati posebnim testovima tijekom trudnoće, poput amniocenteze i magnetske rezonancije (MRI) fetalnog mozga.

Inače, liječnici obično dijagnosticiraju „lisencefaliju“ nakon rođenja djeteta, fizičkim pregledom djeteta i „slikovnim pretragama“ glave.

Ovim slikovnim testovima liječnici provjeravaju jesu li 'sulci' (žljebovi) i 'girusi' (nabori) na površini djetetova mozga odsutni ili smanjeni te je li 'cerebralni korteks' (moždana kora) zadebljan.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje lisencefalije?

Ako vaš liječnik posumnja na lisencefaliju, bilo na temelju vaše obiteljske anamneze ili rezultata ultrazvučnog pregleda tijekom trudnoće, može preporučiti nekoliko posebnih testova tijekom trudnoće. To uključuje:

• Testiranje fetalne DNK bez stanica: Ovo uključuje odvajanje majčine i fetalne DNK iz uzorka majčine krvi. Ova DNK se zatim testira u laboratoriju kako bi se utvrdilo postoji li veća vjerojatnost za bilo kakve kromosomske probleme.
• Amniocenteza: Ovo je test koji se obično radi tijekom drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće. U ovom testu liječnik koristi tanku iglu za uklanjanje male količine amnionske tekućine iz amnionske vrećice koja okružuje bebu. Taj uzorak tekućine se zatim testira u laboratoriju. Amniocenteza može otkriti genetska stanja i mutacije koje uzrokuju stanja poput lisencefalije.
• Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): U ovom testu liječnik uzima uzorak tkiva zvanog korionske resice iz vaše posteljice. Ovaj uzorak se može uzeti ili kroz cerviks (transcervikalno) ili kroz trbušnu stijenku (transabdominalno). Korionske resice su sitne izrasline na posteljici nalik prstima. Sadrže djetetov vlastiti genetski materijal. Ovaj CVS test može otkriti ima li beba kromosomsku bolest ili neku drugu genetsku bolest.

Liječnici koriste slikovne testove poput ovih za dijagnosticiranje lisencefalije nakon rođenja djeteta:

• Ultrazvuk glave: Ultrazvuk je neinvazivni slikovni test koji koristi visokofrekventne zvučne valove za stvaranje slika ili videozapisa unutarnjih organa u stvarnom vremenu, poput mozga.
• Kompjuterizirana tomografija (CT) glave:CT je test koji koristi računalo i rendgenske zrake za stvaranje mnogih trodimenzionalnih (3D) slika dijela tijela koji se pregledava, u ovom slučaju glave i mozga vašeg djeteta.
• Magnetska rezonancija (MR) mozga: MR je bezbolan test koji daje vrlo jasne slike struktura i tkiva u mozgu vašeg djeteta. MR koristi veliki magnet, radiovalove i računalo za stvaranje ovih detaljnih slika. Ne koristi rendgenske zrake.

Vaš liječnik može također naručiti EEG (elektroencefalogram) za vašu bebu. EEG mjeri i bilježi električne signale u mozgu vaše bebe. Tijekom EEG-a, tehničar postavlja male metalne pločice (elektrode) na vlasište vaše bebe. Ove elektrode su spojene na uređaj koji liječniku daje informacije o aktivnosti mozga vaše bebe.

Kako bi potvrdili dijagnozu, liječnici koriste DNK studije, poput kromosomske analize i analize specifičnih genskih mutacija, kako bi identificirali genetsku promjenu odgovornu za lisencefaliju.

Kako se liječi lisencefalija?

Zapravo, trenutno ne postoji lijek ili tretman za lisencefaliju. Umjesto toga, liječnici liječe specifične simptome svakog djeteta s lisencefalijom.

Ovi tretmani mogu zahtijevati koordinirane napore tima različitih stručnjaka, uključujući:

• Pedijatri
• Neurolozi
• Gastroenterolozi (specijalisti probavnog sustava)
• Nutricionisti
• Respiratorni terapeuti
• Radni i fizioterapeuti

Takvi ljudi mogu biti uključeni.

Uobičajeni tretmani:

• Metode koje djeci s poteškoćama u prehrani olakšavaju unos hranjivih tvari: na primjer, hranjenje kroz sondu u želudac („gastrostomska sonda“ - G-sonda) i/ili terapija govora i gutanja („terapija govora i gutanja“).
• Lijekovi protiv napadaja: Lijekovi koji se daju za kontrolu napadaja.
• Radna i fizikalna terapija za pomoć u motoričkom razvoju i jačanju mišića: Stvari poput vježbi koje pomažu u snazi ​​tijela i kretanju.
• Postavljanje ventrikuloperitonealnog (VP) šanta za kontrolu hidrocefalusa: Manji kirurški zahvat za smanjenje nakupljanja viška tekućine u mozgu.

Ako vaše dijete ima lisencefaliju, liječnik će vjerojatno preporučiti genetsko savjetovanje.Odnosi se na.

Kakva je prognoza za dijete s lisencefalijom?

Izgledi za dijete s lisencefalijom uvelike variraju ovisno o težini stanja i je li povezano s drugim medicinskim stanjima . Mnoga djeca s lisencefalijom mogu ostati u ranim razvojnim fazama. To znači da možda neće moći samostalno obavljati mnoge stvari.

Međutim, neka se djeca mogu normalno razvijati s manjim razlikama u učenju, stoga nemojte gubiti nadu.

Rane, kontinuirane terapije mogu biti vrlo korisne za neku djecu. Ove terapije uključuju:

• Fizikalna terapija
• Radna terapija
• Logopedska terapija
• Terapija vida

Moguće je da su uključene i takve stvari.

Mnoga djeca s lisencefalijom moraju svakodnevno uzimati lijekove kako bi spriječila epilepsiju i liječila druge komplikacije.

Koliki je očekivani životni vijek djeteta s lisencefalijom?

Prosječni životni vijek djeteta s lisencefalijom je relativno kratak. Većina djece umire prije 10. godine života. Glavni uzroci smrti među osobama s lisencefalijom su aspiracija i respiratorne bolesti .

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima `lisencefaliju`? / Kako se brinuti za svoju bebu?

Najvažnije je zapamtiti da ne postoji dvoje djece s lisencefalijom koja su pogođena na isti način. Nitko ne može točno predvidjeti kako će vaše dijete biti pogođeno. Najbolje što možete učiniti kako biste se pripremili za budućnost jest razgovarati s liječnicima koji su specijalizirani za istraživanje i liječenje lisencefalije.

Kako biste se brinuli za svoje dijete s lisencefalijom, točno slijedite upute liječnika:

• Dajte sve lijekove kako je propisano.
• Točno provoditi razvojne procjene i terapije.
• Obavezno prisustvujte svim naknadnim liječničkim pregledima.

Lisencefalija može uzrokovati kognitivne, neurološke i/ili psihomotorne probleme. Mnoga djeca s lisencefalijom imaju razvojna kašnjenja i mogu trebati pomoć u svakodnevnim aktivnostima tijekom cijelog života.

Medicinski tim vašeg djeteta može odgovoriti na vaša pitanja i ponuditi vam podršku. Također vam mogu reći o grupi za podršku koja je dostupna u vašem području ili online.

Može li se lisencefalija spriječiti?

Nažalost, većinu slučajeva lisencefalije nije moguće spriječiti. Ako planirate imati dijete,Razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju. To će vam pomoći da shvatite rizik da vaše dijete ima genetsko stanje poput lisencefalije ili stanje koje može biti uzrokovano nasljednom genetskom mutacijom.

Kada trebam posjetiti liječnika zbog lisencefalije?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana lisencefalija, trebalo bi se redovito sastajati sa svojim liječničkim timom kako bi se provjerilo funkcionira li njegovo liječenje ispravno i kako napreduje njegov razvoj.

Razumijevanje dijagnoze lisencefalije kod vašeg djeteta može biti težak zadatak. Vaš medicinski tim će vam pružiti solidan plan liječenja koji je specifičan za simptome vašeg djeteta. Najvažnije je osigurati da vaše dijete dobiva ljubav i podršku koja mu je potrebna tijekom cijelog života te biti svjestan svih novih simptoma koji se mogu pojaviti.

Koju poruku želimo prenijeti iz ove priče?

Lisencefalija je rijetko i složeno stanje koje se javlja tijekom razvoja djetetovog mozga. U ovom stanju, normalni nabori i žljebovi (girusi i sulkusi) u mozgu se ne formiraju pravilno, što rezultira "glatkim" izgledom.

• To može biti uzrokovano genetskim čimbenicima, kao i, rijetko, negenetskim čimbenicima .
• Simptomi se mogu uvelike razlikovati od djeteta do djeteta. Epilepsija, zaostaci u razvoju i poteškoće s hranjenjem su česti.
• Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje različiti tretmani i terapije za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života djeteta .
• Najvažnije je prepoznati to u najranijoj fazi, djelovati prema savjetima liječnika i pružiti djetetu ljubav i podršku koja mu je potrebna .
• Ako imate dodatnih pitanja o ovome, ne bojte se razgovarati sa svojim liječnikom. Također može biti od velike pomoći pridružiti se grupama podrške s drugim roditeljima takve djece i podijeliti iskustva.

Zapamtite, niste sami. Postoje liječnici, terapeuti i mnogi drugi koji vam mogu pomoći na ovom putovanju.

Lisencefalija , meki mozak, malformacije mozga, fetalni razvoj, genetske mutacije, zaostajanje u razvoju, epilepsija